简介:目的建立稳定的羊水及绒毛细胞原位培养方法。方法采用细胞原位培养载玻片法,对100例羊水和30例绒毛标本进行原位培养收获,制备好的玻片于GSL-120染色体全自动扫描系统进行克隆识别扫描。结果结合染色体全自动扫描平台,建立了条件稳定、操作简单、分析过程简化的原位培养载玻片法。100例羊水标本均培养成功,其中异常4例,核型分别为2例46,XX,inv(9),1例47,XX,+21,1例45,XY,rob(13;14);30例绒毛标本中,10例为介入性产前诊断标本,均培养成功,核型均正常;余20例为流产绒毛,成功17例,其中5例异常,核型分别为2例47,(XX/XY),+16,1例47,XX,+14,1例45,X,1例47,XX,+3。结论细胞原位培养载玻片法培养周期短,操作简便,染色体形态好,核型多且完整,配合染色体全自动扫描系统,大大缩短阅片时间,能更加及时准确地得出产前诊断结果。
简介:目的探讨^18F-脱氧葡萄糖(^18F-FDG)在诊断乳腺癌及腋窝淋巴结转移的价值。方法对34例乳腺癌患者的乳腺病灶(以健侧为对照)及腋窝淋巴结^18F-FDGPET/CT显像结果进行定性分析和半定量分析,结合病理结果,计算两种方法诊断的灵敏度、特异度、准确性。两种方法诊断与病理诊断行一致性检验。对乳腺病灶恶性组及对照组组间最大标准化摄取值(SUVmax)均数的比较采用两独立样本t检验。结果两组间SUVmax均数比较显示:恶性组^18F-FDG摄取高于对照组,差异有统计学意义(P=0.00)。1例为大汗腺导管内癌,系原位癌,对^18F-FDG摄取不明显,PET/CT图像上未见明显结节影,目测显示0级,SUVmax为1.5。该例病灶微小,小于PET/CT5~8mm的分辨率,造成定性和半定量分析均漏诊。18F-FDGPET/CT定性分析诊断乳腺癌的灵敏度、特异度、准确性分别为97.7%、100.0%、97.9%;半定量分析以suVmax2.0时,诊断乳腺癌的灵敏度、特异度、准确性为佳,分别为93.2%、100.0%、93.6%。定性分析与病理诊断的一致性极好,Kappa值为0.85,半定量分析与病理诊断有较好一致性,Kappa值为0.64。在腋窝淋巴结转移的诊断上,定性分析的诊断灵敏度、特异度、准确性分别为55.9%、96.1%、90.1%,半定量分析(以文献SUVmax1.8为标准)的诊断灵敏度、特异度、准确性分别为45.8%、97.0%、89.3%。两种分析诊断与病理诊均较好一致性,Kappa值分别为0.57(定性分析)和0.51(半定量分析)。结论^18F-FDGPET/CT诊断乳腺恶性病灶时,以SUVmax2.0为临界值进行半定量分析诊断具有较好的诊断价值;在诊断腋窝淋巴结转移方面,定性分析和半定量分析与病理诊均有较好的一致性。
简介:目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(bacterialartificialchromosomes-on-beads,BoBs)在产前诊断中的应用价值。方法对2015年1月至2016年6月西京医院产前诊断中心1973例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行BoBs检测和染色体核型分析。结果1973例羊水中,共发现异常核型150例,其中染色体核型分析检出145例,BoBs检出133例。不同产前诊断指征下,无创DNA产前检测(NIPT)高风险组的染色体异常检出率最高,占该指征的81.82%。150例异常核型中,BoBs和核型分析均检出染色体非整倍体124例,占异常核型的82.67%;BoBs检出染色体微缺失/微重复综合征5例,核型分析结果均未见异常;染色体核型分析检出性染色体嵌合7例,BoBs检出4例;染色体核型分析检出结构异常14例,BoBs结果未见异常。结论BoBs技术可以快速检测染色体非整倍体和基因微缺失/微重复,联合染色体核型、基因芯片(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)及荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)可对染色体结构异常和低嵌合正确检出,大大提高了产前诊断的效率与准确性。