简介:目的总结1例COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症(OI)的临床特征及基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据。方法对产检B超检查示OI可能的胎儿流产组织抽提DNA进行基因型分析,自行设计COL1A1和COL1A2所有外显子及剪接区域的引物。利用Sanger测序法对胎儿行COL1A1和COL1A2基因外显子及剪接区域的测序分析并行父母验证。依据人类基因突变数据库(HGMD)专业版,对COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习。结果胎儿的COL1A1和COL1A2基因均检测出变异位点。COL1A2基因检测到杂合突变(c.3142G〉T,p.Glu1048Cys)在寡核苷酸多态性数据库、HGMD及Ⅰ型胶原蛋白突变数据库均未见报道,结合胎儿父母验证为新发突变,对比公共数据库及在线预测软件预测该突变类型为致病突变。在HGMD专业版中搜索COL1A2,共检索到387个COL1A2致病突变,与21种疾病及其亚型相关。92%的突变引起OI或其亚型,还可引起Ehlers-Danlos综合征或其亚型。结合COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习,本文报告胎儿符合Ⅱ型OI。结论产前通过超声影像结合基因分型诊断胎儿为COL1A2基因新发突变(c.3142G〉T,p.Glu1048Cys)所致Ⅱ型OI;COL1A2基因编码蛋白长链双螺旋的400~480氨基酸及MLBR3区域中甘氨酸被天冬氨酸或谷氨酸替代,多导致严重表型的OI;本文为产前准确预测胎儿结局、指导临床决策提供依据。
简介:目的分析温州地区慢性咳嗽患儿的常见病因分布,为临床诊治提供依据。方法选取2008年1月至2010年12月温州医学院附属育英儿童医院呼吸科门诊就诊的慢性咳嗽初诊患儿,依据年龄分为-3岁、-6岁和-14岁组,在初诊后2周、1个月和3个月门诊或电话随访,根据随访治疗效果得出最终诊断结果。分析各病因的构成比,初诊和最终诊断的符合率。结果研究期间共纳入739例慢性咳嗽患儿,年龄8个月至14岁,其中-3岁组174例(23.5%),-6岁组288例(39.0%),-14岁组277例(37.5%)。咳嗽病程4周至5年。1-4季度分别纳入103例(13.9%)、247例(33.4%)、96例(13.0%)和293例(39.7%)。①739例慢性咳嗽患儿中,单病因680例(92.0%),单病因依次为上气道咳嗽综合征237例(32.1%),咳嗽变异性哮喘219例(29.6%),感染后咳嗽109例(14.8%),变应性咳嗽76例(10.3%),心因性咳嗽25例(3.4%),胃食管反流性咳嗽9例(1.2%),其他5例(0.7%);双病因45例(6.1%);病因不明14例(1.9%)。②-3岁组最常见病因为感染后咳嗽(58例,33.3%),-6岁组为上气道咳嗽综合征(114例,39.6%),-14岁组为咳嗽变异性哮喘(103例,37.2%),上述3种主要病因的各年龄组构成比差异有统计学意义(P〈0.05)。③上气道咳嗽综合征、咳嗽变异性哮喘、感染后咳嗽、变应性咳嗽、心因性咳嗽和胃食管反流性咳嗽所致慢性咳嗽共675例,其中496例初诊和最终诊断相符,初诊准确率为73.5%。结论温州地区儿童慢性咳嗽主要病因为上气道咳嗽综合征、咳嗽变异性哮喘、感染后咳嗽和变应性咳嗽;不同年龄组儿童慢性咳嗽的病因构成比有所不同。
简介:目的回顾性分析儿童慢性腹痛腹腔镜探查后的临床疗效,以指导临床对儿童慢性腹痛的治疗。方法36例慢性腹痛手术患儿,术中疑似阑尾病变者行阑尾切除,相对阴性发现者遵从家属意愿决定是否行阑尾切除,术后随访6个月。结果31例腹腔镜探查术后腹痛消失,其中30例阑尾切除患儿中28例腹痛消失,6例阴性发现保留阑尾的患儿,3例腹痛消失。阑尾切除与非阑尾切除组复发比例经统计学分析差异有意义(x^2=7.85,P=0.005)。在21例腹腔镜探查阴性的患儿中,阑尾切除和非阑尾切除之间复发比例经统计学分析差异有意义(x^2=5.22,P=0.022)。所有手术患儿术后均无并发症发生。结论对保守治疗无效的慢性腹痛患儿行腹腔镜探查,术后86%的患儿腹痛消失。术后腹痛消失的原因中,阑尾因素可能与儿童CAP有一定的相关性,另外,术中麻醉对中枢神经系统的作用及手术对患儿认知行为的影响也可能起到一定的作用。
简介:目的:分析小儿重症支原体肺炎在治疗的过程中应用丙种球蛋白联合甲泼尼龙取得成效结果,并且分析对于免疫功能,肺功能的影响。方法:研究对象选定54例2020年10月-2021年10月收治小儿重症支原体肺炎,应用随机法每组划定27例,命为比对组(甲泼尼龙治疗),试验组(基于以上内容增加服用丙种球蛋白),比较治疗前后免疫球蛋白A/G/M、肺功能监测值。结果:治疗前,免疫球蛋白A/G/M测评值无差异(p>0.05);治疗后,试验组以上监测值获得评分更高,优于比对组,组间对比(p<0.05);治疗前,肺功能各项监测值无差异(p>0.05);治疗后,试验组以上监测值改善更快,优于比对组,组间对比(p<0.05)。结论:针对收治的小儿重症支原体肺炎给予丙种球蛋白联合甲泼尼龙治疗,对于机体细胞、体液免疫功能起到良好的控制调整,炎症改善较快,肺功能得到有效性的调整,值得普及和应用。
简介:目的探讨以慢性咳嗽为主要表现的小儿鼻后滴漏的病因诊断和治疗方案。方法回顾性分析2001年1月至2005年6月本院收治的66例以鼻后滴漏为主要临床特点而并发慢性咳嗽的鼻-鼻窦疾病患儿的诊治过程。结果本组患儿中慢性化脓性鼻窦炎32例(48.5%,其中并发鼻息肉5例),慢性鼻炎22例(33.3%),变应性鼻炎9例(13.6%),急性腺样体炎3例(4.6%)。均以慢性咳嗽为主诉,平均咳嗽时间达8个月。经过积极的抗炎与抗变态反应治疗以及必要的手术治疗,57例(86.4%)咳嗽症状消失,9例(13.6%)症状明显减轻。所有患儿随访0.5~2年,共有3例患儿症状复发(4.5%)。结论以鼻后滴漏为主要临床特点的鼻-鼻窦疾病可以并发慢性咳嗽,且可以此症状为主要临床特点,而不表现出典型、明确的鼻-鼻窦疾病症状。积极治疗鼻-鼻窦疾病,可以有效地消除继发性咳嗽症状。
简介:目的评价支气管镜检查灌洗术在不同类型呼吸衰竭(呼衰)患儿中的应用价值。方法回顾性收集2011年3月至2012年6月于PICU住院并行支气管镜检查灌洗术的呼衰患儿的临床资料。分析患儿行支气管镜灌洗治疗前后血气变化、胸部x线(CT)改变及支气管镜检查镜下表现。结果60例呼衰患儿进入分析。ARDS组11例和非ARDS组49例;非ARDS组中I型呼衰亚组11例、Ⅱ型呼衰亚组17例和单纯高碳酸血症亚组21例。①60例患儿支气管镜下均可见黏膜粗糙、水肿。分泌物增多ARDS组8/11例(72.7%),非ARDS组19/49例(38.8%);气管狭窄16例(均为非ARDS组);通气不良ARDS组2/11例(18.2%),非ARDS组7/49例(14.3%);黏膜糜烂ARDS组5/11例(45.4%),非ARDS组2/49例(4.1%)。②支气管镜检查明确病因诊断43.3%(26/60),ARDS组和非ARDS组分别为27.3%(3/11)和46.9%(23/49)。③51例行支气管肺泡灌洗治疗术前和术后胸部X线(cT)检查,ARDS组以实变影、磨玻璃影和支气管充气征为主;非ARDS组以实变影、支气管充气征和肺充气不良为主。非ARDS组和ARDS组胸部X线(cT)有效率分别为87.5%(33/40)和0。④58例支气管镜检查及灌洗术后较术前血气分析改善41例,其中ARDS组3/11例(27.3%),非ARDS组38/47例(80.8%)。⑤ARDS组和非ARDS组总有效率分别为27.3%(3/11)和93.9%(46/49),差异有统计学意义(P=0.000)。I型呼衰亚组、Ⅱ型呼衰亚组和单纯高碳酸血症亚组的有效率分别为90.9%(10/11)、94.1%(16/17)和95.2%(20/21),与ARDS组有效率差异均有统计学意义(P均〈0.05)。结论①ARDS患儿不宜行支气管镜检查灌洗治疗术。②非机械性梗阻的非ARDS呼衰患儿支气管镜灌洗治疗有效。③呼衰患儿病因不明时可行支气管镜检查协助病因诊断
简介:目的报道婴幼儿先天性室间隔缺损(VSD)伴肺动脉高压的手术修补结果及体会.方法1998年1月~2002年12月,对86例VSD伴肺高压的婴幼儿采用中深低温体外循环行手术治疗.术中术后加强心肌保护和呼吸道管理.结果治愈出院83例,死亡3例,死亡率为3.49%(3/86),均为肺高压临床4级病例.术后主要并发症为肺部感染、肺高压危象、低心排综合征.出院病人随访6月~5年,无死亡病例,心功能(NYHA)一级62例,二级18例,三级3例.结论婴幼儿VSD合并肺动脉高压者,应积极早期手术.围术期的心肌保护和呼吸道管理是手术成败的关键.
简介:目的了解终末期肾病慢性腹膜透析(腹透)患儿贫血的影响因素。方法回顾性分析2006年1月至2012年4月在复旦大学附属儿科医院(我院)肾脏风湿科登记并行长期规律腹透治疗患儿,腹透后建立随访档案,要求每3个月来我院随访1次,至少随访12个月,并行随访指标的检查。腹透开始前的基线随访指标以例数表现,腹透后随访指标中的计量计数指标(体检项目、实验室检查项目和感染情况)以例次表现,选取每3个月随访时间±3d时Hb值判断贫血,如符合贫血诊断标准则该阶段随访指标纳入贫血组统计,反之纳入非贫血组统计。单因素分析采用独立样本t检验,计数资料采用χ2检验,多因素分析采用Logistic回归分析。结果(1)符合本文纳入排除标准的32例患儿进入分析,开始腹透年龄(8.4±3.7)岁,开始腹透前30例(93.8%)存在贫血;开始腹透后共随访120例次,8例次失访,贫血组57例次(47.5%),非贫血组63例次,贫血组Hb、红细胞压积均明显低于非贫血组。(2)单因素分析显示:1基本情况:贫血组与非贫血组相比,腹透时年龄、性别差异无统计学意义(P>0.05);2体检项目:BMI、收缩压、舒张压两组差异无统计学意义(P>0.05);3实验室检查项目:随访12个月,贫血组血清全段甲状旁腺激素(iPTH)水平高于非贫血组[(605±582)vs(386±434)pg·mL-1,P<0.05],血清iPTH在500~1000pg·mL-1患儿贫血的发生率显著高于iPTH<500pg·mL-1者(P<0.05);贫血组残肾Kt/V值低于非贫血组[(0.35±0.42)vs(0.62±0.63),P<0.05],左心肥厚的发生率高于非贫血组(62.5%vs35.1%,χ2=5.758,P=0.016);贫血组血清白蛋白、总Kt/V、总CrCL、残肾CrCL均低于非贫血组(P>0.05),血尿素氮、肌酐均高于非贫血组(P>0.05);4ACEI使用率贫血组与非贫血组间差异无统计学意义(P>0.05);5贫血组元素铁剂量、促红细胞生成素(EPO)剂量均低于非贫血组[元素铁剂量:(3.5±1.9)vs(4.2±1.2)mg·kg-1·d-1;EPO:每周(134±66)
简介:目的观察麻杏石甘汤经肺俞靶向给药对支气管哮喘(热哮证)患儿的疗效.方法对100例支气管哮喘(热哮证)患儿随机分为2组,观察组在西药常规治疗基础上采用超声电导仪经肺俞穴靶向给予麻杏石甘汤(麻黄、杏仁、石膏、甘草、葶苈子、桑白皮、黄芩等组成)治疗,疗程为6周.对照组采用西药常规治疗.主要观察两组治疗前后生化指标的变化.结果观察组治疗后血免疫球蛋白、外周血白细胞介素5、末梢血嗜酸粒细胞绝对值计数等生化指标有明显改善,与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论麻杏石甘汤经肺俞穴靶向给药对支气管哮喘(热哮证)患儿有治疗作用,优于单纯采用西药常规治疗.
简介:目的经肛门巨结肠一期根治术近期效果好,但术后患儿的肛肠功能目前尚不十分清楚。该文旨在评估患儿术后的排便模式,结肠和肛门括约肌功能。方法对58例经肛门巨结肠根治术后半年以上儿童进行随访,随访时间为15.8月(6~24月)。并进行排便功能问卷调查、钡灌肠、结肠传输时间和肛门直肠测压检查。33例正常儿童作为对照。结果大多数随访患儿排便正常,无任何临床症状。4例出现稀便便频,9例污便,5例便秘,3例小肠结肠炎。钡灌肠结果显示大多数随访患儿结肠形态恢复良好。全部病例术后直肠肛管角(度)较对照组显著开大,有症状组较无症状组显著开大。58例随访患儿的平均全胃肠、左半结肠和右半结肠传输时间较术前显著缩短,与对照组相比差异无显著性意义。直肠肛管反射5例阳性。便秘组的肛管最大静息压和最大收缩压明显高于无症状组和对照组。污便组向量容积和对称指数较对照组显著降低。便秘组对称指数显著高于对照组。结论经肛门巨结肠根治术后大多数患儿排便功能、结肠功能和括约肌功能良好。少数病例排便功能障碍可能与术后乙状结肠曲减少或消失、“新直肠”储便功能代偿不全和拖出结肠致直肠肛管角开大、肛门括约肌痉挛失弛缓有关。
简介:目的通过研究右心衰竭幼龄大鼠血清B型钠尿肽(BNP)含量、右室心肌BNP蛋白和BNPmRNA表达的变化及β受体阻滞剂卡维地洛的干预作用,探讨BNP在小儿右心衰竭的诊断和治疗中的意义。方法51只SpragueDawley4周龄大鼠随机分为4周心衰组、6周心衰组、卡维地洛组、4周对照组和6周对照组。心衰组及卡维地洛组大鼠给予腹腔注射野百合碱(MCT),两个对照组给予腹腔注射生理盐水。至4周形成右心衰竭模型,将4周心衰组和4周对照组幼龄大鼠处死观察心肌病理学变化,同时卡维地洛组开始给予卡维地洛灌胃共14d,6周心衰组和6周对照组同时等量蒸馏水灌胃至6周。每组存活大鼠测血流动力学和相关生理指标,ELISA法检测血清中的BNP水平,免疫组化法和RT-PCR法检测右室心肌BNP蛋白和BNPmRNA的表达。结果4周心衰组血清BNP浓度、右室心肌中BNP蛋白、BNPmRNA与4周对照组相比均明显升高(P〈0.01),6周心衰组上述指标升高更为显著(P〈0.01)。血清BNP、心肌BNP蛋白之间具有正相关关系(P〈0.01)。卡维地洛组与6周心衰组比较血流动力学改善,右室肥厚减轻,血清BNP浓度、心肌中BNP蛋白和BNPmRNA表达均降低(P〈0.05)。结论右心衰竭时BNP可作为诊断和反映心衰严重程度的指标,卡维地洛对治疗压力负荷性右心衰竭有一定作用。