简介：目的分析儿童系统性红斑狼疮（SLE）合并脑后部可逆性脑病综合征（PRES）的临床特征,提高对本病的认识。方法报告北京协和医院诊断的4例儿童SLE合并PRES的临床资料,在PubMed数据库检索相关病例行文献复习,分析儿童SLE合并PRES的临床表现、影像学检查、治疗及预后情况。结果14例SLE患儿均伴有狼疮性肾炎,从确诊SLE至出现PRES的时间1-63个月,出现PRES时1例正在接受甲泼尼龙及环磷酰胺（CTX）冲击治疗。PRES均以惊厥、头痛起病,并伴血压升高。2PubMed数据库检索到11例SLE合并PRES的儿童病例,结合本文报道的4例,15例进入分析。女性14例。年龄最小8岁。从确诊SLE至出现PRES的间隔中位时间为6个月（1个月至8年）。15例出现PRES时均有惊厥发作,10例伴头痛,7例呕吐,9例意识丧失,7例视力障碍。15例均有血压升高。12例有狼疮性肾炎。治疗SLE予甲泼尼龙或CTX冲击治疗分别为4和3例,予羟氯喹2例,予环孢素和利妥昔单抗各1例,PRES分别发生在免疫抑制剂治疗后的2d至4年。15例行头颅MRI检查示大脑后循环皮质下白质受累为主。12例予降血压治疗,10例予抗惊厥药物短期治疗。9例SLE处于活动期,继予糖皮质激素和免疫抑制剂治疗;6例非活动期的SLE患儿减停糖皮质激素及免疫抑制剂。15例神经系统症状均恢复,随访均未遗留神经系统后遗症。9例复查头颅MRI示颅内病变完全或基本消失。结论儿童SLE合并PRES主要表现为惊厥、头痛、意识障碍和视觉障碍。对于有狼疮性肾炎的SLE患儿血压升高时,尤其同时予大剂量糖皮质激素或CTX等免疫抑制剂治疗时,应警惕PRES的发生。早期诊断和治疗PRES预后较好。

简介：目的探讨甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症（简称合并型MMA）患儿存在心血管系统受累的临床特点及预后。方法回顾性分析10例合并型MMA存在心血管系统受累患儿的临床资料,并对其转归进行随访。结果10例患儿中,4例以气促、呼吸困难等心血管系统症状首发,3例以水肿、血尿、蛋白尿等泌尿系统症状首发,3例以发育落后、抽搐等神经系统症状首发。10例患儿存在不同类型、不同严重程度的心血管系统损害。经过3个月至8年的治疗和随访,2例先天性心脏病缺损自然闭合;1例心律失常患儿无明显变化;5例高血压患儿中,1例失访,3例血压已正常;5例肺动脉高压患儿中,2例死亡,2例肺动脉压力恢复正常,1例肺动脉压力仍轻度升高。7例进行了MMACHC基因检测,5例存在c.80A〉G突变。结论对于以气促、呼吸困难起病的不明原因肺动脉高压和高血压患儿应注意代谢性疾病的可能。心血管系统受累的严重程度可能是影响合并型MMA预后的重要原因。患儿心血管系统受累可能主要与MMACHC基因c.80A〉G突变相关。

简介：目的定量评价早产儿补充长链多不饱和脂肪酸（LCPUFA）能否降低坏死性小肠结肠炎（NEC）、支气管肺发育不良（BPD）等的发生率。方法计算机检索PubMed、EMBASE、theCohraneLibrary、万方数据库和中国知网,获得早产儿补充LCPUFA对NEC、BPD、严重感染（败血症）和病死率影响的RCT文献,检索时限均从建库至2015年8月27日。由2名研究者独立行文献筛选、资料提取,采用改良JADAD量表评价纳入文献的偏倚风险。以相对危险度（RR）及其95%CI作为效应指标。采用RevMan5.3软件行Meta分析,根据异质性检验结果选择相应的效应模型合并效应量。结果15篇RCT文献（n=2658）进入Meta分析。13篇文献JADAD评分5~7分,2篇文献〈5分,总体偏倚风险不大。Meta结果显示,早产儿补充与未补充LCPUFA组的NEC、BPD、严重感染（败血症）和病死率差异均无统计学意义,其RR及其95%CI分别为1.16（0.73~1.83）、0.94（0.79~1.13）、1.13（0.93~1.37）和1.15（0.56~2.36）。以胎龄行亚组分析,胎龄≤32周早产儿补充和未补充LCPUFA的NEC发生率差异有统计学意义,RR=0.42（95%CI：0.19~0.96）,BPD和严重感染（败血症）发生率在胎龄≤32周早产儿补充和未补充LCPUFA间差异均无统计学意义。结论早产儿补充LCPUFA不能降低BPD、严重感染（败血症）的发生率和病死率,可能降低胎龄≤32周早产儿NEC发生率。