简介:摘要目的分析Xp21临近基因缺失综合征1例及基因缺失。方法采用回顾性分析方法,收集1例Xp21临近基因缺失综合征患儿的临床资料,根据临床表现及辅助实验室检查,采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析确定基因缺失范围。结果IL1RAPL1、NROB1、GK、FTHL17、DMD基因存在缺失变异,符合Xp21临近基因缺失综合征致病基因。结论采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析有助于明确区域缺失范围,且明确致病基因,可为其诊断提供新方法。
简介:中国书法的发展是附随着几千年的中华文明的发展而来的.从文字的产生、发展到随时代的更迭.书法艺术也经历了萌芽、发展、极盛而至于延续的历史短历.世所公认.魏晋、唐宋、清末民国是我图书法发展史上的几个离峰.然而我们去分析其极盛之原因时.却又是一个相对复杂的研究工程。然而.自上个世纪八十年代始,中国书法又一发产生了全民性的热潮.沸沸扬扬二十余年,我们对于这一段书法时期的研究.因为时间上的逼近.还不能清晰地看到它准确的历史定位.但我们很明显地感觉到这是一段有别于常态的书法发展.在其全面繁荣和喧闹之下.依然存在着许多不容忽视的现象.因而我们有必要去对当代书法的产生与发展去做些理性的分析和梳理,以期廓清当代书法的现状.有利于对书法发展的前景有所期冀、有所展望。