简介：

简介：摘要高通量测序技术目前已广泛用于诊断新生儿遗传相关罕见病。快速高通量测序技术与常规二代测序技术相比，检测流程更完善、检测时间更短，对新生儿采用快速高通量测序能及时调整临床治疗决策。本文系统分析了近年来快速高通量测序技术在新生儿遗传病诊断中应用情况，为进一步在临床推广提供参考。

简介：【摘要】目前血液透析（HD）是尿毒症患者的主要肾脏替代疗法之一，对酸碱失衡、水钠潴留及矿物质代谢紊乱等病理生理现象改善效果显著，并能提高患者生存率。有研究报道，尿毒症维持性HD患者主要死亡原因主要为心力衰竭、心脏结构改变及动脉粥样硬化性心脏病等各种心血管事件，死亡率占整个尿毒症维持性HD的45%～60%。因此，本文着重对高通量血液透析治疗老年尿毒症患者钙磷代谢异常的临床疗效进行了分析。

简介：摘要高通量测序技术目前已广泛用于诊断新生儿遗传相关罕见病。快速高通量测序技术与常规二代测序技术相比，检测流程更完善、检测时间更短，对新生儿采用快速高通量测序能及时调整临床治疗决策。本文系统分析了近年来快速高通量测序技术在新生儿遗传病诊断中应用情况，为进一步在临床推广提供参考。

简介：无

简介：摘要目的评估支气管肺泡灌洗液(BALF)高通量测序技术在肺部感染病原学诊断中的价值及对患者预后的影响。方法计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library、Web of science、clinical trials.gov.cn、中国知网、万方数据库和中国生物医学文献数据库，检索时间为自建库时间至2021年12月8日。比较BALF宏基因组测序与传统病原学检测方法对肺部感染检测的阳性率、敏感度及特异度；根据病原学检测结果调整治疗方案，比较2组患者的抗生素使用强度、住院时长、28/30 d及90 d病死率。采用Review Manager 5.4.1软件对上述指标分别进行meta分析。结果最终纳入35篇文献，共2 624例患者，其中高通量测序组2 248例，传统病原学检测组2 493例。meta分析结果显示，高通量测序组阳性率为79.8%(1 793/2 248)，高于传统病原学检测组41.7%(1 039/2 493)(OR＝6.84，95%CI：4.84~9.67，Z＝10.88，P<0.001)；敏感度、特异度及汇总受试者工作特征曲线下面积均高于传统病原学检测组。9篇论文纳入的患者为重症肺炎患者，亚组分析结果示，重症肺炎患者BALF高通量测序阳性率为85.8%(495/577)，高于传统病原学检测组42.9% (282/657)(OR＝6.52，95%CI：4.04~10.52，Z＝7.69，P<0.001)。根据病原检测结果调整治疗方案，与传统病原学检测组相比，高通量测序组患者抗生素使用强度降低(SMD＝－40.04，95%CI：－47.05~－33.03，Z＝11.19，P<0.001)；平均住院时长缩短(SMD＝－4.68，95%CI：－6.12~－3.25，Z＝6.40，P<0.001)。高通量测序组28/30 d及90 d病死率分别为9.09%和12.82%，均低于传统检测组26.44%(OR＝0.26，95%CI：0.13~0.51，Z＝3.89，P<0.001)和38.30%(OR＝0.21，95%CI：0.07~0.66，Z＝2.67，P＝0.008)。结论与传统病原学诊断方法相比，BALF高通量测序对肺部感染具有更高的诊断价值。根据BALF高通量测序结果调整治疗方案，可降低患者的抗生素使用强度，缩短住院时间，降低病死率，改善患者预后。

简介：无

简介：摘要遗传性出血和血栓性疾病（BTD）是一组与凝血系统、血小板功能和纤溶系统相关的异质性疾病。除常见BTD外，常规实验室诊断这类疾病有很大难度，常需要进行特殊的实验检查方能明确诊断。因此，可能会延误患者的诊治，甚至危及生命。随着高通量测序（HTS）技术在临床实践中使用得愈发普遍，BTD的诊断和鉴别诊断有了长足的进步。

简介：【摘要】 目的：探讨高通量血液透析对老年尿毒症患者钙磷代谢异常的临床疗效。方法：通过对 2016年 1月到 2017年 2月我院治疗的 92例老年尿毒症患者钙磷代谢异常患者随机分组，实验组患者应用高通量血液透析治疗，对照组患者给予低通量透析治疗，观察比较两组患者血肌酐、血甲状旁腺素、血磷和血钙水平差异。结果：治疗后实验组患者血肌酐、血甲状旁腺素、血磷和血钙水平同对照组比较明显改善，差异具有统计学意义（ P<0.05）。结论：针对老年尿毒症患者钙磷代谢异常患者应用高通量血液透析治疗可明显提高治疗效果，改善临床指标，值得推广应用。

简介：摘要目的评估高通量测序技术在地中海贫血(简称地贫)防控中的应用价值。方法应用高通量测序技术对3083例临床血常规初筛疑似地贫的样本进行基因测序，对检测为地贫罕见基因型和异常血红蛋白的样本回顾性分析血常规结果。结果3083例外周血中，检出地贫基因阳性1089例，地贫阳性检出率为35.32%(1089/3083)，其中α-地贫26.01%(802/3083)，β-地贫6.71%(207/3083)，α-复合β-地贫2.59%(80/3083)，检出罕见α-地贫基因型HBA2 c.123delG、HBA1 c.354_355insATC和Fusion gene及罕见β地贫基因型HBB c.-100G>A和HBB c.316-90A>G。另检出异常血红蛋白19例，主要包括Hb Hamilton、Hb Hekinan II、Hb Shizuoka 、Hb Owari、Hb New York、Hb J-Bangkok和Hb Port Phillip等。结论高通量测序对于提高地贫的防控效果和建立健全地贫筛查防控体系具有积极的影响。

简介：【摘要】目的 对比分析高通量血液透析与常规血液透析治疗尿毒症患者的临床效果。方法 研究对象为我院收治的尿毒症患者80例，选取时间为2年（2018年12月至2020年12月）；应用等量数字随机方式分为常规组和实验组，分别给予常规血液透析（n=40）和高通量血液透析（n=40）；对比两种治疗方案对尿毒症患者临床效果的影响。结果 常规组的并发症发生率为20.00%（8/40），实验组的并发症发生率为5.00%（2/40）；且实验组治疗后的机体免疫功能（CD4+、CD8+、CD4+/CD8+）改善效果优于常规组；两组数据对比，存在统计学意义（P＜0.05）。结论 相比常规血液透析，高通量血液透析对尿毒症患者的临床效果较好，可有效改善患者的机体免疫功能，降低并发症发生情况。

简介：目的探讨两种方法分离免疫细胞进行高通量T细胞表面的T细胞变体（TCR）,组库分析的区别及可行性。方法分别采用免疫磁珠分选纯化CD3阳性T细胞和Ficoll-Paque梯度离心法分离外周血淋巴细胞的方法制备TCR测序所需样品各1例,提取DNA后多重聚合酶链式反应（PCR）扩增CDR3区域,将扩增得到的PCR产物纯化后构建免疫组库,进行高通量测序及生物信息学分析。结果两种方法获得的免疫细胞提取DNA后均能够满足TCR免疫组库建库需要,高通量测序结果显示互补决定簇3（CDR3）区域长度呈高斯分布,来自健康志愿者的TCR具有丰富多样性,肿瘤患者TCR多样性呈寡克隆分布。结论纯化的T细胞或者直接分离得到的淋巴细胞均可用于免疫组库构建及后续TCRCDR3受体库高通量测序分析,TCRCDR3多样性可能直接反应机体免疫状态。

简介：摘要目的观察高通量血液透析在尿毒症疾病治疗中的应用价值。方法随机划分2018年4月-2018年12月接收的61例尿毒症患者，对照组（n=30）开展常规血液透析治疗，研究组（n=31）接受高通量血液透析治疗，统计各组肾功能指标及不良反应发生率。结果在并发症发生率方面，研究组与对照组分别是9.68%和16.67%，两组比较，差异无统计学意义（P>0.05）；在Hb、BUN、β2-MG、Scr、IPTH及K+方面，研究组较对照组更优（P<0.05）。结论高通量血液透析在尿毒症治疗中效果突出，不仅可以减轻肾功能，同时具有较高的使用安全性。

简介：2007年9月28日，在《Science》国际顶级学术期刊的网站上，同时查询到3篇突破性的基础研究成果。这三篇文章的研究对象和领域完全不同，分别涉及了对人类基因组变异的研究，蜜蜂社会性的进化讨论以及灭绝的古生物线粒体全序列的测定。然而共同的一点是，这三篇文章使用的分析数据和实验结果都来自罗氏454公司研发的高通量测序技术平台GenomeSequencer-TM。在1周的时间里就有3篇GS系统在不同研究领域的文章发表在《Science》上，由此累计已有近100篇GenomeSequencer-TM的应用成果发表在《Nature》，《Science》，

简介：

简介：目的：探讨高通量透析联合血液灌流治疗肝性高胆红素血症的效果及护理措施。方法：选择2008年1月～2011年12月在我院住院的58例高胆红素血症患者,在内科综合治疗的同时采用高通量透析（HPD）联合血液灌流（HP）治疗,并进行精心的护理,观察治疗效果。结果：58例患者共治疗203次,平均3.5次/例。治疗后患者精神、食欲、乏力等症状明显好转,皮肤黄染明显消退。丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、总胆红素（TBiL）、直接胆红素（DBiL）明显下降,与治疗前比较有统计学意义（均P〈0.05）。结论：高通量透析联合血液灌流治疗肝性高胆红素血症安全有效。治疗过程中护理人员的严密监测和精心护理,是治疗顺利进行并达到治疗预期目标的关键。

简介：摘要目的探讨高通量血液透析与常规血液透析治疗慢性尿毒症的临床价值。方法选取我院自2013年11月至2014年8月所收治的50例慢性尿毒症病人作为研究对象，随机分组。常规组行常规血液透析治疗，高通量组行高通量血液透析，对比治疗后两组病人的肾功能指标。结果治疗后，高通量组病人的血肌酐、尿素氮、分子物质水平均显著低于常规组，比较有统计学差异（P＜0.05）。结论高通量血液透析与常规血液透析治疗慢性尿毒症均有一定疗效，跟常规血液透析对比，高通量血液透析更有利于改善病人肾功能指标，值得推广。

简介：摘要目的探究高通量和常规血液透析等方法对慢性肾衰患者钙磷代谢紊乱情况的治疗效果。方法将我院2016年1月-2017年1月收治的患慢性肾衰患者90例，随机分为两组，一组为对照组40例，另一组为对照组50例。对照组采用高通量血液透析的方法进行治疗，为期三个月。然后对比治疗前后的各项生化指标、皮肤瘙痒程度情况及生活质量的高低。结果发现观察组中轻度瘙痒、中度瘙痒、严重瘙痒的比例明显低于对照组的。而且观察组生活质量明显高于对照组。结论高通量血液透析这种治疗方法，对慢性肾功能衰竭患者的钙和磷代谢紊乱有显著的改善，患者的临床症状得到缓解，生活质量得到提高，因此，高通量血液透析方法应当进一步推广和使用，但还需要一段时间来推广。

简介：摘要目的探讨高通量测序（high-throughput sequencing，HTS）技术在脊柱感染病原体检测中的应用价值。方法2019年1月至2020年5月收治疑似脊柱感染患者41例，男31例，女10例，年龄（59.7±11.9）岁（范围29~75岁）。有局部疼痛症状者37例、发热（≥38℃）15例、神经功能障18例。感染部位：颈椎4例，胸椎8例，腰椎29例。36例行病灶清除植骨融合内固定，5例行保守治疗（3例药物治疗，2例化疗）。开放手术获取的病灶组织送病理学检查和HTS检查。保守治疗的2例采用CT引导经皮穿刺获取组织块，1例采用B超引导经皮穿刺获取脓液，1例采集静脉血，1例行腰椎穿刺采集脑脊液。组织块送病理学检查和HTS检查，液体标本送细菌培养和HTS检查。以病理检查结果为"金标准"，计算HTS检查的敏感度和特异度。以HTS结果为依据，结合临床表现、影像学检查和病理学检查结果，术后选择针对性的抗生素或抗结核药物治疗。细菌性感染患者术后抗感染治疗3个月；结核患者采用"四联"（异烟肼+利福平+吡嗪酰胺+乙胺丁醇）抗结核治疗1年。观察治疗前后血液炎症指标变化，监测病情进展及疗效。结果HTS病原体检测结果均在48 h内获得。初期的5例行一代测序验证，符合率为100%。41例中，26例结果阳性，阳性率63.4%，其中结核分枝杆菌13例（占31.7%）、葡萄球菌6例（占14.6%）、真菌和布鲁杆菌各2例（分别占4.9%）。15例检测结果为阴性，包括肿瘤或肿瘤样病变2例。38例行病理学检查，结果提示化脓性感染7例、结核12例、肿瘤或肿瘤样病变2例，其余17例为炎症性病变。HTS的敏感度为80.0%（16/20），特异度为55.6%（10/18），阳性预测值及阴性预测值分别为66.7%（16/24）和71.4%（10/14）。所有患者均随访3个月以上，治疗后3个月白细胞计数由入院时的（7.50±3.26）×109/L降至（6.22±2.53）×109/L，差异无统计学意义（t=1.082，P=0.290）；C反应蛋白由（32.2±34.1） mg/L降至（4.5±10.5） mg/L，红细胞沉降率由（44.2±26.5） mm/1 h降至（18.6±12.1） mm/1 h，差异有统计学意义（t=8.963，P<0.001；t=5.421，P<0.001）。结论高通量测序技术在脊柱感染病原体检测中具有较高的阳性率及敏感度，具有一定的诊断价值。

简介：【摘要】 ：目的：观察分析 慢性肾衰竭尿毒症患者应用高通量血液透析治疗 的临床效果。方法：选取 2017 年 8 月 ~2019 年 12 月我 院收治的慢性肾衰竭尿毒症 80 例患者作为本次的研究对象 ，随机将其 分成相同例数的两组：研究 组和对照组，每组患者 各有 40 例。研究 组患者应用 高通量血液透析方法治疗，对照组患者应用 低通量血液透析进行治疗，比较 两组患者的治疗效果、肾功能改善时间以及完成治疗计划的时间。结果：研究组患者的临床治疗总有效率为 97.50% ，明显高于对照组患者的 75.00% ，差异有统计学意义（ P<0.05 ）。与对照组患者比较，研究组患者完成治疗计划的时间以及肾功能改善时间均明显降低，差异有统计学意义（ P < 0.05 ）。 结论：高通量血液透析法治疗慢性肾衰竭患者能够提升治疗有效率，缩短肾功能指标改善时间和总体治疗时间，值得临床进行大力的 推广。