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  • 简介:目的分析GJB2235delC突变和线粒体DNA12SrRNAA1555G突变在广西壮族自治区柳州地区非综合征耳聋(nonsyndromichearingimpairment,NSHI)患儿中的作用。方法收集广西壮族自治区柳州聋哑学校的88例非综合征耳聋患儿的血样,提取DNA后经聚合酶链反应(PCR)分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA,ApaI酶切分析GJB2235位点的C缺失突变、Prey—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变,对GJB2235delC及线粒体DNA12SrRNAA1555G的突变率进行统计分析。结果88例患儿中1例(1.14%)为GJB2235delC纯合突变;5例(5.68%)为GJB2235delC杂合突变;4例(4.55%)存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变,其中1例同时伴有GJB2235delC杂合突变。在分子水平能够明确诊断者占11.37%。结论柳州地区耳聋患者常染色体隐性遗传耳聋发生率较全国平均水平低,线粒体DNA12SrRNAA1555G突变发生率偏高。应用基因诊断技术可以在地区耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断,可达到防止聋儿再生、指导聋儿康复等积极效果。

  • 标签: 耳聋 GJB2基因 线粒体DNA 突变
  • 简介:目的调查山西省运城地区重度感音耳聋病因学情况。方法对运城市聋哑学校142名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,对其中139名非综合征性感音神经耳聋患者进行线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测和GJB2基因突变检测。结果7例(5.04%)存在线粒体DNAA1555G点突变,8例(5.76%)存在-GJB2235delC纯合突变,14例(10.07%)存在-GJB2235delC杂合突变,在分子水平能够明确诊断者占20.87%。结论运城地区耳聋患者存在较高的遗传耳聋发生率,特别是线粒体DNA12SrRNAA1555G突变发生率高于全国平均水平,通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。

  • 标签: 耳聋 病因 线粒体DNA GJB2基因
  • 简介:目的调查内蒙古赤峰市聋哑学校重度感音耳聋病因学情况。方法对赤峰市聋哑学校140名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。所有受检学生均采集外周血并提取DNA.进行线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测、GJB2基因突变检测。结果1例(0.71%)存在线粒体DNAA1555G点突变;16例(11.43%)存在GJB2235delC纯合突变,19例(13.57%)存在GJB2235delC杂合突变。结论赤峰市耳聋患者存在较高的遗传耳聋发生率,并呈现明显的地域特点。通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。

  • 标签: 耳聋 病因 线粒体DNA GJB2基因
  • 简介:目的调查河南省安阳地区重度感音神经耳聋聋病分子病因学情况。方法对安阳市聋哑学校160名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。对其中154名非综合征性感音神经耳聋患者进行线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变检测和G朋12基因突变检测。结果8例(5.19%)存在线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变;11例(7.14%)存在GJB2235delC纯合突变;13例(8.44%)存在GJB2235delC杂合突变。在分子水平能够明确诊断者占20.77%。结论安阳地区耳聋患者存在较高的遗传耳聋发生率。特别是线粒体DNAA1555G突变发生率高于全国平均水平,通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。

  • 标签: 耳聋 病因 线粒体DNA GJB2基因
  • 简介:目的对福州市聋哑学校非综合征耳聋的患儿进行聋病分子病因学分析。方法对福州市153名聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,并对150名非综合征性感音神经耳聋患者进行GJB2和线粒体DNA12SrRNAA1555G基因突变检测。结果150例感音神经耳聋患者中13例(8.67%)为GJB2235delC纯合突变,10例(6.67%)为GJB2235delC杂合突变,1例(0.67%)存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者达16%。结论福州地区G口2突变发生率低于其他学者报告的数据。线粒体DNA12SrRNAA1555G突变低于全国平均水平。GJB2基因突变分析用于产前诊断可以降低耳聋的发病率。线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测是预防药物性耳聋的有效途径。

  • 标签: 耳聋 GJB2基因 线粒体DNA 突变
  • 简介:目的进行山西省大同地区重度耳聋的分子流行病学调查。方法对山西省大同市特殊教育学校152名耳聋学生进行遗传耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及包括纯音测听和声导抗在内的听力学评估。对148名非综合征型感音神经耳聋患者分别进行线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变和GJB2基因235delC突变的限制内切酶分析。结果3例(2.03%)存在线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变,16例(10.8l%)存在GJB2基因235delC纯合突变,2l例(14.19%)存在GJB2基因235delC杂合突变,能够明确进行基因诊断者占27.03%。结论山西省大同地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC突变发生率.而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。通过聋病分子流行病学调查.提示27.03%的非综合征型耳聋患者具有明确或强烈的遗传倾向,对于大同地区耳聋的预防、治疗及康复有着较好的意义。

  • 标签: 分子流行病学 线粒体DNA 突变 GJB2基因
  • 简介:在北京市0—6岁儿童听力保健专家组的指导下,由北京协和医院具体承办了北京市儿童听力诊断中心2012年度第二季度的学术活动。在北京协和医院耳鼻咽喉科倪道凤、徐春晓教授的大力支持和精心组织下,这次学术活动顺利举行,与会代表一致反映收获很大。

  • 标签: 听力诊断中心 北京市 学术研讨会 频率特异性 儿童 脑干反应
  • 简介:目的进行贵州省贵阳地区非综合征耳聋分子病因学调查。方法对贵阳市盲聋哑学校150名聋哑学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,对其中139名非综合征耳聋患者进行线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变和GJB2基因235delC突变限制内切酶的分析。结果139名非综合征耳聋患者中。6例(4132%)存在线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变;17例(12.23%)存在GJB2235delC纯合突变;9例(6.47%)存在GJB2235delC杂合突变,在分子水平能够明确诊断者占23.02%。结论贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传耳聋发生率,线粒体DNAA1555G突变发生率和GJB2235delC突变发生率均高于全国平均水平。耳聋基因诊断技术可以应用在地区耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断,并可达到防止再出生聋儿,指导聋儿康复等积极效果。

  • 标签: 耳聋 GJB2基因 线粒体DNA 突变
  • 简介:摘要目的研究分析肱尺关节分离技术对上肢骨折后肘关节功能障碍的临床疗效。方法选取2013年1月~2014年12月我院收治的上肢骨折后肘关节功能障碍患者96例,随机将患者分为观察组与对照组,每组48例。对照组经过骨外科处理应用物理因子治疗,患者自行完成患肢的功能锻炼;观察组患者应用肱尺分离技术后配合患者主动运动锻炼治疗。对比两组患者临床治疗总有效率。结果对照组治疗总有效率57.14%,观察组治疗总有效率85.42%,观察组临床治疗效果优于对照组,两组对比差异有统计学意义(P<0.05)。结论肱尺关节分离技术治疗上肢骨折后肘关节功能障碍,能促进患者关节活动度和功能恢复,临床治疗效果显著,值得临床广泛推广应用。

  • 标签: 肱尺关节分离技术 上肢骨折 肘关节功能障碍
  • 简介:一年一度的北京国际耳科论坛已经举办了6年,为促进学科的共同发展,传递最新的理念和技术而不懈努力。今年,解放军总医院联合中国研究型医院学会,将于2016年4月15日-18日举办“2016北京国际耳科论坛”。在本届论坛上,我们将邀请美国、德国、瑞典、韩国等国际著名医学家和科学家,以及国内顶尖耳科专家及科学家共同就耳科疾病诊断治疗最新技术以及听觉研究最新进展等学界热点议题进行深入交流探讨。

  • 标签: 耳科疾病 遗传性耳聋 高级研修班 耳神经外科 国际 论坛
  • 简介:目的对河北涿州、高碑店地区重度耳聋患者进行分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因。方法对河北涿州、高碑店市特殊教育学校64名耳聋学生进行遗传耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估(包括纯音测听和声导抗)。对64名非综合征型感音神经耳聋患者分别进行GJB2基因235delC突变、线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变的限制内切酶分析。应用直接测序法检测SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变。结果7例(10.93%)携带GJB2基因235delC纯合突变;9例(14.06%)携带GJB2基因235delC杂合突变;6例(9.37%)携带SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G纯合突变,12例(18.75%)携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G杂合突变:未发现携带线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变者。结论河北涿州、高碑店地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC和SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G突变发生率,而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。聋病分子流行病学调查提示河北涿州、高碑店地区20.3%的非综合征型耳聋患者在分子水平能够明确诊断.另有32.81%的患者有遗传倾向。进行准确的耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预和治疗在这一地区的聋哑人群中非常重要。

  • 标签: GJB2基因 线粒体DNA SLC26A4基因 突变分析
  • 简介:《中国医学文摘耳鼻咽喉科学》编委会于2014年4月25~27日在北京泰山饭店召开,共有来自全国各地近400位编委参加会议。本次编委会由《中国医学文摘耳鼻咽喉科学》(以下简称《文摘》)杂志社主办,重点介绍学科领域内的新技术、新进展,讨论期刊发展与医师维权等方面的内容。

  • 标签: 耳鼻咽喉科学 医学文摘 编委会 中国 产品 学科领域
  • 简介:2015《中国医学文摘耳鼻咽喉科学》编委会暨新技术新进展学术研讨会将于4月17~19日在北京泰山饭店召开。杂志社诚遨编委参会,也欢迎关心期刊和学科发展的非编委参会。本次会议授予国家级I类继续教育学分10分I项目编号:2015-07-01.180(国)l。

  • 标签: 耳鼻咽喉科学 学术研讨会 医学文摘 编委会 中国 继续教育
  • 简介:《中国医学文摘耳鼻咽喉科学》(以下简称《文摘》)编委会暨新技术新进展学术研讨会于2015年4月17~19日在北京泰山饭店召开,来自全国各地共有300余位编委及业内人士参加会议。本次会议由《中国医学文摘耳鼻咽喉科学》杂志社主办,会上介绍学科领域内的新技术、新进展,讨论期刊发展与医师维权等方面的内容。

  • 标签: 耳鼻咽喉科学 学术研讨会 医学文摘 编委会 中国 业内人士