简介:目的探讨无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用及价值。方法2014年1月至2016年6月淮安市第一人民医院建卡产检的11000例孕妇中选取血清学产前筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇1246例,进行无创胎儿染色体非整倍体基因检测,对于无创阳性孕妇抽取羊水细胞进行染色体核型分析,作为研究组;2008年1月至2011年1月淮安市第一人民医院建卡产检的15000例孕妇中选取1650例血清学筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇进行羊水穿刺核型分析作为对照组。结果研究组1246例孕妇中无创DNA检测与羊水染色体核型分析结果相比,21-三体检出率为100%,无创DNA假阳性率为0。18-三体检出率为100%,假阳性率为0。研究人群染色体患儿检出率90%、产前诊断参加率98.7%;对照组1650例孕妇中,21-三体检出率为78%。18-三体检出率为100%,研究人群染色体患儿检出率78%、产前诊断参加率53.3%。结论胎儿染色体非整倍体无创基因检测在产前诊断中因其具有敏感度及特异度高及无创等优点,运用于临床可明显降低先天性缺陷儿出生率。
简介:随着国家“二孩”政策的开放以及人口老龄化改变,高龄有生育要求的女性越来越多。高龄患者在借助辅助生育技术实现生育目标时,面临卵巢功能下降导致的周期获卵数少等问题,如何选择科学合理的受精方式,提高仅有的卵母细胞受精率,成为目前临床医生关注的热点。本文结合高龄女性卵母细胞发育特点、单精子卵母细胞内注射的应用及其影响,对近年来高龄低反应患者受精方式选择的相关研究进行综述。
简介:目的探讨长效和短效促性腺激素释放激素激动剂(gonadotropin-releasinghormoneagonist,GnRH-a)在卵巢储备低下患者行体外受精-胚胎移植(invitrofertilization-embryotransfer,IVF-ET)长方案周期中的应用及对临床结局的影响。方法回顾性分析2013年全年珠海市妇幼保健院生殖中心使用长方案超排卵治疗的卵巢储备低下患者IVF-ET周期112例,根据使用不同剂型的GnRH-a,分成GnRH-a短效组(80例)和长效组(32例)。对两组间垂体降调节效果、促排卵过程中激素水平、促性腺激素(gonadotropins,Gn)使用时间、剂量及IVF-ET结局进行比较。结果短效组人绒毛膜促性腺激素(Humanchorionicgonadotropin,HCG)日黄体生成素(luteinizinghormone,LH)为(2.46±1.29)IU/L,孕酮(Progesterone,P)为(2.02±0.65)nmol/L,Gn使用天数为(11.56±1.7)d;长效组HCG日LH为(1.56±2.46)IU/L,P为(2.55±1.14)nmol/L,Gn使用天数为(13.03±1.91)d,两组比较差异有统计学意义(P〈0.05)。短效组种植率32.98%(31/94),临床妊娠率48.14%(26/54);长效组种植率22.92%(11/48),临床妊娠率为37.50%(9/24),两组比较差异无统计学意义(P〉0.05)。结论短效GnRH激动剂长方案对垂体抑制作用较弱,可能增加卵巢储备低下患者行IVF-ET的胚胎种植率和临床妊娠率。
简介:目的应用短发夹RNA(shorthairpinRNA,shRNA)抑制乳腺癌MDA—MB-231细胞胰岛素样生长因子1型受体(typeIinsulin—likegrowthfactorreceptor,IGF-1R)的表达,探讨IGF~1R对乳腺癌体外增殖和迁移的作用。方法构建携带有绿色荧光蛋白报告基因的IGF-1RshRNA质粒载体,脂质体介导转染MDAMB-231细胞,通过倒置荧光显微镜检测转染效率,CCK-8法检测细胞增殖能力,体外迁移实验检测细胞迁移能力。细胞增殖实验结果的组间比较采用重复测量方差分析和多元方差分析,RT—PCR定量结果和迁移实验结果的组间比较采用单因素方差分析。结果成功构建IGF-1RshRNA质粒载体,转染效率为55%~60%。IGF-1RshRNA转染MDA—MB-231细胞后,MDA—MB-231细胞IGF-1RmRNA与蛋白表达水平显著下降;细胞体外增殖和迁移能力受到显著抑制(P均〈O.05)。结论IGF-1RshRNA表达质粒可以有效抑制MDA—MB-231细胞IGF-1R的表达,显著抑制乳腺癌细胞的体外增殖和迁移能力。
简介:目的探讨无创产前基因检测技在产前筛查染色体异常中的应用价值。方法选取2015年4月至2017年4月因无创产前基因检测(NIPT)结果阳性来本院就诊的4H例孕妇,其中11例为双胎妊娠,在知情同意原则下行介人性手术,采集羊水或脐血标本进行产前诊断。结果①471例NIPT阳性孕妇中,其中21-三体232例,18-三体83例,13-三体45例,性染色体异常77例,其他染色体异常34例;通过胎儿染色体核型分析结果发现21、18、13及性染色体NIPT假阳性率分别为7.3%、25.3%、51.1%和51.9%;其他染色体NIPT假阳性率为91.2%。②81例核型分析正常胎儿进一步染色体微阵列(CMA)检测发现4例存在异常,阳性率4.9%。结论无创产前基因检测具有较高的检测敏感性和特异性,但由于该技术尚存在一定的假阳性率,因此NIPT提示高风险的孕妇仍需进一步行有创产前诊断来进行确诊。