简介：摘要目的分析hOGG1基因型与胃癌临床病理参数之间的关系，以探讨其在胃癌预后中的潜在价值。方法选取住院接受手术治疗的原发性胃癌患者176例。遴选5项临床病理参数（TNM分期、临床病理类型、肿瘤局部炎症反应、胃癌瘤体的大小及肿瘤级别），通过PCR-RFLP方法检测胃癌患者hOGGl基因Ser326Cys多态的基因型，通过组织病理学方法检测并收集临床病理参数，应用卡方检验对Ser326Cys基因与临床病理参数进行相关性分析。结果实验结果显示hOGGl基因Ser326Cys与临床病理参数无统计学意义（P＞0.05）结论hOGGl基因Ser326Cys与临床病理参数无明显相关性。

简介：摘要目的研究结核分枝杆菌耐药基因检测在耐药肺结核治疗中的应用价值。方法选取2006年1月-2018年12月于我单位进行检查的患者共计474例，所有患者均为肺结核患者，采用结核分枝杆菌耐药基因检测对患者进行检查，记录结果。结果利福平、异烟肼以及链霉素三种耐药基因突变率随其耐药浓度的增加而增加，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论结核分枝杆菌耐药基因检测在临床中能够有效了解耐药肺结核患者的耐药情况变化，指导临床进行正确的用药，具有重要的临床意义。

简介：摘要目的了解新疆地区学龄儿童Ob基因型的分布特点、瘦素水平及其与肥胖之间的关系。方法对291名6-13岁学龄儿童进行基因多态性检测,并抽血检测瘦素水平。结果(1)学龄儿童瘦素水平肥胖者高于非肥胖者，提示瘦素是儿童肥胖的重要影响因素之一。(2)学龄儿童Ob基因存在基因多态性，肥胖组AA型及CC型明显高于非肥胖组，而肥胖组AC型明显低于非肥胖组，说明肥胖的发生与ob基因多态性有关。

简介：摘要目的L-myc基因EcoRI多态性位于非编码区的第二内含子内,引起短型(S)和长(L)型两种基因型。研究结论不一,一般认为短型基因的携带者具有更高的肿瘤易感性和更差的预后。本研究的目的是探讨这一多态性在中国人群中与胃癌的关系。方法90名胃癌患者和100名健康个体的资料被用于研究。多聚酶链反应(PCR)和EcoRI限制性内切酶反应被用于实验。结果L-myc基因型的分布在肿瘤(LL26.7%;LS40.0%;SS33.3%)和正常人群(LL8.0%;LS68.0%;SS24.0%)中没有显著差异。L-myc短基因型与肿瘤淋巴结的转移相关(P<0.05),而与其它临床资料无关。这一多态性与胃癌的易感性也无关。结论研究结果提示在中国胃癌患者中L-myc基因EcoRI多态性影响胃癌淋巴结转移的发展。

简介：摘要前言毒性弥漫性甲状腺肿发病机制中遗传因素起到重要作用，其遗传易感性研究已成为热点。目的本文通过复习毒性弥漫性甲状腺肿和PTPN-22基因多态性关系进展，进一步阐Graves病发病的遗传学机制。

简介：摘要目的探讨c-kit基因在胃肠道间质瘤（GIST）中的突变状况。方法用PCR扩增和直接测序的方法,检测50例GIST中c-kit基因11号外显子突变。结果50例GIST中c-kit基因突变率为54.0%。不同侵袭危险组、部位、年龄组、性别、组织学分型、有无坏死及是否浸润至邻近器官等之间比较c-kit基因突变率均无显著性差异（P＞0.05）。结论c-kit基因突变参与了部分GIST的发生。

简介：摘要目的建立一种无创性甲基化PCR对亨廷顿病HTT基因(CAG)n重复序列进行检测的基因诊断方法。方法通过采集患者口腔粘膜脱落细胞，提取DNA。使用亚硫酸氢盐修饰试剂对DNA进行修饰，降低其CG%。然后进行亚硫酸氢盐测序法PCR（BSP）和琼脂糖凝胶电泳。结果患者的（CAG）n片段皆可顺利扩增，并且能检测出高达90次重复的(CAG)n的样品。结论通过分子水平上使用无创性甲基化PCR方法，对(CAG)n片段长度进行检测。对未发病的有亨廷顿病家族史的人群和疑似患病的散发患者进行早期基因诊断和鉴别诊断具有重要意义。

简介：摘要目的分析甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,，MMA)并同型半胱氨酸血症患者的临床、辅助检查及基因检测特点。方法对诊断MMA并同型半胱氨酸血症23例患者的临床资料进行回顾性分析，探讨此类型患者的主要表现及其基因特点。结果MMA并同型半胱氨酸血症23例患者多于1个月～1岁发病，主要表现为哺乳差18例，运动智力发育落后18例、惊厥8例、血液系统异常14例，头颅影像的异常改变（其中18例患者行头颅影像检查，均有脑损害改变）。基因检测结果均存在MMACHC基因突变，1例仅检测到多态性，2例各检测到1个突变，20例检测到2个突变，其中5例为纯合突变，15例为杂合突变，共检测出种13种突变，主要包括c．609G>A突变16次（突变频率34.7%）、c.658-660delAAG突变7次等。结论MMA合并同型半胱氨酸血症临床表现复杂，以神经系统脑损伤最为显著。基因分析提示MMA合并同型半胱氨酸血症患儿的部分基因突变谱，证实了c．609G>A为热点突变，此为今后患儿基因突变检测及遗传咨询奠定基础。

简介：摘要目的目前已经有一些研究探讨了PON1基因多态性和乳腺癌风险之间的关系，但这些研究中却存在着一些相反的结论。本文采用meta分析的方法，尝试着探讨这些不一致性存在的可能原因，并期望进一步明确PON1基因多态性和乳腺癌风险相关性。方法数据库检索共收集到6篇符合要求的文献，并采用随机效应或固定效应模型分析其比值比（OR）和95%的置信区间。结果对L55M单核苷酸基因多态性分析结果表明，M等位基因的出现频率与乳腺癌发病风险呈正相关；而对Q192R分析结果表明，R等位基因的出现频率与乳腺癌发病风险呈负相关。结论对于PON1基因，M和Q等位基因的出现频率和乳腺癌发病风险呈正相关；同时表现为MM型和QQ型基因的个体更易诱发乳腺癌。

简介：摘要恶性脑胶质瘤是成人原发性脑部肿瘤中最常见的一类，目前发病机制尚不清楚。最新研究表明，脑胶质瘤是一种复杂的多基因遗传疾病，其发生与众多相关基因的单核苷酸多态性(Singlenucleotidepolymorphism,SNP)密切相关。本文对恶性脑胶质瘤遗传易感基因的单核苷酸多态性研究进行了归纳和总结。

简介：摘要在不孕症患者中，行体外受精-胚胎移植临床治疗后，机体的反应在较大程度上取决于个体间基因组的差异。研究指出，血红蛋白D基因(HbD)与体外受精-胚胎移植临床妊娠结局有关，现此文就该研究领域的进展做了综述。

简介：摘要目的研究磷酸酶基因(PTEN)与非小细胞肺癌(NSCLC)的临床病理特征及预后的关系。方法选取本院70例NSCLC患者的肺组织标本，使用免疫组化方法检测磷酸酶基因(PTEN)蛋白，比较患者的性别、年龄、肿瘤大小、组织学类型、分化程度、淋巴结转移、临床分期等临床病理特征的相关性，同时分析PTEN蛋白表达水平与患者平均生存时间和5年生存率的关系。结果PTEN蛋白阳性表达与阴性表达相比，在分化程度、淋巴结转移、临床分期的差异有统计学意义（P<0.05），在性别、年龄、肿瘤大小、组织学类型方面无显著差异（P>0.05）。PTEN阳性表达患者的平均生存时间和5年生存率比阴性表达者高，差异有显著性（P<0.01）。结论PTEN在NSCLC患者中表达减少，在晚期淋巴结发生转移的患者中PTEN表达显著减少且预后较差。

简介：摘要自发现肺癌驱动基因以来，分子靶向治疗已成为晚期非小细胞肺癌（non-smallcelllungcancer，NSCLC）的重要治疗手段。目前，间变性淋巴瘤激酶（anaplasticlymphomakinase，ALK）融合基因是除表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor，EGFR）基因外的NSCLC重要治疗靶点，其靶向药物接连上市。本文综述ALK融合基因阳性的NSCLC患者的靶向药物进展，期望对临床工作有所借鉴。

简介：摘要目的为验证经支气管镜灌洗联合基因芯片检测耐多药肺结核在结核病临床工作中可行性。方法对94例复治肺结核患者随机分为2组,47例经支气管镜灌洗联合基因芯片检测耐利福平、异烟肼菌株，与传统罗氏培养药敏试验结果对照。结果两种方法检测利福平一致率92.1%、异烟肼一致率90.7%，均无统计学差异。基因芯片检测需要时间6h左右，传统培养和药敏需6周左右结论在肺结核临床工作中经支气管镜灌洗联合基因芯片检测耐多药肺结核所需时间短，标本质量高，其准确性与传统培养和药敏试验接近，是发现耐多药肺结核患者快速有效的可行性措施。

简介：

简介：摘要目的了解本地质粒介导的耐多药大肠埃希菌的CTXM-22、CTXM24基因分布情况。方法用Ｋ-Ｂ法进行耐药菌株的筛选。PCR扩增CTXM-22、CTXM24基因。琼脂糖凝胶电泳检测基因大小。基因测序仪检测碱基序列。结果71株大肠埃希菌中,有一株死亡。全敏6株，占8.57%,单耐16株，占22.86%,双耐18株，占26.71%,耐多药30株，占42.86%。耐多药质粒中携带有CTXM-229株,12.86%。CTXM2424株，占34.29%。两种质粒均有的6株,占20%.结论泸州地区耐多药大肠埃希菌存在质粒介导的CTXM-22、CTXM24基因。耐多药的大肠埃希菌对第三代头孢菌素的头孢唑肟敏感，对头孢他啶，头孢哌酮，头孢曲松，丁胺卡那霉素中度敏感。对亚胺培南，美罗培南敏感。

简介：摘要目的研究分析荧光原位杂交技术在判断异基因造血干细胞移植预后中的应用效果，为异基因造血干细胞移植预后的有效判断提供相应的借鉴以及参考。方法选取本院2011年11月至2012年11月的76例异基因外周血干细胞移植、脐血移植、骨髓移植、多种干细胞联合移植标本。收集标准为融合基因（BCR/ABL、AML1/ETO）阳性表达，受体的性别需要不一致，或者是满足上述两项条件的，将这些移植标本分为同性别间干细胞移植、不同性别间干细胞移植两个组。同性别间干细胞移植者使用相应的基因探针进行检查。不同性别间干细胞移植者检测需要使用基因探针或者是联合使用XY染色体探针。结果在53例异性allo-HSCT的受者中有，31例供、受者骨髓嵌合率≥99.00%，16例早期嵌合率偏低在81.32%到97.68%，经过随访，嵌合率有了明显的上升，上升到≥99.00%，微量残留病灶(MRD)呈阴性,在接受移植之后，之前的病不再复发。6例早期嵌合率偏低分为为99.00%至100.00%,但是出现逐渐下降的趋势，其中MRD比例呈上升趋势。23例供、受者性别相同allo-HSCT受者中有16例在进行移植之后没有检测到之前的基因异常情况。3例被检出有少量的残留病灶，在接受免疫抑制剂进行减量治疗或者供者淋巴细胞输注治疗之后明显下降，现在还在缓解治疗中。4例在进行移植之后3个月左右出现原来的基因异常情况，在进行复查的时候发现为原病复发骨髓。结论荧光原位杂交技术操作简单、快捷、准确性高并且还存在很强的特异性，在判断异基因造血干细胞移植预后中，具有非常好的应用效果。

简介：摘要目的研究骨髓增生异常综合征转变急性白血病临床表现及联合化疗成效。方法选取确诊的31例骨髓增生异常综合征开展分析研究。结果31例患者中6例转为急性白血病，主要属于急性髓细胞白血病，中位转白期限12个月，联合化疗总体有效率为67%。结论骨髓增生异常综合征高危向急性白血病转化，急性白血病治疗难度极大，预后成效不佳。

简介：摘要目的系统评价表皮生长因子（EGF）+61基因多态性与儿童恶性黑素瘤易感性的关系。方法计算机检索PubMed、MEDLINE、中国期刊全文数据库（CJFD）及万方数据库1980-2015年发表的有关EGF+61基因多态性与儿童恶性黑素瘤易感性的相关文献，采用RevMan5.0进行Meta分析。结果按照入选标准，有6项病例对照研究纳入。Meta分析结果显示，与野生基因型AA比较，等位基因型GG(OR=1.12，95%CI（0.77，1.61），P=0.56)、AG+GG(OR=1.05，95%CI（0.85，1.30），P=0.63)与儿童恶性黑素瘤的易感性不相关；与等位基因A比较，等位基因G(OR=1.08,95%CI(0.89，1.31，P=0.44)与儿童恶性黑素瘤的易感性不相关；与野生基因型AA相比，等位基因型AG(OR=0.85,95%CI(0.72,1.00)，P=0.04)可降低非欧洲人罹患恶性黑素瘤的风险，不降低欧洲人罹患恶性黑素瘤的风险。结论EGF+61等位基因型AG可以降低非欧洲人罹患恶性黑素瘤的风险。

简介：摘要目的旨在研究原癌基因Pokemon对核因子-κB/p65（nuclearfactor-kappaB,NF-κB）基因在胶质瘤细胞中的表达及调控作用。方法采用小干扰RNA（siRNA）瞬时转染，抑制Pokemon在胶质瘤细胞的表达，采用实时荧光定量-PCR（Real-timePCR）和蛋白印迹法（Westernblot）分别检测Pokemon、NF-κB/p65mRNA和蛋白在胶质瘤细胞的表达情况。结果在A172细胞中瞬时转染PokemonsiRNA后(36h，48h，60h)，分别使用Real-timePCR和Westernblot检测Pokemon与NF-κB/p65的mRNA和蛋白水平，结果显示，在Pokemon基因的mRNA（对照组1.0±0.0517（无效RNA片段）,36h0.712±0.1627,48h0.634±0.0961，60h0.562±0.0762差异具有统计学意义P<0.05）和蛋白(对照组vs实验组36h0.8±0.3517vs0.45±0.2991，48h0.82±0.0842vs0.247±0.0723，60h0.965±0.0762vs0.149±0.0223差异具有统计学意义P<0.05)水平下降的同时，NF-κB/p65基因的mRNA（对照组1.0±0.0833（无效RNA片段），36h0.405±0.0319，48h0.364±0.0412,60h0.355±0.0692差异具有统计学意义P<0.05）和蛋白(对照组vs实验组36h0.625±0.0547vs0.15±0.0792，48h0.764±0.0426vs0.127±0.0842，60h0.75±0.0587vs0.519±0.0273差异具有统计学意义P<0.05)水平也明显下降，呈时间梯度改变，具有统计学差异（P<0.05）。结论原癌基因Pokemon在胶质瘤A172细胞中对NF-κB/p65有正向调控作用，与胶质瘤发生、发展过程关系密切。