简介：目的本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院（我院）分子诊断中心（本中心）2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程（复旦流程1.0）及其升级后的流程（复旦流程2.0）的临床应用效果。方法以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症监护病房送检行二代测序分子诊断的连续样本,进行初步数据分析结果、流程用时和准确性的比较和分析,并以典型病例具体说明复旦流程2.0的主要特点。结果2017年11月7-14日取得家属的知情同意的、行临床外显子检测的112例进入本文分析,初步数据分析结果的比较,进入人工数据审核的变异数量,复旦流程1.0平均210个,复旦流程2.0平均25个;完成112例从样本送达测序完成到初步报告形成时间,复旦流程1.0为78.8h,复旦流程2.0为19.8h;与人工审核后阳性结果判读符合率为63.6%（7/11）,阴性结果判读符合率为84.2%（85/101）。结论复旦流程2.0可以更加快速、准确和自动地进行大样本量的数据分析,可以用于临床大样本量的高通量数据分析及解读。

简介：循证医学强调基于问题的研究，依靠当前可获得的最佳临床研究证据结合临床医生经验和患者期望进行决策和实践，因此系统、全面地获取最佳证据是循证医学研究和实践的基础［1］。在传统的证据分级系统中，系统评价和Meta分析是最高级别的证据［2］；而在全球范围卫生研究组织或机构普遍认可的GRADE系统中，研究人员强调了“证据体”的概念［3］，即系统评价和Meta分析是证据的最终呈现形式和载体。系统评价数据库的建立将会加快研究人员和证据终端用户查找使用证据的速度，促进循证实践的发展［4］。

简介：

简介：目的通过多元统计和社会网络分析法中主题词共现的方式,研究儿童心血管学科知识发展、分布,研究学科知识聚类,并预测未来发展趋势.方法于2012年12月以PubMed数据库心血管疾病Mesh主题树下全部主要主题词/副主题词,选取全部心血管专科杂志,影响因子＞1的内科综合杂志和儿科学杂志检索文献,同时将研究分为1966至1980年、1981至1990年、1991至2000年和2001至2010年4个时间段,在每个时间段中分别使用书目共现分析系统及EndnoteX6提取主要主题词/副主题词,建立共词矩阵.之后使用SPSS22.0软件对共现矩阵进行转换、降维和聚类分析,并根据聚类分析结果绘制战略坐标图.最后使用Ucinet6.0软件绘制可视化网络.结果共提取文献50200篇.成功建立儿童心血管学科知识发展可视化图谱,直观展示全球范围内儿童心血管学科知识发展.1966至1980年儿童心血管学科以心血管疾病的病理生理学及病因学研究为主,发展方向相对局限,所关注疾病种类较少.1981至1990年先天性心脏病逐步成为研究核心,聚类归纳较好,新兴研究领域发展稍显不足;同时通过超声心动图的广泛应用,在一定程度上推动整个学科发展.1991至2010年先天性心脏病整体治疗及保护性策略研究成为核心,并伴随多种治疗手段如导管治疗、心脏移植等的逐步应用,各个聚类间发展更为平衡,知识更新快速,学科研究所关注疾病种类进一步增多.结论目前儿童心血管学科发展良好,研究热点与时代发展相联系.新型诊断技术及治疗手段对于学科发展推动力显著,儿童心血管学科知识网络逐渐完善,先天性心脏病已成为儿童心血管学科的核心问题.

简介：目的初步探讨NICU早产儿出生后肠道菌群变化特征及其与败血症的关系。方法以复旦大学附属儿科医院NICU住院的早产儿为研究对象,于出生后第1天采集胎粪,之后于每周龄时或评估败血症时采集粪便样本,直至出院或生后8周。采用Illumina高通量测序技术对粪便样本中所有细菌的16SrRNA-V3区进行DNA测序,应用MG-RASTV3.3.6分析和统计样品序列数目、操作分类单元(OTU)数量,分析肠道菌群物种丰度和分布,并进行聚类分析。结果3例早产儿共采集生后1、7、14和21d的12份粪便样本,其中5份样本PCR扩增失败,7份样本(例1生后14、21d;例2生后7、21d;例3生后7、14、21d)DNA测序成功进入分析。3例早产儿平均胎龄为(31.3±0.8)周,平均出生体重为(1540±144)g。3例均生后应用抗生素,其中例1母亲有产前抗生素暴露史;例2在住院过程中发生全身炎症反应综合征。17份样本稀疏曲线表明测序深度充分。物种多样性分析显示OTU值为381~608,微生物丰度较高,且与日龄呈正相关,其中例2生后7d样本肠道菌群多样性最低;27份样本共检测到18个菌门,均以放线菌门、拟杆菌门、厚壁菌门和变形菌门为优势菌门;变形菌门在例1生后14和21d样本分别占97.52%和49.11%,放线菌门在例2生后7d样本占99.46%;3共检测到172个科,其中63科为7份样本共有;相对丰度≥1%的科共检测到10个,例2生后7d样本棒状杆菌科占97.90%,21d样本中葡萄球菌科占27.16%;4聚类分析显示,同一研究对象不同时点肠道微生物相似性较高。结论早产儿产前抗生素暴露及出生后早期抗生素暴露可能会显著降低肠道微生物的多样性,影响正常菌群的定植。发展为败血症的早产儿生后肠道微生物多样性较低,以致病菌占优势的肠道微生物区可能与败血症的发生相关。

简介：血气分析是应用现代气体分析技术，对血液中所含的气体成分或气体分压、H^＋浓度进行直接的定量测定，并由此推算出有关参数，如HCO3^-浓度、剩余碱（BE）及SaO2等，借以估计血液运输气体与肺部气体交换能力，并可间接推算出心脏功能（Fick法心搏出量测定）。血气分析仪主要由4个探头，即pH电极、甘汞参考电极、PO2电极和PCO2电极，以及循环水浴吸引系统和微型电子计算机组成。在危重患儿的抢救和监护工作中，是极其有用且不可缺少的工具。

简介：小儿管状器官狭窄的特点(小儿狭窄更为严重):管道梗阻与通过面积有关,以尿道插管为例.一般婴儿尿道容纳导尿管外径为4mm,如果导尿管壁厚1mm,则内径只有2mm.通道内径缩减比例为4:2,通过面积比例则为16:4,缩小了75%.

简介：目的探讨儿童对14种食物不耐受情况的分布及与各系统疾病间的关系。方法收集从2009年1月至2012年10月进行食物不耐受检测的2434例儿童血清标本,采用酶联免疫吸附法（ELISA）检测血清中14种食物过敏原特异性IgG抗体。分析儿童对不同食物类别耐受程度的分布及其与年龄、性别以及系统疾病之间的关系。结果在14种食物中,牛奶、鸡蛋不耐受阳性率较高,分别为74.16%和66.47%;鸡肉、猪肉不耐受阳性率较低,分别为0.29%和0.21%。男女患儿间食物不耐受总项次阳性率分别为12.579%和12.470%。婴幼儿期不耐受率最高为牛奶,学龄前期和学龄期为牛奶和鸡蛋,青春期为鸡蛋。儿童单系统不耐受分布中,患有发育异常或免疫系统疾病的患儿食物不耐受总项次阳性率最高;同时涉及两个系统疾病患儿的食物不耐受总项次阳性率高达13.393%;且各类系统儿童对牛奶和鸡蛋的不耐受率较其他食物高。结论儿童食物不耐受差异受多种因素影响,如食物种类、年龄等;性别因素影响比较小。食物不耐受与多个系统疾病的发生有一定的联系,其对儿童生长发育至关重要,应该通过健康管理对儿童食物不耐受情况进行普查和研究。

简介：目的：对小儿气管食管瘘病例的诊断、治疗和愈后进行回顾和总结。方法对本院近5年来收治的10例气管食管瘘患儿的手术治疗过程及疗效进行回顾性分析。10例均接受手术治疗11次，对气管瘘口进行修补，对食管明显狭窄者切除病变食管，行端端吻合或结肠代食管。结果10例均获治愈，术后无一例死亡，门诊随访时间3～15个月，仅2例出现食管狭窄需多次扩张，其余均正常。结论小儿气管食管瘘的常见原因为化学腐蚀性和医源性，常伴发呼吸道症状，病情较为严重，积极有效的手术治疗能改善患儿预后，提高存活率。

简介：目的分析儿童意外伤害的原因,探讨其预防措施,为降低儿童意外伤害的发生提供参考。方法回顾性分析2008年1月至2010年12月中山市博爱医院924例儿童意外伤害住院病例的临床资料。结果在924病例中,跌落/坠落伤居儿童意外伤害的首位（26.4%）,其他依次为烧烫伤（15.7%）、异物（14.0%）、道路交通伤（13.1%）。意外伤害主要集中在0～3岁儿童（67%）。不同季节儿童意外伤害的发生也有差别,其中7～9月的发生比例最高,尤以烧烫伤为著（P〈0.05）。家庭是意外伤害最易发生的场所,发生比例占36.9%;外地户籍儿童发生交通伤害比例较本地户籍儿童高（P〈0.001）。父母未受教育或初中文化程度以下者意外伤害发生比例最高（45.5%）;农村意外伤害发生比例较城市高（P〈0.05）。结论跌落/坠落伤是儿童意外伤害的首位原因;婴幼儿是意外伤害发生的主要人群;家庭是意外伤害发生最高的场所。外地户籍儿童交通伤害发生比例较本地户籍儿童高;儿童意外伤害的发生与父母受教育程度有关。要降低儿童期意外伤害的发生应以预防为主,根据儿童年龄、性别特点以及家庭背景,着重于加强安全教育。

简介：目的探讨儿童慢性咳嗽的病因,为其诊断和治疗提供依据。方法选择2008年12月至2010年1月广西医科大学第一附属医院儿科的慢性咳嗽患儿111例,对该组患儿进行前瞻性临床研究以获得其病因。结果儿童慢性咳嗽的病因为：咳嗽变异性哮喘45例（40.5%）,上气道咳嗽综合征34例（30.6%）,感染后咳嗽19例（17.1%）,过敏性咳嗽5例（4.5%）,多发性抽动4例（3.6%）,心因性咳嗽1例（0.9%）,支气管内膜结核1例（0.9%）,原因不明2例（1.8%）。60例（54.1%）慢性咳嗽为单个病因所致,47例（42.3%）有2种病因,2例（1.8%）有3种病因。结论本组儿童慢性咳嗽的前3位病因依次为咳嗽变异性哮喘、上气道咳嗽综合征、感染后咳嗽。

简介：目的探讨小儿环状胰腺的临床诊断思维及手术策略。方法’回顾性分析2000年至2011年作者收治的19例环状胰腺患儿临床资料，对其临床症状、影像学特征、手术方式及预后进行分析。结果19例患儿均在胎儿时期或出生后1周内出现异常，畸形合并率63％，以肠旋转不良和先天性心脏病多见，患儿均经手术治愈，其中17例行十二指肠十二指肠菱形吻合术，2例行十二指肠侧侧吻合术；术后随访3个月至11年，生长发育良好，无一例出现并发症。结论妊娠中后期胎儿超声检查有助于早期发现小儿环状胰腺，对于生后即有明显呕吐的患儿应尽早行腹部立位平片或上消化道造影检查，对剖腹探查明确为环状胰腺者，建议行十二指肠一十二指肠前壁菱形吻合术，注意术中仔细探查和处理肠道合并症，术后应做好长期随访。

简介：目的探讨儿童甲状旁腺腺瘤（parathyroidadenoma,PTA）的诊断及治疗方法.方法收集1985年至2010年北京儿童医院收治的8例病例,了解其临床特点,对于其诊断、治疗方法以及疗效进行分析.结果8例患儿平均病程为9.3个月;血钙与血清甲状旁腺素（parathyroidhormone,PTH）数值均高于正常,术前定位检杳敏感率分别为doppler彩超100%,99mTc扫描85.7%.均行单侧颈部探查并切除肿瘤,术中冰冻及术后大体标本病理证实为甲状旁腺腺瘤.4例切除肿瘤后10min测定PTH数值较术前降低均超过50%.8例患儿血钙均显著下降,平均住院时间6.75d.出院后均获随访,术后6个月内血钙均保持正常,随访2个月至8年,无一例复发.结论儿童PTA少见,临床表现为高血钙症候群,主要累及骨骼及泌尿系统,PTH测定有助于定性诊断.术前行Doppler彩超与同位素扫描可以帮助对病灶进行定位,对于术前定位明确的病例,结合术中冰冻组织切片及血PTH测定,采取单侧甲状旁腺探查切除腺瘤,可作为临床首选治疗方法.

简介：目的分析微量血气分析仪和全自动生化分析仪检测新生儿血清总胆红素(TBil)值的相关性和一致性。方法回顾性纳入复旦大学附属儿科医院新生儿科入院时间在2017年12月1日至2018年1月31日的患儿入院当日首次同步使用微量血气分析仪和全自动生化分析仪检测的血清TBil值,采用Spearman相关系数和Bland-Altman散点图分析两种方法TBil检测值的相关性和一致性。结果①共纳入123例患儿,全自动生化分析仪的TBil检测值为(292.6±113.4)μmol·L-1,其中TBil<200、~300、~400和>400μmol·L-1的患儿分别为32、33、35和23例;微量血气分析仪对应的TBil检测值均低于全自动生化分析仪(P<0.001)。②在123例以及全自动生化分析仪TBil检测值在<200、~300、~400和>400μmol·L-1的患儿中,两种检测方法TBil检测值的相关系数分别为0.98、0.88、0.81、0.78和0.88,P<0.001;平均偏倚分别为(30.9±25.6)、(15±12.5)、(23±18.3)、(39±28.3)和(52±25.3)μmol·L-1,95%CI分别为-19.2~81.0、-9.5~39.6、-12.9~58.9、-16.5~94.5和2.3~101.7μmol·L-1,TBil值在95%CI以外者分别占4%(5/123)、9%(3/32)、3%(1/33)、3%(1/35)和4%(1/23)。结论微量血气分析仪与全自动生化分析仪测定的胆红素值线性相关性较好,但一致性较差,故微量血气分析仪仅可作为全自动生化分析仪检测TBil值的补充。

简介：目的了解肺炎衣原体肺炎的临床特征,提高对该病的认识.方法采用ELISA法测定血清肺炎衣原体抗体和取痰液用荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测肺炎衣原体抗原.结果34例住院患儿于病程2周测血清肺炎衣原体IgM抗体均阳性,其中有5例病初取痰液做荧光定量聚合酶链反应为阳性.临床表现咳嗽较为突出,肺部阳性体征有41.2%,X线胸片都有不同程度的肺炎表现,多为单侧病变(70.6%),发病年龄以年长儿居多(72.6%).结论肺炎衣原体是一重要的呼吸道病原体,应予重视.

简介：目的探讨新生儿气胸发生的相关因素和防治方法。方法对2010年10月至2011年11月在NICU住院的2286例患儿的临床资料进行分析，对发生气胸的相关因素和防治方法进行病例对照研究。结果2286患儿中发生气胸的有36例，气胸的发生率为1．57％；足月儿气胸发生率明显高于早产儿（23／1033vs13／1253，P=0．023）。Lo~stic回归分析显示剖官产、新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）、湿肺、肺炎、机械通气是新生儿气胸的发生的独立危险因素（OR值分别为7．951、6．090、7．898、6．272、4．389，均P〈0．05）。机械通气时气道峰压（PIP）越高，气胸发病率越高（P〈0．001）；对于NRDS患儿，应用肺表面活性物质后气胸的发生率明显降低（2．9％VS10．1％，P=0．006）。结论新生儿气胸多发生于足月JL；剖宫产、NRDS、湿肺、肺炎、机械通气与气胸的发生密切相关；严把剖宫产指征、机械通气时采用低PIP通气和肺表面活性物质的应用可以预防气胸的发生。

简介：目的对小儿惊厥病因进行临床分析,以利于有效控制惊厥发作。方法收集5年中因惊厥住院的病例共436例,根据病史、性别、初发年龄、体温、脑脊液、脑电图、影像学检查及转归进行回顾性分析。结果患儿惊厥病因多样,包括热性惊厥229例,颅内感染68例,癫痫57例,腹泻相关性良性惊厥27例、维生素D缺乏性手足搐搦症26例,颅内出血14例,中毒7例,其他8例。有热惊厥308例（70.64%）,无热惊厥128例（29.36%）。结论热性惊厥是小儿惊厥最常见的病因,其次为颅内感染,再次为癫痫。婴幼儿期惊厥发病率最高,青春期发病率最低。

简介：目的探讨小儿先天性腰疝的诊断与治疗方法.方法1980～2008年本院共收治先天性腰疝患儿7例.其中男4例,女3例,年龄3～18个月.7例中,单侧5例,双侧2例.单侧患者中,发生于腰上三角区(GrynfeldLessshaft三角)3例,腰下三角区(Petit's三角)2例,双侧2例,表现为弥漫性侧腹壁薄弱.均行手术治疗,5例单侧患儿采用疝囊高位结扎术或缝扎术,直接缝合疝环及其周围肌肉筋膜组织,2例双侧弥漫型患儿采用缝扎疝囊并折叠,侧腹壁薄弱肌层及筋膜交错重叠缝合.结果所有患儿经1～5年随访,效果良好,无一例复发.无并发症发生.结论先天性腰疝诊断较为容易,重点在于了解其严重程度及伴发畸形;以早期手术治疗为宜,一般采取疝环一期缝合术,如腹壁缺损较大或为弥漫型腰疝行一期缝合有困难,则可采用疝囊折叠、侧腹壁肌层及筋膜折叠修补术,建议尽可能采用自身组织修补;效果良好.

简介：目的探讨小儿Amyand’s疝（Amyand’shernia，AH）的临床特点及治疗方法，提高诊治水平。方法回顾性分析2004年1月至2010年12月作者收治的18例AH患儿的临床资料。结果18例患儿中，男性17例，女性1例，中位年龄1．2岁（23d至5岁3个月）。临床特点：腹股沟区肿块18例，呕吐11例，发热10例；9例白细胞增高；5例腹部X线检查显示肠梗阻；3例彩超可见阑尾“双边”影，2例见条索状低回声。治疗方法：10例因合并阑尾炎，行疝囊高位结扎术时一并切除阑尾；8例仅行疝囊高位结扎术。18例均痊愈出院。术后病理检查提示单纯性阑尾炎5例，化脓性阑尾炎3例，坏疽性阑尾炎2例。结论小儿AH临床少见，I型AH处理上跟一般嵌顿疝相同，将阑尾直接还纳入腹腔；Ⅱ、Ⅲ型AH则需行阑尾切除。根据术中情况正确处理不同类型的AH，一般均可取得较好的疗效。

简介：矮小症是儿科的一种发育性疾病，中医认为此病归咎于先天因素和后天因素，病因主要责之于脾肾，旁责心肝。在防治矮小症方面，无论中西医都基本达成早发现、早诊断、早治疗的共识。同时有临床报道显示，中医辨证论治对于矮小症具有较好的临床疗效，但尚存在中医研究范围相对局限、临床经验尚未形成规范的辨证论治体系等问题，仍有待进一步探索。