简介:摘要目的探讨胶质肉瘤的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析山西省肿瘤医院2013年6月至2020年12月10例手术治疗后经病理证实为胶质肉瘤患者的临床资料,并结合文献进行复习。结果10例患者均在显微镜下行手术切除,其中9例为全切,1例为次全切,所有患者术后病理诊断均为原发性胶质肉瘤。8例患者术后接受放疗联合化疗,1例术后仅行化疗,1例术后未接受任何治疗。9例随访6个月至3.5年,1例失访。2例生存患者可生活自理,随访时间分别为19、16个月。7例死亡患者中,1例于二次术后18个月死亡;3例经病理证实为胶质肉瘤颅外转移,明确转移后生存时间分别为1、3、5个月;3例因肿瘤复发于术后6个月至1年内死亡。结论胶质肉瘤发病率低,术前影像学检查难以确诊,易发生颅外转移,预后差,通过手术联合放化疗,并结合基因检测结果进行个体化治疗,有望改善胶质肉瘤患者的预后。
简介:摘要目的探讨Arts综合征患儿的临床和基因型特点。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院神经内科确诊的1例Arts综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁5个月。自幼听力丧失,运动发育落后,肌张力低下,曾在1岁3个月发生肺炎时出现呼吸衰竭。肌电图提示多发性周围神经源性损害肌电改变,视觉诱发电位正常,基因测序提示PRPS1基因c.421C>T(p.P141S)半合子错义突变,确诊Arts综合征。康复治疗后运动发育改善。检索到英文文献4篇共14例Arts综合征患者,包含4种基因型,均为错义突变,主要表现与本患儿相似。结论Arts综合征是由PRPS1突变所致的X-连锁隐性遗传性疾病,临床表型复杂,本研究发现的新发错义突变c.421C>T扩大了PRPS1基因突变谱。