简介:摘要旨在探究串联质谱技术在新生儿遗传代谢疾病中的应用价值。方法收集我院实验室2015年1月-2016年10月期间接收的56330例新生儿样本作为本次研究对象,分别采取串联质谱技术进行遗传代谢性疾病的筛查工作,并结合随访分析新生儿的综合情况。结果通过串联质谱技术的筛查得出,本次研究对象中有572例阳性新生儿,其中包括38例确诊为新生儿遗传代谢疾病的患儿,确诊率为6.64%,11例有机酸代谢异常(4例甲基丙二酸血症,5例3-甲基巴豆酰辅酶羧化酶缺乏症,1例异戊酸血症、1例2-甲基丁酰甘氨酸尿症);20例氨基酸代谢异常(11例苯丙酮尿症、2例同型半胱氨酸缺乏症、1例精氨酸血症、5例高甲硫氨酸血症、1例希特林缺乏症);7例脂肪酸代谢异常(1例极链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、3例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、3例原发性肉碱吸收障碍),并结合5-10个月的随访治疗,诊治率高达100%。结论采用串联质谱技术干预新生儿遗传代谢疾病筛查临床效果显著,使用便捷,敏感度和准确率高,获得了患者家属的一致好评,值得临床的推广和应用。
简介:摘要目的探讨血清肝酶谱(ALT,AST,R-GT,ALP)在手口足病患儿肝损害时的诊断价值及预后判断的临床意义。方法检测60例手足口病患儿血清丙氨酸氨基转移酶(ALT),天门冬氨酸氨基转移酶(AST),r-谷氨酶转肽酶(r-GT)和碱性磷酸酶(AKP),并同时检测50例健康小儿作为对照组。结果手口足病患儿血清ALT,AST及ALP明显高于正常对照组(P﹤0.01),R-GT与正常对照组差异无统计学意义(P﹥0.05)。结论手足口病患儿血清ALT,AST,及ALP明显高于正常同龄儿童,说明手口足病患儿存在肝脏损害,早期检测血清肝酶谱对手足口病的辅助诊断及判断预后有重要临床意义。
简介:目的:利用基因芯片技术对复方丹参滴丸对心肌梗死大鼠基因表达的影响进行评价和研究。方法:使用冠脉结扎法造成大鼠心肌缺血模型,并提取给药组和模型组大鼠心肌缺血区组织的总RNA,用大鼠全基因组芯片分析其基因组表达谱变化。结果:基因芯片结果显示,与模型组相比,给药组表达量发生变化的基因(Ratio〉2或〈0.5)有49条,其中表达下调的有39条,主要有Ppp3r1、Rhoa和Nppa,表达上调的有10条,包括H2,T24、RT1-CE15、Ptprb和Hcst等。结论:复方丹参滴丸可通过调节Wnt信号通路等多个基因和信号途径来减小心肌梗死模型大鼠心脏缺血区的心肌损伤。
简介:目的研究在小鼠颌骨发育过程中长链非编码RNA(lncRNA)的表达谱变化情况。方法利用lncRNA-seq测序技术检测孕18d及出生后14d的C57小鼠下颌骨组织样本中的lncRNA表达谱差异,经对原始数据进行预处理达到均一化后,筛选出差异表达lncRNA,进行分析。结果孕18d与出生后14d的C57小鼠下颌骨组织样本相比较,2倍以上变化并有显著差异(FDR≤0.001)的lncRNA,确定为差异表达lncRNA。2倍以上变化的共6617条,占所有lncRNA的17.16%;2倍以上升高的共3720条;2倍以上降低的共2897条;5倍以上升高的共714条;5倍以上降低的共288条;10倍以上升高为共645条;10倍以上降低的共211条。结论孕18d与出生后14d的C57小鼠下颌骨组织样本相比较,lncRNA表达谱发生显著变化。提示差异性表达的lncRNA可能参与了小鼠颌骨发育的调控。
简介:【摘要】目的 分析经阴道彩色多谱勒超声诊断子宫内膜病变的价值。 方法 选择 2018年 9月 -2019年 9月我院收治的 68例子宫内膜病变患者,将检查方式作为依据分为两组,观察组的 34例患者行经阴道彩色多普勒超声诊断,常规组 34例患者行经腹部彩色多普勒超声诊断 ,比较两组诊断准确率。 结果 经组织病理学检查,常规组的34例患者中,子宫内膜息肉的共 16例,子宫内膜增生的共 9例,子宫黏膜下肌瘤的共 6例,子宫胚胎残留的共 2例,子宫内膜癌的共 1例。观察组的 34例患者中,子宫内膜息肉的共 15例,子宫内膜增生的共 12例,子宫黏膜下肌瘤的共 5例,子宫胚胎残留的共 1例,子宫内膜癌的共 1例。常规组诊断正确的共有 28例,诊断错误的共有 6例,诊断准确率为 82.35%。观察组诊断正确的共有 33例,诊断错误的共有 1例,诊断准确率为 97.06%,观察组诊断准确率更高,差异性显著( P<0.05)。 结论 通过经阴道彩色多普勒超声诊断,能对子宫内膜病变进行更为清晰的展示,为医生诊断及治疗提供可靠依据,建议推广使用。
简介:摘要银屑病是一种皮肤科常见、易复发、慢性的炎症性皮肤病,发病原因目前尚不十分清楚,多数学者认为与遗传、内分泌代谢及免疫功能的紊乱、感染、环境等因素有关,精神、神经因素可引起本病的发作和加重。我科于2013年5月~2014年8月采用窄谱中波紫外线(NB-UVB)照射治疗寻常型银屑病,同时采取身心整体护理,收到良好效果。
简介:摘要目的探讨妊娠期甲状腺激素水平与血脂谱的相关性。方法2014年3月至2015年6月期间,我院收治65例健康孕妇作为本次调查对象。分别于受检者妊娠9~12周、14~17周、23~26周及37~40周这四个时间段内检测血清促甲状腺激素(TSH)、游离三碘甲腺原氨酸(FT3)及游离甲状腺素(FT4)及血脂谱之间的相关性。结果由调查结果可知,妊娠期血清TSH水平及CHOL、TRIG、LDL-C含量呈负相关;而血清FT3、FT4与CHOL、TRIG、LDL-C含量呈正相关。结论在妊娠期间内,母体甲状腺激素水平及血脂代谢水平具有密切关联,但甲状腺激素及HDL-C之间的关系尚不明确。
简介:摘要目的探讨心肌酶谱和血清C反应蛋白变化在急性有机磷农药中毒(AOPP)患者临床中毒程度与心肌损伤时间的关系。方法对30例AOPP患者抽取中毒后12h、24h、48h、72h抽空腹静脉血各3mL;分别对心肌酶谱(CK-MB、CK、AST、LDH)和C反应蛋白进行测定并将结果与30例健康体检者(抽血一次,各3mL)作为对照组进行比较。结果AOPP患者心肌酶学和C反应蛋白变化水平均有不同程度的增高,与中毒程度相一致,并随病情的转归而变化。结论AOPP患者心肌酶谱和C反应蛋白变化能够作为较好地判断中毒程度及继发心血管损伤的重要参考指标之一。
简介:目的总结经阴道彩色多谱勒超声对诊断子宫腺肌症的经验。方法对68例经手术和病理证实为子宫腺肌症患者的超声图象进行分析。结果68例子宫腺肌症患者超声诊断中,有5例误诊为子宫肌瘤,误诊率为7.4%,诊断符合率为92.6%。结论经阴道彩色多谱勒超声能清晰显示子宫腺肌症的超声特征。