简介:摘要结节性筋膜炎是一种由纤维母细胞和肌纤维母细胞组成的假肉瘤性自限性反应性病变。约65%的结节性筋膜炎中发现t(17;21)(p13;q12)染色体易位,形成MYH9-USP6融合基因,但伴有USP6基因缺失的病例少见报道。该例患者为年轻女性,因右膝关节疼痛5个月,MRI示右膝关节后外侧结节入院,分子检测示USP6基因发生断裂并伴有大量缺失信号。镜下病变与富于细胞性腱鞘纤维瘤难以区分,且富于细胞性腱鞘纤维瘤与结节性筋膜炎都有USP6基因的断裂,最后综合考虑倾向于诊断为结节性筋膜炎。
简介:结节性硬化症又叫Boumerile氏病,是一种少见的遗传性疾病,笔者遇见1例,现报道如下。 1病例简介 患者,男性,18岁,因智力低下,近期癫痫发作较频繁而就诊,患者家居湖北枝江农村,自幼智力低下,言词不清,但生活尚能自理。约6岁开始癫痫发作,同期面部出现皮疹,无家族史,父母非近亲结婚,生有2子,小儿正常。查体:体格发育尚可,面部见大小不等的红色硬蜡状丘疹,呈对称分布,智力低下,吐词不清,不能应答。四肢活动正常。病理征(-),眼底正常。心电图正常,脑电图轻度异常。使用SomatorCR-f全身CT机,以OML为基线,层厚8mm,层距10mm向上扫描8层。第4~7层见室间孔旁、后角及体部室管膜下大小不等的钙化点6枚,呈左右两侧大致对称分布(见附图)。
简介:摘要:结节性痒疹在治疗上西医以临时抑制症状为主,常常存在停药后复发情况,长期使用对于患者存在一定身体伤害,从而限制了临床应用。中医有着上千年的历史,在治疗本病上积累的许多经验方法,有着广泛的中药可以应用,通过中医辨证论治,现代医者结合历代医家的治疗经验,在治疗上取得了一定的疗效。
简介:摘要患儿 男,7岁2月龄,因“生长停滞伴体重增长明显1年余”就诊,有典型的非促肾上腺皮质激素依赖性皮质醇增多症的临床表现及实验室检查特点,小剂量-大剂量地塞米松序贯试验提示反常性尿质醇增高。经肾上腺影像学检查及组织病理结果诊断为原发性色素结节性肾上腺皮质病,肾上腺组织基因检测发现PRKACA基因拷贝数重复变异,但在患儿和父母外周血中没有发现该基因变异。