简介:目的:掌握听障大学生自我决定能力现状,促使其更好适应社会。方法以问卷调查法结合结构化访谈对我国4所高校的541名听障大学生自我决定能力进行调查研究,分析比较统计结果。结果我国听障大学生自我决定能力总体均值为3.19,4个维度的均值在3.03~3,19;在学校环境中的自我决定能力的均值有4个项目处于3以下,但在与人分享及达成目标两个项目相对较好;不同年级的听障大学生在我的情况、我的感受、在校情况和在家情况的自我决定能力都有显著差异(P〈0.001);父母受教育程度的差异与自我决定能力有显著差异(P〈0.05);是否独生子女的听障生在我的情况、我的感受维度方面和自我决定能力都有显著差异(P〈0.05);不同性别听障生在在校情况维度上的自我决定能力有显著差异(P〈0.05);交往对象只有在校情况和在家情况两个维度上有显著差异(P〈0.05)。结论我国听障大学生自我决定能力处于较高水平;在学校环境中得到的支持较少;人口统计学因素对自我决定能力影响显著。
简介:目的报告GFM1突变所致疾病的临床特征及验证基因型和临床表型关系。方法回顾性分析1例门诊就诊的GFM1基因突变儿童的临床及基因突变资料,结合文献归纳GFM1基因突变的临床特点,构建编码线粒体翻译因子G1(mtEFG1)空间结构图,检验GFM1基因错义突变位置与临床表型关系的假说。结果患儿,女,6个月28d。生长发育迟缓,急性肝衰竭。体格检查:反应差,嗜睡,全身皮肤黏膜黄染,腹平软,肝脾肿大。辅助检查:总胆红素、直接胆红素、转氨酶、碱性磷酸酶、血清γ-谷氨酰转肽酶和血氨升高,白蛋白下降,凝血酶原时间延长,血糖下降,酸中毒,血乳酸升高,血浆氨基酸及酰基肉碱谱示血中多种氨基酸升高,尿有机酸检查提示酮尿,头颅MRI示双侧丘脑、大脑脚、基底节区、枕叶前内侧异常信号。GFM1基因的复合杂合突变,第5外显子c.688G〉A点突变致蛋白质改变为p.Gly230Ser;第14外显子c.1686delG的移码突变致蛋白质改变为p.Asp563Thrfs*24。mtEFG1空间结构图显示,p.Gly230Ser处于蛋白周边位置,预测表现应该为脑型。结论1例携带GFM1基因复合杂合突变(c.688G〉A和c.1686delG)的中国儿童,其临床表现为急性肝衰竭,不支持以往GFM1基因错义突变导致蛋白周边位置的氨基酸改变时临床表现为脑型的假设。