简介:目的联合应用染色体核型分析及芯片检测,对一例反复缺陷儿妊娠史有再生育需求夫妇进行产前诊断与遗传咨询,为有效预防出生缺陷提供诊疗思路。方法夫妇双方及本次妊娠胎儿进行G显带染色体核型分析,采用微阵列比较基因组杂交(array-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH)技术排除致病性染色体微缺失微重复。结果丈夫核型为46,XY,t(5;6)(p13;p25),孕妇核型正常,胎儿染色体核型46,XN,结合第二胎猫叫综合征(Cri-du-Chatsyndrome,CDCS)引产史,考虑为父源性CDCS;array-CGH检测未发现致病性拷贝数变异(Copynumbervariation,CNV);孕妇继续妊娠并顺产健康男婴,随访至今无异常。结论细胞与分子遗传学方法相结合合理应用,可为反复缺陷儿妊娠史夫妇查找病因,减少再发风险,改善妊娠结局,达到优生优育的目的。
简介:目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析。其余病例随访至胎儿出生后。结果血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65%(13/20)、24%(6/25)、92%(23/25),特异度分别为42.52%(608/1430)、91.50%(1442/1576)、99.56%(1569/1576),阳性预测值分别为1.56%(13/835)、4.29%(6/140)、76.67%(23/30)。超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68%(17/25)、96%(24/25),特异度分别为40.55%(647/1576)、91.24%(1438/1576),阳性预测值分别为1.78%(17/954)、14.81%(24/162)。结论HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力。
简介:目的探讨自然受孕、辅助生殖技术及服用促排卵药3种方式受孕双胎妊娠的不同妊娠结局。方法选取2013年7月至2014年6月期间在济宁医学院附属医院分娩孕妇324例,其中辅助生育技术受孕双胎孕妇(辅助生殖组)106例,自然受孕双胎孕妇(自然受孕组)81例,服用促排卵药物受孕(促排卵药组)137例。对3组双胎妊娠孕妇的围生期结局进行回顾性分析。结果辅助生殖组产妇妊娠期糖尿病、胎膜早破、难免早产发生率明显高于其他两组(P〈0.05);妊娠期高血压疾病、前置胎盘、胎盘早剥、S/D异常、羊水异常、一胎胎死宫内、剖宫产、胎儿畸形、低体重儿出生率、新生儿窒息发生率3组比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结论与自然双胎妊娠相比,应用辅助生殖技术受孕双胎孕妇妊娠期糖尿病、胎膜早破、难免早产等妊娠期并发症明显增多,剖宫产率和新生儿结局无明显影响。
简介:目的探讨第三代杂交捕获技术定量分型(daltonbiohybridcapture3,DH3)检测高危型人乳状瘤病毒(humanpapilomavirus,HPV)在宫颈癌筛查中的应用价值。方法采用DH3和第二代杂交捕获技术(HC2)检测264例宫颈癌筛查女性宫颈脱落细胞的HPV,同时行TCT检查,TCT结果异常者(≥意义不明确的非典型鳞状细胞)行阴道镜下宫颈活检。比较两种方法检测HPV结果的一致性及检出宫颈病变情况。结果264例女性中,HC2法检出HPV阳性者32例(12.12%)。DH3法检出HPV阳性者39例(14.77%),其中HPV16/18阳性患者14例(35.90%)。264例女性中,DH3和HC2检出HPV结果的符合率为94.32%(249/264);15例结果不一致,其中8例的检测值在临界值,排除此8例后再次统计分析,符合率为97.27%(249/256)。264例中TCT异常者10例,阴道镜下宫颈活检LSIL1例、HSIL2例、宫颈癌1例。DH3HPV16/18阳性女性TCT异常及宫颈病变检出率(71.43%,10/14;21.42%,3/14)显著高于HC2HPV阳性检出率(31.25%,10/32;9.38%,3/32)(P〈0.05)。结论DH3与HC2检测高危型HPV符合率高,DH3HPV16/18阳性宫颈病变检出率高,DH3技术可作为临床上宫颈癌初筛的有效手段。
简介:目的探讨卵巢癌细胞株SKOV3.ip1细胞转染表达短发卡状RNA(shRNA)的质粒后,SKOV3.ip1细胞中Her-2/neu基因表达的变化,和对SKOV3.ip1细胞凋亡的影响。方法将针对Her-2/neu基因的shRNA表达载体转染SKOV3.ip1细胞,从mRNA水平、蛋白表达水平和细胞凋亡的变化三个方面评价shRNA表达载体对Her-2/neu基因表达的抑制作用。结果shRNA表达载体可以有效的抑制SKOV3.ip1细胞Her-2/neu基因的表达,使Her-2/neu基因的mRNA和蛋白表达量明显下降,细胞凋亡增多。结论靶向Her-2/neu的shRNA表达载体可以有效抑制Her-2/neu基因的表达。
简介:目的应用表面增强激光解吸离子化飞行时间质谱(SELDI-TOFMS)技术检测乳腺癌新辅助化疗前后癌组织内蛋白质谱的变化,筛选乳腺癌新辅助化疗敏感性相关蛋白质。方法60份样本来自2009年3月至2010年8月山东省千佛山医院乳腺外科收治的30例乳腺癌患者CEF新辅助化疗前后的乳腺癌组织。化疗前,行粗针穿刺获得乳腺癌组织;化疗后,在乳腺癌根治术中取样。应用SELDI-TOFMS技术检测乳腺癌组织的蛋白质谱,所得数据采用Biomarkerwizard3.0.2软件分析,得到差异蛋白谱,再采用SPSS17.0软件对数据进行Shapiro-Wilk正态性检验和配对设计t检验。根据差异蛋白质的质荷比,在SWISS-PROT数据库中检索与差异蛋白质相匹配的存在于乳腺组织或乳腺癌组织中的蛋白质。结果通过比较患者新辅助化疗前后的蛋白峰值,筛选出8个蛋白峰有差异的蛋白质,其质荷比(m/z)分别为5825.9、8949.5、11053.5、11652.0、17898.9、22250.6、26055.5、38546.6,化疗后这8个蛋白峰均高于化疗前(11.0±5.0比8.2±4.9、10.7±4.5比6.3±3.4、22.3±9.9比15.3±9.9、28.0±10.2比21.4±9.3、9.5±4.6比5.4±3.4、1.1±1.0比0.6±0.5、2.0±0.7比1.5±0.7及2.7±2.2比1.5±1.2,P值均〈0.05)。结论应用SELDI-TOFMS技术可以筛选出与乳腺癌新辅助化疗敏感性相关的蛋白质谱。
简介:目的探索乳腺癌与乳腺良性疾病和健康人血清蛋白质谱表达差异,寻找具有鉴别诊断意义的血清蛋白标志物。方法实验分为两大组:(1)决策树模型组共293例标本,包括3个亚组,分别为乳腺癌组110例标本、乳腺良性疾病组113例和健康组70例,建立决策树(乳腺癌诊断)模型;(2)盲法验证组共34例标本,包括3个亚组分别为乳腺癌组7例标本、乳腺良性疾病组13例及健康组14例,进行盲筛验证决策树模型。采用弱阳离子磁珠捕获乳腺癌患者血清中的蛋白,使用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI—TOF—MS)仪检测绘制蛋白峰。应用BiomarkerWizardTM3.1软件和BiomarkerPatternsTM5.0软件分析数据。统计分析采用方差分析法和秩和检验法。计算决策树模型诊断的准确率以及盲法验证模型诊断乳腺癌的敏感性和特异性。结果在决策树模型组中检测到了47个差异有统计学意义的蛋白峰(P〈0.050)。应用BPS5.0软件,以相对损失最小的原则从这47个蛋白峰中选取了4个蛋白峰,分别为相对分子质量(Mr,本文中相当于质荷比m/z)9292.5、Mr11707.2、Mr15504.5和Mr16107.9,用其建立决策树模型(乳腺癌诊断模型)。该模型判断乳腺癌、乳腺良性疾病及健康人的准确率分别为99.09%、95.58%、92.86%。盲法验证该模型诊断乳腺癌的敏感性为71.43%,特异性为88.89%。结论应用MALDI—TOF—MS联合磁珠技术可以检测乳腺癌血清中差异蛋白峰并可以建立决策树(乳腺癌诊断)模型。选择的4个差异蛋白蜂建立的决策树模型诊断乳腺癌具有好的准确性和较好的敏感性及特异性。决策树模型能将乳腺癌与乳腺良性疾病及健康人相鉴别。寻找到的Mr9292.54、Mr11707.2、Mr15504.5以及Mr16107.9的蛋白峰有望成为鉴别乳腺癌与乳腺良性疾病和健康人的有效的肿瘤血清�
简介:目的比较毛细管电泳与琼脂糖凝胶电泳2种方法在α-地中海贫血(α-地贫)新生儿筛查中的应用价值;探讨新生儿脐血HbBart′s水平与α-地贫基因型的关系;探讨高分辨熔解曲线(highresolu-tionmelting,HRM)技术用于筛查非缺失型α-地贫的可行性。方法对1442例新生儿脐血样本同时采用琼脂糖凝胶电泳及毛细管电泳技术进行血红蛋白定量分析,将其中任意一种方法检出HbBart′s区带(其中毛细管电泳技术HbBart′s定量最低为0.1%)的样本全部挑出进行Gap-PCR,若样本未检出异常则进一步行HRM分析,随后进行反向点杂交和基因测序。同时对2种电泳HbBart′s均为阴性的样本进行2种常见静止型α地贫基因(-α3.7、-α4.2)的分子筛查。结果1442例样本中,2种电泳方法HbBart′s均为阳性的样本为151例,基因确诊150例。4例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阳性而毛细管电泳检测HbBart′s阴性的样本,基因检测未见异常。7例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阴性而毛细管电泳检测HbBart′s阳性的样本,基因检测均为静止型α-地贫。1280例两种电泳HbBart′s均为阴性的样本检出10例静止型α-地贫。HRM技术将3种常见非缺失型α-地贫全部检出。结论与琼脂糖凝胶电泳相比,毛细管电泳技术定量分析HbBart′s更为简便、准确。脐血HbBart′s的含量随着α-基因缺陷的个数的增加而升高,其中α+-地贫中不同基因型的HbBart′s水平亦存在差异。新生儿脐血毛细管电泳HbBart′s含量0.1%应作为区分正常人与α-地贫携带者的指标。HRM技术可作为非缺失型α-地贫(尤其是αCSα和αQSα)的一种筛查方法。