简介：近十年来,尽管我们对病理学的了解是突飞猛进,但许多疾病的潜在机制仍不清楚.基因组研究通过基础实验和一系列复杂的研究工具发现了疾病发展过程中所存在的分子异常,从而为阐明疾病的发生机制提供了一个新的时机.本综述将举例说明基因组研究提高了我们对分子病理学的理解,并对一般复杂性疾病的研究具有潜在的优势.

简介：随着系统生物医学思维模式的建直，现代医学的研究正由微观、实体的探索向宏观、系统的角度转变。代谢组学是继基因组学、转录组学、蛋白质组学后系统生物学的另一重要研究内容，是一种新的整体性的分析技术，用于研究生命体所有代谢物及中间体种类、数量及其变化规律的科学。

简介：

简介：目的探讨高脂血症对大鼠胰腺的损伤机制。方法采用断乳1周雄性SD大鼠，随机分成2组，各5只。一组为高脂血症组，喂以高脂饮食，另一组为对照组，喂以普通饲料。实验6周后处死动物，取胰腺组织，裂解提取蛋白质。采用相差凝胶电泳（DIGE）和二极质谱技术，检测两组胰腺组织蛋白质差异，并用Westernblotting验证。结果高脂血症组胰腺与正常胰腺相比，上调蛋白质3种，其中精氨酸酶Ⅱ、甘氨酸脒基转移酶、核糖核酸酶抑制剂分别为对照组的2．19倍、1．82倍和1．12倍；下调蛋白质11种，酪氨酰tRNA合成酶、α-淀粉酶、脂肪酶、DJ-1蛋白和Cu、zn超氧化物歧化酶等较对照组分别下降2．48倍、2．37倍、1．85倍、1．73倍和1．65倍（P〈0．05）。Westernblotting显示高脂血症组胰腺的精氨酸酶Ⅱ表达较对照组明显增强，α-淀粉酶表达较对照组明显减弱。结论高脂血症胰腺组织中精氨酸酶升高可能是高三酰甘油对胰腺造成损伤的机制之一，而淀粉酶和脂肪酶下降可能为胰腺自身保护机制。

简介：我患上糖尿病已经二十多年了。关于DAFNE教程，是一位糖尿病病友告诉我的。在2003年1月，我在常规去12门诊时间了些课程的事。我被告知，有很多人在等待上课；事实上，那是我初次听说DAFNE之后的第11个月；而提交申请也已经过去了7个月。

简介：目的药物基因组学方程对华法林剂量的预测作用的重要性日益受到重视。但是，其准确性仍受到种族和包括华法林剂量在内的多种临床因素的影响。本文旨在接受低剂量华法林抗凝治疗的中国患者中，验证遗传因素对华法林治疗剂量的影响，并分析药物基因组学方程对华法林不同剂量范围的预测效果。方法在接受低强度华法林抗凝治疗（目标INR为1．6～2．5）的中国患者队列（n=282）人群中，检测CYP2C93、VKORC1-1639A／G和CYP4F2＊3基因多态性与华法林稳定治疗剂量的关系。根据华法林剂量将患者分为低剂量组（≤1．5mg／d），中间剂量组（1．5～4．5mg／d）和高剂量组（≥4．5mg／d），分别评估8个药物基因组学方程在各组患者中的预测效果。预测效果评估指标包括，剂量预测值位于实际值20％界限内的患者比例（20％内患者比例），预测值与实际值之间绝对误差的平均值（MAE）。结果华法林的稳定治疗剂量在各个基因的变异基因型携带者和野生基因型携带者之间均存在显著差异（CYP2C9-3：P〈0．00l；VKORC1-1639A／G：P〈0．001；CYP4F2＊3：P=0．025）。来自白种人群和混合人群的药物基因组学方程在华法林高剂量组中预测效果最好，而来自亚洲人群的方程在中间剂量组中的预测效果更好。所有方程对低剂量患者的剂量预测效果均不佳。结论CYP2C93、VKORC1-1639A／G和CYP4F2＊3基因多态性均与中国人群华法林稳定治疗剂量相关。已有的药物基因组学方程尚不能有效的预测华法林各个剂量组患者的稳定治疗剂量。

简介：鉴于世界范围的高发病率及高死亡率,心力衰竭已受到越来越多的关注。蛋白质组学技术现已能对组织和血液中的蛋白谱、蛋白功能、蛋白之间的相互作用进行相关研究。目前,该技术已被有效地应用于各项心衰研究,并发现多种蛋白表达水平变化与心衰发生、发展有着密切联系。相信随着蛋白质组学技术更迅速的发展,以及更广泛地被运用于心衰研究,人们将会不断深化对该疾病的认识,并有潜力发现更多新的生物学标志,从而为心力衰竭的诊断、评估、治疗等提供有效指导。

简介：目的通过基因芯片筛查，以期发现胰腺癌新的纯合子缺失基因。方法应用Affymetrix公司的GeneChip^RHumanMapping100KMappingmicroarray芯片，检测AsPC-1、BxPC-S等共21株人类胰腺癌细胞株的纯合子缺失区域，筛选这些区域中可能与胰腺癌发生和发展有关的基因，用PCR扩增方法验证。结果21株胰腺癌细胞共计发现60个纯合子缺失区域，以9p21．S出现的频率最高，达47．6％（10／21）。其中25个区域无已知基因，其余区域含有1～4个候选基因。选择26个可能与胰腺癌发生发展有关的基因，行42个PCR反应，35个反应无条带出现，证实为纯合性缺失，芯片的准确度为83．3％。结论应用高解析度的单核苷酸多态性基因芯片检测到胰腺癌新的纯合子缺失位点，为今后进一步发现新的胰腺癌抑癌基因提供线索。

简介：<正>一、背景世界卫生组织号召在全球推行DOTS,以控制结核病的重新蔓延。此后,在许多国家取得了初步效果,特别是世界银行贷款中国结核病控制项目在中国13个省、自治区、市5亿6千万人口中开展,取得了满意效果。WHO西太区办事处和卫生部合作,在中国建立一个结核病控制示范区,旨在:两年内基本建成县级现代结核病控制体系,提高传染源病人发现率和治愈率,年新发涂阳肺结核新登记率在20/10万以上,治愈率达85%以上。为WHO西太区大多数发展中国家,提

简介：目的采用蛋白质学方法研究芪苈强心（QLQX）胶囊对心力衰竭大鼠心肌细胞线粒体蛋白表达情况的影响,并探讨其治疗心力衰竭的机制。方法将心肌梗死心力衰竭大鼠模型分为心衰模型组、QLQX（1.0g/kg.d-1）胶囊组、假手术组。灌胃给药,每天一次,连续4周后,差速离心法提取心肌线粒体,双向电泳法分离差异表达的蛋白,凝胶银染后酶切差异蛋白点进行激光解析电离飞行时间（MALDI-TOF）质谱分析,通过Mascot软件在数据库检索。结果共鉴定出11种差异表达的蛋白质,表达上调的有NADH氧化还原酶、ATP合成酶、苹果酸脱氢酶、长链乙酰辅酶A脱氢酶、缩醛酶、肌酸激酶、58kDa钙调蛋白;表达下调的蛋白有乳酸脱氢酶B、烯醇酶、αB2Crystallin和热休克蛋白27。结论QLQX胶囊能够部分纠正衰竭心肌线粒体有关能量代谢、氧化应激相关酶的异常表达,可能是其治疗心力衰竭的机制之一。

简介：原发性高血压是一种由多种机制共同作用的多基因疾病。由肥胖导致的病理改变是与其相关的一个信号通路。我们主要研究高血压的一个亚型——肥胖相关的高血压，以寻找其致病基因。我们入选了55个有两个患病同胞或者更多患者的家系，他们均来自于地理位置偏远的加拿大法裔人群，其中15个家系的肥胖发病率较高（≥70％）。我们在所有的高血压家系和有高肥胖发病率的高血压家系中利用多位点连锁分析方法进行全基因组扫描（GeneHunter2．1；位点密度：10cm）。在所有55个家庭的扫描中，我们在1号染色体和11号染色体上分别发现了两个连锁值显著（LODscore=2．5）的位点D1S1597和D11S1999。我们对仅患有肥胖高血压的家系进行扫描，在1号染色体的同一区域内发现连锁值最显著（LODscore=3．1）的一个位点是D1S1597。然后我们又D1S1597周围的其他遗传标记进行基因分型，得到了一个连锁更加显著的位点D1S2672（LODscore=3．5）。与肥胖高血压相关的许多候选基因都位于这个区域，其中包括肿瘤坏死因子受体2（tumornecrosisfactorreceptor2）和心房利钠肽基因（atrialnatriureticpeptidegenes）。这些结果表明，研究临床定义明确的高血压亚型可能有助于寻找、鉴定复杂性疾病的致病基因，例如本研究中利用肥胖相关的高血压亚型。

简介：有资料表明，全球约有3．5亿乙肝病毒携带者和慢性乙型肝炎患者。约25％的乙肝病毒感染者死于与之相关的肝病和肝癌。自1981年乙肝疫苗获准使用后，乙肝感染率较之前明显下降。疫苗的免疫原性、保护性、安全性获得一致认可。但约5％-10％的健康人在按照标准方案实施一个免疫程序的乙肝疫苗接种后，乙肝表面抗体的滴度达不到保护水平（〈10mIU／ml），称为无／低应答者（抗-HBs水平低于2mIU／ml为无应答，低于10mIU／ml为低应答）。健康人群中即使控制了疫苗接种的外部因素（疫苗抗原含量。注射途径，部位等），机体的一般因素（年龄，性别，体重等）和其他因素（如病毒变异）。

简介：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会2016年10月（2016年10月1日0时至10月31日24时）,全国（不含港澳台,下同）共报告法定传染病549843例,死亡1489人。其中,甲类传染病中霍乱报告发病11例,无死亡。乙类传染病中传染性非典型肺炎、脊髓灰质炎和人感染高致病性禽流感无发病、死亡报告,其余23种传染病共报告发病266503例,死亡1476人。报告发病数居前5位的病种依次为病毒性肝炎、肺结核、梅毒、细菌性和阿米巴性痢疾以及淋病,占乙类传染病报告病例总数的94%。

简介：目的探讨CT检查中淋巴结大小和分布状态对单发PTC同侧中央组淋巴结转移(ipsilateralcentrallymphnodemetastasis,ICLNM)的诊断价值。方法回顾分析经手术及病理证实的278例直径>1.0cm单发PTC的CT资料,依据同侧中央组淋巴结直径将其分为<0.2cm组、0.2~0.4cm组和≥0.4cm组,统计ICLNM阳性和阴性在3组间和组内的分布差异,再依据淋巴结分布状态将0.2~0.4cm组分为浑浊组(≥3枚)和非浑浊组(1~2枚),将≥0.4cm组分为簇状组(≥3枚)和非簇状组(1~2枚),统计浑浊组和非浑浊组、簇状组和非簇状组间的差异。结果278例PTC中,病理证实ICLNM阳性和阴性比例分别为65.8%(183/278)和34.2%(95/278),<0.2cm组、0.2~0.4cm组和≥0.4cm组ICLNM阳性分别占37.3%(31/83)、68.0%(66/97)和87.8%(86/98),组间和组内χ^2和P值分别为51.082和0、16.956和0、49.955和0、11.022和0.001;浑浊组和非浑浊组ICLNM阳性分别占74.0%(57/77)和45%(9/20),χ^2和P值分别为6.151和0.013;簇状淋巴结组和非簇状淋巴结组ICLNM阳性分别占92.6%(50/54)和82%(36/44),χ^2和P分别为2.619和0.106。结论PTC患者的CT检查中,随着中央组淋巴结增多、直径增大,ICLNM阳性比例增加,对于0.2~0.4cm组病例,浑浊征象提示转移可能性更大,对这些征象的准确识别,有助于外科医生采取更彻底的手术治疗方案,对降低术后复发具有重要意义。

简介：2004年5月1日零时至5月31日24时,27种法定报告传染病共报告病例数303281例:死亡报告总数为477例。本月除脊髓灰质炎、白喉无病例报告外,其余均有报告。2004年5月,报告发病数居前五位的病种为:肺结核、乙型肝炎、细菌性和阿米巴性痢疾、淋病、麻疹,占发病总数的84.76%;死亡数居前五位的病种为:狂犬病、肺结核、

简介：据不久前在华盛顿哥伦比亚召开的第45届抗菌素和化学疗法跨学科年度会议介绍．一种新组合药治疗肺结核临床试验结果有可能大大缩短肺结核疗程。

简介：我国著名药理学家刘耕陶院士不幸逝世的噩耗，使我们万分悲痛，各界同仁深感衷恸。刘耕陶院士热爱社会主义祖国，热爱中国共产党，热爱为之奉献一生的药理学研究事业。刘耕陶院士也是本刊名誉顾问和积极支持者，他不仅在本刊创办初期《内分泌外科杂志》时就给予热情指导和鼓励，当2009年本刊更名为《中华内分泌外科杂志》时，刘耕陶院士更是热情题词“为繁荣我国内分泌外科学术交流多做贡献”，热忱地关怀着本杂志的成长。

简介：<正>对符合CCMD-2-R诊断标准的精神分裂症患者,在使用利培酮(30例)、氯氮平(30例)治疗6个月的随访,观察利培酮、氯氮平对精神分裂症患者的精神症状、生活质量的影响。结果:(1)利培酮组与氯氮

简介：目的探讨影响中国汉族老年急性冠脉综合征患者氯吡格雷抗血小板反应性的药物基因组学关联因素。方法严格按照病例纳入和排除标准，连续募集2011年9月1日至2012年9月1日期间，在解放军总医院住院诊断为急性冠脉综合征的60岁以上患者，并给予常规氯吡格雷和阿司匹林双联抗血小板治疗。采用光密度比浊法检测患者服用稳定剂量氯吡格雷后第5日的腺苷二磷酸（ADP）诱导的血小板聚集率。采用SnapShot基因分型法检测氯吡格雷的代谢和作用通路上的候选相关基因变异型（包括PONlQl92R，CYP2C19＊2，CYP2C19＊3，CYP2C19＊17以及ABCBlC3435T）。结果在246例符合入选标准的老年急性冠脉综合征患者中，单因素相关分析显示，在候选的氯吡格雷代谢和作用相关基因变异型中，仅有CYP2C19＊2基因型与氯吡格雷稳定治疗后的血小板反应性显著相关（P=0．001），其中CYP2C19＊2携带者口服稳定剂量氯吡格雷第5日时ADP诱导的血小板聚集率（46．1％±21．25％）显著高于非携带者（39．38％±19．44％，P〈0．001）。利用多元逐步回归分析，经校正年龄、性别、体质量指数、合并疾病和合并用药等临床环境相关因素后，CYP2C19＊2仍与患者稳定剂量治疗下的血小板聚集率密切相关，它能够解释22．2％的氯吡格雷抗血小板反应性个体间变异（P=0．001）。结论CYP2C19＊2是影响中国汉族老年急性冠脉综合征患者氯吡格雷抗血小板反应性的主要药物基因组学相关因素。

简介：