简介：目的通过对原发性肾病综合征合并颅内静脉血栓患儿行临床分析,探讨儿童NS合并颅内静脉血栓早期诊断和治疗的可行方案。方法纳入2012年1月至2015年9月在上海市儿童医院住院的原发性肾病综合征且经头颅CT和（或）MRI确诊的颅内静脉血栓患儿,对其临床症状、实验室指标、影像学检查结果、疗效及预后进行分析。结果4例原发性肾病综合征合并颅内静脉血栓患儿进入分析,均为男性,年龄5岁4个月至11岁4个月,出现颅内静脉血栓时间距原发性肾病综合征起病时间为1个月至7年余。4例颅内静脉血栓发病时均有神经精神系统症状,查体均未见神经系统阳性体征。3例在颅内静脉血栓发病期间D-二聚体、纤维蛋白原降解产物（FDP）均升高,抗凝血酶Ⅲ（AT-Ⅲ）下降;确诊后D-二聚体、FDP较前继续升高;4例血清白蛋白明显降低,总胆固醇明显升高。4例出现颅内静脉血栓临床症状当日或次日均行头颅MRI增强＋MRV＋MRA检查,3例为左侧乙状静脉窦血栓,1例为脑栓塞。明确颅内静脉血栓诊断后,3例予尿激酶溶栓,低分子肝素钙和双嘧达莫抗凝治疗;1例脑栓塞患儿予对症和抗凝治疗;4例症状均明显改善。3例出院后6-12个月随访头颅MRI增强＋MRV显示颅内异常信号均有不同程度吸收。结论儿童原发性肾病综合征合并颅内静脉血栓易发生于左侧乙状静脉窦。在原发性肾病综合征病程中如出现神经精神系统症状时,应及时行头颅MRI相关序列检查,有助于颅内静脉血栓早期诊断;早期积极溶栓治疗预后良好。

简介：目的报告GFM1突变所致疾病的临床特征及验证基因型和临床表型关系。方法回顾性分析1例门诊就诊的GFM1基因突变儿童的临床及基因突变资料,结合文献归纳GFM1基因突变的临床特点,构建编码线粒体翻译因子G1（mtEFG1）空间结构图,检验GFM1基因错义突变位置与临床表型关系的假说。结果患儿,女,6个月28d。生长发育迟缓,急性肝衰竭。体格检查：反应差,嗜睡,全身皮肤黏膜黄染,腹平软,肝脾肿大。辅助检查：总胆红素、直接胆红素、转氨酶、碱性磷酸酶、血清γ-谷氨酰转肽酶和血氨升高,白蛋白下降,凝血酶原时间延长,血糖下降,酸中毒,血乳酸升高,血浆氨基酸及酰基肉碱谱示血中多种氨基酸升高,尿有机酸检查提示酮尿,头颅MRI示双侧丘脑、大脑脚、基底节区、枕叶前内侧异常信号。GFM1基因的复合杂合突变,第5外显子c.688G〉A点突变致蛋白质改变为p.Gly230Ser;第14外显子c.1686delG的移码突变致蛋白质改变为p.Asp563Thrfs＊24。mtEFG1空间结构图显示,p.Gly230Ser处于蛋白周边位置,预测表现应该为脑型。结论1例携带GFM1基因复合杂合突变（c.688G〉A和c.1686delG）的中国儿童,其临床表现为急性肝衰竭,不支持以往GFM1基因错义突变导致蛋白周边位置的氨基酸改变时临床表现为脑型的假设。

简介：目的了解家长培训合并哌醋甲酯治疗对注意缺陷多动障碍（ADHD）患儿家庭关系的干预效果。方法对59例ADHD患儿家长进行为期5周的家长培训，在培训前后使用Conners儿童行为问卷（父母用）、ADHD和对立违抗障碍（ODD）症状分级父母评量表、照料者压力问卷、亲子关系自评量表、儿童自我意识量表等进行评估。结果和基线相比，培训后Conners儿童行为问卷总分、品行问题及焦虑因子分下降，ADHD症状分级父母评量表各因子分（注意缺陷、多动、冲动）和对立违抗行为均有下降，照料者压力问卷总分下降，亲子关系自评量表总分、儿童自我意识量表总分以及躯体外貌属性、智力和学校行为因子分提高，以上差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论ADHD患儿家长培训能促进亲子间发展良好关系，减轻家长育儿压力。

简介：目的探讨新生儿先天性巨结肠合并小肠结肠炎（HAEC）的临床特点及治疗方案。方法回顾性分析146例新生儿先天性巨结肠及合并21例HAEC的临床资料。结果在合并HAEC的21例病例中，16例作粪培养均有致病菌生长；8例行肠造瘘术，其中7例治愈，1例死亡；保守治疗13例，4例治愈，9例死亡。手术和保守治疗两种方法的疗效经统计学处理，P〈0．05，差异有统计学意义。结论HAEC是新生儿先天性巨结肠的严重并发症，也是该病的主要致死原因；HAEC的发生与细菌感染有关；一旦发生HAEC，手术治疗的治愈率高于保守疗法，及时的肠造瘘手术是挽救患儿生命的有效方法。

简介：百日咳是由百日咳鲍特菌感染引起的急性呼吸道传染病。其典型的临床表现为无热痉挛性咳嗽,大部分预后良好,少部分并发重症肺炎、百日咳脑病、高白细胞血症、肺动脉高压,预后不良,甚至死亡。

简介：目的探讨膀胱尿道镜检术在重度尿道下裂合并前列腺囊诊治中的必要性和临床经验。方法回顾性分析本院收治的47例重型尿道下裂合并前列腺囊患者临床资料,年龄1.2~15岁,平均年龄2.8岁。其中尿道开口于阴茎阴囊交界处18例,开口于阴囊15例,开口于会阴部14例。47例均于尿道成形术前行膀胱尿道镜检术,其中3例行前列腺囊切除术。记录所有患者的临床资料,包括B超检查、影像学检查以及膀胱尿道镜检查结果,并进行分析。结果47例重型尿道下裂患者通过膀胱尿道镜观察到前列腺囊大小不一,长度0.3~3.6cm,以会阴型的前列腺囊长度最长。通过B超发现前列腺囊31例（59.5%）,通过VCUG发现前列腺囊3例（6.4%）。临床表现为反复尿路感染、附睾睾丸炎4例（8.5%）,其中3例行腹腔镜下膀胱镜辅助前列腺囊切除术,术后随访临床症状消失,1例拒绝手术,随访中仍存在反复感染症状。结论膀胱尿道镜检术能准确发现尿道下裂患者的前列腺囊,并能测量前列腺囊的大小、位置。在前列腺囊切除术中,膀胱尿道镜辅助腹腔镜操作,能准确显示前列腺囊的位置,有助于精准完整地切除前列腺囊。

简介：目的分析外源性一氧化氮吸入对新生儿低氧性呼吸衰竭症状及心功能的影响。方法选取2013年8月至2014年9月开封市儿童医院新生儿科收治的低氧性呼吸衰竭新生儿68例为研究对象,随机分为观察组和对照组各34例。对照组给予机械通入氧气治疗,持续机械间歇正压通气,根据患儿血气变化及时调整通气参数。观察组在对照组基础上给予一氧化氮吸入治疗,比较两组治疗前后氧合指数、血PaO2、血PaCO2、平均气道压,对比两组左室射血分数、心搏指数、心率,同时观察不良反应。结果治疗后观察组氧合指数5.23±1.88、PaO2(52.29±2.86)mmHg,低于对照组8.64±1.75,(66.34±1.57)mmHg;PaCO2(45.67±2.38)mmHg,平均气道压(12.95±1.27)cmH2O,左室射血分数(79.83±1.35)%,心搏指数(.364±0.15)L/(min·m2),心率(79.36±1.11)次/min,显著高于对照组(35.61±2.29)mmHg,(9.53±1.37)cmH2O,(74.25±1.52)%,(3.15±0.38)L/(min·m2),(75.27±1.18)次/min,差异有统计学意义(P<0.05)。两组不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论外源性吸入一氧化氮治疗新生儿低氧性呼吸衰竭效果较好,且能明显改善患儿心功能,不良反应轻,值得在临床推广应用。

简介：随着医疗水平的不断提高，手术、放疗、化疗极大地提高了儿童恶性肿瘤的治愈率。目前在发达国家总体治愈率超过70％，预计2010年可到85％。但与此同时，因肿瘤本身或肿瘤治疗副作用的影响所导致的营养不良，特别是蛋白质／热量营养不良（PEM），削弱了患儿对各种治疗的耐受性，增加并发症，影响存活率。因此，准确评价患儿的营养状况，适时采取合理有效的营养支持手段，积极预防或纠正营养不良，以期提高患儿的生活质量和延长其生存期。

简介：患儿，女，8岁，因“腹泻18d，发热、腹痛伴呕吐8d”入院。患儿入院前18d出现腹泻，为大量稀水样便，1次／d，有恶臭，无粘液、脓血及黑便；入院前8dm现发热，4次／d，热峰40℃，无畏寒寒战，伴间断上腹隐痛，持续数秒后自行缓解，

简介：目的分析儿童系统性红斑狼疮（SLE）合并脑后部可逆性脑病综合征（PRES）的临床特征,提高对本病的认识。方法报告北京协和医院诊断的4例儿童SLE合并PRES的临床资料,在PubMed数据库检索相关病例行文献复习,分析儿童SLE合并PRES的临床表现、影像学检查、治疗及预后情况。结果14例SLE患儿均伴有狼疮性肾炎,从确诊SLE至出现PRES的时间1-63个月,出现PRES时1例正在接受甲泼尼龙及环磷酰胺（CTX）冲击治疗。PRES均以惊厥、头痛起病,并伴血压升高。2PubMed数据库检索到11例SLE合并PRES的儿童病例,结合本文报道的4例,15例进入分析。女性14例。年龄最小8岁。从确诊SLE至出现PRES的间隔中位时间为6个月（1个月至8年）。15例出现PRES时均有惊厥发作,10例伴头痛,7例呕吐,9例意识丧失,7例视力障碍。15例均有血压升高。12例有狼疮性肾炎。治疗SLE予甲泼尼龙或CTX冲击治疗分别为4和3例,予羟氯喹2例,予环孢素和利妥昔单抗各1例,PRES分别发生在免疫抑制剂治疗后的2d至4年。15例行头颅MRI检查示大脑后循环皮质下白质受累为主。12例予降血压治疗,10例予抗惊厥药物短期治疗。9例SLE处于活动期,继予糖皮质激素和免疫抑制剂治疗;6例非活动期的SLE患儿减停糖皮质激素及免疫抑制剂。15例神经系统症状均恢复,随访均未遗留神经系统后遗症。9例复查头颅MRI示颅内病变完全或基本消失。结论儿童SLE合并PRES主要表现为惊厥、头痛、意识障碍和视觉障碍。对于有狼疮性肾炎的SLE患儿血压升高时,尤其同时予大剂量糖皮质激素或CTX等免疫抑制剂治疗时,应警惕PRES的发生。早期诊断和治疗PRES预后较好。

简介：目的探讨甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症（简称合并型MMA）患儿存在心血管系统受累的临床特点及预后。方法回顾性分析10例合并型MMA存在心血管系统受累患儿的临床资料,并对其转归进行随访。结果10例患儿中,4例以气促、呼吸困难等心血管系统症状首发,3例以水肿、血尿、蛋白尿等泌尿系统症状首发,3例以发育落后、抽搐等神经系统症状首发。10例患儿存在不同类型、不同严重程度的心血管系统损害。经过3个月至8年的治疗和随访,2例先天性心脏病缺损自然闭合;1例心律失常患儿无明显变化;5例高血压患儿中,1例失访,3例血压已正常;5例肺动脉高压患儿中,2例死亡,2例肺动脉压力恢复正常,1例肺动脉压力仍轻度升高。7例进行了MMACHC基因检测,5例存在c.80A〉G突变。结论对于以气促、呼吸困难起病的不明原因肺动脉高压和高血压患儿应注意代谢性疾病的可能。心血管系统受累的严重程度可能是影响合并型MMA预后的重要原因。患儿心血管系统受累可能主要与MMACHC基因c.80A〉G突变相关。

简介：胆道闭锁是一种肝内外胆管纤维化闭锁性疾病，是婴幼儿肝硬化及肝移植最常见的病因。患者由于胆汁引流不畅及肝功能不全等原因，常出现摄入减少、脂肪及脂溶性维生素吸收障碍、代谢异常等而出现营养不良。加上患者多存在不同程度肝硬化，约80％～100％的肝硬化患者存在不同程度蛋白质一能量营养不良。