简介：目的：研究瓣膜置换术同期实施射频消融术后房颤复发和脑钠肽（BNP）的关系。方法：对60例心脏瓣膜病合并心房颤动的患者行瓣膜置换手术和射频消融手术,根据患者术后6个月内房颤是否复发将患者分为房颤复发组（AF组）和房颤未复发组（SR组）。两组患者在性别、体外循环时间、阻断时间和射血分数等方面无明显差异（P〉0.05）。两组患者分别于术前和术后第七天抽血测定血浆中BNP,分析患者术后BNP水平与房颤复发的关系。结果：60例患者均进入结果分析。房颤复发组患者术后的BNP水平明显高于房颤未复发组,差异比较有显著性意义（P〈0.05）。结论：BNP在消融术后房颤复发的预测上具有良好的临床应用价值,可以为临床干预和制定合理的治疗方案提供理论依据。

简介：目的：人肌球蛋白7A（MYO7A）基因是遗传性耳聋分子筛查的候选基因之一。从已知的MYO7A非同义单核苷酸多态性（nsSNPs）位点数据库中筛选可能与致病表型相关的nsSNPs位点,以提高MYO7A基因耳聋分子诊断的有效性和准确率。方法：首先,从NCBI数据中心的dbSNP数据库（dbSNP）和DeafnessVariationDatabase数据库获得MYO7A基因的SNPs数据和基因的相关信息;然后,通过SIFT、PolyPhen-2、PANTHER、PhD-SNP、MutationTaster、SNP＆GO和MutPred软件进行nsSNPs表型致病性分析,预测潜在致病位点;接着,应用ClustalX2和GeneDoc软件进行同源氨基酸序列比对,分析潜在致病的nsSNPs位点保守性;最后,应用SwissModel平台选择性地对某些突变蛋白质的三维结构进行建模,并分析结构域的变化。结果：预测出MYO7A的104个高风险致病的nsSNPs位点,包括25个已报道的耳聋相关nsSNPs位点;高风险致病的nsSNPs位点中,有42个位于肌球蛋白马达（myosinmotor）结构域,其中12个预测有致病风险的nsSNPs位点与MYO7A基因致聋的突变研究报道一致。肌球蛋白马达结构域中包含30个新预测的潜在致病性nsSNPs位点,其中仅L366P位点在7个预测软件中具有高度一致性。通过对L366P位点位点突变前后的三维模型构建,发现存在蛋白结构的改变,且同源性比对结果显示了该位点的高度保守性。结论：MYO7A的L366P为潜在高风险致病性nsSNP位点,推测该基因突变可能与耳聋表型相关。本研究所采用的分析筛选方法对MYO7A基因突变的临床筛查及其他致病基因的nsSNPs筛选具有重要的参考价值。