简介:目的探讨地中海贫血和葡萄糖6磷酸脱氢酶(glucose6phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏联合检测在孕前检查中的临床价值。方法选取2010年10月至2012年10月孕前检查夫妇2816例,采用地中海贫血一管筛查法检测地中海贫血,采用G6PD比值法检测G6PD缺乏,采用单管多重聚合酶链反应(growthassociatedprotein—polymerasechainreaction,GAP—PCR)法检测a-THai基因,采用反向点杂交法(reversedotblot,RDB)检测β—THai基因。结果地中海贫血患者的溶血百分比明显低于正常人,G6PD缺乏患者的G6PD活性明显小于正常人,a-THai基因+β—THai基因地中海贫血患者溶血百分比明显低于a—THai基因患者和β—THai基因患者,a—THal基因+β—THal基因G6PD缺乏患者G6PD活性明显小于a-THai基因患者和β-THai基因患者,差异均有统计学意义(P〈0.05)。β—THai基因地中海贫血患者溶血百分比低于β—THai基因患者,β—THai基因G6PD缺乏患者G6PD活性小于a—THai基因患者,差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论地中海贫血和G6PD缺乏联合检测在孕前检查中具有重要的临床价值,可提高疾病诊断的准确率。
简介:目的比较毛细管电泳与琼脂糖凝胶电泳2种方法在α-地中海贫血(α-地贫)新生儿筛查中的应用价值;探讨新生儿脐血HbBart′s水平与α-地贫基因型的关系;探讨高分辨熔解曲线(highresolu-tionmelting,HRM)技术用于筛查非缺失型α-地贫的可行性。方法对1442例新生儿脐血样本同时采用琼脂糖凝胶电泳及毛细管电泳技术进行血红蛋白定量分析,将其中任意一种方法检出HbBart′s区带(其中毛细管电泳技术HbBart′s定量最低为0.1%)的样本全部挑出进行Gap-PCR,若样本未检出异常则进一步行HRM分析,随后进行反向点杂交和基因测序。同时对2种电泳HbBart′s均为阴性的样本进行2种常见静止型α地贫基因(-α3.7、-α4.2)的分子筛查。结果1442例样本中,2种电泳方法HbBart′s均为阳性的样本为151例,基因确诊150例。4例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阳性而毛细管电泳检测HbBart′s阴性的样本,基因检测未见异常。7例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阴性而毛细管电泳检测HbBart′s阳性的样本,基因检测均为静止型α-地贫。1280例两种电泳HbBart′s均为阴性的样本检出10例静止型α-地贫。HRM技术将3种常见非缺失型α-地贫全部检出。结论与琼脂糖凝胶电泳相比,毛细管电泳技术定量分析HbBart′s更为简便、准确。脐血HbBart′s的含量随着α-基因缺陷的个数的增加而升高,其中α+-地贫中不同基因型的HbBart′s水平亦存在差异。新生儿脐血毛细管电泳HbBart′s含量0.1%应作为区分正常人与α-地贫携带者的指标。HRM技术可作为非缺失型α-地贫(尤其是αCSα和αQSα)的一种筛查方法。
简介:肿瘤的发生、发展是一个复杂的过程,生命科学如此发展也没有完全了解它的发生发展规律。近年来,随着对细胞功能的深入研究,细胞小器官在肿瘤发生、发展中的作用日益受到人们的关注。细胞小器官中细胞赖以生存的能量来源器官是线粒体。线粒体在细胞内能量代谢、自由基产生、衰老、凋亡等生命活动中起重要作用。肿瘤细胞线粒体的基因突变、呼吸链缺陷、线粒体膜的改变、能量代谢异常等因素均会影响肿瘤组织局部或整体微环境的功能,从而增强肿瘤发生和转移。许多研究表明,传统蒙药能够影响线粒体功能改变组织微环境的作用。现在现代医学也试图改变肿瘤微环境来达到治疗肿瘤的目的,不过因多种因素结果不是理想。我们利用传统蒙药的调控局部或整体微环境线粒体功能的作用做了治疗肿瘤的新的研究设想。
简介:目的:探讨表面激素吸入治疗在支气管扩张合并支气管哮喘中的应用及临床疗效。方法:选取了我院门诊2010年3月到2012年3月收治的支气管扩张合并支气管哮喘共62例,并按照随机的原则将其分为两组各31例.其中一组为对照组,采用常规方式进行治疗;另外一组为观察组,其主要给予表面激素吸入方式进行治疗。治疗前后,对两组患者血常规、症状记分以及X光胸片等指标进行对比观察。结果:两组患者痰培养、x光胸片以及血常规等,观察组优于对照组,N时在临床症状评分来看,观察组为(3.4±1.4)分,对照组为(12.2±1.34)分。组问比较差异有统计学意义(P〈0.05)。结论:在支气管扩张合并支气管哮喘患者的治疗过程中,采用表面激素吸入的方式来进行治疗具有较好的疗效,有利于减轻患者的临床症状,值得在临床上进行推广和应用。