简介:摘要胎盘绒毛膜血管瘤是胎盘最常见的良性非滋养细胞肿瘤,是起源于胎盘原始绒毛间充质的血管源性肿瘤,主要由异常增生的血管和结缔组织组成。大多数胎盘绒毛膜血管瘤很小,没有症状,通常没有临床意义,也很难通过产前检查发现。大的胎盘绒毛膜血管瘤很少见,但其与母儿并发症密切相关,可导致羊水过多、胎儿贫血、胎儿水肿、胎儿心力衰竭、胎儿生长受限、胎死宫内等。胎盘绒毛膜血管瘤导致母儿并发症的潜在病理生理学机制目前尚未完全阐明,其中血管瘤内的动静脉分流可能在并发症的发生过程中发挥重要作用。
简介:摘要目的探讨微绒毛包涵体病(microvillus inclusion disease,MVID)的临床表现及基因变异类型。方法回顾性分析2019年8月重庆医科大学附属儿童医院确诊的1例MVID患儿的临床特点及基因测序结果。以“微绒毛包涵体病”“先天性微绒毛萎缩”“microvillus inclusion disease”“MVID”“MYO5B”“STX3”“STXBP2”为检索词分别检索中国知网、万方数据库、维普数据库及PubMed数据库自建库至2021年10月的文献,分析和总结国内外已报道的MVID的临床特征及诊断思路。结果(1)病例资料:患儿男性,2 d,因“发现皮肤黄染2 d”入院。该患儿表现为顽固性腹泻、间断腹胀、难以纠正的脱水、体重下降,检查提示顽固代谢性酸中毒、电解质紊乱、胆汁淤积。全外显子组测序发现患儿MYO5B基因杂合变异c.1021C>T(p.Q341*)和c.1125G>A(p.W375*),分别遗传自患儿的父亲和母亲。患儿确诊为MVID。家属放弃治疗,患儿死亡。(2)文献复习:共获得20篇文献、共31例患儿的临床资料。结合本例(共32例)分析发现,MVID的典型临床表现主要是顽固性腹泻,同时伴有脱水、代谢性酸中毒、电解质紊乱等。部分患儿有胃肠道外症状:MYO5B基因变异者主要表现为喂养困难/营养不良(8/18)、呼吸窘迫和黄疸/胆汁淤积(均为4/18);STX3基因变异和要表现为喂养困难/营养不良(2/5),呼吸窘迫和败血症(均为1/5);STXBP2基因变异表现为喂养困难/营养不良(2/9),呼吸窘迫、黄疸/胆汁淤积、败血症、低血糖(均为1/9)。MYO5B基因变异病例中,早产病例较多(8/18),其次为胎儿肠道扩张(5/18),羊水增多(5/18),父母近亲结婚、羊水胎粪污染(均为2/18)。STX3基因变异病例中,父母近亲结婚者较多(3/5),其次为胎儿肠道扩张、羊水过多和羊水胎粪污染(各1/5)。STXBP2基因变异病例中,父母近亲结婚者较多(3/9),其次为早产和羊水过多(各2/9)。结论MVID的临床表现不典型,病死率高,诊治难度高。当婴儿出现顽固性腹泻、脱水、代谢性酸中毒、电解质紊乱,或并发多种胃肠外症状时,应考虑MVID可能。MYO5B、STX3、STXBP2基因变异的早期识别,可为MVID早期干预、预后判断以及遗传咨询提供依据。
简介:摘要目的探讨色素沉着绒毛结节性滑膜炎(PVNS)的MRI表现特征。方法总结经手术病理证实的9例色素沉着绒毛结节性滑膜炎的临床及MRI资料,分析其MRI表现特征。结果9例色素沉着绒毛结节性滑膜炎均为弥漫型,其中膝关节8例,肩关节1例。均可见到数目不等的增生滑膜绒毛结节,均在T1WI呈等或低信号,T2WI呈低信号。关节软骨并软骨下骨质受侵2例;关节韧带受侵蚀4例;关节积液8例;半月板受累3例;关节间隙变窄3例。结论滑膜绒毛结节内含铁血黄素沉着导致T1WI等或低信号,T2WI低信号是PVNS特征性的MRI表现。MR检查对PVNS的诊断具有重要价值。
简介:摘要1例先天性微绒毛包涵体病患儿主要表现为持续性水样腹泻、间断腹胀、早期反复低血糖、营养不良、代谢性酸中毒及电解质紊乱,肠内喂养可导致腹泻加重,需长期静脉营养维持生命。全外显子组基因检测提示MYO5B基因杂合变异c.320T>C(p.L107P)和c.947-2A>G,分别遗传自母亲和父亲(均为杂合变异),均未被报道。病理检查结果显示胃肠镜大体观正常,呈慢性炎症活动性改变。
简介:摘要目的探讨绒毛细胞遗传学检查在研究早期稽留流产原因中的价值。方法532例稽留流产患者在行清宫手术时,无菌条件下采集其胚胎绒毛组织,采用培养法制备绒毛细胞染色体标本并进行染色体核型分析,统计并分析异常核型的类型及其发生率。部分核型分析正常的绒毛标本进一步行染色体微阵列分析。结果532例稽留流产绒毛标本中,培养成功510例,成功率95.86%。其中检出绒毛染色体异常核型301例,异常比例占59.02%,其中三体型181例,占异常核型的60.13%,多倍体型为47例,45,X型为46例,结构异常型为22例,嵌合体型为3例。10例染色体核型正常的流产胚胎标本行微阵列分析检测,检测结果7例正常,3例异常。结论绒毛染色体异常是导致孕妇早期稽留流产的重要原因之一,绒毛染色体检查是分析稽留流产原因的重要手段,分析结果对再次妊娠具有指导作用。
简介:摘要胎盘内绒毛膜癌(IC)是指发生于妊娠期胎盘部位的绒毛膜癌,是妊娠期绒毛膜癌的罕见亚型,多发生在妊娠中晚期,临床表现不典型,容易漏诊和误诊。本文描述了1例确诊为IC合并胎儿肠道转移的病例,通过复习相关文献,建议对IC不合并转移者随访观察;对IC合并转移者早期积极化疗,以获得长期缓解。
简介:摘要目的探讨核磁共振(MRI)对膝关节色素沉着绒毛结节性滑膜炎(PVNS)的诊断体会。方法将近几年来的确诊的PVNS患者的MRI和手术病理