简介：肝脏是结直肠癌的主要远处转移器官．分期相同的结直肠癌．即使治疗措施完全相同．患者术后出现复发或转移的情况可能相去甚远。究其原因．可能是因为分子水平存在差异。随着分子生物学技术的迅速发展．通过对基因表达谱的研究．不断有新的基因被发现参与了结直肠癌肝转移。本文就近年来结直肠癌肝转移相关基因的研究热点与最新成果作一综述。

简介：摘要复发性口腔溃疡是一种发生在口腔粘膜组织中的多因素的慢性感染性疾病，其发病的家族聚集性表明口腔溃疡具有明显的遗传易感性。近年来关于口腔溃疡的发生与基因遗传变异的的观点得到了越来越多的学者认可，本文就口腔溃疡的遗传学原因研究现状做一综述。

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简介：目的分析安徽合肥地区汉族造血干细胞捐献者人类白细胞抗原HLA—A，B，DRB1基因频率的分布特征。方法应用PCR—SSOP和PCR—SSP基因分型技术，对合肥地区1174名造血干细胞捐献者血样进行HLA—A，B，DRB1基因分型，并用统计学方法对基因型频率进行Hardy—Weinberg平衡检验。结果共检出61个基因，合肥地区HLA—A，B，DRB1位点基因频率最高的分别为A＊02（37．3％），A＊11（20．8％），A＊24（17．8％）；B＊15（13．8%），B＊40（17．6％），B＊13（11．3％）；DRB1＊15（16％），DRB1＊09（15％），DRB1＊04（14％）。发现了A＊34和B＊15中的B＊95等在中国人群中比较罕见的基因。结论合肥地区汉族造血干细胞捐献者HLA部分位点的基因频率呈现出地区差异。

简介：摘要叶酸是人体在生长发育过程中需要长期依赖和运用的极其重要的营养物质类型，叶酸物质的缺乏和代谢生理机制的异常，与类型多样的出生缺陷事件和不良孕产事件的发生具备直接相关性。在人体内部出现叶酸物质缺乏问题或者是叶酸物质代谢生理机制异常问题条件下，通常需要医生尽早制定和运用适当方案为患者展开治疗干预，本文围绕叶酸代谢基因与出生缺陷和不良妊娠的关系论题，择取两个具体方面展开了简要阐释。

简介：目的筛选出对人CathepsinK（CTSK）基因抑制效率最高的1对siRNA，并通过质粒载体表达该siRNA，为进一步抑制去分化人软骨细胞中CTSK的表达奠定基础。方法针对CathepsinK基因设计4个靶位点，并根据靶位点合成4对siRNA．并转染人软骨细胞。通过Real-timePCR检测4对siRNA中抑制效率最高的1对，与线性化的PGCsilencer-H1／Neo／GFP连接、转化、扩增与纯化质粒。结果4对siRNA转染软骨细胞后72h，通过对照FITC-siRNA的绿色荧光观察．siRNA的转染效率达到70％～80％。Real-timePCR检测每对siRNA的CTSK量与对照组比的百分率得到其抑制效率，分别为：第1对的比值大于对照组（无抑制作用），第2对47．5％，第3对53．1％，第4对67．3％（抑制效率最大）。成功构建出pGCsilencer^TMH1／Neo／GFP／CTSKRNAi载体，经测序证实了克隆的RNAi打靶序列100％正确。结论成功构建了CTSK基因的siRNAs表达质粒，为进一步研究抑制该基因表达对延缓软骨细胞的去分化过程并促进其成软骨能力奠定了基础。

简介：目的比较瘢痕疙瘩与正常皮肤的基因表达差异,从分子水平探讨瘢痕疙瘩的发病机制,为临床治疗提供新思路。方法用PubMed数据库文献检索瘢痕疙瘩与正常皮肤的差异表达基因,对与瘢痕疙瘩相关的基因进行蛋白-蛋白相互作用网络、生物学通路、基因本体（geneontology,GO）和功能注释聚类的生物信息学分析。结果获得差异表达基因谱8个和文献922篇,筛选瘢痕疙瘩相关基因94个（71个上调,23个下调）。86个基因构成蛋白-蛋白相互作用网络,TGFB1、FN1、COL1A1、MMP9、VEGFA、TP53、IL6和MMP2为核心蛋白。瘢痕疙瘩相关基因参与信号转导、肿瘤形成等生物学通路,细胞凋亡、细胞运动等生物过程,形成细胞膜结构和细胞外基质、胶原等组分。结论TGFB1、FN1、COL1A1、MMP9、VEGFA、TP53、IL6和MMP2等关键基因,TGF-β信号转导、细胞增殖和凋亡、肿瘤形成相关通路在瘢痕疙瘩的发生发展中可能起重要作用。

简介：中国科学家即将成为全世界首个把CRISPR—Cas9基因编辑技术修饰的细胞注入人体的团队。由四川大学华西医院的肿瘤学家卢铀教授领导的团队，计划从8月份起在肺癌患者身上测试这种细胞。临床试验在7月6日获得了华西医院伦理委员会的批准。“这是一项激动人心的进步。”

简介：目的构建人Seipin基因的真核表达质粒并转染293T细胞后进行鉴定。方法采用PCR法从人睾丸组织中扩增人Seipin基因,通过BamHI/XhoI限制性酶切位点克隆入真核表达载体pEGFP-C1内,构建含人Seipin基因的真核表达质粒pEGFP-Seipin。运用真核转染、Westernblot和免疫荧光实验的方法,鉴定Seipin在真核细胞293T中的表达。结果克隆的人Seipin基因,测序结果显示完全正确。瞬时转染真核细胞293T后,采用Westernblot在预期的位置检测出目的条带,免疫荧光实验显示293T细胞中存在人Seipin基因的表达。结论成功构建了含人Seipin基因的真核表达质粒。

简介：目的：探索Syk基因的表达与大肠癌生成及转移的关系。方法：应用RT-PCR技术检测40例大肠癌组织及癌旁正常组织中Syk基因的表达，通过正常组织与癌组织，有无淋巴结转移，浸润深度，临床分期，病理分级进行比较，观察Syk基因的表达与大肠癌生成及转移的关系。结果：40例大肠组织都有Syk基因的表达，而40例大肠癌组织中只有13例表达（32.5%）（x^2=40.755,P〈0.05）；28例有淋巴结转移的大肠癌组织，4例Syk基因表达（14.3%），12例无淋巴结转移，有9例表达（75.0%）（x^2=14.155,P〈0.05）.Syk基因表达与淋巴转移，浸润深度，临床分期有关，与年龄，肿瘤分化等级，大小无关。结论：Syk基因表达缺失与大肠癌生成及转移，浸润深度有关。

简介：目的构建CathepsinK(CTSK)基因慢病毒表达质粒,为进一步研究CathepsinK在人软骨细胞体外老化过程中的作用奠定基础。方法采用RT-PCR技术扩增CathepsinK基因的蛋白翻译区,通过连接、转化等分子生物学技术,将该基因克隆至慢病毒pLenti6-V5载体上,经BamHI、XhoI双酶切电泳筛选、鉴定并测序。结果从软骨细胞中成功地克隆出990bp的CathepsinK基因,并经酶切分析得到6．964Kb和1．005Kb大小的两片断,测序结果显示接头两端序列正确。结论通过基因克隆方法成功构建了CathepsinK基因表达质粒,可用于进一步的病毒包装,为深入研究该基因对软骨细胞老化的影响奠定了基础。

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简介：摘要：近年来，由于痕量的基因毒性杂质残留在已上市药品中，未进行有效的检测及合理的监控，造成严重的医疗事故，影响患者的生命安全，给医药企业带来不可挽回的损失。药品监管机构和企业药品研发过程中高度关注基因毒性杂质的控制和检测。基因毒性杂质的控制限度很低，要求其检测的分析方法即要有较高的灵敏度，又要有较好的特异性，故需要根据不同基因毒性杂质的结构特点，开发出适合其检测的分析方法，本文针对4类基因毒性杂质进行深入分析，总结出几种常见的基因毒性杂质分析检测方法（包括 GC、LC、GC-MS 和 LC-MS 法等）,为快速选择和建立基因毒性杂质检测方法提供参考。

简介：摘要:基因毒性杂质(或遗传毒性杂质,Genotoxic Impurity,GTI)直接或间接损伤细胞DNA,产生基因突变或体内诱变,具有致癌可能或者倾向。盐酸舍曲林作为抗抗抑郁药,对其原料药中潜在的基因毒性杂质进行全面研究具有重要的实际意义。通过对盐酸舍曲林工艺及所用原料的研究,确定盐酸舍曲林原料药中可能存在的基因毒性杂质,根据国内外法规要求制定这些基因毒性杂质合理的限度。并根据各杂质特性和工艺特点,采用合适的检测仪器和测定条件等对其残留量检测进行合规的方法学验证。

简介：[摘要]目的：研究和分析血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）致干咳基因型相关性。方法：将117例2020年10月~2021年10月在四川省人民医院接受ACEI治疗的患者纳入研究范围，根据患者用药后是否出现干咳反应将其分成观察组（n=62）和对照组（n=55），通过聚合酶链反应（PCR）检测两组患者血管紧张素转化酶（ACE），比较两组ACE I/D 多态性基因型频率及ACE I/D 多态性等位因基因频率。结果：观察组II型频率明显高于对照组，两组II型频率差异有统计学意义（P0.05）。两组ACE I/D 多态性等位因基因频率差异具有统计学意义（P

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简介：c-kit基因是酪氨酸激酶家族Ⅲ类的成员之一，参与包括造血和肥大细胞的发生与发育、细胞凋亡及恶性造血等多个复杂的生物过程，但其确切的作用机理目前仍未明了。最近研究发现，c-kit基因主要在急性粒细胞白血病(AML)表达，而在急性淋巴细胞白血病(ALL)则不表达。在AML，尤其是在不成熟细胞型(M0，M1，M2)血清s-kit受体明显升高，化疗后则恢复至正常水平。c-kit在慢性粒细胞白血病(CML)急粒变期也明显升高，相反在急、慢性淋巴细胞白血病时其受体水平降低。上述研究提示血清受体水平反应了某些造血系统疾病的病理状态。有证据表明c-kit具有致白血病能力。基因转染发现，c—kit持续性表达增加了32D细胞的致白血病潜力；CML的P210能替代SCF和P145c—kit的作用。c-kit的持续激活可导致bcr／abl阳性造血祖细胞长期存活。与正常对照相比，骨髓增生性疾病c—kitmRNA的表达明显增加。最近发现SCF，c—kit的配体，诱导的细胞凋亡耐受与AML患者化疗疗效有关。SCF能减少AML常用化疗药物诱导的人CD34^+白血病细胞凋亡，用McAb阻断c-kit受体，可逆转SCF对化疗诱导细胞凋亡的抑制作用。本文综述c-kit在恶性血液病方面的有关研究进展，目的在于促进白血病发病机制、诱导分化和治疗的深入研究。

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