简介:患者男,18岁。双侧掌跖部位皮肤增厚伴红斑、瘙痒17年,缓慢加重12年余。皮损表现为双侧手掌及足底可见广泛、对称性黄色角化性斑块,其间见大小不等、形状不规则的红斑,上覆白色鳞屑;双手掌侧及双足跖皮肤对称性粗糙、增厚,基底红色,上覆较多白色鳞屑,境界清楚;双足第4、5趾缝间皮肤浸渍发白,伴异味;双足趾甲变形、增厚呈暗黄色,无多汗。皮损组织病理示:皮肤角化亢进,角质层增厚,颗粒层及棘层均增厚,真皮上部血管周围可见少数淋巴细胞。基因检测示:患者为SLURP-1基因c.256G>A(p.G86R)和c.212G>A(p.R71H)复合杂合变异。诊断:Meleda角化病。
简介:《实用肝脏病杂志》(JournalofPracticalHepatology)创刊于1996年,是经国家科技部和新闻出版总署批准、国内外公开发行的学术性医学期刊。本刊为中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),《中文核心期刊要目总览》遴选期刊,以从事肝脏疾病基础和临床防治研究的医务工作者为主要对象,报道各类肝胆疾病(包括各类肝炎、肝纤维化、肝硬化和肝癌及其它肝胆疾病)的基础研究及临床内外科、病理、肿瘤和影像学诊疗的实践经验和最新科研成果;介绍国内外本专业新技术、新疗法和新进展。