简介：目的通过对产前诊断中胎儿羊水细胞染色体嵌合体的结果回顾性分析,为临床羊水细胞嵌合体病例的产前咨询和处理提供一个更好的临床指引。方法收集2006~2016年有产前诊断指征病例3422例,在本院产前诊断中心行羊水穿刺术,进行胎儿羊水细胞培养及染色体核型分析,核型分析结果为嵌合体的孕妇建议行胎儿脐带血穿刺验证,并对妊娠结局进行随访。结果嵌合体发生率为0.29%。性染色体异常的嵌合体8例(80.0%),数目异常的嵌合体2例(20.0%)。同意行胎儿脐带血或胎儿组织验证的有8例,验证结果为真性嵌合体5例,相符率为62.5%。结论产前诊断中胎儿羊水细胞染色体嵌合体的病例必须进行胎儿脐带血染色体分析验证,确保结果的准确性。

简介：目的：探讨ICU护理不良事件原因，提出针对性的安全管理方法。方法：采用回顾性分析方法，对2012年、2013年我院开展无责上报与循证持续改进制度前后ICU病房发生的护理不良事件进行对比分析。结果：2013年医嘱交代遗漏2例（18.18%）、给药失误1例（9.09%）、非计划拔管6例（54.55%）、器械操作致伤0例低于2012年19例（25.33%）、8例（10.67%）、29例（38.67%）、10例（13.33%），差异具有统计学意义（P＜0.05）；2012年与2013年合计发生护理不良事件86例，构成从高至低分别为非计划拔管/脱管40.70%、医嘱交代遗漏24.42%、器械操作致伤11.63%、给药失误10.47%、药物渗漏3.49%与误吸2.33%。结论：医院通过无责上报制度掌握ICU护理不良事件发生特点，循证分析发现潜在原因，提出针对性的改进措施以持续改进，成效显著。

简介：目的探讨妊娠合并蜕膜脱垂的诊断与治疗。方法回顾分析中国医科大学附属盛京医院2012年10月至2014年2月阴道镜下诊断的妊娠合并蜕膜脱垂患者14例。结果平均年龄（30.21±5.01）岁,多发生在早孕及中孕期,13例（92.86%）的患者表现为停经后无腹痛的阴道流血,阴道镜下多表现为宫颈脱出暗红紫色赘生物,蒂宽,根深,呈袖口状。3例行人工流产,其余11例均采取保守治疗,并随访至妊娠结束后42d,其中5例足月产,3例早产,3例流产,产后复查均未见宫颈赘生物。结论阴道镜是临床诊断妊娠合并蜕膜脱垂的有用方法,保守治疗防止感染是安全有效的。

简介：染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术是一种通过对染色体进行全基因组扫描,发现染色体组的数目和结构异常的检测技术。CMA以其高分辨率、高效率、高自动化操作等优点,不仅能有效检测传统核型分析技术所能检测的染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异（copynumbervariation,CNV）,成为现代临床遗传学常规诊断工具,并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中。本文将就产前胎儿遗传病、胎儿遗传病检测的技术回顾、CMA技术的发展及在胎儿遗传病检测中的应用、优势和面临的挑战等做一个详细的综述。

简介：目的对比分析超声多普勒监测和生物物理相评分两种方法诊断胎儿宫内窘迫的临床意义。方法选取2012年1月至2014年12月成都市妇女儿童中心医院住院的55例临床怀疑胎儿宫内窘迫孕妇作为观察组,另选同期分娩的60例正常待产孕妇作为对照组。分别对两组孕妇进行超声多普勒监测和生物物理相评分,超声多普勒监测包括大脑中动脉（middlecerebralartery,MCA）、脐动脉（umbilicalartery,UA）、静脉导管（ductusvenosus,DV）的相关参数。出生后进行对比分析各项指标值及预测胎儿宫内窘迫的阳性率。结果观察组MCA的搏动指数（pulsatilityindex,PI）、阻力指数（resistanceindex,RI）、收缩期与舒张期流速比值（S/D）均低于对照组（P〈0.05）,UA的PI、RI、S/D值均高于对照组（P〈0.05）,DV的静脉搏动指数（pulsatilityindexforveins,PIV）、静脉峰值流速指数（peakvelocityindexvein,PVIV）均高于对照组（P〈0.05）。观察组超声多普勒监测及生物物理相评分预测宫内窘迫的阳性率高于对照组,且超声多普勒监测3项联合生物物理相评分阳性率均高于单独预测的阳性率（P〈0.05）。结论联合应用多普勒监测及生物物理相评分对诊断胎儿宫内窘迫有重要价值。

简介：<正>2012年12月6日出版的第367卷《新英格兰医学杂志》的封面论文主题为基因芯片,本文为其中一篇,标题为"ChromosomalMicroarrayversusKaryotypingforPrenatalDiagnosis"。哥伦比亚大学医学中心为主的研究人员历时四年进行了一项临床试验,评估了基因芯片在产前诊断中的应用前景,并与传统染色体核型分析进行了比较。染色体微阵列基因芯片检测在北美已经作为评价儿童发育迟缓和结构畸形的一个主要诊断工具。

简介：病例摘要患者张某,30岁,因宫内妊娠39周,阴道流出少量血性分泌物4h,于2000年10月19日入院.平素月经规律,末次月经2000年1月14日,预产期2000年10月21日,妊2产0.孕期定期产检,各项化验均正常.10月18日B超:宫内妊娠单活胎,头位,羊水深度6cm.

简介：<正>产前诊断技术分临床和实验室技术两个方面,两者相辅相成,缺一不可。临床方面主要是指各种侵入性产前诊断技术,即在尽可能保证孕妇和胎儿安全性的前提下,通过各种途径,获取胎儿的组织,对这些组织进行分析,可以对胎儿进行细胞遗传学分析、DNA分析和酶学分析,从而对染色体病、单基因病和先天性代谢病进行产前诊断。比较常见的侵入性产前诊断技术包括早孕期经腹B超引导下绒毛活检技术、羊膜腔穿

简介：<正>国际妇产超声协会中国地区教育项目"超声与磁共振在胎儿医学上的临床应用"于4月7～9日在湖北武汉召开。超声与核磁共振技术以往一直以其各自特点应用于胎儿疾病的产前诊断,本次会议分别介绍两种技术针对于胎儿各系统的诊断特色,并探讨如何更好地将两种技术有机地结合起来。因此吸引了广大业内人士的浓厚兴趣。胎儿骨骼畸形种类繁多,已发现的就有50余种,有些属致死性畸形。超声对某些骨骼发育畸形可早期作出确切的形态学诊断,在减少畸形儿和重残障儿的娩出、提高优生水平和防范医疗风险方面起着重

简介：目的绝经后出血是一种常见的临床主诉,造成绝经后出血的原因可能为子宫内膜癌、内膜息肉、黏膜下肌瘤和炎症等.及时地对绝经后出血的患者进行诊断是很重要的.本研究旨在通过比较阴道B超、针吸、诊刮和宫腔镜检查对绝经后出血的诊断,分析其各自的优缺点.方法本试验取2001年1月～2003年8月在我院就诊的绝经后出血的患者共109例,每位患者均行阴道超声检查和分段诊刮术,其中31名患者在行分段诊刮前行针吸术,74名在诊刮的同时行宫腔镜检查.结果阴道B超提示子宫内膜厚度≤4mm,无内膜癌和增生性疾病发生.针吸给患者带来的痛苦小,对子宫内膜癌的检出率与分段诊刮相似,均为66.7%.分段诊刮的病理和宫腔镜下诊断完全一致者占71.62%,有近30%漏诊.宫腔镜诊断子宫内膜癌的敏感性为100%,特异性为85.71%.分段诊刮和宫腔镜结合对子宫内膜的病变检出率最高.结论对于绝经后出血的患者,可先行阴道B超,如超声提示内膜厚度≤4mm,在没有高危因素的情况下,可免于分段诊刮,但应密切随诊.在子宫内膜厚度＞4mm无高危因素下,可行针吸术代替分段诊刮.如阴道B超示有异常回声或存在高危因素,则应行分段诊刮和/或宫腔镜检查.

简介：目的探讨提高羊水细胞培养成功率的方法。方法在B超引导下行羊膜腔穿刺术,抽取2772例羊水,离心后将沉淀接种于培养瓶中,37°C5%CO2培养箱中培养。结果通过进行培养方法的优化,逐步改善细胞培养环境,筛选出可提高羊水细胞培养成功率的最佳方法,培养成功率达99.9%以上。结论快速、及时处理羊水标本,控制细胞培养环境及条件,抓住细胞收获时机方可提高羊水培养成功率。

简介：目的调查近10年来上海市异位妊娠发病率变化情况,并对异位妊娠与避孕方法使用的相关性进行分析。方法收集上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院2002年、2007年及2012年住院异位妊娠数、妊娠总数及妇科住院总例数,了解异位妊娠发病率变化情况。将2010年6月至2011年12月在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院、上海交通大学医学院附属第六人民医院和上海市第八人民医院收治的800例异位妊娠患者作为观察组,同期700例宫内早期妊娠的妇女作为对照组,调查妊娠前使用的避孕方法,分析异位妊娠与避孕方法使用的相关性。结果2002、2007、2012年异位妊娠发病率分别为2.4%、3.5%、4.4%,呈升高趋势（P〈0.05）。观察组有47.2%（255/540）的患者避孕失败,低于对照组的90.3%（380/421）（P〈0.05）。避孕失败的患者中,观察组带器妊娠占18.8%（48/255）,服用紧急避孕药占37.6%（96/255）,高于对照组[分别为5.8%（22/380）、32.4%（123/380）]（P〈0.05）。结论异位妊娠发病率逐年增加。对生育期女性加强避孕宣教,掌握正确的避孕方法,将减少异位妊娠的发生,保护生育期妇女的生殖健康。

简介：目的探讨胎儿异常核型检出率与不同产前诊断指征的相关性,研究染色体多态性与胎儿生长发育的关系。方法1626例具有侵入性产前诊断指征的单胎孕妇,超声引导下取绒毛、羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析,其中绒毛标本216例,羊水标本974例,脐带血标本436例。结果绒毛穿刺成功率100%（216/216）、培养成功率99.07%（214/216）;羊水及脐带血穿刺、培养成功率均为100%,术后妊娠丢失率0.18%（3/1626）。培养成功的1624例标本中检出异常核型90例,检出率为5.54%（90/1624）。早孕期联合筛查唐氏高风险组异常核型的检出率最高,占14.85%（30/202）,其后为胎儿结构异常组8.54%（41/480）、高龄孕妇组3.23%（4/124）、双亲染色体异常组3.23%（1/31）、超声软标记物组2.93%（6/205）、中孕期血清学筛查唐氏高风险组1.86%（8/430）,其他组无异常核型检出。异常核型中,21-三体检出率最高,占1.66%（27/1624）,其次为18-三体,占0.68%（11/1624）。早孕期联合筛查唐氏高风险与胎儿结构异常组异常核型以21-三体、18-三体等染色体数目异常为主,两组非整倍体检出率占全部非整倍体总数的89.47%（51/57）。高龄孕妇、双亲染色体异常、超声软标记物及中孕期血清学筛查唐氏高风险组异常核型主要以染色体结构异常为主。早孕期联合筛查与中孕期血清学唐氏筛查高风险组异常核型检出率与两组间21-三体检出率差异均有统计学意义（P=0.001与P=0.000）。检出染色体多态核型180例,占11.08%（180/1624）,其中Yqh＋74例,inv（9）37例,1qh＋23例,Yqh-16例,其他多态核型30例。180例多态核型中发现15例较严重胎儿畸形,多态核型胎儿畸形发病率为8.33%（15/180）,畸形胎儿的核型主要为46,XYqh＋、46,XN,inv（9）、46,XN,1qh＋、46,XYqh-。结论对具有产前诊断指征的胎儿进行产前核型分析有重要意义,早孕期联合筛查唐氏�

简介：目的探讨分析妊娠期糖尿病（gestationaldiabetesmellitus,GDM）血糖异常点的数量与孕妇临床表现及妊娠结局的关系。方法选择2013年1月至2015年3月在华北理工大学附属医院行产前检查并住院分娩GDM孕妇150例,依据75gOGTT异常点数量分组,1项时点异常为GDMA,2项时点异常为GDMB,3项时点均异常为GDMC。对三组临床表现和妊娠结局进行分析。结果①GDMC孕前BMI和肥胖率高于GDMB和GDMA（P〈0.05）;②GDMC胰岛素使用率和胰岛素抵抗指数高于GDMB组和GDMA组（P〈0.05）;③GDMC巨大儿发生率高于GDMB和GDMA（P〈0.05）。结论OGTT异常点数量多的孕妇孕前BMI高或肥胖、胰岛素使用率高、胰岛素抵抗强、巨大儿发生率高,且异常点越多,以上情况越显著。此类GDM孕妇需给予高度重视和积极干预。

简介：<正>胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)是产前诊断的一种早期形式,在胚胎期通过遗传检测技术选择正常的或没有发病风险的胚胎,避免怀上有家族遗传疾病的胎儿,减少反复流产的发生。因为PGD检测的标本在胚胎卵裂期仅为1～2个单细胞,在囊胚期为几个滋养层细胞,

简介：目的探讨产前超声诊断胎儿眼部畸形的价值。方法利用超声仪对1300例孕14~40周高龄产妇或产前实验室检查风疹病毒感染者的胎儿眼部结构进行超声成像。结果1300例胎儿中发现先天性白内障2例,胎儿小眼畸形1例(合并单心室,永存动脉干,盆腔异位肾),眼距过窄12例(合并全前脑),无眼畸形1例(合并胎儿小脑下蚓部缺失,小下颌畸形),均经引产后证实。结论超声能直观显示胎儿的眼部结构,是诊断胎儿眼部畸形的首选方法。

简介：<正>有人将TORCH定义为以下感染:弓形虫(toxoplasma)、风疹(rubella)、巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)及疱疹病毒(herpesviruses)。宫内感染的产前诊断始终是围产医学的一大挑战,绝大部分的孕期感染孕妇无明显症状,但各种病毒却可能对胎儿及新生儿造成不同程度的危害。那我们究竟该不该做产前TORCH筛

简介：2009年11月美国预防服务工作组（UnitedStatesPreventiveServicesTaskForce,USPSTF）在《AnnalsInternalMedicine》杂志上发布了新的乳腺癌筛查推荐意见，其中重要的变化是综合考虑乳腺癌筛查的利弊后，不再推荐40～49岁妇女进行每1～2年1次的乳腺X线检查（mammography，MG）常规筛查，而改为推荐50～74岁妇女进行每2年1次的MG常规筛查。

简介：<正>1临床资料1.1一般资料孕妇36岁,停经30周,G1P0,于2012年9月14日来本院进行产前常规超声检查。无近亲结婚及遗传病史,怀孕期间是否曾服用药物不祥。1.2彩超检查胎儿头位,双顶径75mm,头围280mm,腹围260mm,股骨长约55mm。颅内结构正常,胎儿上唇线未见明显连续性中断。脊柱排列规律,胎儿双肾、胃泡、膀胱等器官均显示清晰。胎心率为131次/分,节律规整,脐动脉S/D:2.67。

简介：目的探讨四维超声(four-dimensionalultrasound,4D)即实时三维超声在胎儿手足畸形诊断中的应用价值。方法对16737例胎儿顺序进行二维超声(two-dimensionalultrasound,2D)和4D检查,重点观察胎儿手、足有无发育异常和其他合并畸形。将产前超声检查结果与引产后或产后结果相对照,比较2D与4D对胎儿手足畸形例数检出率、病变细节的检出率及病变部位图像质量。结果经产后或引产后证实有61例120处胎儿手足畸形。2D及4D对胎儿手足畸形的病例检出率分别为77.05%(47/61)、93.44%(57/61),对胎儿手足畸形病变细节的检出率分别为71.67%(86/120)、89.17%(107/120),P值均<0.05,差异均有统计学意义。65.57%病变部位的图像显示质量4D优于2D。结论4D对胎儿手足畸形病例数、病变细节的检出率及病变部位图像质量明显优于2D,具有重要的临床使用价值。