简介:目的从临床、遗传和分子特征等方面对1个携带tRNAHis12192G〉A突变的非综合征型耳聋(NSHL)家系进行研究,探讨线粒体tRNAHis12192G〉A突变在NSHL中的作用。方法扩增572例NSHL患者和521例健康者GJB2、GJB3、GJB6基因编码区,以及线粒体12SrRNA和tRNA基因,对携带tRNAHis12192G〉A突变的1个家系进行GJB2、GJB3、GJB6、线粒体基因相关分析。结果在572例NSHL患者中发现1例线粒体tRNAHis12192G〉A突变携带者。该患者及其家族成员具有典型母系遗传特征,未检出GJB2、GJB3、GJB6基因致病突变。在患者家系成员中,母系成员13人,其中7人存在不同程度的听力损失。结论tRNAHis12192G〉A突变可能是该NSHL家系成员罹患耳聋的主要分子基础。家系成员发病程度、发病年龄等表型存在一定的差异,可能与环境因素以核基因背景等有关。
简介:目的探讨我国低血糖被误诊的情况和原因,提出减少低血糖被误诊的对策.方法计算机检索中国生物医学文献光盘数据库、中国生物医学期刊全文数据库、中国学术期刊全文数据库和中文科技期刊全文数据库,检索时间从1994年1月到2003年12月.收集国内公开发表的有关低血糖被误诊的文献,总结分析低血糖被误诊为其他疾病的种类及误诊原因.结果共检索到相关文献669篇,最终纳入172篇(1478例),均为病例报道或临床综述.该1478例低血糖分别被误诊为急性脑血管意外(71.18%)、一过性脑缺血发作(4.87%)、癫痫(4.13%)和肝昏迷(2.64%)等31种疾病.误诊原因可分为14大类(578条),主要原因有低血糖临床表现复杂(29.07%)、对低血糖脑病认识不够(16.44%)、病史采集不仔细(10.21%)和伴发疾病干扰(9.86%)等.结论低血糖被误诊主要发生在患者临床表现以脑功能障碍为主时,误诊原因主要与医务人员的专业素质欠缺、工作责任心不强和糖尿病患者管理欠缺有关.
简介:摘要目的探讨分析地佐辛给药时间对全麻老年患者苏醒期躁动的影响。方法在我院自2014年1月至2016年12月这段期间内收治的手术中行全麻的老年患者中选择90例作为临床研究对象,以随机对照分组法将其分成三组,分别为A组(30例)、B组(30例)、C组(30例),A、B两组均在手术结束前注射地佐辛,但A组在手术结束前20min给药,B组在手术结束前60min给药,C组为对照组,不注射地佐辛;观察比较三组患者的苏醒时间及在拔管即刻、拔管后5min、拔管后10min、拔管后20min的躁动评分。结果A组和B组患者的苏醒时间均长于C组患者,差异显著(P<0.05);A组患者的苏醒时间长于B组患者,差异显著(P<0.05)。A组和B组患者在拔管即刻、拔管后5min、拔管后10min、拔管后20min的躁动评分均低于C组患者,差异显著(P<0.05);A组和B组患者在拔管即刻、拔管后5min、拔管后10min的躁动评分比较差异均不显著(P>0.05),但A组患者在拔管后20min的躁动评分长于B组患者,差异显著(P<0.05)。结论在全麻老年患者手术结束前使用地佐辛可有效预防全麻苏醒期躁动,但在手术结束前20min给药的镇静程度过深,会造成麻醉苏醒时间延长,而在手术结束前60min给药更加适宜。