简介:摘要目的探讨先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系的致病基因及遗传方式。方法采用家系调查研究方法,2020年2月于云南省残疾人康复中心和昆明医科大学第二附属医院眼科收集云南汉族先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系,对先证者及其父母、子女和丈夫进行眼科临床检查及诊断。收集该家系成员全血,提取基因组DNA。对先证者及其丈夫进行全外显子组测序,采用生物信息学分析方法定位可疑致病基因,采用UGENE进行氨基酸保守性分析;采用MutationTaster预测变异对蛋白翻译的影响;参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南对变异位点进行致病性评估。对所有收集样本进行Sanger测序验证,确定致病基因及变异位点。结果先证者临床表现为双眼虹膜大部缺损,仅周边部见少量虹膜组织,晶状体皮质及后囊混浊,伴有眼球震颤,眼部检查无其他异常。先证者全外显子组测序结果显示,PAX6基因第8外显子有1个新的杂合移码变异PAX6:c.415dupA(p.R139fs),发生移码突变的位点在各物种间保守。MutationTaster预测结果显示,该变异位点位于PAX6蛋白高度保守区,变异使蛋白质丧失功能。ACMG遗传变异分类标准与指南评分为PVS1+PM2+PP1,为致病性变异。结合该家系疾病临床表型及Sanger测序分析,显示变异与疾病共分离,表明该变异致病。先证者及子女均患该病,先证者父母表型正常,该变异为新发变异,符合常染色体显性遗传。结论PAX6基因杂合移码突变c.415dupA(p.R139fs)是导致该家系出现先天性虹膜缺损合并先天性白内障的原因,该变异位点为首次报道。
简介:目的总结婴幼儿先天性气管狭窄伴先心病一期纠治经验和效果。方法回顾性分析2012年我院收治的12例先天性气管狭窄合并先心病患儿的临床资料。患儿平均年龄15.75月,平均体重9.38kg。所有病例均在浅低温或中低温体外循环下行先心病纠治术,同时行气管成形术。结果所有患儿手术均成功,其中10例采用Slide气管成形法,2例采用端端吻合法。术后并发症包括肺炎4例,气道分泌物增多5例,气道高反应4例,肉芽组织生长3例,其中2例最终呼吸衰竭死亡;其余患者术后恢复良好。结论小儿先天性气管狭窄的处理仍较困难,Slide手术方法是目前处理主气管狭窄的最佳手术方式,特别适合于长段和弥漫性气管狭窄的患者。但是,先天性气管狭窄患者的治疗仍需要以气管成形手术为中心的综合治疗。
简介:摘要目的探讨新生儿先天性皮肤缺损的治疗方法。方法2015年3月至2018年5月,滨州医学院附属医院烧伤整形外科收治11例先天性皮肤缺损新生儿,男10例,女1例。入院后评估各项生命指标及皮肤缺损情况,新生儿均于恒温保温箱内护理,个体化补液抗休克、抗感染及营养支持,加强护理,维持各器官功能。所有皮肤缺损创面用0.01%苯扎氯铵溶液清洗消毒,外用0.01%苯扎氯铵溶液湿敷包扎治疗,观察新生上皮生长情况。结果11例中1例并发败血症,3例行组织病理检查,表现为表皮过度角化伴角化不全,角质层与表皮细胞层之间有裂隙,表皮细胞呈渐进性变性坏死。经过换药治疗,11例新生儿均治愈,创面7~29 d愈合,平均21.3 d。2年后随访10例,创面愈合良好,无明显瘢痕形成,功能活动不受影响,部分区域轻度色素沉着。结论对先天性皮肤缺损新生儿,尽早维持各器官功能稳定、局部换药、加强护理,可较好地促进创面痊愈,促进皮肤结构与功能恢复。
简介:摘要目的总结63例完全电视胸腔镜下房间隔缺损手术体会,分析手术要点,探讨手术方法及临床疗效。方法于2010年1月至2011年12月,开展完全胸腔镜体外循环下房间隔缺损修补手术63例,采用右股动脉插供血管,右股静脉和(或)上腔静脉插引血管建立体外循环。右腋下打孔长阻闭钳阻闭升主动脉,顺行灌注保护心肌,胸壁打3孔在电视胸腔镜下完成心脏手术。结果全组无死亡病例,升主动脉阻闭时间25-43min,平均(34±9)min。体外循环时间45-78min,平均是(55±19)min;术中扩大切口2例,术后二次止血1例,房缺残余漏1例,股动脉断裂1例。结论完全电视胸腔镜下行房间隔缺损修补手术创伤小,美容效果好,是可行的,安全的,符合现代健康理念。
简介:摘要目的分析小儿先天性心脏病患者健康教育的应用效果及体会。方法回顾性分析34例先天性心脏病患儿的临床资料,将其随机分为观察组与对照组,每组各17例,其中对照组采用常规护理措施,不进行健康教育,观察组则在对照组的基础上进行健康教育,比较两组患儿的抑郁自评量表(SDS)及焦虑自评量表(SAS)评分结果,调查患儿家属对疾病相关知识的熟悉程度。结果所有患儿经过干预,其SAS、SDS评分均有显著改善(P<0.05);观察组患儿改善情况显著优于对照组(P<0.05)。所有患儿家长经过健康教育,其疾病知识掌握情况均有显著改善(P<0.05);观察组患儿改善情况显著优于对照组(P<0.05)。结论针对小儿先天性心脏病患儿及家长加强健康教育可显著改善患儿的心理状态,增强患儿家长对疾病相关知识的了解程度,从而提高其家庭护理能力,提高患儿的生活质量。