简介：目的分析遗传性聋一个家系五例耳聋患者的分子病因学。方法对一个遗传性聋家系的5例耳聋患者进行GJB2,线粒体DNA12SrRNAA1555G,SLC26A4和MITF4种基因进行突变检测。结果此家系的5例耳聋患者中有3例检测到携带致病性突变,其中两人携带MtDNAA1555G点突变,一人携带SLC26A4279T>A/2168A>G复合杂合突变;另外两人虽表现为Waardenburg综合征但未查找到突变位点。结论耳聋患者间的同证婚配可导致家族内遗传性聋分子病因的复杂化。

简介：摘要目的探讨冲击量甲强龙和人免疫球蛋白改善重症手足口病症状的作用及护理。方法回顾性分析120例患儿的临床资料，按照治疗方式的不同分为两组。所有患儿均行抗病毒、抗炎及营养支持药物治疗，在此基础上给予对照组患儿静脉滴注甲强龙进行治疗，给予观察组患儿静脉滴注冲击量甲强龙联合人免疫球蛋白。结果观察组患儿在食欲改善、患儿退热及精神症状消失时间等方面的指标均优于对照组，经统计学比较，P＜0.05,具有统计学意义；观察组患儿治疗有效率明显高于对照组，经统计学比较，P＜0.05,具有统计学意义。结论冲击量甲强龙和人免疫球蛋白应用于重症手足口病中，能够有效减轻患儿的临床症状，阻断患儿肺水肿和脑水肿的恶性循环，促进患儿康复，值得在临床上广泛应用。

简介：目的探讨慢性化脓性中耳炎并发迷路瘘管的临床特征及其手术治疗方法。方法回顾分析我科2000—2007年收治的32例（36耳）手术证实的慢性化脓性中耳炎伴迷路瘘管患者的临床资料。其中有眩晕史者24例（75．0％），诉耳呜者28例（87．5％），瘘管试验阳性12例（37．5％）。对于小于2mm的骨性半规管瘘，在彻底清除病变后予肌筋膜覆盖。对瘘管大于2mm者，如迷路瘘管处病变难以清除，予保留一薄层胆脂瘤基质，行开放式乳突根治术；如能彻底清除病变者，予带筋膜的耳屏软骨片封闭瘘管，外面再覆盖-层肌筋膜。对瘘管破坏严重者。在彻底清除病变的同时行半规管阻塞术。22耳行开放式乳突根治术后Ⅰ期行鼓室成形术，14耳行改良乳突根治术。结果胆脂瘤型28耳，骨疡型8耳；瘘管位于外半规管30耳（83．4％），上半规管3耳（8．4％），两者同时有瘘管1耳（2．7％），鼓岬部瘘管2耳f5．5％）；面神经骨管破坏致神经裸露16例，3例位于垂直段，7例位于水平段，同时合并有面神经水平段或锥曲段骨管部分缺损6例。30例患者于术后1～12天内（平均3．5天）眩晕缓解。2例行半规管填塞者，术后16天眩晕逐渐缓解。术后纯音测听平均骨导阈值（0．5kHz、1kHz、2kHz和4kHz），12耳与术前相同，较术前下降10～20dB者16耳，较术前下降20dB以上者8耳。随访3月～6年，眩晕无复发。结论前庭症状存在与否，瘘管试验是否为阳性，以及影像学的改变等都不是术前确诊迷路瘘管的可靠指标，术中探查所见是确诊迷路瘘管最重要的依据。手术方法的选择及对瘘管区病变的处理应根据瘘管的部位、大小及患者听力状况和术者的手术经验而定。

简介：目的：对非综合征性先天性重度及以上感音神经性听力损失儿童及其父母进行耳聋相关基因检测，探讨耳聋基因芯片筛查在临床中应用的有效性和可行性。方法选择来自医院听力检测中心的47个听障儿童家庭，包括52例非综合征性先天性感音神经性听力损失患儿及其父母，应用遗传学耳聋基因芯片对47个家庭进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA4个常见耳聋基因9个检测位点的基因检测。结果146例受检者中，17个家庭的43例筛查结果阳性，其中16例听力损失患儿筛查阳性，筛查阳性率为30.8%。GJB2基因235delC位点纯合突变8例，GJB2基因235delC位点杂合突变20例，GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点杂合突变1例，SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点纯合突变2例，SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点杂合突变10例，SLC26A4基因2168A〉G位点杂合突变2例。结论应用耳聋基因芯片检测技术能快速、高效地检测非综合征性耳聋患者的遗传性致病基因，适用于大规模群体耳聋基因的筛查，有助于临床医生从病因学角度辅助耳聋诊断，引入正确的康复干预措施，并为具有聋病易感基因的听力损失儿童家庭提供针对性的遗传咨询指导。

简介：摘要目的分析军事演习期间伤病特点，探讨发病因素及预防措施。

简介：目的分析甘南州妇幼保健院1378例新生儿听力筛查情况,并对结果进行统计分析,明确新生儿先天性听力损失的发病状况,探索开展科学干预的有效方法,让聋儿早日回归社会。方法出生后48-72h应用畸变产物耳声发射（DPOAE）进行初次听力筛查,建议所有新生儿于出生后42d进行DPOAE联合AABR复筛,未通过于3月龄时进行第一次听性脑干反应（ABR）、诊断性DPOAE及声导抗等听力学诊断性检查,异常者于6月龄时进行第二次诊断性检查,从而确定受检儿童的实际听力状况。结果1378名新生儿初筛未通过283例,未通过率20.54%（283/1378）,复筛未通过67例,未通过率9.24%（67/725）,检出先天性听力损失4例,最终得出先天性听力障碍发病率为2.90‰。结论⑴1378例甘南州新生儿先天性听力障碍发病率为2.90‰;⑵不同名族、性别、日龄、分娩方式及不同耳的筛查未通过率差异无显著性（P〉0.05）;⑶颅面畸形为先天性听力损失主要的高危因素,应进一步加强产前筛查,提高诊断率,尽量做到早期诊断、早期治疗,减少残疾儿童的发生。

简介：目的分析及探讨耳廓前后美皮康褥疮贴缝合方式治疗巨大耳廓假性囊肿的效果。方法采用美皮康褥疮贴与放置引流条结合的方式治疗1例巨大耳廓假性囊肿患者。结果患者患耳耳廓形态基本正常,按压无疼痛,无复发迹象。结论美皮康褥疮贴与放置引流条结合的方式,产生了独特的持续性压迫和促进引流的作用,效果更加显著。

简介：目的分析儿童急性化脓性中耳炎菌群分布及药敏结果。寻找有效的抗生素进行治疗。方法对252例0-12岁（252耳）经临床诊断为急性化脓性中耳炎患儿的耳道分泌物及鼓膜穿孔前期经鼓膜刺激取分泌物进行细菌培养，同时对培养阳性菌株的种类及药物敏感试验结果进行统计。结果252份分泌物共分离出病原菌260株，总阳性率为95．9％，8例检出2种菌株。其中G^＋球菌188株（占72．3％）；G杆菌19株（占23．5％）；真菌11株（占4．2％）。结论：G^＋球菌是本地区儿童急性化脓性中耳炎的主要致病菌，对青霉素及红霉素均有较高的耐药性。提示，临床用药不能仅凭经验，而应根据细菌培养结果和药敏结果用药，以获得理想疗效，狨少转化为慢性病程的可能。

简介：摘要目的探究健康教育与护理干预对实现哮喘患儿临床控制的影响。方法将本院2013年1月至2014年12月收治的300例哮喘患儿作为研究对象，并将其随机分为对照组和观察组，给予对照组常规护理，观察组在对照组基础上加用健康教育与护理干预，对两组患儿的临床效果进行评估。结果观察组150例患儿出院半年内哮喘发作的次数及平均的住院次数明显要比对照组患儿低，护理干预与健康教育效果明显要优于常规护理，差异显著，具有统计学意义（P＜0.05）。结论对哮喘患儿采用健康教育和护理干预，能够明显减轻患儿急性发作和住院的次数，在临床上值得大力推广。

简介：摘要目的研究接受外用氨酮戊酸散光动力（ALA-PDT）治疗的喉乳头状瘤小儿患者的护理对策及方法。方法收集2012年6月一2015年6月我院共收治的200例小儿喉乳头状瘤患者，均进行氨基酮戊酸光动力治疗，对这类患儿进行研究，回顾分析其在光动力治疗中的全部护理资料，汇总有效的护理方法。结果全部的200例患儿中有185例预后的效果非常好，通过积极主动的护理干预，只有25例患儿发生声音嘶哑等并发症，通过正确的护理干预，全部患儿都正常出院。结论光动力治疗过程中采用口腔护理、心理护理、密切关注病情、积极进行治疗前后处理措施等，治疗后实施饮食护理、呼吸道护理、常规护理、并发症护理等，有助于提升预后的效果，为喉乳头状瘤小儿患者护理，探索出一种行之有效的方法。

简介：摘要目的评价分析微创手术在胆结石症患者中的应用价值。方法从我院收治的胆结石症患者中选取110例进行本次探究，通过奇偶数字随机分配法将其分为对照组与观察组，两组患者采取对照手术治疗模式，期间记录两组患者手术疗效与相关指标，从而对不同手术模式的有效性进行准确评估。结果经过对照治疗，发现观察组患者各项指标均明显优于对照组，临床疗效更为显著。结论采取微创手术治疗胆结石症，可以提高治疗效果，保证患者手术安全性，值得进行推广应用。

简介：目的分析人工耳蜗救助项目术前筛查的现状及存在的问题，为继续做好项目受助对象的筛选提供参考。方法对广东省1236例人工耳蜗救助项目申请对象的术前筛查情况进行统计分析。结果1236例人工耳蜗救助项目申请对象中农村户籍占55．99％，城镇占44．01％t申报信息主要来源于基层残联机构转介（40．05％）、省中心门诊（31．31％）、网络媒体（20．79％）、电话或传真（7．85％）等4个渠道；家长或监护人文化程度为初中以下的占61．89％，高中或中专占25．08％，大专以上占13．03％，家庭经济来源为务工的占49．08％，务农的占43．51％，经商的占7．41％；术前筛查平均通过率为48．79％；单项不达标项目构成比例分别为听觉言语评估37．16％，听力学评估25．08％，医学影像学评估20．61％，智力及精神行为评估10．39％，其它6．76％。结论人工耳蜗救助项目术前筛查内容多，实施过程复杂，申报信息来源渠道相对较局限，城乡救助比例差别不大，家长文化程度普遍偏低，目前筛查机构的服务能力和服务水平离项目的整体要求还存在一定的差距。

简介：

简介：目的探讨巨大听神经瘤的显微外科切除技术和有关的局部解剖,以及术后处理措施.方法本组对32例病人进行了分析总结.采取乙状窦后入路暴露肿瘤,穿刺侧脑室后角充分引流脑室液,减低颅内压.在显微镜下保留外层蛛网膜,自上极囊内逐步切除肿瘤,最后分离内听道部分,术中记载重要结构的分布.结果肿瘤全切除27例(85%),次全切除5例(15%),无死亡.面神经保留27例(85%).受压面神经术中观察:位于肿瘤前上壁30例,上极2例,无后壁者.肿瘤由小脑前上动脉供血(AICA)17例,双重供血7例.结论采取显微外科技术,掌握听神经瘤的局部解剖关系,加强手术后的观察处理是提高听神经瘤疗效,减少损伤的关键.

简介：目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型（WS4）散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变（c.838G〉T,p.E280X）,父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。

简介：目的探讨极重度听障儿童习得汉语时平叙句语调的特点。方法采用两组共8个'四声聚合'句作为测试材料,对一名10岁极重度听障儿童和5名同龄、同性别的健听儿童产出的语调进行对比分析,利用Praat等软件及听辨实验等手段对结果进行语音分析。结果先天极重度听障儿童非自然习得的汉语平叙句语调整体上缺乏必要的趋降趋势;这种经过语训后的声调同语调有着很强的干扰关系。结论声调同语调虽然分别属于不同的层级,但在听障儿童习得有声语言的特殊环境下,会产生某种干扰现象。且在上声句的情况下,声调对语调有着绝对的干扰效应。

简介：目的了解慢性化脓性中耳炎脓性分泌物的细菌分布及药物敏感性，以指导临床用药。方法取慢性化脓性中耳炎的鼓室内脓液作细菌培养和药敏试验，取得细菌分离率的排序，致病菌的药物敏感度及耐药率。结果317耳中培养有微生物生长301耳，其中细菌293耳，真菌8耳；无细菌生长16耳。细菌检出率依次为：凝固酶阴性葡萄球菌89耳（占28．1％），金黄色葡萄球菌83耳（占26．2％），铜绿假单胞菌46耳（占14．5％），奇异变形杆菌24耳（占7.6％）；敏感药物因菌种而异。结论慢性化脓性中耳炎活动期患耳脓性分泌物的细菌分布以凝固酶阴性葡萄球菌，金黄色葡萄球菌，铜绿假单胞菌，奇异变形杆菌为主。药敏试验对指导临床用药有指导意义。

简介：目的比较腺病毒、脂质体、纳米材料三种不同类型的载体携带目的基因对293T细胞的转染效率及细胞毒性的大小,筛选理想的基因载体。方法用重组腺病毒、Lipofectamine^TM2000、Entranster^TM—D纳米材料为转染载体,携带含有增强型绿色荧光蛋白（EGFP）报告基因的Math1-EGFP基因及真核表达质粒pRK5-Math1—EGFP，按照转染试剂盒说明优化其转染条件，分别转染293T细胞。24小时后在共聚焦显微镜下观察转染结果并计数阳性细胞率，采用RT—PCR法检测转染细胞中Math1基因mRNA的表达，用MTT法检测不同转染条件下，不同转染载体对293T细胞的细胞毒性。结果经优化转染条件，重组腺病毒载体转导的细胞中荧光蛋白表达几乎为95％以上,Lipofectamine^TM2000、Entranste^TM-D纳米材料载体转染的细胞中荧光蛋白表达也分别达到70％和80％以上，而Entranste^rTM-D纳米材料载体在最高转染效率的剂量下仍然保持80％以上的细胞生存率。RT-PCR进一步证实，三种载体转染细胞均有Math1基因mRNA的表达。结论Entranster^TM—D纳米载体作为一种新型纳米聚合物转染试剂，能成功携带内耳基因治疗关键基因Math1基因转染293T细胞，并表现了低毒、高效性能。

简介：患者女，67岁，以左侧面部肌肉阵发性抽动20年于2013年1月11日入院，入院查体：神志清，心肺听诊无异常，肝脾不肿大，颅脑MRI检查无异常，化验检查无异常。入院诊断：左侧半面痉挛。于2013年1月14日在全麻下行左侧乙状窦后进路面神经显微血管减压术，在30度内窥镜辅助下，术中见小脑前下动脉在靠近脑干侧贯穿面听神经之间，术中用显微针先行面神经干贯穿梳理10余次，然后用小涤纶片垫于小脑前下动脉和面神经干之间，生理盐水冲洗术腔，见无出血后关闭术腔，手术经过顺利。术后给以降颅压及预防感染治疗，术后5天面肌痉挛消失并出现患侧轻度面瘫，于1月24日出院。患者出院三天后开始头痛并伴有低热，于1月29日再次入院。入院查体术侧耳后有皮下积液，给以加压包扎，入院后腰穿，颅压不高，脑脊液淡黄色，脑脊液常规：白细胞240＆#215;106/L，其中单核细胞80%、多核细胞20%，脑脊液蛋白735mg/L,葡萄糖、氯化物正常。用万古霉素静滴治疗5天效果不佳，后改用美罗培南静滴治疗，并用其0.1g加生理盐水5ml鞘内注射，每天一次，连用3天效果不佳，连续4次脑脊液细菌培养为阴性，脑脊液白细胞300~600＆#215;106/L之间，主要以单核细胞居多，脑脊液蛋白在600mg/L左右，用激素治疗后患者症状好转，脑脊液白细胞数及蛋白含量降低明显，且白细胞以单核细胞为主，经全院第一次会诊考虑无菌性脑膜炎可能性大，以激素治疗为主，静滴青霉素预防感染，泼尼松60mg/天，连用七天后减量，当泼尼松减至10mg/天时，发热及头痛症状就会出现，脑脊液白细胞及蛋白也会增高。在后续的治疗中又行4次脑脊液细菌培养均为阴性，术后复查颅脑MRI颅内未见异常，3月1日又组织第2次全院会诊，建议少量应用非畄体类抗炎药，以减少激素用量，改用乐松

简介：目的：了解大连地区非综合征性耳聋者及直系亲属耳聋基因突变情况。方法收集大连地区非综合征型耳聋患者及部分直系亲属共108例（患者98例，亲属10人），行纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查,采集末梢血用Iontorrent半导体测序方法，检测GJB2、GJB3、GJB6和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12SrRNA基因的2个突变位点。结果病理性基因突变在108例受检者中检出率为41.7%（45/108）,98例患者中检出率为38.8%（38/98），涉及3个基因23个突变位点，发现1例非常罕见的SLC26A4IVS15-2A＆gt;T剪接位点杂合突变。38例患者中34例（89.5%，34/38）为单基因突变，其中13例为复合杂合突变、6例为纯合突变；另外4例（10.5%，4/38）有两个基因同时发生突变。38例患者的42例次基因突变中，27例次（64.3%,27/42）为GJB2基因突变，12例次（28.6%，12/42）为SLC26A4基因突变，3例次（7.1%，3/42）为GJB3基因突变，没有检测到GJB6、12SrRNA基因突变；听力筛查不通过、经ABR测试为中重度感音神经性耳聋患儿33例，15例（45.5%，15/33）检测到病理性基因突变；成人散发性双耳感音神经性耳聋患者62例，病理性基因突变检出20例（32.3%，20/62）。结论大连地区98例非综合征性耳聋者，超过1/3检测到病理性耳聋基因突变，并以GJB2基因突变最常见。听力筛查通过的高危儿童及原因不明的双侧感音神经性耳聋者，实施热点致聋基因测序可以提高耳聋的病因诊断率。