简介：

简介：摘要全球范围内甲状腺癌的发病率呈快速增长态势，随着社会经济的发展、诊断技术的不断提高、全民对健康关注度的增加以及健康体检的普及，甲状腺癌的检出率不断提高。电离辐射与甲状腺癌的发生相关，本文通过分析1例甲状腺癌患者（放射科医师）的临床资料，旨在提高放射作业人员对辐射防护的认识，减少医疗辐射暴露，对提高职业暴露人员健康水平具有重要意义。

简介：摘要脊髓小脑性共济失调旧称常染色体显性遗传性小脑性共济失调，是一种遗传异质性神经退行性疾病，包含多种亚型。脊髓小脑性共济失调23型属于其中一型，致病基因为突变的前强啡肽原（PDYN）基因。现报道1例22岁的散发型脊髓小脑性共济失调23型患者，经基因检测发现PDYN基因的一种新型突变，为c.647C>T（p.P216L）。该突变位于PDYN基因的强啡肽A编码区，其致病机制可能与突变体所导致的功能异常相关。该患者经过平衡和言语的功能锻炼后，症状稍有好转。

简介：摘要过敏性紫癜好发于儿童，发生于成年人的病例非常罕见，不容易确诊，特别是出现消化道出血和穿孔时，诊断更加困难。该文报道1例发生于西藏地区藏族成年男性的过敏性紫癜病例，患者病情危重、复杂，多系统器官受累，以消化道出血为主要表现，临床诊断困难。因发现小肠穿孔行急诊手术切除病变段小肠，经病理检查证实为血管炎并多学科会诊讨论，最终明确诊断为IgA血管炎（过敏性紫癜）。此类病例较少见，总结此类病变的临床病理特征，旨在加深对该疾病的认识，对临床及病理医师有所启发。

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简介：摘要成人型富于细胞性横纹肌瘤发生在心脏非常罕见，目前仅有少数个案报道。本文报道1例成人型富于细胞性横纹肌瘤，诊断时应考虑患者年龄，注意形状一致的圆形或多角形胞质嗜酸性细胞，并充分应用免疫组织化学染色辅助鉴别诊断。

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简介：摘要分泌性癌多见于涎腺或乳腺，其他部位罕见。现报道原发于支气管黏膜腺体并同时累犯甲状腺，易误诊为甲状腺原发癌的病例。镜下肿瘤细胞形态多样，分子检测证实具有ETV6/NTRK3基因融合。本例肿瘤原发部位隐蔽易误诊，影响手术范围的选择、术后分期及辅助治疗，需引起病理医师的高度重视。

简介：摘要婴儿纤维性错构瘤(FHI)是一种极少见的良性软组织肿瘤，多发生于2岁以内的婴幼儿，早期生长迅速。阴囊内FHI易误诊为睾丸旁恶性肿瘤。我院收治1例阴囊内FHI，行肿物切除术，随访20个月未见复发。

简介：摘要炎性肌纤维母细胞瘤(IMT)是一种来自间叶组织的肿瘤，多数研究认为其具有潜在的恶性倾向；最常发生于肺部，其次为腹腔、腹膜后及盆腔，发生在中枢神经系统的极为罕见。本文报道1例5岁8个月的男性额叶IMT患儿，经手术治疗后恢复良好，术后随访2年未见肿瘤复发。

简介：摘要报道1例右中指富于细胞性血管纤维瘤（CAF）。患者在2020年11月因外伤致右中指肿痛、流血,自行消毒外敷包扎处理,后发现右中指局部肿块并逐渐增大,偶感疼痛,遂住院行手术治疗。术后6个月随访,患者右中指肿瘤无复发,局部感觉正常,日常生活不受影响。

简介：摘要炎性肌纤维母细胞瘤(IMT)是一种来自间叶组织的肿瘤，多数研究认为其具有潜在的恶性倾向；最常发生于肺部，其次为腹腔、腹膜后及盆腔，发生在中枢神经系统的极为罕见。本文报道1例5岁8个月的男性额叶IMT患儿，经手术治疗后恢复良好，术后随访2年未见肿瘤复发。

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简介：摘要目的探讨1例性发育异常(disorders of sex development, DSD)患儿的致病原因。方法应用染色体核型分析技术、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)技术和性腺组织病理活检技术对患儿进行遗传学检测及致病原因探讨。结果综合各种检测技术，患儿分子细胞核型分析结果为46, X, psu idic(Y)(p11.32)[72]/45, X[28]. ish psu idic(Y)(p11.32)(SRY++，DYZ3++). arr[hg19] Yp11.32(118 552-512 055)×0, Yp11.32p11.31(515 916-2 640 819)×1-2, Yq12(59 055 438-59 336 104) ×1-2, Yp11.31q11.23(2 650 425-28 799 654)×1-2。CMA结果显示在Y染色体短臂的拟常染色体区域1(PAR1)末端存在393.5 kb片段的缺失；约50%的细胞在PAR1区域(Yp11.32p11.31)存在2.1 Mb片段的重复；约50%的细胞在Y染色体Yp11.31q11.23区域存在26.1 Mb片段的重复；约50%的细胞在PAR2区域存在280.6 kb片段的重复。结论46, X, psu idic (Y) (p11.32) [72] /45, X [28]嵌合核型是导致患儿性发育异常的原因。

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简介：摘要遗传性皮肤病是皮肤科的一个重要分支。我国皮肤科学界在遗传性皮肤病领域取得了很多成绩，一批专业研究机构和团队已为人所知。新时代的社会和技术背景下，遗传性皮肤病的诊疗模式有待根据国家法规和社会需求等实现新的发展。本文分享作者对该领域的一些思考，以期对皮肤科医生研究和诊疗遗传性皮肤病有所裨益。

简介：摘要介绍一种新的皮肌炎皮疹类型——假性血管性水肿，其特点为患者面部、口唇、四肢为主出现局限性或弥漫性水肿，非凹陷性，可伴或不伴红斑，皮疹无明显瘙痒。大部分伴假性血管性水肿的皮肌炎患者抗转录中介因子1γ抗体阳性，会出现严重肌肉损伤，肌酶异常增高，以及难治性吞咽困难；少部分患者抗黑素瘤分化相关基因5抗体阳性，此类患者均有肺部累及。因此，皮肌炎患者出现假性血管性水肿时需要高度重视，抗体筛查有助于患者早期诊断和早期差异化治疗，改善患者的症状体征，提高患者的生存率。

简介：摘要炎症性肠病(IBD)合并肺部病变包括非药物诱导和药物诱导的肺部异常，其中药物诱导的肺部异常相关药物主要包括柳氮磺胺吡啶、5-氨基水杨酸、硫唑嘌呤、6-巯基嘌呤、甲氨蝶呤、英夫利昔单抗等。IBD患者肺部受累发生率低、症状隐匿，易被忽视，现报道溃疡性结肠炎合并肺部病变1例，旨在提高临床医师对该病的认识。

简介：为预防医院内交叉感染,我们研制了供临床使用的一种一次性床头柜桌巾,现介绍如下。