简介:目的探讨产前超声和MRI联合诊断泄殖腔外翻综合征(脐膨出、膀胱外翻、肛门闭锁、脊柱裂)的临床价值。方法回顾性分析2007年以来9例胎儿系统超声和MRI联合诊断的泄殖腔外翻综合征胎儿,总结其各自支持诊断的影像学特征并与其中4例病理检查结果对照。结果所有胎儿系统超声和MRI均能诊断泄殖腔外翻综合征,其主要的影像学特征是脐膨出、有皮肤覆盖的腰骶部神经管缺陷、不显示膀胱、肢体缺陷。超声和MRI均较难以显示生殖器的异常和肛门闭锁,但MRI能较明确提示膀胱外翻和肢体骨骼的异常及提示其中1例肛门闭锁。9例病例均终止妊娠。结论泄殖腔外翻综合征的特点是有腹壁缺损、脊柱缺陷、不显示膀胱和可能有肢体异常的影像学特征,超声和MRI均能提示该诊断。MRI更能清晰显示膀胱外翻和脊柱异常从而更有力地支持泄殖腔外翻综合征。
简介:目的对杜氏肌营养不良症(duchennemusculardystrophy,DMD)家族史的胎儿进行dystro-phin基因缺失型的产前诊断,并探讨其产前诊断流程。方法对3例有DMD家族史的胎儿。利用羊水细胞培养行染色体核型分析及B超检查确定胎儿性别;利用脐带血穿刺标本,应用多重聚合酶链式反应(multiplepolymerasechainreaction。mPCR)技术。结合生化检测指标,进行DMD基因缺失型的产前诊断。结果3例高危胎儿确诊为男性胎儿。存在基因缺失。相应肌酶有不同程度的升高,诊断为DMD患儿。结论在结合多种临床实验室检查的基础上,mPCR是可应用于DMD的产前诊断。该技术也存在局限性。如只能检测男性胎儿基因缺失型突变。
简介:目的通过分析近年来本科室双胎妊娠产前诊断结果,以探讨双胎产前诊断的安全性及意义。方法回顾性分析2011年1月1日至2014年2月28日于广东省妇幼保健院医学遗传中心行介入性产前诊断的174例双胎妊娠孕妇资料,分析其产前诊断指征、结果及结局。结果①总共对283个胎儿取样,共检出29个异常,异常检出率10.2%(29/283)。其中胎儿预后不良异常15个,异常率5.3%(15/283)。②绒穿组/羊穿组/脐穿组术后2周内流产率分别为0.0%(0/7)、1.3%(2/149)、0.0%(0/18);双胎总流产率分别为14.3%(1/7)、3.4%(5/149)、0.0%(0/18)。结论介入性产前诊断技术能有效发现胎儿异常,对于符合产前诊断指征双胎孕妇,告知相关手术风险后仍需建议孕妇行相关介入性产前诊断检杏。
简介:目的:研究产前检查联合超声检查对胎儿体重预测的临床应用价值。方法:选择在2021年5月至2022年4月院内收治的孕妇100例,随机分组,分成对照组(n=50)和观察组(n=50),对照组采取产前检查,观察组采取产前检查联合超声检查,比较两组对胎儿体重预测的准确率。结果:观察组对胎儿体重预测准确率为96.0%(48/50),对照组对胎儿体重预测准确率为72.0%(36/50),两组比较(P<0.05)。结论:通过产前检查联合超声检查对胎儿体重进行预测,可提升预测准确率,应用价值高,值得推广。
简介:目的探讨使用差速贴壁法富集和纯化经宫颈采集的脱落滋养细胞在早孕期产前诊断中的应用价值。方法采用细胞刷法收集100例孕妇人工流产前由宫颈处取得的脱落滋养细胞,随机分为两组,一组采用差速贴壁法富集细胞为实验组,另一组为对照组,采用直接培养,比较两组最终的细胞总量及滋养细胞所占比率,采用FISH方法对两组标本进行检测并分析结果。对人流后的绒毛采用染色体核型分析判断性别。结果实验组细胞总量、滋养细胞所占比率均优于对照组,FISH检测结果中实验组45例检验成功并与绒毛检测结果相符,对照组29例检验成功并与绒毛检测结果相符。结论经宫颈获取胎儿滋养细胞为孕早期无创性产前诊断提供了一个可能途径,利用差速贴壁法可以富集并纯化滋养细胞,更利于用FISH行后续的产前诊断。
简介:目的探讨产前超声诊断胎儿先天性脊柱裂及其预后评估的临床价值。方法回顾分析产前超声诊断胎儿脊膜膨出6例、脊髓脊膜膨出16例、脊髓外翻3例、隐性脊柱裂9例及30例正常胎儿脊柱的相关超声资料,总结其声图像特征,并与产后超声、MRI或尸检结果对照。结果1脊膜膨出声像为:a.背部包块:均见囊性包块向外膨出;b.脊髓圆锥位置:均正常;c.后颅窝池:均正常存在。2脊髓脊膜膨出:a.背部包块:均见混合囊性包块向外膨出;b.脊髓圆锥位置:腰骶部脊柱裂均显示圆锥低位,颈部脊柱裂显示圆锥位置正常;c.后颅窝池:14例消失,2例明显变小。3脊髓外翻声像为:a.背部包块:均未显示包块外膨;b.脊髓圆锥位置:均显示圆锥低位;c.后颅窝池:均消失。4隐性脊柱裂声像为:a.背部包块:均未显示包块外膨;b.脊髓圆锥位置:均显示圆锥低位;c.后颅窝池:均正常存在。5预后:脊髓圆锥低位和后颅窝池消失提示脊柱裂预后不良。结论产前超声能为胎儿先天性脊柱裂的产前诊断及预后评估提供有价值的信息。
简介:目的建立稳定的羊水及绒毛细胞原位培养方法。方法采用细胞原位培养载玻片法,对100例羊水和30例绒毛标本进行原位培养收获,制备好的玻片于GSL-120染色体全自动扫描系统进行克隆识别扫描。结果结合染色体全自动扫描平台,建立了条件稳定、操作简单、分析过程简化的原位培养载玻片法。100例羊水标本均培养成功,其中异常4例,核型分别为2例46,XX,inv(9),1例47,XX,+21,1例45,XY,rob(13;14);30例绒毛标本中,10例为介入性产前诊断标本,均培养成功,核型均正常;余20例为流产绒毛,成功17例,其中5例异常,核型分别为2例47,(XX/XY),+16,1例47,XX,+14,1例45,X,1例47,XX,+3。结论细胞原位培养载玻片法培养周期短,操作简便,染色体形态好,核型多且完整,配合染色体全自动扫描系统,大大缩短阅片时间,能更加及时准确地得出产前诊断结果。