简介:目的调查沧州地区极重度感音神经性耳聋患者耳聋基因突变分子病因学情况。方法对沧州市特教学校241名学生进行聋病病因学问卷调查、纯音听力测试并应用基因芯片技术行耳聋基因检测。结果241名受试者中有39人检出基因突变,占总人数的16.2%,其中GJB2突变25人,占总人数的10.4%,GJB2235delc纯合突变12人,299delAT纯合突变1人,单杂合突变6人,均为235delc位点突变,复合杂合突变6人;GJB3突变1人,占0.41%;SLC26A4突变14人,占5.8%,3人为IVS7-2A〉G纯合突变,10人为ⅣS7-2A〉G单杂合突变,1人为复合杂合突变。结论沧州市特教学校极重度感音神经性聋人群存在较高的遗传性耳聋发生率,通过耳聋基因检查,可明确耳聋病因,从而达到防聋及评估耳聋预后等积极效果。
简介:由中国人民解放军总医院、北京协和医院、首都医科大学附属北京同仁医院、中国聋儿康复研究中心共同主办的第十届亚太地区耳蜗植入及相关科学会议(APSCI2015)将于2015年4月30H~5月3日在北京国家会议中心举行。APSCI是交流人工耳蜗及相关科学研究、发展和临床应用的国际性学术大会,这是APSCI在中国的第一次亮相,届时将有来自全球的两千余位相关领域的专家学者参加此次盛会。我们期待中国的同道利用这个机会和来自世界各地的同行和学者讨论您的经验、进行深度互动。可以预见,APSCI2015将成为东西方科学及文化交融和碰撞的平台。