简介:目的:探讨中国人X连锁Alport综合征患者的听力表型与皮肤组织Ⅳ型胶原α5链表达的关系。方法收集2008年8月至2013年8月期间确诊为X连锁Alport综合征的31例患者临床资料,采用纯音听阈测试或ABR+40Hz相关电位检查+声导抗+耳声发射的方式进行听力评估,并采用免疫组化染色检测皮肤组织基膜Ⅳ型胶原α5链的表达,采用Pearson相关分析方法分析二者的关系。结果31例X连锁Alport综合征中听力下降患者均表现为轻、中度感音神经性聋。听觉损害共28例(90.3%),其中22例男性中中度12例,轻度5例,轻微损害5例;女性6例,轻度3例,轻微损害3例。按皮肤Ⅳ胶原α5链染色分级,阴性17例均为男性,其中听力正常4例(3例OAE异常),听力下降13例(轻度4例,中度9例);大部阴性与可疑阳性各1例,均为男性,分别为中度和轻度;连续±2例(男性),正常和中度各1例;间断阳性3例均为女性,均为正常或轻度;连续++7例(男3,女4),其中听力正常4例,听力下降3例(2例轻度,1例中度)。染色阴性的11例听力下降患者听阈与年龄呈正相关(P=0.043,r=0.616)。结论X连锁Alport综合征患者皮肤组织Ⅳ胶原α5链的表达男性低于女性,听力表现与皮肤组织Ⅳ胶原α5链的表达有一定的关系,其中Ⅳ胶原α5链表达阴性的患者听力下降程度与年龄存在相关性,但也存在听力正常的患者,说明还有其他因素影响患者的听力。皮肤组织中Ⅳ胶原α5链表达在一定程度上能反映耳蜗基底膜中Ⅳ胶原α5链的表达和功能。
简介:目的考查父母和教师使用《听觉整合问卷》(meaningfulauditoryintegrationscale,MAIS)评估听障儿童听觉发展情况的一致性。方法请81名听障儿童的父母和康复教师分别利用MAIS中的父母问卷和教师问卷对儿童进行评估,对父母问卷和教师问卷的得分进行统计分析。结果①整体上,父母问卷的得分高于教师问卷的得分,差异极显著(t=4.970,P=0.000);②在信心分、警觉分和意义分3个维度上,父母问卷的得分也显著高于教师问卷得分(t1=2.115,p1=0.037;t2=5.340,P2=0.000;t3=3.553,P3=0.001)。结论父母和教师在使用MAIS评估听障儿童的听觉发展情况时存在不一致,有待于扩大样本量或追踪进行进一步研究。
简介:目的探讨噪声暴露前后锰超氧化物歧化酶(Mn-SOD)在大鼠螺旋神经节不同区域表达分布的差异与噪声性聋高频听力易损性的相关性.方法SD大鼠随机分为两组:实验组给予白噪声115dB2h3d造模,不处理者为对照组.ABR测听分析噪声损伤情况;免疫组织化学染色法分析噪声暴露前后Mn-SOD在螺旋神经节不同区域的表达水平;黄嘌呤氧化酶法检测Mn-SOD在螺旋神经节不同区域的活性及变化趋势.结果①ABR:大鼠噪声暴露后与暴露前相比,4、8、16、20、32kHzABR阈值均明显上移,以高频听阈变化更为显著;②免疫组织化学染色:在正常情况下,顶部螺旋神经节的Mn-SOD的阳性表达较底部明显;噪声暴露后,Mn-SOD在螺旋神经节的表达较对照组相应部位均显著增高;且顶部较底部的表达增强更为显著;③Mn-SOD活性测定:在正常情况下,顶部螺旋神经节的Mn-SOD活性与底部相比无统计学差异,噪声暴露后,Mn-SOD活性较对照组相应部位均有下降,且底部较顶部更为显著.结论Mn-SOD在螺旋神经节顶、底部区域的表达分布差异,可能是噪声性聋高频听力易损性的分子机制之一.
简介:目的通过分析人工耳蜗植入术前听障儿童听觉稳态诱发反应(ASSR)与术后听觉能力的关系,旨在为预测人工耳蜗植入术后听觉能力提供客观依据。方法选取47例使用NucleusC124型多导人工耳蜗系统的2~8岁语前聋儿童,收集受试患儿人工耳蜗植入术前的ASSR阈值,与患儿术后12个月有意义听觉整合量表(meaningfulauditoryintegrationscale,MAIS)得分比较,研究其相关性。结果47例患儿ASSR引出率为66.0%,其阈值与患儿术后1年MAIS得分呈负相关(相关系数r=-0.62),说明ASSR阈值越高,MAIS得分即听觉能力越低。结论虽然儿童人工耳蜗术后听觉能力受到多种因素影响,但根据ASSR测试结果可进行初步判断,为临床该预测提供了一定客观依据。
简介:目的定量检测非综合征型耳聋患者线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)1555突变型/野生型的拷贝数,探讨突变型/野生型比例与临床表型之间的关系。方法建立实时定量PCR技术和扩增阻滞突变系统(Real-timequantitativePCR和Amplificationrefractorymutationsystem,RT-ARMS-qPCR系统)对含突变型和野生型mtDNA1555位点的拷贝数进行定量检测并计算比例。共检测散发组12例、家系组7例异质性突变患者,结合耳聋患者的临床资料,分析突变型与野生型的比例与耳聋严重程度的关系。结果散发组mtDNAA1555G异质性突变的患者中,突变型mtDNA所占的比例与耳聋轻重程度相关(r=0.771,P=0.003);家系组患者中,突变型mtD-NA所占的比例亦与耳聋轻重程度相关(r=0.850,P=0.015)。结论突变型mtDNA占所有mtDNA的比例与耳聋的严重程度密切相关,是非综合征型耳聋临床表型多样性的分子基础。
简介:目的分析听神经病(auditoryneuropathy,AN)患者在不同测试强度下的单音节识别率,总结AN患者在言语识别方面的特点。方法AN患者10例,共20耳。根据听力图形状将AN患者分为上升型听力组和非上升型听力组,两组分别包括12耳和8耳。分别在患耳0.5、1、2和4kHz纯音平均听阈(4FA)以及4FA上10dB、20dB、30dB共4个强度测试单音节识别率。绘制得分一强度(Performance--Intensity,P—I)函数曲线。结果AN患者的P—I曲线大致可以分为3段。在昕阈附近得分较低,在4FA+20dB处达到相对较高得分,平均最大言语识别率为42.8%±23.8%;在4FA+20dB以上得分没有随强度增加显著增长,而是总体得分呈轻微回跌。大多数AN患者P—I曲线呈非单调性,且变异范围较大,最大言语识别率得分的差异可达60%~70%。在各强度下,上升型听力组和非上升型听力组在全部4个强度下得分无统计学差异。结论AN患者的单音节P—I曲线呈现低得分、非单调、变异大的特点。
简介:摘要目的分析在心脏直视下行二尖瓣膜置换同期行双极射频消融术治疗房颤的临床疗效,及术前危险因素与术后转律的关系分析。方法对49例患有二尖瓣膜疾病合并房颤的患者,进行二尖瓣膜置换术同期行双极射频消融术治疗房颤,术后常规应用胺碘酮维持窦性心律,分析双极射频消融术的可行性及疗效;依照术后随访的患者是否转为窦性心律分为转律组和房颤组,应用t检验、Logistic回归分析,计算优势比(OR)及95%可信区间(95%CI)。结果术后1年随访39例,其中30例转复为窦性心律,转复率76.92%。左心房内径大小、房颤的病程长短、心电图的f波振幅高低是消融术后影响房颤转复律的危险因素。结论二尖瓣置换同期行双极射频消融术治疗房颤是一种可行、安全、有效的治疗方法,对于左房内径小、房颤病程短、心电图f波振幅高的患者往往效果更为显著。