简介:目的探讨高通量测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选择2012年4月到2013年5月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄12~32周的3711例单胎妊娠高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据。采用高通量测序平台的无创产前基因检测技术对其外周血游离胎儿DNA进行分析。检测结果为高危的孕妇行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果3711例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出74例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中59例为染色体异常,分别为41例21-三体和8例18-三体,4例13-三体,5例性染色异常,1例其他常染色异常,1例21-三体和7例其他染色体异常证实为假阳性。结论利用高通量测序平台的无创产前基因检测技术可快速、准确地检测出胎儿13、18、21染色体非整倍体异常,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。但是对于其他染色体异常准确性还有待技术完善来进一步提高,对于染色体微缺失、微重复的检测也日益受到众多专家学者的关注,这也是我们以后研究的方向之一。
简介:目的:用表面增强激光解吸电离飞行时间质谱(SELDI-TOF-MS)筛选预测肺鳞癌患者顺铂+吉西他滨(GP)方案化疗敏感性的血清蛋白标志物。方法:65例接受GP方案化疗的肺鳞癌患者,分为化疗敏感组44例,化疗耐药组21例,应用SELDI-TOF-MS技术检测患者治疗前血清标本的蛋白质质谱,分析疗效不同患者间的差异蛋白表达。结果:本实验共检测到89个有效的蛋白质波峰,其中m/z位于分子质量2000~10000的波峰有35个。质荷比(m/z)为7458.12Da的蛋白峰建的预测模型可预测肺鳞癌患者对GP化疗方案的敏感性,敏感性86.56%,特异性88.51%。结论:应用SELDI-TOF-MS技术可筛选的血清蛋白标志物,为预测肺鳞癌患者对化疗方案的敏感性提供了新的手段。
简介:目的探讨四维彩超技术在产科筛查胎儿先天性心脏病中的临床应用价值。方法从本院2015年1月至2016年6月行产前筛查的产妇中选取300例进行研究,先后采用二维以及四维彩超技术对多项指标进行检测,判断胎儿是否存在先天性心脏病,结合胎儿的基本解剖情况,将检测结果与病理诊断结果进行比较。结果(1)经统计,本次四维彩超的检出率为6.67%,符合率为90.00%;(2)经比较,四维彩超的准确率为90.00%,明显高于二维彩超的83.33%,组间差异显著,存在统计学意义(P〈0.05)。结论四维彩超技术在产科筛查胎儿先天性心脏病中具有较高的准确率,可以为该病的早期治疗提供可靠依据和科学治疗,有助于促进患儿的预后,临床应用价值显著,适合进行临床推广。
简介:Notch受体家族是一类高度保守的I-型跨膜糖蛋白,除了调节细胞的分化、增殖、自我更新和生存外,在决定细胞命运中起着重要的作用。Notch3基因是在哺乳动物中发现的第三个Notch家族成员,因此命名为Notch3基因,起初描述是表达在增殖的神经上皮细胞上,
简介:目的联合应用染色体核型分析及芯片检测,对一例反复缺陷儿妊娠史有再生育需求夫妇进行产前诊断与遗传咨询,为有效预防出生缺陷提供诊疗思路。方法夫妇双方及本次妊娠胎儿进行G显带染色体核型分析,采用微阵列比较基因组杂交(array-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH)技术排除致病性染色体微缺失微重复。结果丈夫核型为46,XY,t(5;6)(p13;p25),孕妇核型正常,胎儿染色体核型46,XN,结合第二胎猫叫综合征(Cri-du-Chatsyndrome,CDCS)引产史,考虑为父源性CDCS;array-CGH检测未发现致病性拷贝数变异(Copynumbervariation,CNV);孕妇继续妊娠并顺产健康男婴,随访至今无异常。结论细胞与分子遗传学方法相结合合理应用,可为反复缺陷儿妊娠史夫妇查找病因,减少再发风险,改善妊娠结局,达到优生优育的目的。
简介:目的探讨卵母细胞玻璃化冷冻后解冻行体外受精-胚胎移植的临床结局。方法回顾性分析2010年1月至2014年10月北京大学第三医院生殖医学中心68例不孕症患者卵母细胞玻璃化冷冻后解冻行体外受精-胚胎移植(invitrofertilization-embryotransfer,IVF-ET)的复苏率、2PN受精率、胚胎着床率、流产率和分娩率等临床结局。结果解冻玻璃化冻存的卵母细胞756枚,复苏率80.69%(610/756),其中MII卵母细胞519枚,2PN受精率53.56%(278/519)。68例患者中,12例无胚胎形成,占17.65%。56例患者共移植66个周期,其中新鲜胚胎移植51个周期,解冻胚胎移植15个周期。新鲜胚胎移植51个周期的临床妊娠率为54.90%(28/51),活胎分娩率为45.10%(23/51)。解冻胚胎移植15个周期的临床妊娠率为60.00%(9/15),活胎分娩率为46.67%(7/15)。累积妊娠率为55.88%(38/68)。每解冻一枚卵母细胞获得活胎分娩率为5.03%(38/756)。结论卵母细胞玻璃化冷冻技术在取卵日不能获得精子的患者中应用,可以获得良好的妊娠结局。
简介:目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析。其余病例随访至胎儿出生后。结果血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65%(13/20)、24%(6/25)、92%(23/25),特异度分别为42.52%(608/1430)、91.50%(1442/1576)、99.56%(1569/1576),阳性预测值分别为1.56%(13/835)、4.29%(6/140)、76.67%(23/30)。超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68%(17/25)、96%(24/25),特异度分别为40.55%(647/1576)、91.24%(1438/1576),阳性预测值分别为1.78%(17/954)、14.81%(24/162)。结论HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力。
简介:目的探讨自然受孕、辅助生殖技术及服用促排卵药3种方式受孕双胎妊娠的不同妊娠结局。方法选取2013年7月至2014年6月期间在济宁医学院附属医院分娩孕妇324例,其中辅助生育技术受孕双胎孕妇(辅助生殖组)106例,自然受孕双胎孕妇(自然受孕组)81例,服用促排卵药物受孕(促排卵药组)137例。对3组双胎妊娠孕妇的围生期结局进行回顾性分析。结果辅助生殖组产妇妊娠期糖尿病、胎膜早破、难免早产发生率明显高于其他两组(P〈0.05);妊娠期高血压疾病、前置胎盘、胎盘早剥、S/D异常、羊水异常、一胎胎死宫内、剖宫产、胎儿畸形、低体重儿出生率、新生儿窒息发生率3组比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结论与自然双胎妊娠相比,应用辅助生殖技术受孕双胎孕妇妊娠期糖尿病、胎膜早破、难免早产等妊娠期并发症明显增多,剖宫产率和新生儿结局无明显影响。
简介:目的探讨中孕期及晚孕早期规范化产前超声标准切面在各级医院推广的临床应用价值。方法2014年7月至2016年6月哈尔滨市红十字中心医院超声科医生对选定的哈尔滨市9家医院超声医生不定期来本院超声科进修学习产前超声筛查技术。将培训前后的胎儿畸形检出情况进行对照分析。结果(1)推广规范化胎儿筛查标准切面图后,各医院筛查人数增加,较推广前增加比率35.8%~121.7%[(125-92)/92~(1459-658)/658]不等;(2)推广标准切面图后筛查出的畸形种类明显增多,且涵盖的内容更全面。结论选定的9家医院应用规范化超声标准切面进行胎儿筛查,减少了漏诊,降低了出生缺陷率及围产儿死亡率,具有重要的临床价值和意义。
简介:目的探讨人卵裂期胚胎和囊胚玻璃化冷冻解冻后复苏效果及妊娠结局。方法回顾性分析434个卵裂期胚胎(卵裂组)和102个囊胚解冻周期(囊胚组)的临床资料,比较采用玻璃化冷冻解冻后的复苏率及妊娠结局。结果囊胚组患者的临床妊娠率和胚胎种植率分别为63.73%(65/102)和45.79%(87/190),卵裂组分别为42.82%(185/432)和24.17%(241/997),两组比较,差异均有统计学意义(P均〈0.05);囊胚组患者的复苏率、流产率和异位妊娠率分别为98.45%(190/193)、12.31%(8/65)和0(0/65),卵裂组分别为97.55%(997/1022)、13.51%(25/185)和2.16%(4/185),两组比较,差异均无统计学意义(P均〉0.05)。卵裂组中,卵裂球完全存活患者的临床妊娠率和胚胎种植率分别为44.62%(170/381)和25.57%(224/876),非完全存活者分别为29.41%(15/51)和14.05%(17/121),两组比较,差异均有统计学意义(P均〈0.05)。结论囊胚解冻移植的妊娠结局优于卵裂期胚胎,卵裂期胚胎解冻后胚胎的完整性影响胚胎种植。