简介：目的评估语前聋人工耳蜗植入患者的听觉言语康复效果，分析康复效果的相关影响因素。方法采用听觉行为分级标准（categoriesofauditoryperformance，CAP）和言语可懂度分级标准（speechintelligibilityrating，SIR），对50例语前聋人工耳蜗植入患者术后1年的听觉能力和言语能力进行分级评估；分析CAP和SIR结果与植入年龄、性别、侧别、术前助听时间、术后配戴方式、耳蜗是否畸形、康复模式、性格、康复时间等9个因素的关系。结果植入年龄、术前助听时间、康复模式、性格、耳蜗畸形、康复时间对CAP有显著影响；植入年龄、术前助听时间、康复模式、康复时间、性格对SIR有显著影响；性别、术后配戴方式、侧别对CAP和SIR均无显著影响。结论术前及早进行听力补偿及康复训练，有利于术后听觉言语能力的提高；家庭参与及教养方式对患儿康复效果有很大影响。

简介：摘要目的探讨急性心肌梗死行经皮冠脉支架植入术后出现上消化大出血的护理要点。方法回顾性总结1例冠脉支架植入术后出现上消化道出血的临床资料，采用有效、系统的护理方法，取得满意效果。结果患者提高生活质量，康复出院。结论冠脉支架植入术后采用传统的抗凝治疗最主要的并发症是上消化道出血，因此，在抗凝治疗方面要根据患者的具体情况，选择适合患者的抗凝剂，密切观察病情变化，制定落实有效的护理措施尤为重要。

简介：目的：本研究通过总结中国感音神经性耳聋患者的致病因素，对同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例进行分析研究。方法回顾性分析4000例感音神经性耳聋患者基因突变情况，总结同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例，分析致病基因和听力表型，评估此类家庭的遗传风险。结果在4000例感音神经性耳聋患者中，发现2例耳聋患者同时携带两个基因的双位点突变。其中1例为大前庭水管综合征患者，携带SLC26A4基因的c.1229C＞T（p.T410M）/c.1079C＞T（p.A360V）复合杂合突变，同时携带GJB2基因c.257C＞G（p.T86R）/c.299_300delAT复合杂合突变。1例患者携带GJB2基因c.235delC纯合突变，同时为线粒体DNA12SrRNAA1555G均质突变。结论对于常染色体双隐性基因双位点突变的患者，其父母再生育耳聋后代的风险将从传统的25%上升为43.75%；同时携带线粒体基因突变的耳聋患者，其母系成员则会同时携带线粒体基因突变。本研究揭示了遗传病因的复杂性。

简介：

简介：耳聋发病率高，遗传因素是导致耳聋发生的最重要的病因。遗传性聋临床表型多样，包括综合征性聋和非综合征性聋。遗传性聋是经典的单基因遗传病，其遗传方式包括孟德尔遗传中的常染色体显性、隐性、性连锁遗传，也包括线粒体母系遗传和表观遗传。随着科学技术的发展，遗传性聋的基因研究取得很大进展，目前已发现118个耳聋相关基因，为遗传性聋的基因诊断提供了可能。遗传性聋的基因诊断能够明确病因、预测迟发性聋、有效预防遗传性聋的发生，提供遗传咨询以及将遗传性聋分型和分类，指导临床耳聋管理、药物治疗或听觉干预。新一代测序技术与遗传性聋的基因研究结果结合，使临床广泛开展遗传性聋的基因诊断成为可能。随着医疗大数据和云处理时代的到来，相信不久的将来，遗传性聋基因诊断一定会在临床广泛应用并成为疾病诊断的必备依据。

简介：摘要目的探讨慢性肾小球肾炎患者血清白细胞诱素-1(Lkn-1)水平变化及其与临床指标的关系和临床意义。方法纳入80例糖尿病患者(随机分为实验组与对照组)及40例健康组。检测各组入组时血清Lkn-1含量及各项生化指标，并在百令胶囊治疗后再次检测糖尿病肾病患者相关指标变化。结果入组时检测糖尿病患者血清Lkn-1水平较健康组明显升高,差异有统计学意义(P<0.01)。百令胶囊治疗8周后，糖尿病患者血清Lkn-1仍高于健康组，但实验组Lkn-1血清水平较对照组下降更加明显。结论血清Lkn-1水平在糖尿病肾病患者中明显增加，通过胶囊治疗后较治疗前明显下降，提示Lkn-1在糖尿病肾病进展中起到一定作用。

简介：摘要目的探讨MMP1和TIMP4在喉癌中的表达及其与肿瘤发生、侵袭和转移的相关性。方法应用实时荧光定量PCR对MMP1和TIMP4基因在20例喉癌及癌旁正常粘膜中mRNA水平进行定量检测，同时应用SP法检测其在50例喉癌及癌旁正常粘膜中蛋白水平的表达。结果MMP1mRNA喉癌组织中的表达0.548±0.274髙于癌旁组织0.215±0.181(P<0.05)，TIMP4mRNA在喉癌组织中的表达0.478±0.24低于癌旁组织0.223±0.161(P<0.05)；MMP1在喉癌组织和癌旁组织中的蛋白表达阳性率分别为84.0％和27.2％;TIMP4在其两组中的蛋白表达阳性率分别54.0％和86.36％;MMP1和TIMP4mRNA及蛋白表达与组织病理学分级、淋巴结转移相关（P<0.05)，而与年龄无关（P>0.05);喉癌组织中MMP1和TIMP4mRNA及蛋白表达未检测到相关性（P>0.05)。结论MMP1和TIMP4表达与喉癌的发生、发展、浸润转移有关，它们有可能作为确定喉癌转移和预后的新生物学标记物。

简介：WHO参与制定的"变应性鼻炎及其对哮喘的影响"(AllergicRhinitisanditsImpactonAsthma,ARIA)诊疗指南自2001年在临床应用以来[1],对提高变应性鼻炎(allergicrhinitis,AR)的治疗水平以及认识上、下呼吸道的相关性起到积极

简介：摘要目的探讨1例计算机导航辅助下颈椎管内神经鞘瘤颈椎后路椎弓根螺钉固定瘤体摘除术的围术期护理体会。方法术前手术室护士进行术前访视,参与病例讨论,完善特殊器械的准备。术中及时沟通、主动配合，严格执行无菌技术操作,根据手术需求进行体位调整，确保手术顺利进行。结果避免了压疮、眼部压伤、电灼伤的发生。结论充分做好术前准备工作，术中合理摆放仪器设备,注意保暖,术后精细护理，是手术成功的关键。

简介：目的探讨白细胞介素18（interleukin-18，IL-18）对分泌性中耳炎（otitismediawitheffusion，OME）大鼠中耳微环境中核转录因子nucleartranscriptionfactorskappaB，NF-κB）及T辅助细胞（Thelpercell，Thelpercell）Th2-11hl细胞免疫平衡的影响。方法18只SD大鼠，随机分为OME模型组（A组）、IL-18干预组（B组）和正常对照组（c组）每组各6只（12耳）。A组和B组以卵清蛋白（ovalbumin，ovA）腹腔注射致敏后以OVA耳内激发制成OME模型，c组耳内激发以磷酸盐缓冲液（phosphateBufferedSaline，PBS）替代OVA。IL-18干预组大鼠，于OVA全身致敏及耳内激发的同时，在第1、2、7、8、15、16d给予重组大鼠IL-181μg加生理盐水0．2ml腹腔注射，对照组和OME模型组在相同时间点腹腔注射生理盐水0．2ml替代IL-18。采用HE染色切片观察各组大鼠中耳炎症细胞的变化，免疫组化染色检测中耳黏膜和骨髓腔中IL-4、IFN-γ、NF—KBp65的表达。结果B组中耳Thl型细胞因子IFN-γ含量较A组明显增高（P〈0．05），Th2型细胞因子IL-4含量较A组稍有增高（P，0．05），A组和B组IL一4含量均明显高于c组（P〈0．05）；Th2fFhl比值A与B组比较差异无统计学意义（P，0．05），但A组比值明显高于C组（Pc0．05）；NF-κBp65蛋白在中耳黏膜和骨髓腔中表达三组间存在显著差异（Pc0．05），B组NF-κBp65阳性细胞比率明显多于A组（Pc0．05），而A组明显多于C组（P〈0．05）。IL-18干预后OME大鼠中耳微环境中编码炎症介质基因表达的转录因子NF-κB活性明显增强，Th细胞过度活化，细胞因子过度分泌，其中IFN-γ合成显著增高，而IL-4合成也出现一定程度的增高，虽然一定程度上纠正了OME大鼠中耳微环境中的Th2／Thl免疫偏移，但是中耳变应性炎症并未得到根本缓解。结论IL-18对Th1和Th2细胞存在双向调节作用参与OME大鼠中耳变应性炎症反应：一方面，刺激Thl细胞�

简介：目的使用RNA-Seq技术分析Miif-m敲除鼠与野生鼠的血管纹转录组，研究Mitf-m基因敲除后的差异表达基因及相关改变的分子机制。方法分别取Miif-m敲除鼠（Mitfmi-△M/mi-△M；MM组）与野生鼠（Miif-m＋/＋；ww组）的血管纹进行总RNA提取；制备cDNA文库，用IlluminaHiSeq2000测序系统行高通量测序。利用软件Tophat2．2．0将cleanreads比对到参考基因组；分别用软件RSeQS-2．3．2和cufflinks来检测测序结果的均一性和基因表达水平。使用edgeR和DESeq程序筛选差异表达基因（differentialexpressedgenes，DEGs）；选择下调DEGs，用KOBAS2．O进行基因本体（geneontology，GO）和京都基因与基因组百科全书（KyotoEncyclopediaofGenesandGenomes，KEGG）代谢途径的富集分析。结果MM组与WW组在参考基因组上mapping的cleanreads数分别为42463888和39718542，分别有88．7％和87．4％的reads是唯一映射，说明RNA-Seq结果可靠。DEGs筛查结果表明，相对于WW组，Mftf-m敲除鼠血管纹有45个DEGs，上调表达基因有7个，下调表达基因有38个。GO富集分析发现下调表达基因与黑色素的合成和代谢过程、色素沉着有关，值得关注的是与内向整流钾离子通道Kcnj10和Kcnj13相关。KEGG富集分析显示下调表达基因主要富集于黑色素生成通路。结论RNA-Seq分析拓展了Mftf-m基因调控网，为探究Mitf-m突变所致听力-色素综合征的分子机制及特异性研究Mitf不同转录子的功能奠定了基础。

简介：nm23基因是1988年由美国国立癌症研究所的Steeg等人首先从小鼠黑色素瘤K1735细胞系中分离出能抑制肿瘤细胞转移的cDNA克隆基因。该基因的缺失与人类许多肿瘤的发生发展相关。本文对nm23基因的结构与功能及其在头颈肿瘤的作用进行了综述。

简介：目的用耳聋基因芯片方法检测19113名新生儿是否存在中国人常见耳聋基因的异常。方法采集2013年6月-12月长治市辖区内出生的19113名新生儿足跟血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2（35delG,176_191del16,235delC,299_300delAT）、GJB3（538C〉T）、SLC26A4（IVS7-2A〉G,2168A〉G）和线粒体DNA12SrRNA（1555A〉G,1494C〉T）。同时对19113名新生儿的基本信息进行了调查,包括听力学检查。结果19113名新生儿中,共检测出耳聋基因异常者984例（5.15%）,其中GJB2基因杂合突变437例（2.29%）,235de1C纯合突变2例（0.01%）,线粒体DNA12SrRNA突变66例（0.35%）,SLC26A4基因杂合突变型395例（2.07%）,GJB3基因杂合突变62例（0.32%）,双杂合突变型22例（0.12%）。结论长治地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主。基因突变率以城区、长治县和襄垣县居多,新生儿耳聋基因筛查可以对药物性耳聋、PDS综合征等听力筛查无法检测的迟发性耳聋进行检测。

简介：国家级继续医学教育项目＂耳聋基因诊断高级研讨会暨全国第四期耳聋基因诊断学习班＂8月28日至9月4日在北京举行。本次研讨会由解放军总医院聋病分子诊断中心主办,博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心协办，100余位来自全国各地医疗机构的耳鼻咽喉科医师和检验科人员参加了研讨会。

简介：耳聋是最常见的感觉性疾病，遗传和多种环境因素都可能是致病原因，其中遗传因素约占50—60％。遗传性耳聋的遗传方式和临床表型多种多样，目前已鉴定出120多个与不同耳聋相关的致病基因（http：／／hereditaryhearingloss．org／）。

简介：目的构建人野生型Cx30与红色荧光蛋白DsRed的融合蛋白表达载体,为揭示Cx30突变患者发病机制提供实验依据。方法用PCR法扩增GJB6基因,将PCR产物与T载体连接,用双切酶酶切pEASY-GJB6与载体DsRed-N1,连接回收后的片断,构建野生型Cx30编码序列与PDsRed2表达载体,测序鉴定序列正确性。将GJB6-DsRed用脂质体转染HEK293细胞,荧光显微镜观察表达的融合蛋白。结果GJB6-DsRed在HEK293细胞中高效表达,表达主要位于细胞膜中。结论成功构建了人野生型Cx30与红色荧光蛋白DsRed的融合蛋白表达载体,为进一步研究非综合征性聋的致聋机制奠定了基础。

简介：连接蛋白(connexins,Cxs)组成缝隙连接通道,使相邻细胞离子、代谢物质和分子量小于1～1.5kDa的信使分子直接转运.缝隙连接是细胞间通讯的结构基础,对胚胎发育、形态建成、增殖分化以及细胞群的协调活动具有重要意义.

简介：目的使用耳聋基因芯片技术对耳科门诊耳聋患者进行病因诊断。方法收集26例明确为感音神经性听力下降的聋病患者，使用基因芯片检测试剂盒进行检测。结果26例患者中先天性耳聋者10例，检出率为40．00％；成年感音神经性耳聋者13例，检出率为23．08％；突发性耳聋者3例，检出率为66．67％。结论遗传性耳聋基因检测试剂盒对于明确聋病患者致聋原因有一定的帮助，具有临床推广价值。

简介：目的：探讨新生儿耳聋基因普遍筛查的意义，对携带耳聋基因儿童的家长提出预警并指导其进行听力学随诊和生活防护。方法用9项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）对15343例新生儿进行4个常见耳聋相关基因9个突变位点的检测，包括GJB2（35delG、176del16、235delC、299_300delAT）、SLC26A4（IVS7-2A＞G、2168A＞G）、线粒体DNA12SrRNA（1555A＞G、1494C＞T）、GJB3（538C＞T），对阳性结果的家长进行电话或门诊咨询，给予相关指导。结果15343例新生儿检测出单基因单杂合突变545例，分别为GJB2基因杂合突变277例，携带率为1.8%；SLC26A4基因杂合突变188例，携带率为1.2%；线粒体12SrRNA基因均质或异质突变46例，携带率为0.3%；GJB3基因杂合突变34例，携带率为0.2%；9个热点突变单杂合突变阳性率为3.6%。另有单基因复合杂合突变2例和双杂合突变6例。结论新生儿耳聋基因普遍筛查对听障患儿的早期发现、早期诊断和早期干预具有重要意义。

简介：目的构建6种分别携带GJB2基因错义突变A40G、V37I、L90P、L90V、V84L和W44C的真核表达载体,转染HEK293细胞,建立6种错义突变的稳定表达细胞系。方法以野生型Cx26-EGFP融合蛋白质粒为模板,用Stratagene公司定点突变试剂盒构建错义突变表达载体,直接测序鉴定序列正确性,选取含有突变的载体转染HEK293细胞,G418选择性培养2周,流式细胞仪筛选表达阳性细胞,扩增培养形成稳定表达人Cx26突变的HEK293细胞系。培养细胞用4%多聚甲醛固定,鬼笔环肽和4',6-二脒基-2-苯基吲哚衬染细胞核,荧光显微镜下检测结果。结果6种突变表达载体经过测序,均含有相应突变,无多余突变出现,转染后均可在细胞间形成缝隙连接,呈现绿色荧光。结论成功构建6种携带GJB2基因错义突变的真核表达载体,为进一步研究错义突变致聋原因奠定了实验基础。