简介：摘要目的探讨Eph受体酪氨酸激酶A2(EphA2)和X连锁凋亡抑制蛋白(XIAP)在膀胱尿路上皮癌组织中的表达以及临床意义。方法收集2015年1月至2020年11月惠州市第六人民医院(南方医科大学附属惠阳医院)和广东医科大学附属医院病理学确诊的72例膀胱尿路上皮癌组织标本和对应癌旁组织，采用免疫组织化学方法检测上述组织中EphA2蛋白和XIAP蛋白表达水平，结合研究对象临床资料进行χ2检验。结果EphA2蛋白在膀胱尿路上皮癌组织中的阳性表达率为62.50%(45/72)，明显高于癌旁组织阳性表达率[16.67%(12/72)]，差异有统计学意义(χ2＝31.623，P<0.01)。XIAP蛋白在膀胱尿路上皮癌组织中的阳性表达率为76.39%(55/72)，明显高于癌旁组织阳性表达率[12.50%(9/72)]，两者差异有统计学意义(χ2＝59.513，P<0.01)。EphA2蛋白表达水平与膀胱尿路上皮癌组织学分化程度、浸润深度、淋巴结转移和TNM分期明显相关(χ2＝6.301、5.217、4.307、4.267，P<0.05)XIAP蛋白表达水平与膀胱尿路上皮癌组织学分化程度、淋巴结转移和TNM分期明显相关(χ2＝5.256、5.840、4.659，P<0.05)。结论在膀胱尿路上皮癌组织中EphA2蛋白和XIAP蛋白呈高表达，EphA2蛋白和XIAP蛋白检测有助于判断膀胱尿路上皮癌的生物学行为。

简介：近年来，镇痛类药物在零售市场中增长迅速，据相关机构统计：外用与内服镇痛药物占据着药品零售市场5％的市场份额，年销售额达到近两百亿。

简介：摘要目的探讨X染色体连锁的凋亡抑制蛋白(XIAP)、高迁移率族蛋白1(HMGB1)及波形蛋白(Vimentin)在胃癌中的表达及意义。方法采用免疫组织化学法检测：2016年6月至2019年1月杭州市大江东医院84例胃癌组织及癌旁正常组织中XIAP、HMGB1及Vimentin的表达，并分析三者与临床病理参数的关系，应用SPSS 17.0统计软件分析。结果XIAP在胃癌组织中(65.48%，55/84)的阳性表达率高于癌旁正常组织(17.86%，15/84，χ2＝50.837，P<0.05)，差异有统计学意义，HMGB1在胃癌组织中(75.00%，63/84)的阳性表达率高于癌旁正常组织(9.52%，8/84，χ2＝73.791，P<0.05)，差异有统计学意义，Vimentin在胃癌组织中(70.23%，59/84)的阳性表达率高于癌旁正常组织(20.24%，17/84，χ2＝42.384，P<0.05)，差异有统计学意义。Ⅲ～Ⅳ期XIAP、HMGB1及Vimentin阳性表达率显著高于Ⅰ～Ⅱ期(χ2＝12.574、9.821，P<0.05)，差异有统计学意义，有淋巴结转移XIAP、HMGB1及Vimentin阳性表达率显著高于无淋巴结转移(χ2＝23.290、25.337，P<0.05)，差异有统计学意义。而胃癌组织中XIAP、HMGB1及Vimentin阳性表达率与年龄、性别、肿瘤大小及分化程度无关。胃癌组织中XIAP与HMGB1表达呈正相关(r＝0.597，P<0.01)，XIAP与Vimentin表达呈正相关(r＝0.621，P<0.01)，HMGB1与Vimentin表达呈正相关(r＝0.634，P<0.01)。结论XIAP、HMGB1及Vimentin在胃癌组织中高表达，有助于判断胃癌发生及恶性程度。

简介：

简介：摘要目的总结2型X连锁淋巴组织细胞异常增生症（XLP-2），特别是以炎症性肠病（IBD）为临床表型的病例的临床特征。方法回顾性分析2021年5月广州医科大学附属第三医院消化内科收治的1例以IBD为首发表型的XLP-2患者的临床特征及诊治过程，并以"X-linked lymphoproliferative syndrome type 2"、"X-linked inhibitor of apoptosis protein deficiency"、"hemophagocytic syndrome"、"X连锁淋巴组织细胞异常增生症"、"X连锁凋亡抑制因子缺陷"、"噬血细胞综合征"为检索词，分别在PubMed、中国知网、万方数据库检索2006年1月至2021年10月的文献，纳入诊断为XLP-2的病例进行复习总结。结果纳入90篇文献共215例患者。男性207例，女性8例；诊断年龄0 ~ 14岁的患者占85.1%（183/215）。临床表型主要包括噬血细胞综合征119例（55.3%）、脾大58例（27.0%）、IBD56例（26.0%）。以IBD为临床表型的患者共56例。男性52例，女性4例；发病年龄（范围）6.4（0 ~ 31.0）岁，IBD诊断年龄（范围）9.1（0 ~ 31.0）岁，XLP-2诊断年龄（范围）10.8（0 ~ 41.0）岁。克罗恩病49例，溃疡性结肠炎1例，未确定分型6例。X连锁凋亡抑制因子（XIAP）基因突变类型中，无义突变26例，错义突变22例，缺失突变8例。治疗方面，采用造血干细胞移植25例（44.6%），糖皮质激素8例（14.3%），免疫抑制剂11例（19.6%），生物制剂27例（48.2%），使用2种及以上生物制剂共18例（32.1%）。随访35例，时间（范围）8.46（0.11 ~ 34.00）年，存活32例，死亡3例。结论XLP-2是一种X染色体隐性遗传病，多见于男性和儿童，IBD为常见的表型之一。以IBD为表型的XLP-2患者大多接受多种药物治疗，具有难治性特点且易发生诊断延迟，早期基因检测对XIAP基因缺陷疾病的鉴别诊断及早期治疗具有重要意义。

简介：无

简介：摘要目的位于X染色体上的OPN1LW基因变异通常导致蓝色单色视。OPN1LW基因变异多发生在外显子区域，内含子区域的变异少见。本研究分析OPN1LW基因内含子新的剪切变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视家系的临床表型及基因突变特点。方法采用家系调查研究方法，收集2020年1月9日于河南省人民医院临床诊断为视杆视锥细胞营养不良合并近视1家系3代7名成员。对部分家系成员进行眼科检查，采集受试者静脉血并提取DNA，用河南省眼科疾病临床研究中心自主研发的眼后段疾病靶向捕获基因检测试剂盒PS400和全外显子测序法筛选致病基因。用一代Sanger测序和家系共分离法对筛选的靶基因进行验证，参照美国医学遗传学协会(ACMG)指南和在线工具SIFT、Polyphen2、Mutation Taster对新发现的变异位点进行致病性分析。结果先证者5岁，男，临床表现为双眼视力不佳，红绿色盲和眼球震颤。双眼眼前节检查未见明显异常。眼底可见视盘边界清、色淡，黄斑中心凹反光可见。光相干断层扫描(OCT)示双眼黄斑区部分椭圆体带反射模糊，呈颗粒样。全视野ERG显示，双眼暗视0.01 ERG波形记录不到，暗视、明视3.0 ERG a、b波振幅明显降低。先证者舅舅有相似的临床表型，但症状更严重。广角眼底照相示双眼高度近视眼底改变，周边视网膜萎缩并伴有散发黑色圆点病灶；自发荧光示周边视网膜呈弱荧光，中周部未见明显异常。2种二代测序结果均显示OPN1LW基因内含子1个新的半合子剪切变异c.112＋2T>G和SEMA4A基因1个新的杂合变异c.1913A>C(p.Y638S)。OPN1LW基因c.112＋2T>G变异进一步导致1号内含子经典的剪切体供体序列改变。根据ACMG指南分析显示，c.112＋2T>G致病性评分为PVS1＋PM2＋PP1，为致病性变异。结论本研究首次报道了与OPN1LW基因变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视家系的致病突变，且该新的致病变异位于基因内含子区域。这个结果与以往OPN1LW基因变异主要发生于外显子的认识不同，因此本研究扩大了OPN1LW基因致病突变谱和临床表现谱。

简介：“我想买‘江中健胃消食片’。”“这个没货了，吃这个药吧!”“怎么从来没听说过，效果好吗？”“疗效？放心吧!绝对有保证。”在药店购药，您是否遇到过类似的对话？店员“绝对”的保证，是否能打消您对疗效的疑虑吗？或许你嘴上不说，但心里也一定在怀疑。

简介：摘要目的探讨1例晚发X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(immune dysregulation，polyendocrinopathy，enteropathy，X-linked syndrome，IPEX)患儿的临床特点、基因变异情况。方法分析1例IPEX综合征患儿的临床资料、实验室检查、基因变异位点及治疗情况。结果患儿为男性，3岁因顽固性腹泻、反复感染、肝功能不全、生长发育迟缓就诊，不伴糖尿病和皮肤疾病。实验室检查显示肝酶和总IgE升高、白蛋白降低及电解质紊乱；胃肠镜检查发现十二指肠黏膜糜烂和细颗粒样改变，回肠末端和结肠黏膜水肿，活检示十二指肠和回肠末端绒毛萎缩。基因检测发现，FOXP3基因第10外显子编码区存在1个c.1087A>G错义变异，导致氨基酸p.I363V改变。结论IPEX综合征通常在婴儿期起病，但临床表现多样，不应仅根据年龄排除诊断。对于患有难治性腹泻、自身免疫性疾病和生长迟缓的男性患儿，需警惕IPEX综合征，基因检测分析有利于早期诊断及治疗。

简介：无