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  • 简介:目的连接蛋白基因和遗传性耳聋及角皮有明确的相关性.现有4个连接蛋白基因突变可导致角皮,即:GJB4、GJB2、GJB3和GJB6,其中3个基因既可导致遗传性耳聋,即GJB2、GJB3和GJB6,而GJB4是否与遗传性耳聋相关还有待于进一步证实.为证实GJB4和遗传性耳聋的相关性,在非综合征型遗传性耳聋中进行突变检测.方法本实验采用PCR-直接测序法对60个非综合征型遗传性耳聋家系先证者进行GJB4的突变检测,其中32个显性遗传,28个隐性遗传.结果发现了四种碱基改变:109G>A、3'UTR+17A>G、611A>C和507C>G.109G>A和3'UTR+17A>G是新发现的碱基改变,但在家系突变检测中证实为多态.611A>C和507C>G两种碱基改变是已报道的多态,611A>C是我们检测到的最常见的多态.结论本研究发现了GJB4的109G>A和3'UTR+17A>G两种新多态,为今后进一步研究打下了基础,但未能最终证实GJB4为遗传性耳聋的致病基因,可是从该基因背景来分析GJB4仍可能是一个很好的耳聋候选基因,有待于扩大家系收集范围进一步检测.

  • 标签: 遗传性耳聋 连接蛋白类 多态 基因突变
  • 简介:目的调查江苏省人群中眩晕的分布情况及相关因素,为制订防治策略提供科学依据。方法采用按容量比例概率抽样(PPS)方法,在江苏省常住人口中抽样,对其中≥10岁的6854人进行眩晕问卷调查、纯音测听和耳科检查。结果本研究实际接受调查6333人,应答率92.4%,男3035人(47.9%),女3298人(52.1%),年龄10~93岁。被调查人群中眩晕的总体患病率为4.1%(标化患病率:全国3.4%,江苏3.6%),眩晕患病率随年龄增加呈上升趋势(P=0.000)。女性眩晕患病率(5.3%)高于男性(2.8%)(P=0.000),城乡之间差异无显著性(农村4.3%。城镇3.8%.P=0.459)。听力减退、中耳炎病史、噪声暴露史是眩晕的危险因素,OR值分别为2.186、2.135、1.609。结论眩晕在江苏省人群中较为常见,其发生与多种因素有关,必须加强这些方面的防治研究。

  • 标签: 眩晕 流行病学 患病率 听力减退
  • 简介:目的:针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析,了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象,采集受试者外周静脉血提取基因组DNA,应用在线引物设计软件Primers进行引物设计,采用直接测序法对已知听神经相关基因进行测序,使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征,患者听力学特征符合非综合征型听神经谱系障碍,对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析,未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变,高度提示新基因突变致病的可能,有待于进一步研究。

  • 标签: 听神经病谱系障碍 遗传 基因突变 显性遗传
  • 简介:摘要目的探讨颈前路脊髓减压植骨融合内固定治疗脊髓型颈椎(CSM)的术后关键护理措施。方法回顾性分析2014年1月~2014年12月我科室颈前方入路手术治疗的82例CSM患者的临床资料,总结术后护理经验。结果82例CSM患者术后病情均明显好转,大部分恢复正常或基本正常;仅1例出现喉上神和喉返神经损伤,3个月后恢复正常;无护理相关并发症发生。结论规范的术后护理对颈前路椎间盘切除脊髓减压植骨融合内固定治疗CSM保证手术疗效、防治并发症、促进患者康复具有重要意义。

  • 标签: 脊髓型颈椎病 脊髓减压 前路手术 植骨融合 内固定
  • 简介:摘要目的对饮水型地氟病区农民生命质量的模糊综合评价探讨。方法运用模糊评判法对沧县大多数村镇的饮水调查抽样数据进行综合分析;结果沧县水含氟量较高;117份8-12岁人群尿氟含量平均为5.8mg/L,最高为17.6mg/L,和饮水中的氟含量相匹配,超标2倍以上。氟斑牙患病人数为224人,占比为75.8%.16岁以上人群氟骨症患病人数为2568人,轻度占42%.据统计判断得出,沧县氟病区属轻中等病区.结论对高氟水进行降氟处理,是一个简单可行的适宜办法。值得推广使用。

  • 标签: 饮水型地氟病病 生命质量 模糊综合评价
  • 简介:摘要目的探讨PDCA循环质控管理对帕金森住院患者护理满意度的影响。方法随机将212例患者分为实验组和对照组。对照组予以常规护理,实验组在常规的护理措施基础上运用PDCA循环管理。观察并对比两组的护理的服务满意度及护士核心能力提升的满意度。结果实验组总体护理服务满意度明显高于对照组的总体护理服务满意度差异有统计学意义(P<0.05)。实验组实施PDCA循环管理模式,患者对护士的核心能力总满意度也逐步提高,且高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论PDCA循环管理模式有效提升帕金森住院患者的护理满意度,且有利于护士核心能力的培养。

  • 标签: PDCA循环 帕金森病 住院患者 护理满意度
  • 简介:目的了解中国山东滨州地区儿童分泌性中耳炎的发病率及各种致病因素。方法在山东省滨州市按照随机整群抽样的流行学调查方法,共随机抽取小学、幼儿园2~7岁儿童1536例,分2~3岁、4~5岁、6~7岁=三个年龄组,以鼓室导抗为诊断标准,结合耳镜检查,对儿童分泌性中耳炎进行横断面流行学调查。结果山东省滨州市2—7岁儿童分泌性中耳炎发病率为6.25%。2~3岁发病率为19.65%,4~5岁发病率为5.85%,6~7岁发病率为2.68%。2~3岁发病率最高,随着年龄的增长发病率有所降低,年龄组发病率差异有统计学意义。中国山东省滨州市2。3岁、4~5岁、6~7岁儿童分泌性中耳炎的发病率与西方文献报道差异无显著性。儿童分泌性中耳炎病因复杂,包括鼻-鼻窦炎、变应性鼻炎、扁桃体炎及腺样体肥大等,鼻、咽部疾病所占比例大,尤其是腺样体肥大所占比例最大。结论儿童分泌性中耳炎的发病率较高,病因复杂。

  • 标签: 分泌性中耳炎 发病率 流行病学
  • 简介:摘要目的探讨腹部按摩联合饮薯枣汤对白血或高危MDS(骨髓异常增生综合症)患者化疗后便秘改善的效果。方法选择2013年9月—2014年9月在上海市第六人民医院血液科住院的白血/高危MDS化疗患者100例。按随机分组法将其分成实验组和对照组各50例。对实验组患者从化疗第一天至化疗结束后2周进行腹部按摩联合饮薯枣汤,对照组患者采用常规预防便秘方法,观察2组患者便秘发生情况,包括患者排便的次数,粪便的性状,排便的难易程度,便秘的持续时间,肛裂的发生率,进行效果测评。结果从化疗第一天至化疗结束后2周,实验组50例患者便秘发生率较对照组有明显下降,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对白血/高危MDS患者化疗时进行腹部按摩联合饮薯枣汤,能有效改善便秘状况,有利于患者继续治疗,对促进白血/高危MDS疾病缓解有积极意义。

  • 标签: 腹部按摩 薯枣汤 白血病/高危MDS 化疗 便秘
  • 简介:摘要目的分析金昌市流行性感冒流行特征,为制定流感防控策略提供科学依据。方法对金昌市2010-2013年流感样病例(ILI)监测数据和病原学监测结果进行流行学分析。结果2010-2013年金昌市报告流感样病例4798例,占门急诊病例比例均值4.3%,年间ILI%差异具有统计学意义;每周均有ILI发生,病例发生呈明显时间分布,最高峰出现在第40周至次年第16周;ILI主要集中在0-岁组,4年间,0-岁组病例构成逐年增多,15-岁组、25-岁组及60-岁病例构成逐年减少,5-岁组病例无明显变化。送检ILI标本1439份,检出阳性标本174份,阳性率12.09%;2010和2011年以季节H3型为主,2012年以B型为主,2013年新甲1型为主。ILI病原学阳性检出率与ILI流行高峰无相关性。结论金昌市流感流行时间为每年10月至次年4月,好发人群为0岁组以下幼儿;金昌市ILI%监测数据相对不稳定;新甲型1、季节性H3及B型流感毒株是金昌市2010-2013年间的主要流感流行毒株。

  • 标签: 流感 监测 病原学
  • 简介:摘要报告一例获得性血友A合并法洛四联症患儿的围术期护理经验。其主要护理措施包括术前预防出血、凝血因子的药物护理,术后严密监测循环系统、腹透护理、预防压疮的护理。由于严密监测,手术、药物治疗及时,通过以上有效护理措施,患儿痊愈出院。

  • 标签: 获得性血友病A 法洛氏四联症 护理
  • 简介:目的调查中国西北地区非综合征感音神经性耳聋患者群体中线粒体DNA12SrRNAA1555G突变的流行情况.评估开展这一突变检测的临床价值。方法收集中国西北地区共612例感音神经性聋患者外周静脉血,从白细胞中提取DNA,多聚酶链反应(PCR)扩增线粒体DNA目的片断,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,而后对阳性病例的PCR产物进行DNA测序验证。结果在612例感音神经性聋患者中,共发现56例A1555G突变患者:其中217例为药物性耳聋患者,有47例为A1555G点突变阳性;在其余395例非药物性耳聋患者中,检出9例A1555G突变。结论中国西北地区的药物性耳聋较为常见,A1555G突变在本地区感音神经性耳聋人群中有较高的检出率(9.15%),在该地区开展线粒体DNA12SrRNAA1555G突变检测有重要意义。

  • 标签: 分子流行病学 线粒体DNA 突变 氨基糖甙类抗生素
  • 简介:目的分析我院耳鼻咽喉科2004年1月1日-2014年12月31日期间住院患者前10位种相关资料的变化,为我院耳鼻咽喉科的管理和疾病防治提供参加依据。方法回顾性分析10年间我院耳鼻咽喉科住院患者相关资料,将前5年与后5年的前10位种相关资料进行比较。结果⑴前5年与后5年的耳鼻咽喉科住院患者前10位种结构变化不大,但各种的病例数、构成比、顺位发生明显变化。⑵前5年与后5年的耳鼻咽喉科住院患者前10位种,平均住院日明显缩短,但总住院费用增加。结论加强对耳鼻咽喉科常见的宣传及防治,提高人们的健康意识,降低医疗资源的浪费。

  • 标签: 疾病谱 耳鼻咽喉科 住院患者
  • 简介:2013年12月14日,由解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科承担的卫生部行业科研专项项目任务单元“我国重要聋预防体系、诊治规范化及推广应用”的项目中期协调会在三亚召开。全国13个省市的18家协作单位代表参会。课题负责人戴朴教授对目前的项目进展和经费等问题进行了汇报,与会者对问题的解决方案和未来课题规划进行了充分的研讨。

  • 标签: 卫生部项目 预防体系 聋病 三亚 中期 诊治
  • 简介:目的分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G发生频率,初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义。方法抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例,均抽取外周静脉血并提取DNA,以博奥生物有限公司提供的晶芯⑧九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片)对SLC26A4基因的热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G进行检测,并对其发生频率进行分析。结果在6247名受检耳聋残疾人群中,携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的例数共计177例,总阳性检出率为2.83%(177/6247)。IVS7—2A〉G突变携带者141例(纯合27例,单杂合突变114例),2168A〉G突变携带者26例(纯合4例,单杂合突变22例),SLC26A4基因2168A〉G/IVS7—2A〉G复合杂合突变携带者10例。针对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的SLC26A4基因双等位基因突变例数为41例,双等位基因突变率为0.66%(41/6247)。结论1、在6247例耳聋残疾人中,通过SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G检测能够明确分子学诊断的占总体的0.46%(41/6247);2、在北京地区持证聋人群体中,SLC26A4基因热点突变检出率较我院门诊就诊的耳聋患者低,此项课题的开展,有助于了解北京地区残疾人群中与大前庭水管综合征密切相关的SLC26A4基因热点突变分布情况,在分子水平上为耳聋残疾人群明确诊断或指导进一步诊断,并对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变检测阳性患者的婚配、生育具有一定的指导意义。

  • 标签: 耳聋 基因 SLC26A4 芯片 大前庭水管 分子遗传学诊断
  • 简介:由杭州雅恩健康教育咨询有限公司与美国创新治疗师国际中心(InnovativeTherapists/TalkTools)合办的“OPT口部肌肉定位治疗-三部治疗方案工作坊”将于2012年9月15日~9月16日在杭州举行。

  • 标签: 治疗方案 定位治疗 病理学家 杭州 作坊 肌肉
  • 简介:摘要目的观察穴位注射复方当归注射液和维生素B12联合单唾液酸四己糖神经节苷脂钠注射液静滴对治疗混合型颈椎的临床疗效。方法选取我院神经内科收治的100例混合型颈椎病患者,随机分为观察组和对照组,每组50例。对照组采用传统针灸推拿治疗,观察组进行穴位注射治疗,并辅助单唾液酸四己糖神经节苷脂钠静脉滴注,每日一次,14天为一疗程。治疗后对两组患者治疗效果和患者满意度进行比较。结果观察组总有效率为88.00%,明显高于对照组的70.00%,有统计学意义(P<0.05);观察组患者满意度为94.00%明显高于对照组78.00%的满意度,有统计学意义(P<0.05)。结论穴位注射联合单唾液酸四己糖神经节苷脂钠注射液静滴对治疗混合型颈椎具有显著的临床治疗效果,能提高患者满意度,值得在临床推广应用。

  • 标签: 混合型颈椎病 穴位注射 复方当归注射液 单唾液酸四己糖神经节苷脂钠