简介：目的：研究反义寡核苷酸（antisenseoligodeoxynucleotides,AS-ODN）抑制早期生长反应基因1（earlygrowthresponsegene-1,Egr-1）表达对内皮细胞缺氧复氧（anoxia/reoxygenation,A/R）损伤的影响。方法：采用新生大鼠进行心脏微血管内皮细胞（cardiacmicrovascularendothelialcells,CMECs）原代培养,取3~4代的CMECs建立缺氧复氧模型。细胞随机分为6组：对照（Con）组、缺氧复氧组（A/R）、溶剂组（LIP）、反义寡核苷酸转染组（AS）、正义寡核苷酸转染组（S）和错配寡核苷酸转染组（Sc）。通过测定细胞培养上清液中乳酸脱氢酶（LDH）及内皮细胞中超氧化物歧化酶（SOD）、丙二醛（MDA）含量,观察内皮细胞损伤程度;应用ELISA法测定细胞培养上清液肿瘤坏死因子-α（TNF-α）的含量,观察内皮细胞炎症反应水平;Western-blot法检测培养内皮细胞中Egr-1的蛋白表达水平;显微镜下观察细胞形态学改变并计算存活率。结果：A/R造成内皮细胞内MDA升高,SOD下降,上清液中LDH、TNF-α含量升高,A/R刺激下细胞Egr-1的蛋白表达水平明显升高;A/R刺激前给予AS-ODN可抑制Egr-1蛋白的表达,减轻内皮细胞的损伤及炎症反应程度,提高细胞存活率。结论：AS-ODN抑制培养内皮细胞Egr-1的表达,并降低A/R损伤,提示Egr-1与缺氧复氧所致的心脏微血管内皮细胞损伤密切相关。

简介：摘要目的探讨载脂蛋白L-I（apolipoproteinL-I，apoL-I）基因变异是否与中国人冠状动脉粥样硬化性心脏病（coronaryatheroscleroticheartdisease,CHD）患者血脂及载脂蛋白水平相关联。方法应用多聚酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（restrictionfragmentlengthpolymorphism，RFLP）方法对邯郸地区390名正常人及382例冠心病患者apoL-I基因外显子Ile244Met多态性位点进行分析。结果apoL-I基因Ile244Met位点Met等位基因频率在正常人群和冠心病患者分别为0.172和0.148，两者的差异无统计学意义。正常人群中，Ile/Ile基因型携带者和Met等位基因携带者的血脂及载脂蛋白水平的差异无统计学意义。冠心病患者中Ile/Ile基因型携带者血清TG水平较Met等位基因携带者（Ile/Met和Met/Met基因型者）显著升高（2.64±0.54mmol/Lvs1.98±0.36mmol/L，P＜0.05）。结论apoL-I基因Ile244Met位点多态性与中国人冠心病患者的血清TG相关联。

简介：目的：探讨细胞色素P450（CYP）2C19基因多态性与氯吡格雷抗凝作用的关系，为氯吡格雷个体化用药提供参考。方法：选取诊断为急性冠脉综合征并接受经皮冠状动脉介入治疗术（PCI）的患者，采取血标本并提取外周血基因组DNA，将提取后的总DNA进行PCR扩增，扩增产物经基因芯片杂交法确定基因型，根据不同的基因型对患者进行分组。176例入选病例共分为3组，A组：快代谢基因组（CYP2C19＊1／＊1）；B组：中等代谢基因组（CYP2C19＊1／＊2、CYP2C19＊1／＊3）；C组：慢代谢基因组（CYP2C19＊2／＊2、CYP2C19＊2／＊3或CYP2C19＊3／＊3），测定各组ADP抑制率。应用SPSS13．0软件对数据进行统计分析。结果：176例入选病例三组之间ADP抑制率差异无统计学意义（P〉0．05），127例首次行PCI患者中C组与B组和A组相比，ADP抑制率差异有统计学意义（P〈0．05和P〈0．01）.结论：首次经皮冠状动脉介入治疗术后CYP2C19慢代谢基因型患者常规使用氯吡格雷疗效较差。

简介：目的：查明CYP2C9、CYV2C8等抗糖尿病药物主要代谢酶的基因多态性在中国2型糖尿病（T2DM）A-群中的分布频率和分布特征。方法：运用多聚酶链反应．限制性长度多态性（PCR．RFLP）方法和变性高效液相色谱法（DHPLC）对222名中国T2DM患者进行了有功能意义的CYP2C8＊3、CYP2C8P404A和CYP2C9＊3，以及可能存在功能意义的CYP2C8IVs2（-5insertt）突变体等等位基因型检测，并计算了各等位基因的频率。结果：222名中国T2DM患者的CYP2C8基因中未检出CYP2C8＊3、P404A型，CYP2C8IVS2（-5insertt）和CYP2C9＊3等位基因的频率分别为43．0％、2．48％，二者突变等位基因在男、女性别分布中不存在差异（P〉0．05），同时为CYP2C8IVS2（-5insertt）和CYP2C9＊1＊3基因的频率为6．3％，该联合突变基因型的分布也不存在性别差异（P〉0．05）。结论：中国T2DM患者中CYP2C9＊3的等位基因频率为2．48％；未检出CYP2C8。3和P404A型，CYP2C81VS2（-5insertt）突变体发生频率为43．0％，其是否影响CYV2C8的代谢活力有待于进-步研究。

简介：目的研究内蒙古地区蒙、汉族人群GSTM3和CYP1A1Exon7基因多态性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）和等位基因特异性扩增（ASA）技术分析内蒙古地区412例健康蒙古族人和436例健康汉族人的GSTM3及CYP1A1Exon7基因多态性及基因型分布频率。结果内蒙古地区蒙、汉族人群GSTM3基因型之间的分布频率具有显著性差异（P〈0.05）,CYP1A1Exon7基因型分布频率无显著性差异（P〉0.05）。结论GSTM3基因型频率在内蒙古地区健康蒙、汉族人群中的分布具有显著差异,而CYP1A1Exon7基因型分布频率无显著性差异。

简介：细胞病变或应激过程中会发生多个涉及基因表达调控的生物学事件，其中以转录因子-DNA结合为核心的基因转录调控模块的功能的激活或失活是重要关键。它可因内外信号的影响开启或关闭重要基因的表达，更反映了胞内微环境的变化。到目前为止，已有众多转录因子被发现，每一个转录因子又有不同的功能态，同时一个转录因子可与不同蛋白因子形成不同的复合物，如此，难以准确定义和识别基因转录调控模块数目的多少和活性的定义。与传统分析不同，本研究以转录因子结合位点为切入点，本研究的目的是：分析比较在不同的细胞状态下，

简介：目的：探讨携带肝细胞生长因子基因的减毒沙门氏菌（Typ1-HGF）对束缚-水浸应激引起的大鼠应激性胃溃疡模型的影响。方法：将40只雄性的Wistar大鼠随机分为4组（n=10）：正常组、模型对照组、预防组、对照组。造模前用Typ1-HGF给预防组大鼠灌胃，隔天一次，共灌胃6次，每只大鼠3ml/次，

简介：目的探讨具有“扶正解毒祛瘀”作用的中药复方消岩汤对耐顺铂人肺腺癌A549/DDP细胞多药耐药基因（MDR）的表达产物P糖蛋白（P-gP）及其mRNA表达水平的影响.方法选择耐顺铂人肺腺癌A549/DDP细胞系作为获得性耐药模型,给予消岩汤含药血清,采用WesternBlotting免疫印迹法及RT-PCR技术检测MDR的表达产物P-gP的含量及其mRNA表达水平.结果与对照组比较,随着消岩汤含药血清药物浓度的增加,P-gP蛋白表达逐渐减弱（P＜0.05）;与对照组比较,经不同浓度消岩汤含药血清作用后,A549/DDP细胞中的MDR1基因的mRNA水平均有所下降（P＜0.05）,且随着药物浓度的增加,基因表达抑制作用越明显.结论消岩汤逆转肺癌耐药的可能机制为通过抑制细胞膜上P-gP及其基因的表达而阻止细胞对顺铂的输出,从而聚集细胞内的药物浓度达到有效逆转肺癌耐药的效果.

简介：非霍奇金淋巴瘤（non-Hodgkin’slymphoma，NHL）为一组在淋巴系统疾病中更多见，其病理形态结构、生物学特征、遗传表形均不同于霍奇金淋巴瘤（Hodgkin’slymphoma，HL）异质性的恶性病变。近20年来，NHL成激增趋势，成为威胁人类健康的主要疾病之一。目前对于NHL发病机理的研究已经深入到分子水平。基因多态性对NHL的病因、进展、预后，鉴别诊断方面的影响逐渐成为研究热点。本文就与NHL的发病机理可能具有重要影响的相关基因肿瘤坏死因子（tumornecrosisfactor，TNF）和白介素10（interleukin10，IL-10）多态性的研究进展做一综述。

简介：【摘 要】目的：探讨儿童注意缺陷多动障碍和NTRK2,DRD4等基因多态性的相关性。方法：回顾性选取2020年2月-2021年2月本院儿童注意缺陷多动障碍患儿30例作为病例组、健康体检儿童30例作为健康组。分析NTRK2 rs10780691、DRD4 rs3758653位点多态性和儿童注意缺陷多动障碍的相关性。结果：携带NTRK2 rs10780691共显性模型CC、CT、TT的分布频率均逐渐降低（P

简介：目的探讨异甘草素（Iso）通过Nrf2防御通路对小鼠肝脏代谢谱的影响。方法将12只野生型小鼠和12只Nrf2基因敲除小鼠分别分为空白对照组和Iso组,各6只。Iso组以25mg/（kg·d）灌胃,空白对照组给予同体积的0.5%CMC-Na,灌胃给药3d后,处死小鼠,取肝组织,采用GC-MS法分析各组小鼠肝脏组织代谢图谱,利用化学计量学方法筛选组间差异代谢物。结果筛选得到了组间差异代谢物,经文献分析这些代谢物与Nrf2防御通路相关。结论利用代谢组学技术获得的小分子差异代谢物能够用于探讨Iso与Nrf2通路的关系。

简介：目的探讨β3-肾上腺素能受体(β3-AR)Trp64Arg变异在广东汉族人的分布情况。方法应用聚合酶链反应技术对123例正常人肾上腺素能受体基因Trp64Arg进行扩增并进行图谱分析。结果广东汉族人β3-肾上腺素能受体基因第64住密码子点突变，其中野生型纯合子频率为69.11％，杂合子频率为27.6%，突变型纯合子频率为3.25％。突变等住基因频率为0.1707。结论广东汉族人群存在出Trp64Arg基因多态性，不同种族间存在差异。

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简介：目的：本研究是在前期细胞水平实验的基础上将携带NK4基因或IL-2基因真核表达载体的减毒沙门氏菌（Ty21a-PcDNA4-NK4及Ty21a-PcDNA4-IL2）通过口服方式给药，观察外源基因在小鼠体内分布、产生的免疫效应及抗肿瘤的作用，探讨减毒沙门氏菌作为口服基因治疗载体的可行性及NK4基因、IL-2基因在体内的抗肿瘤作用。

简介：随着分子生物学技术的发展肿瘤治疗进入了分子靶向治疗时代,高效、选择性地杀伤肿瘤细胞,能减少对正常组织损伤,不良反应小。我们回顾性分析148例HER2蛋白(2+)乳腺癌的HER2基因扩增情况及临床病理特征,并探讨与HR、P53、KI67之间的相互关系,进而为更好的实施乳腺癌的个体化治疗提供依据。1材料与方法1.1临床资料:筛选山西省肿瘤医院2013年4月至2015年4月手术切除标本中经病理确诊及术前未行放化疗、免疫组织化学(IHC)法检测HER2蛋白(2+)的乳腺浸润性导管癌标本148例,患者的平均年龄为47.5岁(范围28~83岁),同时收集雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、P53、KI67的免疫组织化学标记结果及组织学分级、淋巴结转移情况。

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简介：目的应用Meta分析探讨人类自然抵抗相关巨噬细胞蛋白1（NRAMP1）基因3＇UTR多态性位点与中国人群结核病易感性的关系.方法应用主题词和关键词检索网络数据库PubMed（1990-2010）、外文全文生物医学期刊（1995-2010）、中国医院数字图书馆（1994-2010）、中国生物医学文献数据库（1977-2010）、WHOICTRP、WH0EML等数据库和网站中所有有关文献,并辅以文献追溯方法,按照〈药品文献评价指导原则〉同时采用Cochrane协作网提供的RevMan4.2软件分析数据.结果最终纳入6篇研究文献.Meta分析结果显示,中国人群NRAMPZ基因3＇UTR多态性位点TGTG＋/＋、TGTG＋/-及TGTG-/-的相对危险度分别为0.61（95%CI0.49～0.75）、1.06（95%CI1.40～2.34）和0.77（95%CI0.40～1.24）.结论NRAMP1基因3＇UTR多态性与中国人群结核病易感性的相关性有待进一步探讨.

简介：【摘要】目的：探讨siRNA 沉默HnRNP L基因对RWPE-1细胞、Lncap细胞、PC3细胞生物学行为的影响。方法：通过合成了靶向HnRNP L的特异性siRNA，并通过了Western Blot在蛋白水平上进行检测，并筛选出干扰效率最高的3号序列来干扰RWPE-1细胞、Lncap细胞、PC3 细胞中HnRNP L的表达，观察其对三种不同细胞生长、凋亡、体外侵袭能力及迁移能力的差异。结果：沉默HNRNPL后，CCK-8实验提示三种细胞的增值都明显降低，划痕实验结果提示：沉默HNRNPL后，RWPE-1细胞和PC3细胞的迁移力明显减弱。Transwell检测结果提示：沉默HNRNPL后，RWPE-1细胞、Lncap细胞和PC3细胞的侵袭能力明显减弱。结论：HnRNPL对前列腺癌的多种生物学行为有明显的影响，参与了前列腺癌的发生、发展的恶性进程，促进了前列腺癌的生长、侵袭和转移。

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