简介：铂类药物是治疗实体肿瘤常用的药物之一，但是肿瘤细胞对铂类药物耐药导致化疗失败，成为临床治疗的一大难题。DNA修复能力是影响疗效的重要原因。DNA修复基因单核苷酸多态性（SNP）可改变DNA修复能力，因此，检测这些基因的单核苷酸多态性可以预测疗效。现综述DNA修复基因单核苷酸多态性预测铂类药物敏感性和预后的研究进展。

简介：目的探讨bcl-xl反义寡核苷酸(ASODN)在裸鼠人鼻咽癌移植瘤细胞中的吸收和分布。方法应用流式细胞仪检测MCF和PPSC；用荧光显微镜观察ASODN在移植瘤细胞内的定位和分布。结果流式细胞仪检测结果显示，对照组、ASODN组和ASODN／Lip组MCF值分别为0.22±0.25，1．76±0．56和2．04±0．67；PPSC的平均值分别为(1．30±0．40)％，(45．5±8．63)％和(50．6±4．75)％，后两组与对照组比较差异有显著意义，ASODN组和ASODN／Lip组比较均无显著性差异(P<0．05)，荧光显微镜观察到ASODN主要分布在细胞浆和细胞核内。结论裸鼠移植瘤鼻咽癌细胞可有效地摄取ASODN，且ASODN主要分布在细胞浆和细胞核内。在本实验条件下未观察到脂质体促进ASODN向细胞内转运，只是可能改变了ASODN的分布，主要分布在细胞核内。

简介：目的探究血清糖类抗原125(CA125)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)及24h尿3-甲氧基-4羟基扁桃酸(VMA)在小儿神经母细胞瘤诊治中的应用价值。方法选取58例神经母细胞瘤患儿,采用电化学发光免疫分析法测定了患儿的血清CA125、NSE水平,采用高效液相色谱仪测定了患儿的24h尿VMA水平。对不同临床分期、近期疗效神经母细胞瘤患儿的血清CA125、NSE及24h尿VMA水平进行比较。结果58例神经母细胞瘤患儿的血清CA125、NSE及24h尿VMA阳性率分别为96.6%、81.0%、89.7%;临床分期为Ⅳ期的神经母细胞瘤患儿的血清CA125、NSE及24h尿VMA水平均明显高于临床分期为Ⅱ~Ⅲ期的患儿(P﹤0.01);治疗有效组患儿的血清CA125、NSE及24h尿VMA水平均明显低于治疗无效组(P﹤0.01)。结论血清CA125、NSE及24h尿VMA水平可以在一定程度上评估小儿神经母细胞瘤患儿的病情和治疗效果。

简介：目的探讨筛选鼻咽低分化鳞癌血清肿瘤标志物的临床应用价值。方法应用表面增强激光解吸离子化飞行时间质谱（sulaceenhancedlaserdesorption/ionizationtime—obflightmassspeetrometry，SELDI—TOF—MS）及CMl0型弱阳离子交换芯片对61例初治的鼻咽低分化鳞癌患者和72名健康人血清标本进行蛋白质指纹图谱测定，其中80例用于建模（40例鼻咽癌，40名健康人），53例用于肓法检测（21例鼻咽癌，32名健康人），用BiomarkerWizard3．01及BiomarkerPattern5．01分析软件对测得的数据进行处理及建立诊断模型。结果用建立的区分鼻咽低分化鳞癌与健康人的血清蛋白指纹图诊断模型进行肓法检测的准确性、敏感性和特异性分别为86．8％、81．0％和90．6％。其中Ⅰ、Ⅱ期鼻咽低分化鳞癌检出的准确性为73．7％，Ⅲ、Ⅳ期鼻咽低分化鳞癌检出的准确性为81．0％。结论用SELDI—TOF—MS技术与生物信息分析法筛选的血清肿瘤标志物对鼻咽低分化鳞癌的定性诊断提供了一条新途径。

简介：恶性肿瘤严重威胁着人类的健康，化学药物治疗在肿瘤的三大治疗方法中占有重要的地位。同一药物在不同个体产生的效果不完全相同，这种不同是由人类基因组中的遗传多态性即遗传差异决定的。人类基因组中一类普遍的遗传多态性是基因组中散在的单个碱基的不同，即单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphims，SNPs），是继第一代限制性片断长度多态性（restrictionfragmentlengthpolymorphisms，RFLP）和第二代微卫星多态性（micwsmellitepolymorphisms）之后的新一代遗传标记。

简介：目的：探讨帕米膦酸二钠对不同程度病情的累及股骨近端多发性纤维结构不良的治疗方法及临床疗效。方法2009年6月至2012年1月，我院收治的累及股骨近端的多发性纤维结构不良者24例，其中男14例，女10例，年龄8～61（平均24）岁。手术＋术后帕米膦酸二钠治疗组11例，其中肿瘤刮除植骨内固定术8例，不刮除病灶单纯行内固定者3例；单纯应用帕米膦酸二钠治疗组13例。术后或第一次治疗后，每3个月按疗程应用帕米膦酸二钠，共2年。所有病例于治疗前及每次给予帕米膦酸二钠前检测骨代谢指标骨钙素和I型胶原C端肽，并行影像学检查。采用VAS评分系统评价治疗前后的疼痛变化，Harris髋关节评分系统评价髋关节功能。观察有无药物不良反应。结果本组24例共接受了205次帕米膦酸二钠治疗。所有病例均获24～55个月的随访，中位随访时间42个月。治疗后第2年血清骨钙素水平（80.195±64.75）μg/L较治疗前（147.198±104.86）μg/L明显降低，差异有统计学意义（P＝0.000），血清I型胶原C端肽水平（0.672±0.61）μg/L较治疗前（1.396±0.6）μg/L也明显降低，差异有统计学意义（P＝0.000）。手术＋术后应用帕米膦酸二钠的11例中仅有1例出现病情恶化，再次骨折，其余10例内固定均牢靠，7例骨量增加，3例病情无变化。单纯应用帕米膦酸二钠治疗的13例仅有1例病情恶化，其余12例均有不同程度的骨量增加、溶骨区减少、骨皮质增厚。所有病例治疗后疼痛逐渐减轻，末次随访VAS评分平均为优，手术＋药物治疗组：末次随访VAS评分（1.33±1.1）明显小于治疗前VAS评分（7.25±1.7）；单纯药物治疗组：末次随访VAS评分（1.17±1.5）小于治疗前VAS评分（5.83±1.3），差异均有统计学意义（P＝0.002）。所有病例髋关节功能明显恢复，末次随访Harris评分平均为良，手术＋药物治疗组�

简介：目的了解雌激素受体基因（ESR1）单核苷酸多态性（SNP）位点在乳腺癌患者中的分布及其基因型与内分泌治疗疗效的关系。方法选取ESR1基因15个SNP位点（rs872921、rs2077647、rs3904766、rs2234693、rs11155816、rs827419、rs2347867、rs3798759、rs1801132、rs985191、rs9340931、rs9397463、rs722209、rs3778099和rs3798577）作为遗传标记，运用PCR-限制性片段长度多态性分析、PCR．测序分析和荧光定量等位基因特异性PCR的方法对240例接受内分泌治疗的乳腺癌患者进行SNP基因分型。结果rs872921、rs3904766位点因多态性低被合弃，其余位点存在多态性。rs2077647、rs3798759位点的等位基因型及基因型与内分泌治疗疗效相关，差异有统计学意义（P〈0．05）。连锁不平衡（LD）分析和单倍型分析显示在ESR1基因上存在4个LD区，rs2077647～rs2234693（LD1）、rs2234693～rs11155816（LD2）、rs9397463～rs722209（LD3）和rs3778099～rs3798577（LD4），其中LD2和LD3组成的单倍型与内分泌治疗疗效相关（P〈0.05）。结论ESR1基因上部分SNP位点及其形成的单倍型与内分泌治疗疗效相关，可能用于预测乳腺癌对内分泌治疗的反应。

简介：目的：探讨RNAi抑制E6基因的表达对宫颈癌细胞基因表达谱的影响。方法：利用脂质体将已验证有效的表达针对E6基因小发卡RNA（shRNA）的重组质粒转染到宫颈癌细胞CaSKi中,提取宫颈癌细胞总RNA并利用AgilentHuman1A寡核苷酸表达芯片检测RNAi后CaSKi细胞基因表达谱的变化,最后实时PCR检测CDKN2B（p15）和MKI67来验证芯片分析结果。结果：与CaSKi/PSN相比,共有2765个基因表达有明显差异,其中有2709个上调基因（包括代谢相关基因、肿瘤抑制基因、信号转导相关基因、凋亡基因等）和56个下调基因（包括原癌基因、DNA结合和转录基因、代谢相关基因、信号转导相关基因、细胞周期和发育相关基因等）。实时PCR结果表明CDKN2B（p15）和MKI67的变化与基因芯片分析结果一致。结论：联合应用RNAi和基因芯片分析技术可以为研究HPV16E6与宿主细胞相互作用分子机制提够更丰富的资料和信息,并提供新的研究策略和途径。

简介：目的探讨DNA修复基因RAD523＇非翻译区（3＇-untranslatedregion,3＇-UTR）miRNA靶序列单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism,SNP）与广西地区人群肝细胞癌（hepatocellularcarcinoma,HCC）遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究,对1002例确诊的HCC新发病例和1013例非肿瘤患者RAD52基因3＇-UTR区域miRNA靶序列SNPs（rs1051669、rs1051672、rs7301931和rs7310449）进行基因分型,并分析其基因型频率分布及其与HCC遗传易感性的关系。结果RAD52基因各SNP基因型在病例组和对照组中的分布频率差异均无统计学意义（P〉0.05）。调整年龄、性别、吸烟、饮酒和HBV感染等因素后,未发现各SNP与HCC易感性有关联;分层分析发现,在女性人群中,与携带rs1051669C等位基因相比,TT基因型可显著降低个体罹患HCC的风险（TTvsCT/CC：OR=0.03,95%CI：0.00～0.62,P=0.03）;与携带rs1051672G等位基因相比,AA基因型可显著降低个体罹患HCC的风险（AAvsGA/GG：OR=0.03,95%CI：0.01～0.88,P=0.04）。结论RAD52基因3＇-UTR区域miRNA靶序列SNPsrs1051669、rs1051672位点可能与广西地区女性人群HCC易感性有关。

简介：目的探讨c—myc反义基因联合干扰素α对人肝癌细胞端粒酶活性表达的影响。方法将c—myc反义寡核苷酸及IFN-α2b分别和联合作用于体外培养的人肝癌细胞SMMC-7721，应用免疫组化、RT-PCR和PCR-ELISA等方法，观察c—myc蛋白、端粒酶亚单位及其活性表达的影响。结果10μmol／L浓度的c-myc反义寡核苷酸和5000U／mL浓度的FN-α2b分别作用于SMMC-772124h、48h后，相应的c—myc蛋白、端粒酶催化亚单位hTERTmRNA及端粒酶活性与空白对照组相比，差异有显著性(P<0．05或P<0．01)；而联合组，其抑制c-myc蛋白、端粒酶催化亚单位hTERTmRNA及端粒酶活性的表达大于其单独治疗组，且差异有显著性(P<0．05或P<0．01)。结论c—myc反义寡核苷酸联合IFN-α抑制端粒酶的活性大于其单独作用。

简介：目的探讨广西扶绥县原发性肝细胞癌（hepatocellularcarcinoma,HCC,以下简称“肝癌”）高发家系人群DDX39基因rs12461754位点单核苷酸多态性与肝癌遗传易感性的相关性。方法选取广西扶绥县20个肝癌高发家系共77例和10个正常对照家系共35名为研究对象,采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术（matrixassistedlaserdesorptionionization-timeoffight-mass,MALDI-TOF-MS）检测DDX39基因rs12461754位点在两组中的基因型和等位基因频率。结果正常对照家系组人群DDX39基因rs12461754位点携带A等位基因型的个体发生肝癌的风险是G等位基因型个体的0.407倍（95%CI：0.125～1.326,P=0.136）;在肝癌高发家系非肝癌组人群中,携带A等位基因型的个体发生肝癌的风险是G等位基因型个体的0.981倍（95%CI：0.298～3.326,P=0.976）;DDX39基因rs12461754位点GG、AG、AA基因型在肝癌高发家系肝癌组、肝癌高发家系非肝癌组及正常对照家系组三组间相互比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论DDX39基因rs12461754位点单核苷酸多态性与广西扶绥县肝癌家系遗传易感性无明显相关性。

简介：目的评估静脉滴注氨甲环酸对老年不稳定股骨转子间骨折患者行股骨近端防旋髓内钉(proximalfemoralnailantirotation,PFNA)围手术期失血量的影响。方法选择2014年3月至2017年3月我院收治的不稳定股骨转子间骨折行PFNA的老年患者60例,分为静脉治疗组(A组)和对照组(B组),A组术前30min静脉滴注氨甲环酸(20mg/kg),B组不使用氨甲环酸。记录术前、术后1、3、5、7天两组血红蛋白浓度及红细胞压积(Hct),两组隐性失血量、显性失血量、围手术期总失血量、输血率,记录血栓的发生情况。结果两组围手术期失血量分别为(760.7±115.5)ml、(950.8±110.9)ml,隐性失血量分别为(590.5±42.5)ml、(780.5±41.6)ml,两组相比,差异有统计学意义(P=0.00)。显性失血量分别为(152.5±43.5)ml、(160.5±41.1)ml,两组相比,差异无统计学意义(P=0.23),A、B组输血率分别为4/30、15/30,两组比较差异有统计学意义(P=0.00)。A组术后2例出现下肢肌间静脉血栓、B组术后3例出现肌间静脉血栓,两组均无深静脉血栓(deepveinthrombosis,DVT)、肺栓塞(pulmonaryembolism,PE)、急性冠脉综合征、急性脑梗死等并发症发生,两组比较差异无统计学意义(P=0.00)。结论氨甲环酸静脉用药可明显降低PFNA固定老年不稳定型转子间骨折患者围手术期的失血量及输血率,以隐性失血为主,且不增加术后DVT、PE等并发症发生率。

简介：目的探讨趋化因子受体-2（CCR2）基因的单核苷酸多态性（SNP）位点V64I（CCR2-V64I）与宫颈癌及宫颈上皮内瘤变（CIN）的相关性。方法采用聚合酶链式反应-序列特异性引物（PCR—SSP）、琼脂糖凝胶电泳及基因测序联合检测分析方法，对40例原发性宫颈癌、45例CIN和60例同期健康体检者进行基因多态性的检测。结果基因测序与琼脂糖凝胶电泳对CCR2．V64I的检测结果一致。CCR2-V64IG／G、G／A和A／A基因型频率在宫颈癌中分别为27．5％、12．5％和60．0％，在CIN中分别为53．3％、24．4％和22．2％，而在对照组中分别为38．3％、31．7％和42．9％，宫颈癌组与对照组的基因型分布差异有统计学意义（P〈0．01），但CIN组与对照组之间差异无统计学意义（P〉0．05）。携带A等位基因可以增加宫颈癌的发病风险（OR：2．32，95％CI：1．29-4．17），但并不增加CIN的发病风险（OR=0．62，95％CI：0．35-1．09）。结论宫颈癌及C1N中均存在CCR2-V64I基因多态性，但其与CIN无关，而与宫颈癌患病风险有关，表明CCR2-V64I基因多态性在宫颈癌的发生、发展中可能具有重要意义。

简介：目的评价全膝关节置换术（totalkneearthroplasty,TKA）在加速康复模式下,促红细胞生成素（erythropoietin,EPO）联合铁剂改善贫血与多次使用氨甲环酸（tranexamicacid,TXA）减少围术期失血的临床效果。方法回顾分析2014年5月至2017年1月,行TKA手术患者1540例的临床资料,根据相关血液管理方案分为3组,A组：单次静脉应用联合局部应用TXA;B组：在A组基础上联合应用EPO及铁剂;C组：在B组基础上多次静脉应用TXA。搜集并比较3组总失血量、术后血红蛋白下降最大值、输血率、住院时间以及血栓发生情况。结果总失血量：（636.95±285.03）ml,明显低于A组（932.64±351.00）ml,B组（824.18±385.09）ml,（P〈0.001）。术后血红蛋白下降最大值：C组（20.62±9.83）g/L,低于A组（28.91±15.02）g/L,B组（25.37±14.11）g/L,（P〈0.001）。输血率：A组2.96%,B组2.40%,C组0.45%,三组比较呈下降趋势,但其差异无统计学意义（P=0.097）。住院时间：C组（9.92±3.17）天,低于A组（12.00±3.87）天,B组（11.57±3.84）天,差异有统计学意义（P〈0.001）。术后发生肌间静脉血栓：A组61例,B组45例,C组18例,差异无统计学意义（P=0.956）。术后发生深静脉血栓：A组11例,B组9例,C组2例,差异无统计学意义（P=0.801）。整个住院及随访期间没有发生肺栓塞事件。结论（1）应用EPO联合铁剂可有效降低TKA围手术期失血量,减少患者血红蛋白的丢失;（2）静脉多次应用TXA,能有效减少围手术期失血,改善术后贫血状况,缩短住院时间,且不增加血栓并发症的风险。