简介：目的：研究胃镜检查在儿童腹型过敏性紫癜（HSP）诊断中的价值。方法分析44例HSP患儿的胃镜结果。结果胃镜下典型病变检出率64．4％；病变累及十二指肠各段可见黏膜充血、水肿、糜烂、出血及血疱改变，其中主要表现为十二指肠球及球后部可见散在出血及糜烂12例（41．4％），十二指肠球后黏膜血疱样改变8例（27．6％）；幽门螺杆菌检出率为38．2％。结论胃镜检查对于腹型HSP诊断有极大的价值，可明确HSP患儿的胃肠道黏膜的病变严重程度，对治疗有指导性作用。

简介：1病例报告1岁11月,社会性别女。因“偶然发现外阴包块半年”于南方医科大学附属深圳妇幼保健院(我院)儿科就诊。患儿系G2P2,足月顺产,出生体重3.4kg,身长49cm,产时无窒息抢救史,否认母孕期疾病史。生后阴蒂肥大,尿道开口较小,无特殊面容及其他畸形,按女孩抚养,半年前家长偶然发现患儿外阴包块,外院彩超“双侧阴唇处软组织内低回声,考虑睾丸组织”,未予特殊处理,转诊至我院。

简介：目的通过检测全身型幼年特发性关节炎（JIA）患儿外周血中性粒细胞（PMN）自身活化水平，研究PMN在全身型JIA病程中的自身活化状况，比较全身型JIA与少关节型JIA，川崎病（KD）和系统性红斑狼疮（SLE）等其他风湿性疾病PMN自身活化区别，并探讨PMN自身活化在全身型JIA中的意义。方法选取临床确诊的全身型JIA18例，少关节型JIA15例，KD10例，SLE9例，另设年龄匹配的正常对照27例。使用二氢若丹明（DHR）荧光染色外周血样本PMN，流式细胞术检测PMN自身活化水平，即DHR分析[活化细胞率和平均荧光强度（MFI）]。结果全身型JIA活动期PMN自身活化率为（33．94±24．95）％，MFI为10．68±5．03，显著高于正常对照组[自身活化率为（8．02±8．11）％，MFI为3．18±1．05，P〈0．01]；其他风湿性疾病PMN自身活化率和MFI分别为：少关节型JIA[（5．58±2．77）％，3．38±0．691，KD[（10．65±6．65）％，4．19±1．14]，SLE[（7．29±2．97）％，3．73±0．87]，与正常对照组比较差异均无统计学意义；住院期间复查全身型JIA患儿PMN自身活化率较JIA活动期下降，但差异无统计学意义，出院后第1次随访自身活化率下降至（7．00±2．96）％，MFI为4．32±1．31，与JIA活动期比较，P〈0．01。结论PMN在全身型JIA活动期存在明显的自身活化；随着病情缓解，PMN的自身活化率降低；本组其他风湿性疾病DHR分析显示PMN无明显自身活化现象。提示PMN在全身型JIA的发生和发展过程中可能起重要作用；评价外周血PMN自身活化水平，可能为诊断全身型JIA及鉴别其他风湿性疾病提供有价值的实验室指标。

简介：目的报告5例Dent病1型患儿的临床资料,提高对其认识。方法分析5例Dent病1型患儿病史、实验室检查,对先证者进行Dent病相关基因CLCN5、OCRL外显子及附近调控区域的直接测序,验证先证者父母有无相应位点突变,系统复习国内外文献报告的Dent病1型,归纳临床表型与突变类型。结果5例患儿实验室检查发现24h尿蛋白定量33.0-68.9mg·kg^-1,尿α1微球蛋白、尿白蛋白和尿免疫球蛋白均明显升高,均伴有高钙尿症,其中镜下血尿1例、肾钙质沉着2例,行CLCN5、OCRL基因测序各发现了1个CLCN5突变,分别为R637X、Y479X、G530V、W103fsX104和R707X,其中Y479X、G530V和W103fsX104为新发现的突变位点。系统文献检索260篇Dent病相关文献,逐篇筛选,共有72篇Dent病1型病例报告和病例系列报告进入本文分析,均为病例报道或病例系列报道,欧美人群422例,亚洲人群176例。欧美与亚洲国家Dent病1型临床表型低分子量蛋白尿表现一致,差异无统计学意义,高钙尿症、肾钙质沉着、肾积石、佝偻病和肾功能异常差异均有统计学意义,不同的临床表型没有突出显现突变类型（错义、无义、移码、剪切和缺失突变）的优势。结论临床提示Dent病1型可能的患儿可通过基因检测以明确诊断,避免不必要的免疫抑制剂治疗。CLCN5突变具有高度异质性,临床表型与CLCN5突变类型没有显现较好的关联性。

简介：目的糖原累积病Ib型（GSDIb）是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖．6．磷酸转移酶（G6PT）活性缺陷所致，该病患者大部分有反复感染及炎症性肠病的发生，预后较差。SLC37A4基因的检测对GSDIb患者的诊断、分型、预测患者的预后尤为重要。本文旨在研究糖原累积病Ib型患儿SLC37A4基因突变的情况，探讨基因型与临床表型的关系。方法应用聚合酶链反应直接测序的方法，对拟诊GSDIb型的28例患儿行SLC37A4基因外显子及其相邻区域的突变筛查。结果7例患儿检测到SLC37A4基因突变，检出率为25％（7／28例），包括错义突变：p．Gly149Glu（9／13，69％）、p．Gly115Arg（1／13，8％）、p．Pro191Leu（1／13，8％）；移码突变：c．959—960insT（1／13，8％）；剪接突变：c．870＋5G〉A（1／13，8％）。结论c．959—960insT为新突变，p．Gly149Glu为本研究最常见的突变，P．Gly149Glu突变可能与患儿的严重感染相关。

简介：目的探讨抬举术中应用"弓形克氏针"治疗扁平胸型漏斗胸临床疗效.方法应用自制的弓形克氏针架对107例小儿扁平胸型漏斗胸实施矫形术.结果全部病例矫形满意.结论此手术方法简单,对扁平胸型漏斗胸矫形满意.

简介：目的探讨腓骨肌萎缩症1型（CMT1）儿童的肌电图和遗传学特点。方法对24例CMT1型患儿进行常规肌电图检测,同时联合应用PCR-双酶切分析检测17p11.2-12上的基因重复,对照组为10名健康儿童。结果24例患儿运动或感觉神经传导速度存在不同程度的减慢或消失,且感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢。所检24例患儿72块肌肉中,40块呈神经源性损害（56%）;患儿年龄越大,肌肉受累程度越严重。24例患儿中,PCR-双酶切法在13例患儿中检测出1760bp片段,占54%。正常对照组未检测到此片段。结论CMT1患儿肌电图改变特征明显,以周围神经传导速度减慢为主,肌肉病变多呈神经源性损害。PCR-双酶切可作为一种简单有效的CMT1型基因诊断方法。

简介：目的探讨食管内张力延长技术对Ⅰ型食管闭锁患儿的疗效和临床应用价值。方法回顾性分析2014年6月至2016年9月本院应用食管内张力延长技术辅助治疗的6例Ⅰ型食管闭锁患儿临床资料,男3例,女3例,出生后行胃造瘘手术并完善食管造影及支气管镜检查诊断Ⅰ型食管闭锁,检查3月龄以上患儿上、下食管盲端相距仍大于4个椎体间隙,分别于上、下两盲端食管内行张力延长。结果6例患儿分别给予36d、42d、69d、28d、55d、64d食管内张力延长后顺利完成胸腔镜下食管端端吻合,术后吻合口瘘1例,经保守治疗17d愈合,全部患儿治愈出院。随访2个月至1年11个月,吻合口狭窄3例,行1~5次食管扩张。结论食管内张力延长技术在Ⅰ型食管闭锁的治疗中疗效确切,能避免食管吻合前胸腔内手术操作,达到依靠本身食管完成食管端端吻合的目的,值得进一步推广应用。

简介：目的：探讨中医的点穴按压手法配合现代康复运动疗法抑制脑性瘫痪（简称脑瘫）患儿膝反张的效果。方法将80例脑瘫患儿随机分为对照组与观察组各40例。对照组给予常规的康复训练，观察组在对照组基础上点穴按压梁丘、血海、委中3个穴位治疗膝反张。疗程3个月，对患儿进行康复前后GMFM88项评分，对比疗效。结果观察组疗效优于对照组，差异有统计学意义（P＜0．05）。结论运用中医的点穴按压结合运动疗法控制膝反张的效果优于单一的运动疗法。

简介：目的总结单纯动脉导管未闭非体外循环下缝扎术的经验和疗效。方法2002年8月～2006年6月共收治单纯动脉导管未闭患儿60例，男24例，女36例，平均年龄10±6．5个月（3个月-12岁），其中7例术前有轻-中度肺动脉高压。将全部病例随机分为A、B两组，每组30例，均在全麻常温非体外循环下手术，A组行动脉导管结扎术，B组行动脉导管结扎＋缝扎术。结果两组均于术后8～14d（近期）及半年后（远期）复查心脏彩超，A组近期残余分流4例，半年后愈合1例，残余分流3例，均在1．5口以内，其中2例心脏大小基本正常，1例心脏稍大；B组近、远期复查均无1例残余分流，心脏恢复良好。结论单纯动脉导管未闭在非体外循环下行动脉导管结扎＋缝扎术可减少术后残余分流的发生。

简介：目的初步探讨儿童闭合性胰腺损伤的诊疗思路。方法回顾性分析本院2008年1月至2016年12月收治的42例闭合性胰腺损伤患儿的临床资料,总结其临床特点、治疗经验及预后。结果42例中,男33例,女9例,年龄1.6~14岁,低级别胰腺损伤（Ⅰ级、Ⅱ级）25例,高级别胰腺损伤（Ⅲ级、Ⅳ级、Ⅴ级）17例。低级别胰腺损伤患儿中,1例死于多发伤导致的多脏器功能衰竭,24例经保守治疗痊愈;高级别胰腺损伤患儿中,1例死于合并肝挫裂伤和下腔静脉撕裂所致的失血性休克后DIC;1例急诊行胰头端胰腺结扎＋胰体尾部空肠Roux-Y吻合术,术后出现假性胰腺囊肿,经保守治疗后痊愈;其余15例早期给予保守治疗,对并发顽固假性胰腺囊肿的患儿选取合适的引流手术,效果良好。结论（1）儿童闭合性胰腺损伤发病率低,症状隐匿,不合并其它组织脏器损伤的单纯性胰腺损伤往往损伤级别较高,更容易延误诊治,腹部超声是良好的筛查手段;（2）单纯的胰腺损伤通常不会危及生命,早期保守治疗,后期针对并发顽固假性胰腺囊肿的患儿,个性化选择合适的引流手术是安全和有效的。

简介：目的：回顾性分析儿童创伤性髋关节脱位的治疗情况，探讨其治疗策略。方法收集26例创伤性髋关节脱位患儿临床资料，采用手法复位或切开复位治疗，对治疗结果进行Harris髋关节评分，根据治疗方法和年龄大小分组评估疗效。结果得到随访的22例患儿中，12例于急诊室早期复位成功，均为低能量创伤；入院治疗10例中，5例在麻醉下行髋关节闭合复位获成功，5例行髋关节切开复位。急诊室早期复位和入院复位治疗两组病例2年后髋关节评分分别为98．5和87．8，＞8岁与＜8岁两组病例2年后髋关节评分分别为86．6和99．1。急诊室早期复位和＜8岁病例的治疗效果优于入院治疗和年龄＞8岁组。结论儿童创伤性髋关节脱位治疗要早，需尽早进行关节复位，必要时行切开复位治疗，低年龄、低能量损伤的儿童具有更好的治疗结果。

简介：目的探讨改良Mckay术治疗小儿僵硬型先天性马蹄内翻足(CCF)的临床应用及近期疗效.方法2003年～2005年采用改良Mckay术治疗小儿僵硬型先天性马蹄内翻足36例(共54足),术中采用跟腱外侧弧形切口或直切口,加大后侧松解范围,充分延长跟腱和屈拇长肌腱,将胫前肌腱部分切断,以克氏针固定于距下关节,术后石膏固定6～8周.结果均痊愈,平均随访2.3年(1～3年),根据术后足的外观形态、足印、踝部功能、有无疼痛及X线检查评价疗效,疗效优25例38足;良8例12足;可3例4足,优良率为92.59%.结论改良Mckay术是矫正小儿僵硬型先天性马蹄内翻足的有效手术方法,其优点是损伤小、手术时间短,矫形效果良好.

简介：目的介绍C型臂引导下磨除瘤巢治疗骨样骨瘤的微创方法,评价其治疗效果.方法2006年9月至2010年3月收治儿童骨样骨瘤10例,其中股骨干骺端5例,股骨中段2例,肱骨干骺端2例,C6椎板1例;年龄5～14岁(平均年龄9.2岁),男性4例,女性6例.采用C型臂引导下瘤巢磨除术,先在欲进针的体表放置克氏针作为标志物,并在皮肤上划出标志线,经C型臂透视确定体表标志与瘤巢问位置后,将克氏针直接插入瘤巢中心.然后经克氏针一侧作2cm皮肤切口,将直径4mm环锯式骨活检针套进定位的克氏针,进行顺时针旋转环切瘤巢.再用外径6mm的空心钻徐缓削瘤巢.结果所有病例的标本经病理学检企证实为骨样骨瘤.平均手术时间为30min,平均出血量约50mL,住院时间为6.7d.患儿治疗后24h内原有疼痛症状消失.随访6～36个月(平均8个月),临床症状消失,X线片及cT扫描提示瘤巢消失,硬化骨范围缩小,无应力性骨折发生.结论C型臂定位下瘤巢磨除术治疗骨样骨瘤是一种安全、有效、创伤小、费用较低的微创手术,适用于多数部位骨样骨瘤的治疗.

简介：目的总结圆锥位置正常型小儿脊髓拴系综合征(occulttetheredcordsyndrome,OTCS)的诊断及治疗经验。方法回顾性分析3例OTCS患儿的临床资料,包括临床症状、体征、影像学表现、手术治疗效果等。结果3例患儿术前MRI均显示脊髓圆锥位于第二腰椎椎体下缘以上,术后MRI显示脊髓圆锥位置无明显改变。3例患儿术中可见终丝增粗(>2mm)及脂肪化。3例患儿术前及术后均无下肢运动或感觉功能障碍。2例术后大小便功能障碍明显改善,1例术后无改善。结论OTCS的诊断需结合患儿临床表现及影像学特点,治疗上建议尽早行终丝离断术。

简介：患儿，男，9月余。因“烦躁37d，间断抽搐36d，加重3d”于2007年1月6日入西安交通大学医学院第二附属医院（我院）儿科。

简介：李显春主任医师认为，小儿慢性咳嗽病因复杂，常为寒热错杂，虚实交接，主要病机为风、热、痰三邪犯肺，伤肺，或阻肺致使肺失宣肃，肺气上逆而发生咳嗽。饮食积滞为其重要的致病因素。李主任根据这一病机特点，总结多年临床经验，精选方药，组成止咳二号方，该方在治疗上脾肺两治，突出消积导滞，清热化痰。经临床广泛应用，疗效甚佳。

简介：尿道下裂是小儿泌尿生殖系常见先天性畸形之一，确切的发病原因目前尚不清楚。其在男婴中发病率约1／300，且其发病率近年来呈逐渐增加趋势［1，2］。手术是治疗本病的唯一方法，已报道的手术方法虽多达300余种，但目前常用的仅30余种［3］。目前公认的治愈标准为：①术后能正常站立排尿；②修缮阴茎畸形，取得满意的外观效果；③成年后可以进行正常的性生活［4，5］。对尿道下裂手术效果而言，准确的评估应包含并发症的发生率、阴茎外观、排尿及性功能、生活质量及精神心理健康状况［6，7］。但至今国内外尚无一种能被所有医师接受的、比较客观、全面、同时又能量化性比较的术后评判标准，而这样的标准，对评价手术效果，比较不同尿道下裂术式的疗效，指导现阶段的治疗，改进今后的手术方式都是非常重要的。现笔者将从术后并发症、阴茎外观、排尿功能、性功能及心理等方面，对尿道下裂术后疗效评价标准进行探讨。

简介：颅缝是指颅骨之间由少量结缔组织相连形成的缝隙,刚出生的婴儿大脑尚未发育完全,随着年龄的增长,大脑的重量、体积增加,功能不断发育完善,未闭的颅缝能够提供可塑性的颅腔,以适应不断发育的大脑。颅缝早闭是指一条或者多条颅缝过早闭合,使得颅腔不能适应体积不断增大的大脑,颅骨限制、压迫不断增长的脑组织,引起颅内压增高和脑功能障碍,同时未闭合的颅缝受压不断增宽,致使头颅畸形;颅缝早闭目前病因不明,是最常见的一种头面部畸形,一般分为综合征型颅缝早闭和非综合征型颅缝早闭,非综合征性颅缝早闭即单纯性的颅缝早闭,若颅缝早闭症同时伴有面部和四肢畸形,则称为综合征型颅缝早闭。综合征型颅缝早闭发病率约为1/6250,常见的有Apert综合征、Crouzon综合征、Saethre—Chotzen综合征、Pfeiffer综合征、Carpenter综合征、Muenke综合征[1],现就其临床表现和基因诊断综述如下:

简介：目的探讨近年来发现的高效抗氧化剂褪黑素（MT）对高氧致新生鼠慢性肺疾病（CLD）肺组织氧化/抗氧化系统的影响。方法采用高氧暴露（FiO2=0.85）致新生鼠CLD模型，足月新生鼠共90只随机分为3组（每组30只）：空气对照组、高氧对照组、MT治疗组。空气对照组置于空气中，高氧对照组、MT治疗组（连同母鼠）置于玻璃氧箱中，维持FiO2为0.85；MT治疗组于生后0d高氧暴露前30min和生后每天给予MT4mg/kg腹腔注射直至实验结束。每组分别于实验后3，7，14d随机选取10只处死，观察肺组织形态改变，分别测定肺组织中总抗氧化能力（T-AOC）、超氧化物歧化酶（SOD）、谷胱苷肽过氧化物酶（GSH-Px）活性、髓过氧化物酶（MPO）、过氧化氢酶（CAT）、NO水平（以NO2^-/NO3^-衡量）以及丙二醛（MDA）含量改变。结果MT治疗组病理改变明显减轻。空气对照组、高氧对照组、MT治疗组T-AOC，SOD，GSH-Px及CAT活性随实验时间的延长均逐渐升高，但空气对照组、高氧对照组两组比较各项指标差异均无显著性（P〉0.05），MT治疗组各项指标在实验各时点与空气对照组、高氧对照组相比均明显升高（P〈0.05）。高氧对照组NO2^-/NO3^-，MDA水平以及MPO含量在3，7，14d均高于空气对照组（P〈0.05或0.01）。MT治疗组NO2^-/NO3^-，MDA水平以及MPO含量则明显降低，与高氧对照组比较差异具有显著性（P〈0.05）。结论MT通过提高肺组织的抗氧化能力、抑制氧化应激反应，从而逆转了高氧致新生鼠CLD肺组织氧化/抗氧化系统失衡。