简介:摘要首次采用注射A型肉毒毒素治疗2例经常规治疗疗效欠佳的家族性良性天疱疮患者。例1男,64岁,双侧腋下、腹股沟红斑、糜烂2年,于右腋下、右腹股沟各注射50 U A型肉毒毒素;例2女,33岁,双侧腋下、腹股沟、右腰部红斑、水疱9年,于左腋下、右腰部、双侧腹股沟各注射25 U A型肉毒毒素。2例患者注射后1周停止出汗,2周后皮损逐渐缓解。例1注射后1个月,双侧腋下及腹股沟红斑、糜烂基本消退,继续随访18个月,皮损无复发。例2注射后6周,注射处皮损大部分消退,无明显新发皮损,继续随访10个月,皮损少量复发,外用糖皮质激素软膏后症状缓解。
简介:摘要报道2例罕见的发生于腮腺的涎腺嗜酸细胞性脂肪腺瘤。大体观察:2例均包膜完整,1例呈多结节状,1例呈哑铃状。镜下观察:2例肿瘤均被覆薄的纤维性包膜,由不同比例的脂肪组织和大小不等的嗜酸性细胞巢混合构成。免疫组织化学染色:2例嗜酸性细胞均表达人低分子量细胞角蛋白,部分表达细胞角蛋白(CK)7、CK5/6、CK19、p63、上皮细胞膜抗原(EMA),不表达S-100蛋白、Calponin、DOG1,Ki-67阳性指数约1%~2%。2例分别随访4和5个月,均未见复发。
简介:摘要目的探讨在肾移植术后容易复发的轻链沉积病受者临床、病理、治疗及转归资料。方法对2例移植肾轻链沉积病受者的临床、病理、治疗及转归进行分析并复习相关文献。1例男,49岁,原发病不明,肾移植术后24个月,尿检异常,血肌酐升高,无贫血,移植肾穿刺活检提示轻链沉积病。另1例男,38岁,原发病为轻链沉积病,肾移植术后15个月,尿蛋白临界值,镜下血尿,血肌酐升高,无贫血及高血压,移植肾穿刺活检提示复发性轻链沉积病。结果1例予硼替佐米联合地塞米松治疗,随访期间血肌酐下降。1例予硼替佐米联合地塞米松治疗。随访期间合并脓毒症及肺部感染,肾功能损害进展。结论肾移植术后轻链沉积病少见,进展快,预后差,肾移植术前及术后及早完善血尿游离轻链及免疫固定电泳有助于早期诊断,硼替佐米治疗移植肾轻链沉积病疗效有待进一步观察。
简介:摘要目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果。方法分析12例cblA型MMA患儿的临床表现,治疗方案及预后,对先证者及其父母进行MMAA基因的变异分析。结果MMA cblA型患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡。维生素B12治疗对11例(91.7%)患儿有效。治疗后患儿血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平均显著降低,差异有统计学意义(均P < 0.05)。8例患儿生长发育正常(66.7%),4例智力运动发育落后(33.3%)。检测到14种MMAA基因变异,包括6种新变异:c.54delA(p.A19Hfs*43)、c.275G>A(p.G92V)、c.456delT(p.G153Vfs*8)、c.667dupA(p.T223Nfs*4)、c.1114C>T(p.Q372X)和c.1137_1138delCA(p.F379Lfs*27)。最常见的变异为c.365T>C(p.L122P)(29.2%)。结论cblA型MMA患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡,大部分患儿为维生素B12治疗有效型。c.365T>C为中国MMAA基因的常见变异。
简介:摘要2例主诉为"语言障碍,智力发育迟缓"的患儿就诊于遗传与产前诊断中心,结合患儿的特殊面容、临床表现、影像学检查及分子遗传学结果,诊断为小脑发育不全。2例患儿分别存在RELN基因c.3712A>C(p.Asn1238His)和c.8051G>A(p.Arg2684His)复合杂合变异;c.3712A>C(p.Asn1238His)和c.6553A>T(p.Met2185Leu)复合杂合变异。
简介:摘要内脏利什曼病合并人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus, HIV)感染者的临床表现不典型,易被误诊为其他机会性感染而导致漏诊,具有误诊率高、复发率高和病死率高的特点。现报道2例以贫血、肝脾淋巴结肿大和免疫功能重建不良为主要特征的HIV感染合并内脏利什曼病患者,均有传统内脏利什曼病疫区居留史,骨髓检查发现杜氏利什曼原虫。予葡萄糖酸锑钠治疗后,骨髓涂片未再找到杜氏利什曼原虫,但患者病情多次复发,最终均死亡。
简介:摘要脑膜血管瘤病(MA)是一种罕见的、以脑皮质内小血管、脑膜瘤细胞及成纤维细胞增生为特征的疾病,多位于额、颞叶。部分病例发病可能与Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)相关。临床上常分为NF2突变型和散发型。本文报道的2例MA患儿的肿瘤均位于小脑幕上,术前影像学诊断均考虑胶质瘤可能。术后均经病理学证实为MA,免疫组织化学检测CD31、Ki67、P53均为阳性表达,基因检测均无NF2突变。肿瘤均为全切除,术后随访至今,无癫痫发作,预后良好。
简介:摘要子宫内膜乳头状黏液性化生是一种相对少见的子宫内膜黏液性化生性病变,被认为可能是低级别子宫内膜腺癌的癌前病变。由于细胞学异型性和结构变化的差异性较大,尤其是在小的、破碎的活检标本中,可能给诊断带来一定的困难。我们收集2例绝经后女性发生的子宫内膜乳头状黏液性化生,并分析其临床病理特征、KRAS突变的情况,探讨其诊断及鉴别诊断。
简介:摘要目的探讨血流导向装置(FD)治疗颅内大型未破裂动脉瘤的安全性及疗效。方法回顾性分析郑州大学人民医院(河南省人民医院)脑血管介入科2015年2月至2019年7月应用FD(Pipeline+Tubridge)治疗的颅内大型(最大径≥10 mm)未破裂动脉瘤患者的临床资料,共92例(95个动脉瘤)。采用改良Rankin量表评分(mRS)标准评价临床预后,采用O′Kelly-Marotta(OKM)分级标准评估动脉瘤闭塞情况;采用多因素logistic回归分析方法分析影响术后6个月动脉瘤完全闭塞的相关因素。结果92例患者95个动脉瘤共置入101枚FD,手术成功率为100%。术后神经系统并发症发生率为4.3%(4/92),其中缺血性1例,出血性2例(死亡1例),术后出现烦躁等症状1例。77例患者获临床随访,中位随访时间为12(1~51)个月。至末次随访,mRS 0分70例,1分5例,2分、3分各1例。55例患者(56个动脉瘤)行影像学随访,末次中位随访时间为6(3~29)个月,动脉瘤完全闭塞(OKM分级D级)40个(71.4%,40/56),支架内狭窄的发生率为7.1%(4/56)。52例患者(53个动脉瘤)6个月随访时动脉瘤完全闭塞34个(64.2%,34/53),支架内狭窄的发生率为7.5%(4/53)。多因素logistic回归分析显示,联合弹簧圈填塞是术后6个月时动脉瘤完全闭塞的独立影响因素(OR=8.98, 95% CI:1.87~43.22 ,P=0.006)。结论FD治疗颅内大型未破裂动脉瘤的手术成功率高,安全性好,但应警惕严重并发症的发生;联合弹簧圈填塞可促进动脉瘤完全闭塞。