简介:摘要目的研究分析甲状腺去切术治疗甲状腺乳头状癌的临床疗效。方法分析我院收治的82例甲状腺乳头状癌患者的临床资料,根据手术方法不同将纳入研究的患者分为两组,实验组42例患者采用甲状腺全切术治疗,对照组40例患者采用腺叶部分切除术治疗。分析比较两种手术方法的治疗效果。结果实验组和对照组患者手术均成功完成,均无死亡病例。实验组手术切除率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);术后并发症发生率、术后肿瘤复发率、远处转移率实验组均低于对照组,且差异有统计学意义(P<0.05)。结论在治疗甲状腺乳头状癌的手术方法选择中,甲状腺全切术治疗效果更为显著,手术具有更高的安全性,值得临床广泛推广应用。
简介:摘要目的观察结肠癌组织及癌旁组织中肿瘤相关巨噬细胞(TAMs)与EGFR的表达情况并探讨两者的相关性。方法通过免疫组织化学方法检测结肠癌组织及癌旁组织中TAMs的特异性标志物CD68的表达以及EGFR的表达情况,比较TAMs和EGFR在结肠癌组织及癌旁组织的浸润强度并采用Spearman相关分析癌组织中两者平均IOD值的相关性。结果TAMs在95例结肠癌中的表达阳性率为85.3%(81/95),其阳性表达与患者的性别、年龄、肿瘤的病理类型无统计学差异(P>0.05),TAMs的阳性率与肿瘤的分化程度、肿瘤分期、淋巴结转移与否、肿瘤的侵润深度有关(P<0.05),TAMs在癌肿组织阳性高于癌旁组织,两者之间的差异具有统计学意义,TAMs与EGFR在结肠癌中的表达呈正相关(r=0.624,P<0.05)。结论TAMs在结肠癌中有明显的阳性表达,TAMs可能作为一个肿瘤治疗的新靶点,抑制肿瘤的生长。
简介:摘要目的探讨分析甲状腺乳头状微小癌(papillarythyroidmicrocarcinoma,PTMC)妊娠期的可能的变化。方法以绍兴第二医院2006到2014间11例PTMC妊娠期的临床资料为观察组,并以同期28例未妊娠PTMC为对照组,分析妊娠前后两组血清促甲状腺素(TSH)水平、肿瘤大小变化及最后治疗结果差异。肿瘤增大被定义为肿瘤直径增加≥3mm。结果观察组妊娠前后TSH水平和肿瘤大小变化有明显差异(p<0.05),而对照组前后TSH水平及肿瘤大小变化无明显差异(p>0.05)。两组肿瘤增大发生率有明显差异(p<0.05),两组TSH水平与肿瘤大小之间无明显相关性(p>0.05),两组最后治疗结果淋巴结转移率无明显差异(p>0.05)。结论PTMC患者妊娠期间可能会导致肿瘤增大的风险增加,但可能不影响预后,由于样本较少,需进一步验证。
简介:目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征,应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查,对一个高频感音神经性聋家系的资料进行了收集、整理及临床听力学和遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史采集、体检、纯音测听和声导抗检查。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传,耳聋患者表现为语后.迟发,渐进、以高频下降为主的听力损失,早期以高频听力损失为主,随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由下降型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式,表现为高频感音神经性耳聋,通过全基因组SNP扫描及连锁分析,初步定位于4号染色体190384723--190669832区域。
简介:非变应性鼻炎(nonallergicrhinitis,NAR)是非感染非变应性鼻炎(noninfectiousnonallergicrhinitis,NINAR)的简称,包含了一组特征各异的、由非IgE因素主导的疾病实体,种类繁杂,病因各异,对其发病的病理生理学了解甚少。NAR有可能发展成为变应性鼻炎(AR),并且也是哮喘发生的危险因素之一。
简介:摘要目的研究抗核小体抗体(AnuA)在系统性红班狼疮(SLE)诊断中的应用价值。方法使用线性免疫分析法对60例系统性红班狼疮患者,38例其他患有风湿性病患以及15例健康体检合格者进行检测,检测内容主要是系统性红班狼疮(SLE)诊断中的抗核小体抗体(AnuA)在系统性红班狼疮(SLE)的使用疗效,掌握其和其他本身存在抗体之间的联系。结果抗核小体抗体(AnuA)在系统性红斑狼疮(SLE)病患中的应用效果显著,阳性率在系统性红班狼疮(SLE)病患中为72.4%,在疾病对比组中是2.3%,健康对比组是0%,红班狼疮病患的阳性率明显比疾病对比组以及正常对比组要高出许多性(p<0.01),抗核小体抗体在红班狼疮中的特异性以及敏感性分别是98.7%以及72.4%。结论抗核小体抗体对于红斑狼疮具有较高的敏感度以及特异效果,抗核小体抗体对红斑狼疮的诊断具备十分关键的临床价值1。
简介:目的:研究血清中TIgE、SIgE在非侵袭性真菌性鼻窦炎的2个亚型(真菌球型和变态反应型)中的表达及临床意义。方法:回顾性分析非侵袭性真菌性鼻窦炎患者23例,用Unicap法检测患者血清中TIgE及SlgE的表达水平,x^2检验及Fishers精确概率计算法对血清中TIgE、SlgE的表达水平与各亚型之间的关系进行分析。结果:血清TIgE阳性10例(43%),SIgE阳性7例(30%)。14例真菌球型中,血清TlgE阳性2例(14%),SlgE阳性1例(7%):9例变态反应型中,血清TIgE阳性8例(89%),SIgE阳性6例(67%)。血清TIgE和SIgE在非侵袭性真菌性鼻窦炎的2个亚型之间的表达水平不同,差异有统计学意义(P〈005)。结论:变态反应型真菌性鼻窦炎中血清TIgE和SIgE的表达明显高于真菌球型,
简介:目的针对一个中国的遗传性中频听力下降家系,分析其听力表型特点,并探讨其遗传学特征。方法对一个国人遗传性中频听力下降家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。对先证者家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听及声导抗检查,对先证者还进行了听性脑干反应检查及畸变产物耳声发射检查。结果该家系共有3代21人,10人为耳聋患者。耳聋在家系中代代相传,遗传方式为常染色体显性遗传,听力表型为一种迟发型的、渐进性的、以中间频率下降为主的听力损失。家系1-3各代发病平均年龄分别为30、22、16.7岁,有逐代提前的趋势。听力损失随着年龄增长由中频逐渐累及全频,听力曲线由覆盆型变为平坦型。结论此家系为常染色体显性遗传性非综合征型中频听力下降家系,后续研究将针对此家系进行进一步的候选基因突变筛查、连锁分析及定位克隆研究,以便寻找到相应的耳聋相关基因。
简介:目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。
简介:摘要目的观察腺样体切除术对儿童鼓膜置管脱出后复发病例治疗效果。方法对确诊为分泌性中耳炎患儿经过鼓膜切开置管治疗自行脱管后复发的30例年龄3~9岁(46耳),不分性别随机分为甲乙两组。甲组予以再次单纯鼓膜切开置管术,乙组行鼓膜切开置管术的同时行鼻内镜下腺样体切除术。术后均采用药物治疗。结果随访12个月,甲组10例(15耳)治愈,好转2例(4耳),无效3例(6耳)。乙组治愈14例(20耳),好转1例(1耳),无无效病例。结论本研究结果提示腺样体切除术结合鼓膜切开置管术能提高幼儿分泌性中耳炎复发疗效。
简介:目的通过分析豚鼠外周血单个核细胞(Peripheralbloodmononuclearcell,PBMC)与耳蜗组织中糖皮质激素受体(glucocorticoidreceptor,GR)mRNA和蛋白含量变化,探讨PBMC与耳蜗组织中GR含量的相关性。方法将32只健康白色豚鼠随机分为地塞米松组和对照组,地塞米松组予地塞米松(5mg/ml,10mg/kg/day)腹腔连续注射7天,对照组予等体积的生理盐水腹腔连续注射7天。给药结束后次日取豚鼠PBMC及双侧耳蜗组织,通过实时荧光定量PCR检测豚鼠PBMC和左耳耳蜗组织中GRmRNA表达水平,通过Westernblot结果半定量分析豚鼠PBMC和右侧耳蜗组织中GR蛋白的含量,并运用统计学软件SPSS16.0进一步分析豚鼠PBMC与耳蜗组织中GRmRNA及GR蛋白表达量的相关性及短期全身使用地塞米松对其表达量的影响。结果GRmRNA与GR蛋白在豚鼠PBMC与耳蜗组织中均有表达,地塞米松组PBMC及耳蜗组织中GRmRNA与GR蛋白含量较对照组有明显提高,统计学相关性分析结果提示地塞米松组及对照组的PBMC与耳蜗组织的GRmRNA、GR蛋白表达量存在正相关,结果有统计学意义。结论豚鼠短期全身使用地塞米松可以使PBMC与耳蜗组织中的GRmRNA、GR蛋白含量均同步上调,豚鼠PBMC与耳蜗组织中GRmRNA、GR蛋白的含量变化具有正相关性。PBMC中GR含量可间接反映耳蜗组织的GR表达水平。
简介:目的研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况。方法收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名,利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2235delC突变者,然后再行DNA直接测序。结果耳聋组中共发现三种突变:235delC、176—191del16、299—300delAT。235delC是主要突变方式.约30%的患者携带此突变;299—300delAT和176-191del16突变检出率分别为9%和8%。对照组未发现这些突变。结论南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变率较高,因此在南通地区进行广泛的生育前耳聋基因筛查工作有重要意义。
简介:近年来,随着诊断技术的提高及人们对自身健康状况的重视,尤其是彩色B超作为常规的甲状腺体检项目,使甲状腺病变的检出率明显增加,正常人群中检查提示有甲状腺结节的发病率可达50%[1]。但甲状腺结节的处理尚不规范,甲状腺的手术方式仍待进一步研究。
简介:目的:了解大连地区非综合征性耳聋者及直系亲属耳聋基因突变情况。方法收集大连地区非综合征型耳聋患者及部分直系亲属共108例(患者98例,亲属10人),行纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查,采集末梢血用Iontorrent半导体测序方法,检测GJB2、GJB3、GJB6和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12SrRNA基因的2个突变位点。结果病理性基因突变在108例受检者中检出率为41.7%(45/108),98例患者中检出率为38.8%(38/98),涉及3个基因23个突变位点,发现1例非常罕见的SLC26A4IVS15-2A&gt;T剪接位点杂合突变。38例患者中34例(89.5%,34/38)为单基因突变,其中13例为复合杂合突变、6例为纯合突变;另外4例(10.5%,4/38)有两个基因同时发生突变。38例患者的42例次基因突变中,27例次(64.3%,27/42)为GJB2基因突变,12例次(28.6%,12/42)为SLC26A4基因突变,3例次(7.1%,3/42)为GJB3基因突变,没有检测到GJB6、12SrRNA基因突变;听力筛查不通过、经ABR测试为中重度感音神经性耳聋患儿33例,15例(45.5%,15/33)检测到病理性基因突变;成人散发性双耳感音神经性耳聋患者62例,病理性基因突变检出20例(32.3%,20/62)。结论大连地区98例非综合征性耳聋者,超过1/3检测到病理性耳聋基因突变,并以GJB2基因突变最常见。听力筛查通过的高危儿童及原因不明的双侧感音神经性耳聋者,实施热点致聋基因测序可以提高耳聋的病因诊断率。
简介:目的定量检测非综合征型耳聋患者线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)1555突变型/野生型的拷贝数,探讨突变型/野生型比例与临床表型之间的关系。方法建立实时定量PCR技术和扩增阻滞突变系统(Real-timequantitativePCR和Amplificationrefractorymutationsystem,RT-ARMS-qPCR系统)对含突变型和野生型mtDNA1555位点的拷贝数进行定量检测并计算比例。共检测散发组12例、家系组7例异质性突变患者,结合耳聋患者的临床资料,分析突变型与野生型的比例与耳聋严重程度的关系。结果散发组mtDNAA1555G异质性突变的患者中,突变型mtDNA所占的比例与耳聋轻重程度相关(r=0.771,P=0.003);家系组患者中,突变型mtD-NA所占的比例亦与耳聋轻重程度相关(r=0.850,P=0.015)。结论突变型mtDNA占所有mtDNA的比例与耳聋的严重程度密切相关,是非综合征型耳聋临床表型多样性的分子基础。