简介：摘要目的了解遗传性血小板减少症(HT)患儿的临床表现、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2015年8月至2017年10月在重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科诊治的5例HT患儿的临床资料。并结合文献资料，总结该病的临床和实验室检查特点、治疗及预后。结果5例患儿中男3例，女2例，中位发病年龄为4岁2个月，中位确诊年龄为4岁4个月。均存在血小板减少，其中4例为巨血小板减少症，1例为正血小板减少症。临床表现以皮肤瘀点瘀斑为主，4例病初均被诊断为免疫性血小板减少症(ITP)，接受糖皮质激素和丙种球蛋白治疗，但效果均不理想。基因测序结果分别为MYH9基因突变(c.3493C>T)、MYH9基因突变(c.5878G>A)、NBEAL2基因复合杂合突变(c.295C>T；c.4169C>T)、GP1BA基因突变(c.1761A>C)和ANKRD26基因突变(c.5123A>G)。结论以反复孤立性血小板减少为主要表现，且对ITP治疗方案效果欠佳时，需警惕HT可能，尽早行基因筛查对患者治疗及预后具有重要意义。

简介：白血病性关节病是指由于骨髓白血病细胞恶性增生累及关节所致。异常增生的白血病细胞数量增多，质量异常，主要侵犯肝、脾及淋巴结。也可侵犯全身其它器官包括骨和关节，多见于急性白血病特别是在早期，关节症状可在白血病诊断前数周或数月发生，临床上易被误诊，现报告1例，结合相关文献复习本病。

简介：目的总结甲状腺滤泡癌样肾细胞癌（TFCLTK）的临床、病理及免疫学特征,对TFCLTK的诊疗进行探讨。方法报告1例甲状腺滤泡癌样肾细胞癌,结合文献检索到的11例,分析此类肿瘤的临床特征、影像学、病理学及免疫表型特点,治疗及预后。结果肉眼观察见肾表面呈结节状,切面可见一巨大肿块,于肾下极并向肾盂内生长,肿块约8.0cm×4.3cm×5.0cm,与肾实质分界不清,切面灰白色,实性,可见散在灰褐色坏死区及灰色出血区,小囊腔形成。镜下观察见肿瘤细胞排列成甲状腺滤泡样,滤泡腔内可见红染胶体样物,肾门旁淋巴结未查见转移地肿瘤细胞。免疫组化结果：Vimentin（＋）,EMA（＋）,CK（＋）,CK7灶（＋）,NSE（＋）。CK34BE12（-）,Syn（-）,CK20（-）,CD56（-）,CD56（-）,CD10（-）,WT-1（-）,CD34（-）,CD57（-）,P53（-）,CD99（-）,TTF-1（-）,CD15（-）,Tg（-）,Ki-67LI30%（＋）。结论甲状腺滤泡癌样肾细胞癌是具有一定侵袭性的低度恶性的肾源性肿瘤。目前已明确病理学及免疫表型特点为细胞形态学类似甲状腺滤泡癌细胞,但TTF-1和TG蛋白表达阴性。可行根治性肾切除术,预后较好。

简介：摘要豆纹动脉动脉瘤临床上罕见，国内外报道较少。其瘤体常位于脑实质内，且位置不恒定，瘤体通常较小，临床治疗存在一定的困难。本文报道了3例豆纹动脉动脉瘤患者，均以动脉瘤破裂出血起病，CT血管成像(CTA)检查均未发现动脉瘤，行数字减影血管造影检查发现豆纹动脉动脉瘤。1例行开颅动脉瘤切除术，2例行血管内治疗。2例血管内治疗患者即刻造影显示豆纹动脉动脉瘤不显影，Raymond分级为Ⅰ级。术后给予患者早期功能锻炼，3例患者神经功能恢复均较好。

简介：摘要目的总结儿童肺放线菌病的临床特征、影像学表现、诊治方法及预后。方法回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院呼吸科2019年12月收治的1例肺放线菌病患儿的临床资料。以“儿童”或“小儿”和“肺放线菌病”为关键词在万方数据库、中国期刊全文数据库、中国维普数据库，以“pulmonary”或“thoracic”和“actinomycosis”和“pediatric”或“children”或“child”为关键词在PubMed数据库检索1975年1月至2020年1月相关文献进行文献复习。结果患儿　男，12岁6月龄，因“咳嗽伴胸痛20 d余”收入院，病初3 d有发热，外院胸部CT示“右肺中叶炎性病变，不除外空洞形成”，2次纤维支气管镜检查示“右中叶支气管黏膜充血水肿”，且1次灌洗液示结核杆菌DNA阳性，但结核菌素试验及结核感染T细胞检测均阴性。入院后患儿有咳嗽伴胸痛，体温正常，再次行纤维支气管镜检查，灌洗液送检病原微生物宏基因测序，检测出放线菌属（检出序列数222），格雷文尼放线菌（检出序列数185）。入院后予头孢哌酮舒巴坦针静脉滴注抗感染2周，出院后口服阿莫西林克拉维酸钾片6周，随访至2020年4月患儿无临床症状，且胸部影像学提示病变已明显吸收好转。共检索到符合条件的外文文献8篇，未检索到中文文献，共报道62例肺放线菌病患儿，文献报道最小年龄为27月龄。该病临床特征无特异性，主要表现为胸壁肿物（8例）、咳嗽（23例）、疼痛（胸部、背部、肩部、腋窝）（24例）、发热（25例）、体重下降（26例）等。结论儿童肺放线菌病的临床特征及影像学表现均不典型，临床上极易误诊，支气管肺泡灌洗液病原微生物宏基因测序有助于确诊，经抗菌药物治疗预后良好。

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简介：目的探讨肺组织细胞增多症的发病特点、诊断和治疗方法。方法结合收治的1例肺组织细胞增多症患者的临床资料，对该病的发病特点，诊断和治疗方法进行综合分析。结果肺组织细胞增多症好发于吸烟人群，临床上多表现为活动后呼吸困难以及反复气胸。X线表现为中上肺野多发小结节状改变，晚期表现为多发囊状以及纤维化改变。病理表现为嗜酸性肉芽肿。约一半病人经激素或不经任何治疗后症状缓解，三分之一病人病情急性加重，导致呼吸衰竭。结论肺组织细胞增多症是一种罕见疾病，容易误诊，HRCT对诊断很重要，确诊需要病理。治疗以激素治疗为主。

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简介：摘要目的探讨阴茎离断的治疗及预后。方法回顾性分析1例阴茎离断患者的诊治过程及预后，并结合相关文献讨论。结果通过显微外科阴茎再植，阴茎解剖形态和功能得到恢复，术后12个月随访暂无尿道狭窄、勃起功能障碍及其他并发症。结论显微外科阴茎再植术能有效减少一些并发症的发生，应该成为阴茎离断再植术的首选。

简介：摘要目的探讨经典型阑尾杯状细胞腺癌（GCA）患者的临床病理特征。方法回顾性分析上海健康医学院附属嘉定区中心医院诊断的2例阑尾GCA患者临床病理特征，并复习相关文献。结果患者均为女性，均以阑尾炎症状、体征为主。光学显微镜下肿瘤由胞质富含黏液的杯状细胞和神经内分泌样细胞呈巢团状或微腺样排列组成。免疫组织化学显示杯状细胞表达癌胚抗原、CK20、CK7 （1例不表达）；神经内分泌细胞表达Syn、CD56、CgA。肿瘤细胞MLH1、MSH2、MSH6、PMS2蛋白均阳性，Ki-67阳性指数为1%和10%，β-catenin胞核、p53均阴性。1例应用荧光原位杂交法检测到TP53基因缺失。2例均行单纯阑尾切除术，随诊13和17个月无复发。结论阑尾GCA诊断依赖典型的组织学形态及免疫表型，TP53缺失对阑尾GCA发生、发展的作用需要进一步研究证实。

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简介：摘要目的探讨恶性蝾螈瘤的临床特点、诊断、治疗。方法结合文献回顾分析1例腹膜后巨大恶性蝾螈瘤的临床资料。结果行根治性手术切除，镜下肿瘤由梭形细胞构成，并见散在的神经节细胞，有病理性核分裂，伴横纹肌分化，免疫组化标记Myoglobin(+),desmin(+)，S-100(+)。结论恶性蝾螈瘤是一种罕见的恶性神经鞘瘤，恶性程度高，极易复发，预后差。

简介：目的探讨原发性肾血管肉瘤的临床特点、治疗及预后。方法回顾分析1例经病理证实的原发性肾血管肉瘤病例临床资料，结合国内外相关文献对本病进行讨论。结果患者在全麻下行腹腔镜左肾肿瘤根治性切除，术后病理检查证实为肾血管肉瘤，随访至今15个月，肿瘤未复发。结论原发性肾血管肉瘤早期症状不明显，影像学检查对本病的诊断有一定价值，确诊主要依靠病理及免疫组织化学检查。一旦怀疑本病应早期采取手术切除治疗。

简介：<正>肾上腺神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)是一种少见的肾上腺恶性肿瘤,通常发生于儿童,成人极为罕见,目前全世界仅见数十例报道,我国报道不足10例。本院于2010年8月收治1例成人肾上腺神经母细胞瘤。通过检索,为目前报道肾上腺神经母细胞瘤中手术切除体积最大者。现

简介：目的报告1例室管膜下瘤患者的临床和病理学特征，并复习相关文献。方法与结果男性患者，54岁。突发意识障碍，全身抽搐，短暂失忆。MHI检查显示左侧侧脑室内占位性病变，增强扫描部分区域明显强化，脑室扩张、积水。手术中可见肿瘤组织呈灰白色，边界清楚，血运中等，质地柔软，分块切除。光学显微镜观察，肿瘤细胞成团、成簇分布于致密胶质纤维基质中，并可见许多微囊腔结构形成，微囊腔中有少许嗜酸性蛋白蓄积物；肿瘤细胞大小均匀一致，无明显异型性；胞核呈圆形或卵圆形，未见核分裂象。免疫组织化学染色，肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白和巢蛋白表达阳性，但不表达神经元核抗原，Ki-67抗原标记指数〈1％。结论室管膜下瘤是发生于脑室系统、生长缓慢的少见良性肿瘤，以成年男性高发，手术完全切除肿瘤预后良好。

简介：摘要目的提高原发性输尿管移行细胞癌的诊断水平和治疗效果。方法回顾性分析19例原发性输尿管移行细胞癌的临床特点、诊断、治疗及预后。结果19例随访1.5～8年。死亡7例，其中包括再发膀胱癌转移4例。再发膀胱癌发生率21.1％。5年生存率73.1%。结论结合多种检查手段可提高其术前确诊率。患侧肾输尿管全切及膀胱袖状切除术是首选术式。肿瘤分级、分期是决定预后的主要因素,分期更为重要。术后再发膀胱癌是输尿管癌预后不良的标志。术后抗癌药物膀胱灌注化疗可以降低膀胱再发癌的发生率，术后辅助全身化疗可能有助于改善输尿管浸润性尿路上皮癌的预后。

简介：目的探讨原发性肾小细胞癌的病理诊断和临床病理特点。方法对1例肾小细胞癌进行光镜、电镜观察和免疫组化标记并行相关文献复习。结杲结节状肿瘤位于肾下部近肾门处，瘤组织由短梭形与小圆形细胞构成，呈片巢状、小梁状排列。瘤细胞胞质较少，核深染，核分裂像多见。瘤组织浸润肾皮质、肾盂和肾门周围脂肪组织。肾门处与腹主动脉旁淋巴结可见转移。电镜见瘤细胞胞质内较多神经内分泌颗粒。免疫组化示多种上皮与神经内分泌标志物表达阳性，全身其他脏器未发现肿瘤。随访21个月无复发转移。站论肾脏小细胞癌具有小细胞癌的一般病理形态学特征。依据光镜、电镜变化和免疫组化标记并除外转移，可确诊为肾原发性小细胞癌。