简介:摘要目的评估染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对于产前诊断的价值。方法对546例孕妇的羊水同时进行G显带染色体核型分析和CMA检测。结果共检出82例异常,其中43例两种方法的检测结果一致,包括21三体14例、18三体6例、13三体1例、性染色体数目异常14例、染色体缺失4例、染色体重复3例以及嵌合体1例。核型分析漏检15例,包括染色体微缺失9例和染色体微重复6例。CMA漏检16例,包括染色体易位15例,性染色体嵌合1例。有7例核型分析与CMA检测结果不一致。1例核型分析为标记染色体,经CMA检测为9号染色体p13.1p21.1重复。结论染色体核型分析联合CMA技术可以提高染色体异常的检出率,对产前诊断具有重要的意义。
简介:【摘要】目的:探讨染色体微阵列分析在检测自然流产胚胎染色体异常中的应用效果。方法:本次研究主要对自然流产的女性进行样本收集,收集本院2020年7月-2022年9月期间的样本共计768例,对胚胎绒毛组织实施染色体微阵列分析进行检测。结果:检测出胚胎染色体异常共计336例,异常率为43.75%,数目异常占比63.39%,染色体结构异常占比36.61%;大于35岁的孕妇染色体异常率更高,其中孕妇自然流产孕周在12周以内更易出现流产情况(P<0.05),流产次数与胚胎染色体异常不存在统计学差异(P>0.05)。结论:应用染色体微阵列分析技术实施自然流产胚胎检测,能够为临床病因分析提供重要指导,值得推广使用。
简介:【摘要】目的:探讨染色体畸变检测在自然流产绒毛组织染色体核型分析中的应用价值。方法:选取2019年3月至2020年11月对80例自然流产患者作为研究对象,用随机数字表法将其分对照组和观察组,各40例,对照组接受细胞培养染色体核型检测,观察组接受染色体畸变检测,比较两组患者检测阳性率和检测成功率。结果:观察组检测阳性率90%、检测成功率92.50%高于对照组70%、65%(X2=5.0000、9.0383,P
简介:目的探讨绒毛取样产前诊断的有效性和安全性。方法B超定位经腹绒毛取材法,采用绒毛细胞短期培养法,制备染色体,G显带进染色体核型分析。结果934例绒毛标本中,其中85例为流产胚胎,培养成功率为99.46%。849例绒毛活检术中,异常核型75例,异常率为8.83%。其中多倍体8例,12-三体2例,13-三体2例,16-三体10例,18-三体10例,21-三体7例,22-三体2例,标记染色体2例,性染色异常9例,分别是1例47,XXY和8例45,X0。嵌合体3例,结构异常6例,染色体多态性14例,涉及的染色体有16、15、13。85例胚胎终止发育后,清宫术绒毛取材,进行胎儿染色体核型分析,检测出27例染色体异常核型,检出率为31.76%。结论绒毛染色体核型分析是孕早期产前诊断和胚胎停止发育原因分析常用的方法,是早期、快速、有效、安全的产前诊断方法。将绒毛染色体分析技术广泛应用于临床产前诊断,有效避免染色体异常儿的出生,对提高我国人口素质有重要的意义。
简介:植物界中,每个物种都有固定的染色体数目,并可将此作为分类学的重要依据之一.但是,一个物种的染色体数目究竟能否反映它的进化地位?换言之,在植物进化过程中,染色体数目的变化究竟有无趋向性规律可循?倘若将亲缘关系相近的植物类群进行粗略比较,也许难以发现它们的染色体数目有什么规律性变化,从而认为“染色体数目的多少并不反映物种的进化程度”.然而,如果我们把观察范围扩大到整个植物界,并纵观植物进化的历史长河,就不难看出,在植物界的系统演化中,染色体数目确实经历了一个从无到有,从少到多,随后,相对地稳定在一定的数量范围之内,在这个范围内,又或多或少的表现出因发生染色体融合合并而使数目减少的趋向.
简介:摘要目的对1例不孕患者进行高分辨染色体和芯片检测分析,明确其可能的遗传学病因。方法取患者外周血培养高分辨染色体G、C显带核型分析,750K SNP-Array芯片检测。结果染色体核型分析结果显示患者染色体核型为45,XX,-13[7]/46,XX,r(13)(p13q34)[185]/46,XX,dic r(13;13) (p13q34; p13q34) [14] /47,XX,+der(13;13;13;13)(p13q34;p13q34;p13q34;p13q34),dic r(13;13)[1]/46,XX[3]。芯片检测结果为13号染色体13q34区段存在3.3 Mb片段缺失,可能与患者不孕相关。结论患者不孕可能与染色体微小片段(13q34-qter)缺失有关。
简介:摘要目的产前诊断染色体病患儿生育史及平衡易位核型携带者孕妇胎儿染色体结构是否正常。方法收集孕妇及患儿的表型。孕妇外周血核型分析,联合应用胎儿羊水细胞染色体核型分析及拷贝数变异检测分析对后两次怀孕胎儿进行产前诊断。结果孕妇外周血核型结果46,XX,t(5;6)(p15:p23);一孩外周血核型结果46,XX,?der(5)t(5;6)(p15.32;p22.3);二胎羊水染色体核型结果46,XN,t(5;6)(p15:p23),拷贝数变异结果正常;三胎羊水染色体核型分析胎儿为46,XN,?der(5)t(5;6)(p15.32;p22.3),拷贝数变异结果为5p15.33p15.32(20 000-6 060 000)缺失6.04 Mb和6p25.3p22.3(160 000-18 660 000)重复18.50 Mb。结论染色体核型分析与高通量测序检测拷贝数变异技术联合使用可为平衡易位携带者孕妇提供精确的产前诊断。