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  • 简介:目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征,应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查,对一个高频感音神经性聋家系的资料进行了收集、整理及临床听力学和遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史采集、体检、纯音测听和声导抗检查。结果该耳聋家系遗传方式为常染色显性遗传,耳聋患者表现为语后.迟发,渐进、以高频下降为主的听力损失,早期以高频听力损失为主,随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由下降型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色显性遗传方式,表现为高频感音神经性耳聋,通过基因组SNP扫描及连锁分析,初步定位于4号染色190384723--190669832区域。

  • 标签: 常染色体显性遗传 遗传性聋 连锁分析
  • 简介:4月7日上午,第三届中国残疾人康复协会听力语言康复专业委员会第一主任委员会议在中国聋儿康复研究中心举行,会议确定了2004年的主要工作任务。

  • 标签: 专业委员会 中国残疾人 主任委员会议
  • 简介:2010年12月,美丽的花城天高云淡,风和日丽,刚刚成功举办亚运会的广州又迎来了来自中国内地和香港、德国及意大利的1400余位耳鼻咽喉头颈外科医师.参加中国医师协会耳鼻咽喉科医师分会第二全国耳鼻咽喉头颈外科医师大会。会议于12月3~6日在广州市白云国际会议中心隆重召开.由中闺医师协会耳鼻咽喉科医师分会主办,广东省医师协会耳鼻咽喉科医师分会和中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院承办。

  • 标签: 中国医师协会 耳鼻咽喉科 外科医师 中山大学附属第一医院 头颈 国际会议中心