简介：目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱，签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子，在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序，利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大，不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准，眼睛色素分布异常（蓝虹膜）和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1，7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变，50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断，其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识；新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库，而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。

简介：目的了解9月龄内听力损失婴儿助听器干预后的早期语前听能发育规律。方法采用前瞻性纵向研究方法，共纳入43例患儿，根据听力损失程度分为中度、重度、极重度三组，分别有10、9、24例。使用婴幼儿有意义听觉整合量表（infanttoddlermeaningfulauditoryintegrationscale，IT-MAIS），对43例9个月内双耳中度及以上感音神经性听力损失的婴儿，在其双耳配戴助听器前及配戴后l、3、6、12个月进行语前听能评估。结果三组患儿的平均IT—MAIS得分均随助听器配戴时间的延长而显著提高（P〈0．05）。采用单因素方差分析，三组患儿之间的IT—MAIS得分在配戴前及配戴后1、3、6个月均具有显著性差异（P〈0．05），在12个月时无显著性差异（P〉O．05）。对配戴前及配戴后1、3、6个月的IT-MAIS得分分别进行两两比较显示，中度组与重度组在6个月前均无显著性差异（P〉0．05）；中度组与极重度组在6个月前均具有显著性差异（P〈0．05）；重度与极重度组除在配戴1个月时无显著性差异（P〉0．05）外，其余均有显著性差异（P〈0．05）。结论听力损失婴儿助听后的早期语前听觉能力随助听器配戴时间延长而提高，早期语前听能发育主要受助听器配戴时间的影响。IT—MAIs可提供常规测听方法不能反映的重要听能发育信息，应作为听力损失患儿康复效果评估的常规测试方法在临床上应用。

简介：随着临床听力学、实验听力学和计算机技术的不断发展，助听器基本上完成了从模拟线路到全数字线路的转换。开放式选配、多频段声处理、高效率降噪、多环境不同放大、反馈抑制或者仿生技术的应用，大大提高了助听器清晰度和适应性。而十几年前的深耳道式助听器技术早已基本解决了外观隐蔽的问题。技术的发展使更多的听障者受益，但同时我们还有许多的问题有待解决。

简介：目的：研究WaardenburgSyndrome（瓦登伯格综合征）Ⅱ型一个家系病例的分子病因，丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型（WS2型）的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系，问卷式调查留取临床资料，签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA，聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子，在ABI自动测序仪上双向测序，利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因，下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。

简介：摘要目的构建综合性医院住院患者满意度评价指标体系，为卫生管理者开展满意度评价，提供科学依据。方法应用文献分析、专家咨询等方法构建患者满意度评价指标体系，并对指标进行筛选。结果经过开展两轮专家咨询最终形成患者满意度评价指标体系。结论专家咨询法是构建指标体系简便易行的方法之一。

简介：唐氏综合征又称先天愚型,是一种染色体疾病.1846年,Sequin首先报告此症.在新生儿的普查中,国外发病率为0.32‰～3‰,国内为0.56‰～0.64‰,男女比例约为3∶2.主要临床表现为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容,其体征多样,许多器官组织都有异常,其中言语障碍最为常见.言语的产生需要经过呼吸、发声、共鸣、构音、语音5部分器官的协同运作.其中,呼吸系统是言语产生的动力源,为言语的产生提供能量;发声系统是言语产生的振动源,它直接影响说话者声音大小和音调高低.由于唐氏综合征儿童生理因素的影响,常伴有不同程度的言语问题.

简介：摘要目的观察负荷剂量氯吡格雷联合阿司匹林肠溶片控制神经功能恶化的疗效及安全性。方法对2012年12月至2014年12月我院神经内科住院的258例缺血性卒中患者，122例联合应用负荷剂量的氯吡格雷与负荷剂量的阿司匹林肠溶片治疗，126例患者单用负荷剂量的阿司匹林肠溶片治疗，比较发病72小时、2周神经功能恶化的情况。结果治疗组较对照组进展减少，NIHSS评分下降，差异具有统计意义。结论负荷剂量氯吡格雷联合阿司匹林控制神经功能进展疗效优于单用阿司匹林。

简介：第二次世界大战后．伴随着听力学的迅速发展．听力检测技术也发生着日新月异的变化。每一项新的听力检测技术的发明，都为准确诊断听力障碍带来惊喜。听力检测技术已成为耳鼻咽喉科、神经外科和神经内科不可缺少的诊断手段．其临床和科研的重要性不言而喻。

简介：目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人（男17人,女13人）,现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C〉T、c.919-2A〉G、c.1264-12T〉A和c.1548_1549insC四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,有效地防止聋儿后代出生。

简介：儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征已引起临床广泛关注。但其在流行病学、病因学、病理生理、临床表现、诊断及治疗等方面均与成人有很大差异。本文就儿童呼吸睡眠暂停综合征的近年国内外文献相关问题进行综述。

简介：阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructivesleepapneahypopneasyndrome,OSAHS)是由睡眠时上气道反复狭窄、关闭导致上气道阻塞而引起的疾病,与心血管疾病的发病率和死亡率增加有关。OSAHS患者的症状为白天嗜睡、疲劳以及因睡眠片段化而导致的睡眠质量差。目前,经鼻持续正压通气

简介：摘要目的探讨丰富环境式护理干预对急性脑梗塞患者心理及预后的影响。方法将100例急性脑梗塞患者按照随机数字表法分为实验组（n﹦50）和对照组（n﹦50），对照组采用常规药物治疗和康复治疗，实验组除常规治疗外，结合丰富环境式综合护理干预，尽快纠正患者存在的负性情绪；对两组患者采用神经功能缺损评分（NIHSS）、焦虑自评量表(SAS)和日常生活能力量表(ADL)进行比较分析。结果两组患者在入院时SAS及ADL评分经统计学处理无明显差异；经住院治疗2周后，对照组与实验组SAS评分均下降，但实验组下降更明显（P<0.01），治疗4周后差异很更明显（P<0.01）；治疗2周后实验组与对照组ADL评分均升高，与对照组比较实验组升高更明显（P<0.05），治疗4周后差异进一步加大（P<0.01）；治疗前两组间NIHSS评分无明显差异，治疗2周后两组病人NIHSS评分均下降，但两组减分率比较无明显差异（P＞0.05），治疗4周后实验组NIHSS减分率明显高于对照组（P<0.05）。结论丰富环境式综合护理干预对脑梗塞患者康复有明显影响，并可有效改善患者的适应能力，提高患者生活质量。

简介：目的探讨儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）的治疗及护理方法。方法对儿童（OSAHS）患者手术治疗后,给予心理、呼吸道、饮食、口腔等精心护理。结果扁桃体或腺样体切除是儿童（OSAHS）常用的治疗手段,42例患者临床症状全部改善。结论儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的手术治疗后优良的健康教育,术前术后护理对疾病痊愈意义重大。

简介：摘要目的研究原发性肾病综合征患者骨代谢变化的情况和临床指标。方法2012年1月到2015年5月之间在我院就诊的40例原发性肾病综合征患者作为研究对象列为观察组，40例身体健康的体检者列为对照组。将血清钙(Ca)、磷(P)、骨钙素(BGP)、25－羟维生素D3〔25－(OH)D3〕、甲状旁腺素(PTH)、尿钙/尿肌酐(UCa/Cr)和Ⅰ型胶原吡啶交联C终端肽(CTx)进行测定，采取酶联免疫法对血清胰岛素样生长因子－1(IGF－1)的水平进行测定，采取双能X线骨密度仪对患者的骨密度(BMD)进行测定。采取统计学的方法对血清胰岛素样生长因子－1和骨代谢多种指标之间的联系。结果和对照组相比，实验组骨钙素〔(15.97±4.89)mg/L〕、血钙〔(2.55±0.899)mmol/L〕都有着明显的降低，骨密度〔(1.02±0.46)g/cm2〕、25－羟维生素D3〔(43.96±8.56)mmol/L〕、Ⅰ型胶原吡啶交联C终端肽〔(566.13±303.40)ng/L〕和尿钙/尿肌酐(0.51±0.38)都有着明显的升高，血清胰岛素样生长因子-1〔(192.18±21.34)μg/Lvs.(241.87±18.73)μg/L〕有着明显的降低。结论肾病综合征患者有骨代谢不正常的问题，骨的吸收和形成达不到平衡。血清胰岛素样生长因子-1与血骨钙素、骨密度和Ⅰ型胶原吡啶交联C终端肽相关，提示血清胰岛素样生长因子-1参与肾病综合征患者骨代谢不正常的改变，血清胰岛素样生长因子-1有可能变为新的能够反映肾病综合征患者骨质疏松的指标。

简介：摘要目的鼻咽癌病人多项免疫功能及EB病毒PCR检测的综合研究。方法本文选取我院于2014年04月~2015年04月收治的18例鼻咽癌患者，对其免疫功能及其EB病毒PCR检测方式之间存在的关系加以有效研究和探讨，进一步对鼻咽癌患者血液中EB病毒抗体、其他氧化物活性等多项指标值进行测定。结果鼻咽癌患者患者的锌离子、铜离子、钙离子微量元素指标大小结果分别是（16.09±5.17）umol/l、（17.40±5.13）umol/l、（2.19±0.17）umol/l，和正常人群的三项微量元素指标大小结果对比存在显著性差异（P<0.05），具有统计学意义。结论鼻咽癌患者采用通过开展免疫功能及其EB病毒PCR检测方式的有效探索，发现鼻咽癌患者血清中含有多种微量元素及其EB病毒抗体等物质成分，这对于通过血液指标含量来测定鼻咽癌疾病奠定了坚实的条件。

简介：目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测，分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点，探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性，并对热点突变基因的家系遗传规律进行初步分析。方法先天性非综合征型感音神经性聋儿童109例，通过CT检查及问卷调查寻找其可能的发病原因。对所有病例均采集血液样本，提取DNA，并以26例健康儿童作为对照组，应用耳聋基因芯片进行常见耳聋相关基因检测，分析突变位点及突变频率与耳聋病因的相关性。同时，对有明确遗传史的5个家族的相关成员进行相应检测，并绘制家系图，对热点突变基因可能的遗传方式进行初步探讨。结果109例耳聋儿童的外周血样本中，GJB2和SLC26A4基因突变均有较高的检出率，所有病例均未检测到GJB3基因突变。线粒体均质突变检出3例，均有明确的氨基甙类抗生素用药史；实验组基因突变检出率明显高于对照组（P〈O．001），有明确遗传病史组突变检出率明显高于无遗传病史组（P〈O．001），有前庭导水管扩大组突变检出率明显高于无前庭导水管扩大组（P〈0．001）；SLC26A4基因突变主要集中于SLC26A42168A〉G和SLC26A4IVS7—2A〉G位点，与有无遗传病史和有无前庭导水管扩大均有显著相关性（P〈0．01），GJB2基因突变主要集中于GJB2235delC和GJB2299delAT位点，本组病例显示其突变率与有无遗传病史无显著相关性（尸〉0．05）；对4个大前庭导水管综合征家系和1个遗传性耳聋家系的分析显示，5个家系的遗传方式均符合常染色体隐性遗传规律。结论先天性非综合征型耳聋患者耳聋相关基因突变率明显高于正常人群，GJB2、SLC26A4基因突变均有较高检出率。本组病例显示GJB2基因突变与家族遗

简介：目的通过对1例5岁听障儿童植入人工耳蜗后进行阶段性言语听觉反应评估（EvaluationofAuditoryResponsetoSpeech，EARS），纵向比较、动态评价听障儿童在不同阶段的听觉发展情况，从而为制订康复训练计划提供依据。方法使用EARS评估词表及标准评估程序对该儿童进行评估，对评估成绩进行分析。结果该儿童的听觉言语发展水平整体上呈现出不断进步的趋势，尤其是在开放式单音节词、问句、语言细节句子3项测试上进步明显；听觉发展、音节、封闭式单音节词3项测试第一次测试成绩已较好，因而进步不明显；封闭式句子、声调成绩不稳定。结论EARS评估可动态监测听障儿童听觉发展的过程，为制订教学计划提供依据；经过人工耳蜗术后9个月的训练，该听障儿童具备了听觉识别能力，听觉理解能力也在逐步发展。

简介：随着助听器相关技术的快速发展,助听器已成为听力康复的最主要手段.对于大多数不需手术治疗的耳聋患者,通常采用气导式助听器来缓解听力障碍.随着气导式助听器的发展,其适应症不断扩大,设备也愈加先进,但仍不能完全满足各种耳聋患者的要求.

简介：多年来，全国省级聋儿康复事业在不断发展壮大，但也存在一些问题。本文根据对湖南省有关调查资料进行分析，发现目前基层聋儿康复与社区指导网络、早期听障筛查与早期康复训练、各级政府对聋康事业的投入等三大方面的问题，直接影响地方聋儿康复事业的发展。笔者提出：发展省级聋儿康复事业，关键是要站在一定高度看待聋儿康复事业，要加强管理，加强协调，加大投入，加快发展，同时要更新理念，普及宣传。其核心是加强网络管理，加速省级康复中心的建设，以省级中心为龙头支柱，带动基层聋儿康复工作。

简介：目的研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况。方法收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名，利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2235delC突变者，然后再行DNA直接测序。结果耳聋组中共发现三种突变：235delC、176—191del16、299—300delAT。235delC是主要突变方式．约30％的患者携带此突变；299—300delAT和176-191del16突变检出率分别为9％和8％。对照组未发现这些突变。结论南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变率较高，因此在南通地区进行广泛的生育前耳聋基因筛查工作有重要意义。