简介:【摘要】目的:报道1例腮腺癌在多形性腺瘤中(carcinoma ex pleomorphic adenoma, CXPA),以提高对该疾病的认识。方法:对1例CXPA的病例特点、临床分类、临床表现、诊治及预后情况进行分析。结果:临床特点:该例CXPA患者临床病程长,诊断为“癌在多形性腺瘤中”,癌成分为肌上皮癌。组织:肿瘤细胞在上皮、粘液、软骨样成份中见异型细胞,细胞排列呈巢状、条索状,浸润性生长,核分裂象易见。免疫组化:上皮及肌上皮标志物CK7、EMA、P63、S-100、AB、SMA等阳性、Ki-67增殖指数60%。结论:CXPA较为少见,形态学表现较为多样,病理学结合免疫组化检查有助于确诊,治疗以手术切除为主,必要时需结合放疗,术后注意密切随访。
简介:肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD)又称Wilson病(wilsondisease,WD),是一种好发于儿童及青少年期的常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,1912年由Wilson作为一种综合征进行了描述[1],本病临床中罕见,发病率仅为1/10万-3/10万[2],致病基因携带者约1/90,其发病机理是由位于13q14.3的ATP7B基因突变导致铜离子跨膜转运障碍,引起铜在胆汁中的排泄障碍及肝细胞内铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合成障碍,过量的铜在脑、肝、角膜等组织脏器中沉积而起病,故临床上常以锥体外系症状、肝硬化、角膜K-F环为主要表现。该病起病形式多样,现将本院收治的1例以言语含混起病并最终确诊为WD的病例,现介绍如下。