简介:目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征,应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查,对一个高频感音神经性聋家系的资料进行了收集、整理及临床听力学和遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史采集、体检、纯音测听和声导抗检查。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传,耳聋患者表现为语后.迟发,渐进、以高频下降为主的听力损失,早期以高频听力损失为主,随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由下降型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式,表现为高频感音神经性耳聋,通过全基因组SNP扫描及连锁分析,初步定位于4号染色体190384723--190669832区域。
简介:摘要目的探讨远红外线照射联合喜疗妥外敷治疗对预防透析患者动静脉内瘘并发症的影响。方法选择90例采用自体动静脉内瘘进行长期血液透析的尿毒症患者,随机分为对照组和观察组,每组45例。对照组采用喜疗妥软膏外涂,观察组组采用红外线照射加喜疗妥软膏外涂。比较两组患者透析4周后动静脉内瘘情况。结果治疗4周后,观察组总有效率为97.67%,明显高于对照组的60.00%,两组比较差异有统计学意义(P<0.01)。观察组患者血管并发症的发生率为10.0%,明显低于对照组的33.3%,两组比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论在血液透析患者动静脉内瘘护理中,应用红外线照射联合喜疗妥软膏外涂,可有效减少硬结、红肿、血管狭窄等静脉炎发生率。