简介:摘要目的探讨1号染色体长臂部分三体综合征的临床表型及遗传学特点。方法回顾分析1例经染色体核型分析联合比较基因组杂交芯片(array-comparative genomic hybridization,array-CGH)确诊为1号染色体长臂部分三体综合征患儿的临床资料,并文献复习。结果患儿临床表现为Pierre Robin序列征,伴手指屈曲、耳廓畸形、发育落后、凝血异常。经染色体核型分析及array-CGH检测提示1号染色体1q24.2q31.3存在约28.43Mb的重复。对患儿父母进行外周血染色体核型分析显示,患儿父亲1号和7号染色体均异常,考虑患儿父亲1号染色体异常是诱发患儿1号染色体长臂重复插入的重要原因。在PubMed检索,近30年报道此类疾病4例,共同的临床表现为Pierre Robin序列征和手指屈曲畸形,并发现此畸形的共同染色体异常是1q25三倍重复。结论单纯间质段1号染色体长臂部分三体综合征的主要临床表现为Pierre Robin序列征、手指屈曲、耳廓畸形、发育落后等,染色体核型分析及array-CGH检测有助于临床确诊。
简介:摘要目的探讨电刺激作用于失神经骨骼肌萎缩Fox03a表达变化。方法选用54只Wistar大鼠建立右下肢腓肠肌失神经支配模型,随机分为空白对照组,去神经对照组和电刺激组。采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和蛋白免疫印迹(WesternBloting),分别检测失神经支配第2天、7天、14天和28天的腓肠肌中Fox03a不同时段的蛋白质表达水平。结果去神经组与对照组比较,Fox03a表达持续增加,P<0.05。电刺激组与对照组对比,Fox03a的mRNA和蛋白表达水平均降低,P<0.05。去神经组和电刺激组对比,Fox03a的mRNA和蛋白持续增加,P<0.05,去神经组和电刺激组对比,mRNA和蛋白持续减少,P<0.05。结论电刺激通过抑制Fox03a的表达,起到延缓失神经骨骼肌萎缩的作用。
简介:[摘要] 目的 探讨CT检查标识在CT检查与临床应用价值。 方法 收集2017年1月~2017年12月间,本院四肢病变CT检查的患者328例,按单双号分组,单号患者放置标记162例(A组),双号不放置标记166例(B组);CT检查标识以“L”为左侧标识(左:left,L)。 结果 四肢病变患者328例,A组162人次,有2人有争议;B组166人次, 有14人有争议,两组间P<0.05,有统计学意义。 结论
简介:目的探讨房颤伴长R—R间距的临床意义。方法对动态心电图(13(3G)记录到的19例房颤伴长R—R间距者进行相关分析,对19倒分成平均心室率〈60次/min及≥60次/min,长R—R间距〈2.5s厦≥2.5s.长R—R间距与睡眠相关及与睡眠不相关进行比较。结果19例中长R--R间距238次,白天32次(17.7%)、夜间206次(82.3%);平均心室率〈60次/rain13倒、≥60次/rain6例;长R—R间距〈2.5s7例、≥2.5s12例;长R—R间距与睡眠相关11倒、不相关8例。19倒中6例有头晕、黑礞或晕厥病史.其平均心室率〈60次/rain,最长的R—R间距均≥2.5s,且与睡眠不相关。结论房颤伴长R—R间距多出现于夜间睡眠时,其平均心室率越慢R-R间距越长.与睡眠不相关时易发生头晕或晕厥.多为病理性房室阻滞。