简介：单核苷酸多态性（SNPs）是引起人类不同个体间序列差异的最常见形式,且SNPs是用于关联分析的遗传标记.国际人类基因组单体型图计划（简称HapMap计划）收集了270个祖先分别来自非洲、亚洲和欧洲的四个群体的样本,测序得到了超过1百万个SNPs,平均约3000个碱基一个SNP.HapMap计划的第二阶段旨在增加已测序SNPs的密度至每1000个碱基一个SNP.deBakker以及Zeggini所在的两个小组利用实验数据和模拟数据发现,利用目前HapMap提供的信息能够筛选出250,000～500,000个SNPs,大约占所有常见多态（次要等位基因频率大于5%）的70～80%.
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