简介：摘要本文报道1例发生于55岁男性的肝脏原发性透明血管型Castleman病伴滤泡树突细胞异型增生的病例。组织学表现为透明血管型Castleman病背景中滤泡间区和滤泡生发中心出现有异型的梭形肿瘤细胞，肿瘤细胞表达CD21、CD23、CD35。该病罕见，提示肝脏Castleman病应广泛取材避免遗漏滤泡树突细胞病变区域，造成疾病漏诊。

简介：摘要目的探讨13岁以下患儿病原体感染后与外周血异型淋巴细胞增高的临床关系。方法选择2018年11月至2019年11月间本院收治的131例因各种病原体感染的患儿，且外周血涂片显微镜下阅片异型淋巴细胞计数>5%的患儿。同时选择健康体检者140例作为对照组。应用化学发光法检测EB病毒衣壳抗原IgM抗体、风疹病毒IgM抗体、巨细胞病毒IgM抗体、弓形虫IgM抗体、单纯疱疹病毒IgM抗体；用酶联免疫吸附法检测抗肺炎支原体抗体IgM；用酶联免疫吸附法检测抗肺炎衣原体抗体IgM；同时用血球仪进行血常规检测，用生化仪进行C反应蛋白检测。结果异淋阳性组白细胞（WBC）、淋巴细胞百分比（L）、单核细胞百分比（M）、C反应蛋白（CRP）分别为（6.9±0.8）×109/L、（61.6±1.9）%、（11.8±0.51）%、（5.6±1.9）mg/L，均高于对照组，中性粒细胞百分比（N）为（24.3±1.8）%，低于对照组，差异均有统计学意义（均P<0.05）；显微镜确认131例患儿中异型淋巴细胞增高（>10%）的感染患儿中支气管肺炎（混合感染）、肺炎支原体肺炎、传染性单核细胞症的占比分别为22.9%、18.3%、12.2%。结论异型淋巴细胞阳性患儿白细胞分类以淋巴细胞和单核细胞增高为主，且处于疾病急性期；当异型淋巴细胞计数>10%，多见于支气管肺炎混合病原体感染，其次为肺炎支原体感染及EB病毒感染。异型淋巴细胞计数的显微镜检查，能为临床提供有利的诊断价值，在临床的鉴别诊断及治疗中具有重要的临床意义。

简介：摘要线粒体疾病受线粒体DNA和核基因组的双重调控，对线粒体DNA的变异解读一直充满挑战，本文将美国贝勒医学院临床医学遗传诊断室于2020年发表的线粒体信使RNA（mRNA）变异分类标准进行解读，以期为我国临床医生提供线粒体mRNA变异解读的最新依据。

简介：摘要胸闷变异性哮喘是一种新认识的特殊类型哮喘，以胸闷或长叹气为主要或唯一的临床表现，由于无典型的支气管哮喘症状，往往易被误诊或漏诊。目前在儿童方面研究、报道不多。现就胸闷变异性哮喘的临床特点、发病机制、诊断和治疗相关的热点问题进行阐述，希望能提高临床医师对儿童胸闷变异性哮喘的诊治水平。

简介：摘要肝右动脉是供应肝右叶的终末动脉，解剖变异常见，且变异种类繁多，包括肝右动脉和肝左动脉分叉低、走行变异、迂曲畸形、胆囊动脉分支异常和起源变异。肝右动脉起源变异可分为异位肝右动脉和副肝右动脉两种情况，异位起源动脉包括肠系膜上动脉、腹腔干、腹主动脉、肝总动脉、胃十二指肠动脉、胃左动脉、脾动脉和右肾动脉。肝右动脉变异是肝胆胰脾外科手术不良事件和术后并发症的重要原因，术前对其有充分的认识和掌握，术中细致分离和妥善保护是手术安全的重要保障。

简介：摘要目的分析心率及心率变异性与癫痫发生及发作的相关性，并揭示相关指标在癫痫中的诊断价值。方法以2017年2月至2018年5月复旦大学附属儿科医院收治的79例儿童癫痫患儿为研究对象。癫痫患儿进一步分为发作组(69例)和非发作组(10例)，发作组又分为局灶性发作组(49例)和全面性发作组(20例)。选取同期13例因非癫痫性发作事件入院行视频脑电图检查的儿童为非癫痫组。所有患儿在癫痫发作期及非发作期均行长程视频脑电图及同步心电监测。心率及心率变异性指标符合正态分布的数据采用独立样本t检验，反之，采用非参数Mann-Whitney检验。受试者工作特征曲线(ROC)用于评估相关指标在癫痫发生及发作中的诊断价值。结果全部窦性心搏RR间期标准差(SDNN)指数在癫痫组明显低于非癫痫组(60.13±20.18比77.08±28.49，t＝-2.637，P＝0.010)，在非发作期癫痫组中同样明显低于非癫痫组(53.40±14.77比77.08±28.49，t＝-2.385，P＝0.027)。ROC曲线分析表明SDNN指数在癫痫组阈值[阈值＝67.5，曲线下面积(AUC)＝0.673，P＝0.047，敏感性65.8%，特异性69.2%]及非发作期癫痫组(阈值＝65.0，AUC＝0.750，P＝0.044，敏感性80.0%，特异性69.2%)中均表现出一定的诊断价值。然而，SDNN指数在非发作期与发作期癫痫、局灶性与全面性癫痫中差异均无统计学意义(均P>0.05)。除SDNN指数外的其他心率变异性指标(包括全部窦性心搏R-R间期标准差、相邻R-R间期差值的均方根、相邻R-R之差>50 ms的个数占总窦性心搏个数的百分比、每5 min时间段窦性R-R间期平均值标准差、低频、高频、低频/高频比值)和心率指标(包括平均心率，最小心率，最大心率，差值心率及最大心室搏动间期)在各组患者之间差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论癫痫儿童的SDNN指数明显降低。SDNN指数可用于儿童癫痫的辅助诊断。

简介：摘要严重急性呼吸综合征冠状病毒2 (severe acute respiratory syndrome-coronavirus 2，SARS-CoV-2)新变异株奥密克戎(Omicron)的出现加剧了新型冠状病毒肺炎(coronavirus disease 2019，COVID-19)疫情的传播。奥密克戎变异株首先在非洲发现，Pango lineage进化分类系统将该变异株划分为B.1.1.529变异株，世界卫生组织(World Health Organization，WHO)将该变异株确定为"关切病毒株"，命名为Omicron变异株。与以前的"关切病毒株"相比，奥密克戎变异株突变位点多，传播速度快，在感染性和免疫学特性上都有很大的变化，存在着免疫逃逸和突破现有疫苗免疫保护作用的风险。在被发现以来的一个多月时间内，该变异株已在全球77个国家和地区迅速传播，引起了全球的广泛关注。文章就奥密克戎变异株发现过程、流行现状、变异特点、免疫逃逸及防控策略等进行概述。

简介：摘要目的探讨食管基底层型高级别异型增生的临床病理学特征。方法收集2009—2019年间解放军联勤保障部队第九八九医院平顶山医疗区（原第一五二中心医院）34例和首都医科大学附属北京朝阳医院18例食管基底层型高级别异型增生的病例，共计52例，收集患者的临床病理资料，观察组织形态学特征和免疫表型，并结合文献进行探讨。结果患者中位年龄64岁（范围43~72岁），男性35例，女性17例，男女比为2.1∶1.0。食管上段8例，中段41例，下段3例。按巴黎分型0-Ⅱb型24例，0-Ⅱc型28例。内镜下病变色泽发红，边缘不整齐。窄带成像病变呈褐色或茶褐色，放大观察黏膜表面微血管异常，有边界形成。碘染色病变不着色或淡染，边界不规则。组织学上，鳞状上皮基底侧上皮细胞密度增加，细胞核大、深染，排列紊乱或极性丧失，肿瘤向下生长形成浸润性鳞状细胞癌的比例高。免疫组织化学染色，肿瘤p53突变率为48.6%（18/37）。Ki-67阳性指数中位数为60%（范围20%~90%）；基底层细胞Ki-67阳性细胞数中位数为26个/HPF（范围5~70个/HPF）。Ki-67异常分布模式37例（100.0%）。原病理诊断为低级别异型增生8例，不典型性上皮细胞2例，高级别异型增生42例。结论食管基底层型高级别异型增生形态特殊，肿瘤主要局限于鳞状上皮层的下半部分，具有重度细胞学异型性，侵袭性强，疾病早期易发展成浸润性鳞状细胞癌。病理上误诊为低级别病变的比例高。p53突变和Ki-67异常分布模式有助于此类高级别异型增生的诊断。

简介：无

简介：无

简介：摘要目的研究特勤人员正常心电图的变异情况及特点，为其医学鉴定提供依据。方法对2012年1月至2016年12月入空军杭州特勤疗养中心疗养三区疗养的2 886例特勤人员的心电图检查结果进行回顾性分析，筛选出正常变异心电图。结果在2 886例心电图中，478例心电图为正常变异心电图。详细询问出现正常变异心电图的特勤人员病史，进行体格检查并经动态心电图、超声心动图、胸部正侧位片等检查并随访6个月，均为无器质性心血管疾病的正常人。结论超出正常心电图诊断标准的非异常心电图属心电图正常变异现象，其出现与多种生理性因素相关。应慎重明确心电图正常变异的原因，提高健康鉴定的准确性。

简介：摘要本文提出了一套简明实用的BRCA1/2变异解读流程，为新接触该领域的从业人员提供易于学习和掌握的入门级实践指导。

简介：摘要目的对5个Dysferlinopathy家系进行DYSF基因变异分析，明确其致病原因。方法应用高通量测序技术进行检测，确定可疑变异后应用Sanger测序进行变异位点验证，根据美国医学遗传学及基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)遗传变异分类标准与指南对变异的致病性进行评估。结果高通量靶向测序和Sanger测序结果显示，5个Dysferlinopathy家系中共检测出10个DYSF基因变异位点(5个移码变异、3个剪切区变异、1个错义变异和1个无义变异)。其中c.1375dupA(p.Met459Asnfs*15)、c.610C>T(p.Arg204X)、c.1180＋5G>A和c.1284＋2T>C为已报道过的致病性变异，而c.4008_4010delCCTinsAC(p.Leu1337Argfs*8)、c.1137_1169del(p.379_390del)、c.754 A>G (p.Thr252Ala)、c.1175_1176insGCAGAGTG(p.Met394Serfs*7)、c.3114_3115insCGGC(p.Arg1040 Profs*74)和c.1053＋3G>C为未报道过的新变异，根据ACMG遗传变异分类标准与指南，c.1137_1169del、c.1175_1176 insGCAGAGTG和c.3114_3115insCGGC为致病性变异(PVS1＋PM2＋PM3)，c.4008_4010delCCTinsAC变异为可能致病性变异(PVS1＋PM2)，c.754A>G和c.1053＋3G>C为意义不明确的变异(PM2＋PM3＋PP3)。结论DYSF基因变异可能为这5个Dysferlinopathy家系患者的致病原因，新变异的检出丰富了DYSF基因变异谱。

简介：摘要目的分析广西柳州地区β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地中海贫血)基因型构成及分布情况，为本地区地中海贫血防治工作提供参考。方法对2017年1月至12月到柳州市妇幼保健院进行婚检、产检或体检的13 847例受检者，采用反向点杂交技术(reverse dot blot，RDB)检测中国人群常见的17种β-珠蛋白基因点变异，对于筛查结果与人群常见变异类型结果不吻合的病例运用Sanger测序法对其β-珠蛋白基因进行检测。结果13847例受检样本中，检出β-地中海贫血基因变异2098例(15.15%)，其中杂合变异2075例(98.90%)，复合杂合变异12例(0.57%)，纯合变异11例(0.52%)，以CD41-42(48.43%)、CD17(31.45%)、IVS-Ⅱ-654(6.33%)型最为常见。β-地中海贫血复合α-地中海贫血共338例，以复合--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα、-α4.2/αα为主。发现β-32/βN，βCD41-42/βIVS-II-5，βCD30/βN等罕见病例。结论广西柳州地区是β-地中海贫血的高发区，其变异谱复杂多样，临床表型也各不相同，与其它地区存在差异。本研究为柳州地区地贫人群进行遗传咨询、产前诊断及制定有针对性的β-地中海贫血防治计划提供数据基础。

简介：无

简介：摘要目的探讨山东汉族人群血小板抗原系统10(HPA-10w)的基因多态性，补充本地区血小板供者库数据。方法应用PCR特异性引物分析法(PCR sequence specific primer)和直接测序方法对山东地区汉族血小板捐献者样本进行HPA-10等位基因分型。结果在1401例山东汉族机采血小板捐献者中，发现一例罕见的HPA-10w(a+b+)杂合子携带者。HPA-10bw等位基因频率在山东汉族人群中约为0.035%。结论山东汉族人群中HPA-10bw低频抗原的检出，对诊断和预防新生儿同种免疫血小板减少症(neonatal alloimmune thrombocytopenic purpura，NAIT)以及输血后紫癜(post-transfusion purpura，PTP)具有临床意义。

简介：摘要作为一种评估心脏自主神经功能的重要工具，心率变异性（heart rate variability, HRV）与缺血性卒中密切相关。HRV改变不但会增高缺血性卒中的发病和复发风险，还会影响疾病严重程度和并发症风险，导致转归不良。对卒中患者实施有效干预以恢复其自主神经功能，有望成为缺血性卒中治疗的新靶点。文章对HRV变化与缺血性卒中相关性的研究进展进行了综述。

简介：摘要目的分析H型高血压儿童血压变异性(BPV)的特点和规律，为进一步选择治疗时点提供依据。方法选取2018年3月至2019年9月在首都儿科研究所附属儿童医院就诊的117例原发性高血压患儿为研究对象，根据同型半胱氨酸(Hcy)水平，分为单纯原发性高血压组(74例，Hcy≤13.9 μmol/L)和H型高血压组(43例，Hcy>13.9 μmol/L)。每个患儿均进行24 h动态血压监测(24 h ABPM)，记录BPV指标，进行2组间比较；同时监测Hcy水平、记录人口学资料及血糖、血脂、肾功能等生化指标，分析BPV与各指标的相关性。结果H型高血压组与单纯原发性高血压组间的性别、年龄、体质量指数(BMI)及各生化指标比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)；H型高血压组24 h收缩压标准差(24 h SSD)、夜间收缩压标准差(nSSD)、夜间舒张压标准差(nDSD)显著高于单纯原发性高血压组[(11.21±3.23) mmHg比(9.64±2.73) mmHg，1 mmHg＝0.133 kPa；(10.79±3.89) mmHg比(9.26±3.23) mmHg；(10.23±3.53) mmHg比(8.73±2.93) mmHg](t＝-2.806、-2.292、-2.617，均P<0.05)；Pearson相关性分析显示Hcy水平与24 h SSD、nSSD、nDSD呈正相关(r＝0.194、0.183、0.182，均P<0.05)。结论H型高血压患儿24 h SSD明显升高，以nSSD升高为主，nDSD也明显升高，且Hcy水平与BPV呈正相关，提示应有效控制Hcy水平，降低血压变化幅度，且正确选择治疗时点，从而延缓高血压的进展。

简介：摘要患儿 男，14岁，因“生后毛发少，脱发4年”于2019年9月就诊于重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科，患儿自出生起全身毛发稀少，10岁开始出现脱发，全身皮肤无汗毛、腋毛及胡须生长，伴有指、趾甲发育不良。既往有甲状腺炎。基因检测发现KRT74基因变异（c.373delC），可致毛发稀少及青春期脱发症状，尚未见报道。

简介：无