简介:目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子,在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大,不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准,眼睛色素分布异常(蓝虹膜)和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1,7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变,50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断,其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识;新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。
简介:海军总医院全军耳鼻咽喉头颈外科中心将于2014年举办下列国家级继续医学教育项目:
简介:WHO2001年估计全球至少2.5亿人有致残性听力损害,发展中国家的数量约为发达国家的2倍。全世界助听器的产量不足全球所需的1/10,其中75%销往北美和欧洲;日本、澳大利亚和新西兰占了余下25%的一半以上:发展中国家的助听器不仅量少而且服务昂贵。因此,WHO在1998年“发展中国家助听器服务——需要和技术评估研讨会”和1999年成立的助听器工作组努力工作的基础上,2001年发布了《发展中国家助听器及其服务指南》第1版(英文),2004年发布第2版(英文和中文)。
简介:摘要消毒供应中心(CSSD)信息管理软件是我院信息化建设的一部分,在医院信息化建设中占有很重要的地位,我院消毒供应中心信息管理软件系统是采用各区配置电脑,网络连接,文件共享的方式,实行物品信息的传递。系统应用结果表明该系统具有输入效率高、数据共享程度高等功能特点,改变了以前手工操作的管理模式,实现了计算机的一体化管理,大大提高了工作效率,加强了物资信息的计算机处理、存储、检索及利用,及时反馈了物资信息的统计数据。同时,该系统成本低,使用方便,能准确进行信息传递、数据统计、成本核算,便于管理者及时掌握物资的整体流转情况,避免了工作中信息逆流和纸质信息不便于存储的现象,有效地防止了医院交叉感染的发生,有力保障了临床一线灭菌物品的及时供应,减少了差错,提高了工作效率和管理水平。