简介:目的总结1例COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症(OI)的临床特征及基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据。方法对产检B超检查示OI可能的胎儿流产组织抽提DNA进行基因型分析,自行设计COL1A1和COL1A2所有外显子及剪接区域的引物。利用Sanger测序法对胎儿行COL1A1和COL1A2基因外显子及剪接区域的测序分析并行父母验证。依据人类基因突变数据库(HGMD)专业版,对COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习。结果胎儿的COL1A1和COL1A2基因均检测出变异位点。COL1A2基因检测到杂合突变(c.3142G〉T,p.Glu1048Cys)在寡核苷酸多态性数据库、HGMD及Ⅰ型胶原蛋白突变数据库均未见报道,结合胎儿父母验证为新发突变,对比公共数据库及在线预测软件预测该突变类型为致病突变。在HGMD专业版中搜索COL1A2,共检索到387个COL1A2致病突变,与21种疾病及其亚型相关。92%的突变引起OI或其亚型,还可引起Ehlers-Danlos综合征或其亚型。结合COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习,本文报告胎儿符合Ⅱ型OI。结论产前通过超声影像结合基因分型诊断胎儿为COL1A2基因新发突变(c.3142G〉T,p.Glu1048Cys)所致Ⅱ型OI;COL1A2基因编码蛋白长链双螺旋的400~480氨基酸及MLBR3区域中甘氨酸被天冬氨酸或谷氨酸替代,多导致严重表型的OI;本文为产前准确预测胎儿结局、指导临床决策提供依据。
简介:目的:观察小儿急诊惊厥的特点与治疗的临床效果。方法:从我院随机挑选2021年1月-2022年5月收治的70例急诊惊厥患儿,并分为常规组(n=35)和研究组(n=35),对小儿急诊惊厥的特点进行分析,且对两组患儿治疗临床效果进行观察。结果:所有患者均存在抽搐表现,病情发作时具有口周发绀、牙齿紧闭、两眼凝视、上翻或斜视等临床表现;四肢肌肉存在明显不自主抽动表现,部分患儿有口吐白沫、嗜睡等表现。研究组患儿惊厥发作时间为(7.01±2.30)min,常规组患儿惊厥发作时间为(8.20±2.15)min,研究组患儿惊厥发作时间要明显短于常规组(p<0.05)。研究组患儿退热时间为(23.01±0.50)min、抽搐控制时间为(4.81±2.38)min,常规组患儿退热时间为(31.10±1.23)min、抽搐控制时间为(7.70±0.70)min,研究组患儿临床症状改善情况要明显好于常规组(p<0.05)。结论:在小儿急诊惊厥临床治疗中应用直肠给药治疗具有确切效果,可以有效缓解患儿临床症状,具有较高临床推广价值。