简介：目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例;高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012

简介：Krüppel样因子4（Krüppel-likefactor4,KLF4）属于KLF家族,是真核生物中广泛存在的一类转录元件结合蛋白,通过羧基端3个连续锌指结构域结合靶基因启动子内GC富含序列以调控其转录[1].KLF4功能多样,与正常组织细胞的生长、分化以及凋亡有关;在肿瘤组织中,KLF4可以通过与不同靶基因的作用,发挥癌基因或抑癌基因两种完全相反的作用[2].乳腺癌现已成为影响女性健康的发病率最高的恶性肿瘤.有关KLF4在乳腺癌中的作用目前仍存在争议.随着KLF4在乳腺癌中研究的不断深入,相信其将来可能成为乳腺癌新的治疗靶点及预后评价指标.

简介：目的：探究妇科千金胶囊与康妇消炎栓联合治疗慢性盆腔痛的疗效。方法：采用随机数字表法将慢性盆腔痛的患者随机分为观察组和对照组。观察组同时使用妇科千金胶囊与康妇消炎栓；对照组只用康妇消炎栓治疗。结果：观察组和对照组的治疗效果有明显差异，观察组治疗效果优于对照组。结论：妇科千金胶囊与康妇消炎栓联合治疗慢性盆腔痛有良好的效果，值得继续应用和推广。

简介：芳香化酶是体内雌激素合成的最后一步限速酶,在许多雌激素依赖性疾病中表达水平增高,芳香化酶抑制剂通过抑制芳香化酶的活性,降低体内雌激素的水平,从而应用于多种雌激素依赖性妇科疾病（如子宫内膜癌、乳腺癌、子宫肌瘤、子宫内膜异位症等）的治疗。近年来有关芳香化酶抑制剂的研究不断深入,本文就芳香化酶抑制剂在妇科常见疾病中的应用作一综述。

简介：恶性肿瘤细胞对化疗药物产生耐药性，可能主要有两种途径：一种是细胞自身的遗传特性发生改变，通过抑制凋亡和减少DNA损伤使肿瘤细胞存活；另一种是细胞传递药物的功能（包括增加药物外排、降低药物摄取、解毒作用等）受损。这两种途径均可以造成药物的吸收减少及药物代谢及排泄速度加快[1]。当肿瘤细胞对某种药物产生耐药性时，也会对一系列作用机制相似的药物产生耐药性，继而对其他结构、细胞靶点和机制迥然不同的化疗药物产生交叉耐药性，即多药耐药性（multipledrugresistance，MDR）[2]。

简介：目的：研究诺舒（NovaSure）阻抗子宫内膜切除术治疗围绝经期功能失调性子宫出血的疗效。方法：2011年12月-2013年1月，采用阻抗子宫内膜去除术（诺舒NovaSure）治疗围绝经期功能失调性子宫出血共50例，门诊随访时间满12个月者共30例，其中3例合并慢性肾功能衰竭，1例合并原发性血小板减少性紫癫，观察疗效及并发症。结果：30例均完成手术过程，诺舒（NovaSure）治疗时间52～116s，平均78．6s，术中出血〈10ml。术后1、3、6和12个月的有效率分别为100％（30／30）、100％（30／30、96．7％（29／30）和96．7％（29／25），闭经率分别为86．7％（26／30）、83．3％（25／30）、76．7％（23／30）和73.3％（22／30）。术中及术后均未出现严重并发症。结论：诺舒操作简单、安全，疗效好，尤其适用于围绝经期功能失调性子宫出血或有严重合并症的患者，手术效果满意。

简介：目的：通过对宫腔填塞纱条法和改良B～Lynch缝合术在治疗剖宫产术中宫缩乏力性出血的对比应用，比较二者的止血效果。方法：回顾分析笔者2008年1月-2012年5月间所施行的剖宫产术中产后出血的病历资料，仅选择单纯性宫缩乏力出血的患者共47例，其中有29例行宫腔纱条填塞术作为对照组，从2009年开展B—Lynch缝合术后有18例行B-Lynch缝合术作为研究组，两组在年龄，孕龄及剖宫产指征方面无统计学差别。结果：研究组剖宫产术中平均出血量及产褥病率低于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05），抗生素使用时间研究组少于对照组，住院天数少于对照组。结论：针对宫腔乏力I}生出血的患者B—Lynch缝合术优于宫腔纱条填塞术，通过熟练掌握B—Lynch缝合术的方法和技巧后，笔者在治疗剖宫产术中宫腔乏力性出血基本行B—Lynch缝合术取代了宫腔纱条填塞术，正尝试把B—Lynch缝合术应用于多因素的产后出血。

简介：<正>本文发表于2012年《UltrasoundObstetGynecol》,研究对象为2004～2009年期间77例QuinteroⅠ级和46例QuinteroⅡ级的双胎输血综合征病例,应用胎儿超声心动图动态观察受血儿心肌肥厚的状况。其中11例(8.9%)随访观察,26例(21.1%)羊水减量治疗,43例(35.0%)先行羊

简介：《中国临床新医学》杂志是经中华人民共和国新闻出版广电总局批准出版，由中华人民共和国卫生计生委主管，由中国医师协会和广西壮族自治区人民医院共同主办的国家级医学学术性科技期刊，国内统一连续出版物号为CN45—1365／R，国际标准刊号为ISSNl674—3806，邮发代号为48—173，国内外公开发行。栏目设置：专家特稿、基金课题报告、博硕论坛、临床研究、技术创新、护理研讨、短篇报道、循证医学、新进展综述等。

简介：<正>1原文摘要ObjectiveThegoalofthisstudywastoexaminetheintra-operatorandinter-operatordifferencesofthemanualandsemiautomatednuchaltranslucency(NT)measurementsandtoevaluateifthesedifferencesalterwomen’sriskstatus.MethodsAcrosssectionalstudywasperformed.TwooperatorsobtainedmanualandsemiautomatedNTmeasurementsof153NTimages.

简介：目的比较毛细管电泳与琼脂糖凝胶电泳2种方法在α-地中海贫血(α-地贫)新生儿筛查中的应用价值;探讨新生儿脐血HbBart′s水平与α-地贫基因型的关系;探讨高分辨熔解曲线(highresolu-tionmelting,HRM)技术用于筛查非缺失型α-地贫的可行性。方法对1442例新生儿脐血样本同时采用琼脂糖凝胶电泳及毛细管电泳技术进行血红蛋白定量分析,将其中任意一种方法检出HbBart′s区带(其中毛细管电泳技术HbBart′s定量最低为0.1%)的样本全部挑出进行Gap-PCR,若样本未检出异常则进一步行HRM分析,随后进行反向点杂交和基因测序。同时对2种电泳HbBart′s均为阴性的样本进行2种常见静止型α地贫基因(-α3.7、-α4.2)的分子筛查。结果1442例样本中,2种电泳方法HbBart′s均为阳性的样本为151例,基因确诊150例。4例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阳性而毛细管电泳检测HbBart′s阴性的样本,基因检测未见异常。7例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阴性而毛细管电泳检测HbBart′s阳性的样本,基因检测均为静止型α-地贫。1280例两种电泳HbBart′s均为阴性的样本检出10例静止型α-地贫。HRM技术将3种常见非缺失型α-地贫全部检出。结论与琼脂糖凝胶电泳相比,毛细管电泳技术定量分析HbBart′s更为简便、准确。脐血HbBart′s的含量随着α-基因缺陷的个数的增加而升高,其中α+-地贫中不同基因型的HbBart′s水平亦存在差异。新生儿脐血毛细管电泳HbBart′s含量0.1%应作为区分正常人与α-地贫携带者的指标。HRM技术可作为非缺失型α-地贫(尤其是αCSα和αQSα)的一种筛查方法。